Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome is a debilitating genodermatosis marked by skin erosions and caused by dominant mutations in TP63, a crucial transcriptional regulator of epidermal gene expression. These mutations localize to a carboxy-terminal domain unique to p63α, where they disrupt folding, promote aggregation, and impair transcriptional activity. Here, we uncover an isoform-specific therapeutic strategy to bypass this pathogenic mechanism. Using a conditional mouse model with targeted deletion of Trp63 exon 13, we induced isoform switching from p63α to p6
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disseminated mycobacterium poses a significant risk for patients with NEMO deficiency. Hematopoietic stem cell transplant (HSCT) corrects the NEMO defect in hematopoietic cells thus treating the immunodeficiency.
METHODS: We present a patient with NEMO deficiency who successfully underwent HSCT despite a disseminated Mycobacterium szulgai infection.
RESULTS: Despite successful engraftment and resolution of the mycobacterium infection, he developed inflammatory disease leading to his death.
CONCLUSION: HSCT does not cure all aspects of the NEMO protein defect and posttransplant i
Клинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aplasia cutis congenita (ACC) is a heterogeneous group of disorders characterized by localized or widespread absence of skin. ACC can occur isolated or as part of a syndrome. Here we report two consanguineous families, each with two affected offspring. Affected individuals showed widespread ACC while the skin in between had a normal appearance. Ears and nose of the four patients were underdeveloped, otherwise there were no unusual physical characteristics and no internal organ anomalies. "Whole" exome sequencing (WES) of the mother of Family 1 yielded a pathogenic heterozygote variant in ITGB4
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adams-Oliver syndrome is a rare disorder with varying degrees of scalp and cranial bone defects as well as limb anomalies, which can range from mild to more pronounced manifestations. In mild cases, closure of these defects can be achieved with a conservative approach. However, surgical closure is recommended in cases where the defect is extensive and includes cranial involvement. Several complicated cases of Adams-Oliver syndrome have been reported, in which flap failures were encountered and other alternatives had to be used to close critical scalp defects. Here, the case of a 4-year-old chi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a rare autosomal recessive disorder resulting from loss-of-function mutations in the UBR1 gene. JBS can be easily recognized by its unique clinical presentation (including exocrine pancreatic insufficiency, hypoplasia/aplasia of the alae nasi, congenital scalp defects, sensorineural hearing loss, growth retardation, psychomotor retardation, and anal and genitourinary anomalies). The objective of this study is to report on the first familial case of gender-discordant twins presenting JBS and a novel mutation in the UBR1 gene. We also review literature describ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two main types of cleft hands have been described. The ulnar cleft hand deformity is very rare and is characterized by two constant features: a deep cleft radial to the little finger and hypoplasia of the ulnar digits. The pathogenesis of ulnar clefts is unknown. The second type is the central cleft hand deformity, which is characterized by a soft tissue/bone defect in the hand centrally. Patients with central clefts also have several concurrent deformities in the remaining digits. This paper reviews the clinical features of three cases with ulnar cleft hands and 44 cases of central cleft hand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a young boy with fine hair, mild nail dysplasia, blocked nasolacrimal ducts, absence of central incisors, bilateral oligodactyly of feet and anal stenosis. His father showed the same spectrum of anomalies with mild expression. He had mild nail dysplasia, blocked nasolacrimal ducts, inferior dental cysts with consequent premature tooth loss, frequent dental decays consequent to enamel abnormality and cutaneous syndactyly of the second and third right toe. The acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome was suspected and molecular analysis of the P63 gene was performed, but
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aplasia cutis congenita (ACC) causes local skin absence, usually on the scalp, with potential underlying skin layer involvement. ACC carries severe risks, including hemorrhage and a 20% to 55% mortality rate. Despite various classification systems, a validated treatment algorithm is lacking. This study validates a novel classification-guided treatment approach for ACC that has been used over the past 2 decades.
METHODS: A retrospective analysis of ACC cases at Soroka University Medical Center from 2000 through 2024 was conducted. Patients were classified on the basis of defect siz
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adams-Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by scalp, limb, and cardiovascular defects. Although variants in the NOTCH1 receptor, DLL4 ligand, and RBPJ transcription factor have been implicated in AOS, the driving tissue types and molecular mechanisms by which these variants cause pathogenesis are unknown. Here, we used quantitative binding assays to show that AOS-associated RBPJ missense variants compromise DNA binding but not cofactor binding. These findings suggest that AOS-associated RBPJ variants do not function as loss-of-function alleles but instead act as do
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a child with pancreatic insufficiency and facial defects typical of Johanson-Blizzard syndrome (JBS), along with the more facultative anomalies of the JBS, such as those of the urogenital system including persistent urogenital sinus, urethral duplication and dysplastic kidneys. Fetal ultrasound in a 21-year-old G1P1 woman revealed ambiguous genitalia. Examination at birth revealed a phallic structure with urethral meatus, non-palpable gonads, two orifices in close proximity in the perineum, with the anterior being a common urogenital channel and the posterior, the rectum.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation of the RAS pathway has been implicated in oncogenesis and developmental disorders called RASopathies. Germline mutations in BRAF have been identified in 50-75% of patients with cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome, which is characterized by congenital heart defects, distinctive facial features, short stature and ectodermal abnormalities. We recently demonstrated that mice expressing a Braf Q241R mutation, which corresponds to the most frequent BRAF mutation (Q257R) in CFC syndrome, on a C57BL/6J background are embryonic/neonatal lethal, with multiple congenital defects, preventing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many disorders have been described in infants exposed to carbimazole during the first weeks of pregnancy. The most common of them are congenital aplasia cutis, choanal atresia and esophageal atresia. Rather unspecific dysmorphic features and developmental delay have also been reported. This set of congenital malformations suggests the existence of a phenotype of carbimazole embryopathy. To date, about 30 cases have been reported. We report on a new case of pregnancy accidentally conducted under carbimazole which gave birth to a newborn presenting with a hypertrophic pyloric stenosis associated
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is widely accepted that evolutionary changes in conserved developmental signaling pathways play an important role in morphological evolution. However, few in silico studies were interested in tracking such changes in a signaling pathway. The Ectodysplasin (EDA) pathway provides an opportunity to fill this gap because it is involved in vertebrate skin appendage development such as scales, teeth, hair, and feathers that take an obvious part in the adaptation of species to their environment. We benefited from the large amount of genomic data now available to explore the evolution of the upstre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper is the first of a series on the comprehensive management of young people with hypodontia. The paper looks at the background to the condition, the possible aetiological factors, the prevalence of hypodontia and other related conditions. Lastly there is consideration of the role of the paediatric dentist in interdisciplinary management of the affected child and adolescent patient.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования