A nonsense mutation adds a premature stop signal that hinders any further translation of a protein-coding gene, usually resulting in a null … rophin transcript, we observed a nonrandom distribution of BMD-associated mutations within selected exons and concluded that the position can be predictive of the phenotype. Nonsense mutations always cause DMD when occurring at any point in fifty-one exons. In the remaining exons, we found milder BMD cases due to early 5' nonsense mutations, if reinitia …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of neuropeptide Y to potently stimulate food intake is dependent in part upon the functioning of mu and kappa opioid receptors. The combined use of selective opioid antagonists directed against mu, delta or kappa receptors and antisense probes directed against specific exons of the MOR-1, DOR-1, KOR-1 and KOR-3/ORL-1 opioid receptor genes has been successful in characterizing the precise receptor subpopulations mediating feeding elicited by opioid peptides and agonists as well as homeostatic challenges. The present study examined the dose-dependent (5-80 nmol) cerebroventricular ac…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leber congenital amaurosis (LCA) is the earliest onset and most severe form of hereditary retinal dystrophy. So far, full spectrum of variations in the 15 genes known to cause LCA has not been systemically evaluated in East Asians. Therefore, we performed comprehensive detection of variants in these 15 genes in 87 unrelated Han Chinese patients with LCA.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: The 51 most frequently mutated exons and introns in the 15 genes were selected for an initial scan using cycle sequencing. All the remaining exons in 11 of the 15 genes were subsequently sequenced. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 9 new mutations in German patients presenting with classical Marfan syndrome. All mutations occur in exons with calcium-binding (cb) epidermal growth factor-like (EGF) domains. Five mutations are missense involving exons 12, 27, 30, 44, and 52 with the resultant substitution of cysteine by phenylalanine (C504F), cysteine by tyrosine (C1129Y), tyrosine by cysteine (Y1261C), cysteine by serine (C1833S), and cysteine by tyrosine (C2142Y), respectively. The other four mutations are single base deletions in exons 39, 43, 48, and 58, at nucleotide A4826, C5311, T6018, and A7291, respective…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal exposure to the antiepileptic, mood-stabilizing drug, valproic acid (VPA), increases the incidence of autism spectrum disorders (AS … (exon 9); however, stimulation of individual transcripts containing two of the nine 5'-untranslated exons (5'UTEs) in Bdnf (exons 1 and 4) by VPA was greater in female fetal brains. These Bdnf transcripts have been associated with different cell types or subcellular compartments within neurons. Since VPA is a histone deacetylase inhibitor, covalent hist …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CRISPR/Cas12a system has emerged as a highly useful tool for genomic editing due to its ability to process multiple guide RNAs (gRNAs) from a single promoter. In this study, we explored the potential of combinatorial CRISPR/Cas12a to excise targeted loci in the mammalian genome by inducing double-strand breaks (DSBs) upstream and downstream of targeted exons. We designed a library of gRNA pairs targeting introns flanking 54 exons of 18 essential genes and 17 exons of 10 nonessential genes, aiming to assess the efficiency of Cas12 in excising targeted loci. While single gRNAs directly targe…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene are associated with CDKL5 deficiency disorder (CDD), a severe X-linked developmental and epileptic encephalopathy. Deletions affecting the 5' untranslated region (UTR) of CDKL5, which involve the noncoding exon 1 and/or alternatively spliced first exons (exons 1a-e), are uncommonly reported. We describe genetic and phenotypic characteristics for 15 individuals with CDKL5 partial gene deletions affecting the 5' UTR. All individuals presented characteristic features of CDD, including medically refractory infantile-onset epile…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-four patients with von Willebrand disease type III were screened for mutations in the von Willebrand factor (VWF) gene using the PCR technique, followed by direct sequencing. More than 250 kb of genomic DNA were sequenced, including the promoter and coding regions (52 exons) of the VWF gene from 24 patients. In addition to the previously reported mutations of a single cytosine deletion in exon 18 and the nonsense mutations in exons 28, 32, and 45, nine new mutations were detected: two nonsense mutations in exons 15 and 16, one allele with a thymidine insertion in exon 14, one allele wit…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laron-type dwarfism is an autosomal recessive genetic disorder that is characterized by high levels of growth hormone and low levels of insulin-like growth factor I in the circulation. Several lines of evidence suggest that this disease is caused by a defect in the growth hormone receptor. In order to analyze the receptor gene in patients with Laron-type dwarfism and with other growth disorders, we have first determined the gene structure in normal individuals. There are nine exons that encode the receptor and several additional exons in the 5' untranslated region. The coding exons span at lea…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: We have shown previously that the SLC12A3 +78G/A polymorphism in exon 23 (Arg913Gln) was a new candidate for conferring susceptibility to diabetic nephropathy. The aim of this study was to confirm the effect of this polymorphism on the elevation of urinary albumin excretion in type 2 diabetic patients.
METHODS: We retrospectively studied 264 Japanese patients with type 2 diabetes over a ten-year period. The subjects were classified into two groups: (1) persistent normoalbuminuria or microalbuminuria, or improvement from microalbuminuria to normoalbuminuria (group N); and (2)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retention of a subset of introns in spliced polyadenylated mRNA is emerging as a frequent, unexplained finding from RNA deep seq … RNA encoding the tyrosine phosphatase CD45, hnRNPLL induces selective retention of introns flanking exons 4 to 6; these correspond to the cassette exons containing hnRNPLL binding sites that are skipped in cells with normal, but not mutant or low, hnRNPLL. We identify similar patterns of hnRNPLL-induced differential intron retention flanking alternative …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present eight families with arthrogryposis multiplex congenita and myopathy bearing a TTN intron 213 extended splice-site variant (NM_001267550.1:c.39974-11T>G), inherited in trans with a second pathogenic TTN variant. Muscle-derived RNA studies of three individuals confirmed mis-splicing induced by the c.39974-11T>G variant; in-frame exon 214 skipping or use of a cryptic 3' splice-site effecting a frameshift. Confounding interpretation of pathogenicity is the absence of exons 213-217 within the described skeletal muscle TTN N2A isoform. However, RNA-sequencing from 365 adult human gastrocn…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organic anion transporting polypeptides (OATPs) are a group of transmembrane carriers with a wide spectrum of amphipathic substrates. In particular, OATP2B1 (previously called OATP-B) can transport steroid hormone conjugates and is expressed in organs with steroidogenic activity, such as placenta, brain and skin. In this work, we have analyzed the transcription of the OATP2B1 gene (SLCO2B1) in 14 different human tissues by means of 5'-RACE analysis. Five promoters (only two of which were present in GenBank), associated with distinct first exons, were found to drive OATP2B1 expression, giving r…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) patients with constitutional splice site NF2 mutations have greater variability in disease severity than NF2 patie … n models were used to analyse genotype-phenotype correlations. People with splice site mutations in exons 1-5 had more severe disease than those with splice site mutations in exons 11-15. This result is compatible with studies showing that exons 2 and 3 are required for self-association of the amino terminal of the NF2 protein in vitro, and that deletio …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disorder. A novel mutation is described in an MPS II patient in whom the disorder is caused by a 43.6 kb deletion. Southern blot analysis, PCR analysis and subsequent sequencing of the deletion junction revealed that the deletion spans exons 1-7 of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene, the IDS-2 locus and exons 3-5 of the recently identified gene W. Short direct repeats of 12 bp were identified at both deletion breakpoints, suggesting that the deletion is the result of an illegitimate recombination event. A sequen…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the presenilin-1 (PS1) gene account for the majority of familial early-onset Alzheimer's disease (EOAD) cases. We screened the coding part of the PS1 gene for the present of mutations in a French family with EOAD, using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. Patients in the pedigree showed a missense mutation in exon 11 of the PS1 gene involving a transition of G to A, altering glycine to glutamate at codon 378. The cosegregation of the mutation with EOAD in the family was studied by allele specific amplification, enhanced by the introduction of a mismatch at the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the insulin receptor gene are a cause of the type A syndrome of extreme insulin resistance. This study assessed the prevalence … blotting experiments were performed to exclude gross gene deletions, insertions, or rearrangements. Exons 2-22 of the insulin receptor gene were polymerase chain reaction (PCR) amplified from genomic DNA and screened for nucleotide variation using single-strand conformation polymorphism (SSCP). No nucleotide variation between study subjects was detected …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most cases of Sotos syndrome are caused by intragenic NSD1 mutations or 5q35 microdeletions. It is uncertain whether allelic or … ation of the partial NSD1 deletions.
RESULTS: Eight unique partial NSD1 deletions were identified: exons 1-2 (n = 4), exons 3-5, exons 9-13, exons 19-21, and exon 22. Using long range PCR six of the deletions were confirmed and the precise breakpoints in five cases characterised. This showed that three had arisen through Alu-Alu recombination and two f …
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 85% of patients with Alport syndrome (hereditary nephritis) have been estimated to have mutations in the X chromosomal COL4A5 collagen gene; the remaining cases are autosomal with mutations in the COL4A3 or COL4A4 genes located on chromosome 2. In the present work, the promoter sequence and previously unknown intron sequences flanking exons 2 and 37 of COL4A5 were determined. Furthermore, intron sequences flanking the other 49 exons were expanded from 35 to 190 to facilitate mutation analysis of the gene. Using this information, all 51 exons and the promoter region were PCR-ampli…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cellular receptor for urokinase-type plasminogen activator (uPAR) is a glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored membrane protein that … man genomic library from which three clones were isolated and analyzed. The uPAR gene consists of 7 exons spread over 23 kb of genomic DNA. Exons 2, 4, and 6 code for homologous domains within the mature protein, as do exons 3, 5, and 7; CD59-like homologous pairs are encoded by exons 2-3, 4-5, and 6-7, respectively. The structure of the gene for uPAR f …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования