Результаты поиска

Геномический диагноз детских расстройств: революция и эволюция.

Мощные, последние достижения в технологиях анализа генома оказали глубокое воздействие на практику медицинской генетики как в лаборатории, так и в клинике. Более широкое использование общегеномных тестов, таких, как анализ хромосомных микроарра и последовательность экзомов, привело к переходу к "генотипному" подходу. В настоящее время имеются многочисленные методы диагностики конкретного синдрома или фенотипа, и, хотя традиционные методы остаются эффективными инструментами в некоторых ситуациях, технологии с более высокой производительностью фактически стали лабораторным инструментом диагности

Новые знания о генетической основе и транскриптомном освещении вирулентности в вариантах Pseudomonas shiringae pv. actinidiae.

Псевдомонас сирингаэ pv. actindiae (Psa) является причинным агентом киви бактериального канцера, но факторы, влияющие на его патогенность в природных условиях, остаются малоизученными. В этом исследовании мы изолировали two Пса, штаммы G126 и G282, из зараженных киви садов в китайской провинции Гуйчжоу. Оба изолируют, отнесенные к категории Psa-biovar 3, были подтверждены через Psa3-specific и филогеномический анализ. Анализы патогенности на киви-фруктовых листьях и ветках «Хонгян» показали значительное сокращение числа некротических пятен и уменьшение размеров повреждений при инфекции G282 по

Совпадение в полном тексте источника
… Genomic structural variations affecting virulence during clonal expansion of Pseudomonas syringae pv. actinidiae biovar 3 in Europe. Front Microbiol. 2018;9:9. doi: 10.3389/fmicb.2018.00656 [18] Hemara LM, Jayaraman J, Sutherland PW. …

Всеобъемлющий анализ two Китайские геномы огурцов и мутантов как ресурсы для точного размножения.

Cumuis sativus L., известный как огурец, является важным овощным растениеводством во всем мире, крупнейшим производителем которого является Китай, в особенности северный и южно-китайский типы. В то время как обширные геномные исследования были сосредоточены на Северном Китае, особенно на китайском Лонге. 9930, исследования по Южно-Китайскому типу остаются ограниченными. В этом исследовании мы собрали высококачественные геномы two широко культивируемые и репрезентативные родные разновидности: S36 (тип Северной Китая) и H19 (тип Южной Китая) и провели анализ мутагенезов. Сравнительный анализ ген

Epigenome-wide association study of depression symptomatology in elderly monozygotic twins.

Depression is a severe and debilitating mental disorder diagnosed by evaluation of affective, cognitive and physical depression symptoms. Severity of these symptoms strongly impacts individual's quality of life and is influenced by a combination of genetic and environmental factors. One of the molecular mechanisms allowing for an interplay between these factors is DNA methylation, an epigenetic modification playing a pivotal role in regulation of brain functioning across lifespan. The aim of this study was to investigate if there are DNA methylation signatures associated with depression sympto

Machine learning in onco-pharmacogenomics: a path to precision medicine with many challenges.

Over the past two decades, Next-Generation Sequencing (NGS) has revolutionized the approach to cancer research. Applications of NGS include the identification of tumor specific alterations that can influence tumor pathobiology and also impact diagnosis, prognosis and therapeutic options. Pharmacogenomics (PGx) studies the role of inheritance of individual genetic patterns in drug response and has taken advantage of NGS technology as it provides access to high-throughput data that can, however, be difficult to manage. Machine learning (ML) has recently been used in the life sciences to discover

Резюме докладов 53rd Конференция Европейского общества генетики человека: интерактивные электронные постеры.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Cardiomyopathy: pathogenesis and therapeutic interventions.

Cardiomyopathy is a group of disease characterized by structural and functional damage to the myocardium. The etiologies of cardiomyopathies are diverse, spanning from genetic mutations impacting fundamental myocardial functions to systemic disorders that result in widespread cardiac damage. Many specific gene mutations cause primary cardiomyopathy. Environmental factors and metabolic disorders may also lead to the occurrence of cardiomyopathy. This review provides an in-depth analysis of the current understanding of the pathogenesis of various cardiomyopathies, highlighting the molecular and

Exploring cellular diversity in lung adenocarcinoma epithelium: Advancing prognostic methods and immunotherapeutic strategies.

Immunotherapy has brought significant advancements in the treatment of lung adenocarcinoma (LUAD), but identifying suitable candidates remains challenging. In this study, we investigated tumour cell heterogeneity using extensive single-cell data and explored the impact of different tumour cell cluster abundances on immunotherapy in the POPLAR and OAK immunotherapy cohorts. Notably, we found a significant correlation between CKS1B+ tumour cell abundance and treatment response, as well as stemness potential. Leveraging marker genes from the CKS1B+ tumour cell cluster, we employed machine learnin

Резюме докладов 51st Конференция Европейского общества генетики человека: плакаты

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Genetic architecture of multiple myeloma: From somatic alterations to germline susceptibility and clinical implications.

Multiple myeloma (MM) is best understood as a dynamically evolving genomic ecosystem shaped by inherited susceptibility, early oncogenic events, and continuous selective pressures. We propose an evolutionary genomics framework integrating germline risk, disease initiation, clonal diversification, and therapeutic adaptation into a unified model of MM biology. Polygenic risk burden, rare predisposing variants, and alterations in DNA repair and telomere pathways create a permissive background that influences precursor states and immune interactions. Primary cytogenetic events, particularly immuno

Perspective: Does personalized medicine hold the future for medicine?

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Современные методы диагностики медицинских паразитов и артроподов

Обычные методы, такие, как микроскопия, используются для диагностики паразитических заболеваний и медицинских заболеваний, связанных с артроподами, на протяжении многих лет. Некоторые методы считаются золотыми. Однако их ограниченная чувствительность, специфичность и точность, а также потребность в дорогостоящих реагентах и высококвалифицированных технических специалистах являются критическими проблемами. В этой связи постоянно разрабатываются новые инструменты для уменьшения числа проблем. Недавно three Возникли самые современные методы: штрих-кодирование ДНК, геометрические морфометры и иску

A brief clinical genetics review: stepwise diagnostic processes of a monogenic disorder-hypertriglyceridemia.

The completion of the Human Genome Project and tremendous advances in automated high-throughput genetic analysis technologies have enabled explosive progress in the field of genetics, which resulted in countless discoveries of novel genes and pathways. Many phenotype- or disease-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) with a high statistical significance have been identified through numerous genome-wide association studies (GWAS), and various polygenic risk scoring (PRS) schemes have been proposed to identify individuals with a high risk for a certain trait or disorder. Meanwhile, me

Совпадение в полном тексте источника
… DbVar and DGVa: public archives for genomic structural variation. Nucleic Acids Res 2013;41:D936-41. 10.1093/nar/gks1213 71. National Human Genome Research Institute (NHGRI) . Available online: https://www.genome.gov/genetics-glossary 72. Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. …

Mechanisms and Clinical Applications of Genome Instability in Multiple Myeloma.

Ongoing genomic instability represents a hallmark of multiple myeloma (MM) cells, which manifests largely as whole chromosome- or translocation-based aneuploidy. Importantly, although it supports tumorigenesis, progression and, response to treatment in MM patients, it remains one of the least understood components of malignant transformation in terms of molecular basis. Therefore these aspects make the comprehension of genomic instability a pioneering strategy for novel therapeutic and clinical speculations to use in the management of MM patients. Here we will review mechanisms mediating genom

Анализ ассоциации геномов показывает новый QTL CsPC1 для перикарпового цвета в огурце.

Огурчик - это важная дыня в мире с разными перикарными цветами. Однако потенциальные гены и основополагающий генетический механизм для такой важной черты огурца неизвестны. В этом исследовании на хромосоме был найден цвет колокольчика, контролирующего перикарп 3 генома огурцов. Результаты: В этом исследовании светло-зеленая линия G35 и темно-зеленая линия Q51 были пересечены для производства one Население F2. Таким образом, мы определили крупное цокольное поле CsPC1 (Перикарный цвет) 1). Далее мы нарисовали строку CsPC1 94-kb районная хромосома 3 который содержит 15 Гены. Среди этих генов Csa3

Why pharmacogenomic biomarkers for chemotherapy-induced peripheral neuropathy fail: a systematic review of genetic associations, replication, and clinical translation.

Chemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN) is a common, dose-limiting toxicity of cancer treatment, yet reliable biomarkers to predict individual susceptibility remain lacking. Germline genetic variation has been widely investigated as a potential contributor to CIPN risk; however, the consistency and clinical utility of these associations remain unclear. We performed a systematic review of genetic association studies evaluating CIPN across neurotoxic chemotherapies. PubMed, Embase, Web of Science, and the Cochrane Library were searched (April 2025) for human studies assessing germline

Вариации HLA у инуитов и нейроиммунное заболевание.

Мировой риск аутоиммунных заболеваний, особенно множественного склероза (МС), варьируется в зависимости от населения. Одним из ключевых факторов является иммунная вариация, обусловленная генетическими вариациями. Человеческая антигенная система лейкоцитов (HLA) играет центральную роль в представлении антигенов, иммунном регулировании и взаимодействии между носителями и патогенами. Изменение генов HLA имеет существенные клинические последствия, влияющие на риск аутоиммунных и нейродегенеративных заболеваний. Например, HLA-DRB1*15:01 остается самым сильным и наиболее систематически повторяемым ф

Identification and prognostic assessment of clonal and functional heterogeneity in head and neck squamous cell carcinoma.

BackgroundHead and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) ranks sixth in incidence and seventh in mortality among cancers in China, affecting 750,000 individuals worldwide and resulting in over 300,000 deaths each year. The intratumoral heterogeneity of HNSCC poses significant challenges for prognosis and therapeutic interventions. This study aimed to investigate clonal heterogeneity and functional regulatory factors in HNSCC and establish a robust prognostic signature.MethodsSingle-cell and bulk RNA sequencing datasets were integrated to identify clonal subpopulations and functional states in H

Unveiling the shared etiology between gastrointestinal disorders and valvular heart diseases through a genome-wide pleiotropy study.

This study explores the genetic link between gastrointestinal disorders and valvular heart disease (VHD), aiming to clarify shared mechanisms through a genome-wide pleiotropy analysis. We assessed the genetic correlation between six gastrointestinal disorders-including GERD, IBS, PUD, IBD, Crohn's disease, and ulcerative colitis-and VHD, employing methods like linkage disequilibrium score regression and pleiotropic analysis under a composite null hypothesis. Our results show significant genetic correlations, particularly with GERD (rg = 0.211), IBS (rg = 0.23), and PUD (rg = 0.21). Fifteen var

Revolutionizing hematological disorder diagnosis: unraveling the role of artificial intelligence.

The integration of artificial intelligence (AI) into medical diagnostics is transforming the landscape of healthcare, particularly in hematology. AI technologies, leveraging advanced machine learning algorithms and big data analytics, are revolutionizing the diagnosis of hematological disorders such as anemia, leukemia, and lymphoma. This review explores how AI enhances diagnostic accuracy, efficiency, and patient outcomes by processing complex datasets and identifying patterns beyond human capability. AI-driven advancements in hematology include innovations in image analysis, genomic data int