Background: Vitamin D receptor (VDR) polymorphisms have been widely investigated as genetic determinants of neurodegenerative diseases, yet findings remain inconsistent and population-dependent. Evidence from the Middle East, North Africa, and Türkiye (MENA&T) regions, which is characterized by widespread vitamin D deficiency and distinct genetic backgrounds, has not been comprehensively synthesized. Methods: We conducted a systematic review and meta-analysis evaluating associations between four common VDR polymorphisms (ApaI rs7975232, FokI rs2228570, TaqI rs731236, and BsmI rs1544410) and th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital factor XIII (FXIII) deficiency is an extremely rare autosomal recessive blood clotting disorder with an incidence of approximately one in two million, which is caused mainly by mutations in the F13A1 gene. Recently, we identified a Chinese family with FXIII deficiency carrying a likely pathogenic variant and explored its pathogenic mechanism.
AIM: The aim of this study was to investigate the pathogenic mechanism associated with the Ser414 mutation in the F13A1 gene.
METHODS: We performed clinical diagnosis, phenotypic assessment, and genetic analysis of the proband and
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Our goals were to use a large medical genetics database to identify individuals that were diagnosed with intervertebral disc degeneration (IDD), determine whether IDD clusters in multigenerational families, define the magnitude of familial risk for IDD, and identify risk factors associated with IDD.
METHODS: We searched the Utah Population Database to identify a cohort of patients diagnosed with IDD. Affected individuals were mapped to pedigrees to identify high-risk multigenerational families with excess clustering of IDD. Logistic regression models were used to calculate familia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gut microbiota is a fundamental component of human health and has been increasingly implicated in the etiology of neurological disorders. Neurotransmitters, acting as key mediators of gut-brain communication, are closely associated with both the progression and therapeutic modulation of brain diseases. Despite significant advancements in microbiome research, the complex interplay between gut microbiota and neurological disorders remains poorly understood, and a comprehensive resource integrating these associations is lacking. To bridge this gap, we developed the Brain Disease Gut Microbiot
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is classified as a genetic disorder located in the fragile X messenger ribonucleoprotein-1 (FMR1) gene on the X chromosome. FXS is considered the most prevalent single-gene cause of intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Understanding the complexity of FXS and ASD requires exploring the correlation between genetics, neuroscience, and behavioral science. This bibliometric analysis explores the data from 3,398 articles collected from the Web of Science database, focusing on FXS and ASD while relating it to the country, institution, keywords, and publ
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: There are numerous sarcoma subtypes and vary widely in terms of epidemiology, clinical characteristics, genetic profiles, and pathophysiology. They also differ widely between ethnic groups. This review focuses on the different incidence rates of sarcomas in different regions and the potential explanations for these disparities.
RECENT FINDINGS: In an intercontinental study using national cancer registry databases from France and Taiwan, the French population had a higher risk of liposarcomas, leiomyosarcomas, and synovial sarcomas, whereas the Taiwanese population had a hig
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our study aimed to investigate the association between cytochrome P450 1A1 (CYP1A1) polymorphisms (T3801C and A2455G) and acute lymphoblastic leukemia (ALL) risk, considering genetic models and ethnicity.
MATERIALS AND METHODS: PubMed, Embase, Web of Knowledge, Scopus, and the Cochrane electronic databases were searched using combinations of keywords related to CYP1A1 polymorphisms and the risk of ALL. Studies retrieved from the database searches underwent screening based on strict inclusion and exclusion criteria.
RESULTS: In total, 2822 cases and 4252 controls, as well as 1636 c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Observational studies have suggested an association between chronic periodontitis (CP) and chronic obstructive pulmonary disease (COPD). This study aimed to determine whether there is a causal relationship between CP and COPD incidence.
DESIGN: Two‑sample Mendelian Randomization (MR) analysis using summary statistics from two genome‑wide association studies (GWASs) of European ancestry. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with COPD were obtained from the FinnGen database, which included 16,380,382 SNPs. The diagnosis of COPD was based on the Global Initiative for Chro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Early detection and pathogenicity interpretation of disease-associated variants are crucial but challenging in molecular diagnosis, especially for insidious and life-threatening diseases, such as heritable thoracic aortic aneurysm and dissection (HTAAD). In this study, we developed HTAADVar, an unbiased and fully automated system for the molecular diagnosis of HTAAD.
METHODS: We developed HTAADVar (http://htaadvar.fwgenetics.org) under the American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology framework, with optimizations based on disease- and gene-spe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The New World screwworm, Cochliomyia hominivorax (Coquerel 1858) (Diptera: Calliphoridae), is a serious parasite of livestock, humans, and other warm-blooded animals. It has been eradicated from the northern parts of its historical range down to the Panama-Colombian border where a permanent barrier zone is maintained. This eradication was accomplished through using the sterile insect technique (SIT). In 2016 there was an outbreak of C. hominivorax in the Florida Keys. In only six months, this pest was successfully re-eradicated using SIT, but the geographic origin of the invasion has yet to be
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonal carcinoma (EC) and seminoma (SE) are both derived from germ cell neoplasia in situ but show big differences in growth patterns and clinical prognosis. Epigenetic regulation may play an important role in the development of EC and SE. This study investigated the DNA methylation-based genetic alterations between EC and SE by analyzing the datasets of mRNA expression and DNA methylation profiling. The datasets were downloaded from the Gene Expression Omnibus database. The differentially expressed genes (DEGs) were identified between EC and SE by limma package in R environment. Gene funct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SDHB is one of the major genes predisposing to paraganglioma/pheochromocytoma (PPGL). Identifying pathogenic SDHB variants in patients with PPGL is essential to the management of patients and relatives due to the increased risk of recurrences, metastases and the emergence of non-PPGL tumours. In this context, the 'NGS and PPGL (NGSnPPGL) Study Group' initiated an international effort to collect, annotate and classify SDHB variants and to provide an accurate, expert-curated and freely available SDHB variant database.
METHODS: A total of 223 distinct SDHB variants from 737 patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrotic syndrome arising from monogenic mutations differs substantially from acquired ones in their clinical prognosis, progression, and disease management. Several pathogenic mutations in the COQ8B gene are known to cause nephrotic syndrome. Here, we used the whole-exome sequencing (WES) technology to decipher the genetic cause of nephrotic syndrome (CKD stage-V) in a large affected consanguineous family. Our study exposed a novel missense homozygous mutation NC_000019.9:g.41209497C > T; NM_024876.4:c.748G > A; NP_079152.3:p.(Asp250Asn) in the 9th exon of the COQ8B gene, co-segregated well
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brugada syndrome (BrS) is an autosomal dominant inherited channelopathy. It is associated with a typical pattern of ST-segment elevation in the precordial leads V1-V3 and potentially lethal ventricular arrhythmias in otherwise healthy patients. It is frequently seen in young Asian males, in whom it has previously been described as sudden unexplained nocturnal death syndrome. Although it typically presents in young adults, it is also known to present in children and infants, especially in the presence of fever. Our understanding of the genetic pathogenesis and management of BrS has grown substa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To review the current general concepts and understanding of the natural history of thoracic aortic aneurysm and their clinical implications.
METHODS: Data on the the normal thoracic aortas were derived from the database of the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (n = 3573), representative of the general population. Data on diseased thoracic aorta were derived from the database of the Aortic Institute at Yale-New Haven Hospital (n = 3263), representative of patients with thoracic aortic aneurysm and dissection.
RESULTS: Our studies have shown that the normal aorta in the general
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In a patient with an anorectal malformation (ARM), the presence of a coloboma is commonly associated with other serious anomalies.
METHODS: Our database and the world literature were reviewed searching for associated defects in patients with ARM and coloboma.
RESULTS: Of 2,482 ARMs in our database, 11 had coloboma (0.4%): 2 were females. No specific associated type of ARM was identified. Six patients were developmentally delayed. Eight had a cardiac anomaly (3 had TAPVR, 2 VSD, 3 ASD), five required a cardiac operation. Five had a gastrointestinal anomaly (3 malrotation, 1 biliary a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imported foods must meet the same U.S. Food and Drug Administration (FDA) standards as domestic foods. The FDA determines whether an imported food is in compliance with the Federal Food, Drug, and Cosmetic Act. Pursuant to its regulatory activities, the FDA conducts compliance surveillance on imported foods offered for entry into the U.S. commerce. The National PulseNet Database is the molecular surveillance network for foodborne infections and is widely used to provide real-time subtyping support to epidemiologic investigations of foodborne diseases. FDA laboratories use pulsed-field gel elec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension is a multifactorial condition influenced by both genetic and environmental factors. Protein disulfide isomerase family A member 3 (PDIA3) is a key endoplasmic reticulum protein which may contribute to increased blood pressure. However, the relationship between PDIA3 polymorphisms and hypertension remain unclear. This study aims to explore the relationship between PDIA3 polymorphisms and hypertension. First, Mendelian randomization (MR) analyses were performed to assess the causal link between PDIA3 and hypertension. Second, key gene polymorphism on PDIA3 was identified using onlin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to compile the current knowledge concerning Acanthamoeba keratitis (AK) host immune response to better understand the elements involved in the chronification of inflammation and worse disease outcomes.
METHODS: A scoping review of the literature on AK host immune response was written after a systematic literature search was performed on the PubMed, Latin American Caribbean Health Sciences Literature, Cochrane Library, Embase, Web of Science, and Scientific Electronic Library Online databases. Recovered articles were screened according to inclusion and ex
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solobacterium moorei is an anaerobic Gram-positive bacillus present within the oral and the intestinal microbiota that has rarely been described in human infections. Besides its role in halitosis and oral infections, S. moorei is considered to be an opportunistic pathogen causing mainly bloodstream and surgical wound infections. We performed a retrospective study of 27 cases of infections involving S. moorei in two French university hospitals between 2006 and 2021 with the aim of increasing our knowledge of this unrecognized opportunistic pathogen. We also reviewed all the data available in th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования