BACKGROUND: Inborn errors of immunity (IEI) include immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity.
OBJECTIVES: We aimed to compare the effectiveness of the lymphocyte transformation test (LTT) and carboxyfluorescein succinimidyl ester (CFSE) assays in assessing lymphocyte proliferation in IEI patients.
METHODS: We utilized radioactive (3H)-thymidine and non-radioactive CFSE to measure lymphocyte proliferation in three distinct groups: syndromic CID (SyCID), non-syndromic combined immunodeficiency (N-SyCID), and primary antibody deficiency (PAD).
RESULTS: LTT identified 8 cases
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ipilimumab is a fully human monoclonal antibody directed against cytotoxic T-lymphocyte antigen-4 recently approved for the treatment of metastatic melanoma and currently under investigation in the adjuvant setting of high-risk stage III melanoma. The blockade of CTLA-4 induces activation of T cells, with an expected increase in the immunological reaction directed to cancer. We report a case of ipilimumab-induced Guillain-Barré syndrome revealed by an occlusive enteric neuropathy. Two weeks after the second dose of ipilimumab, our patient started to complain of abdominal meteorism and nausea.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 60-year-old woman who developed peripheral T-cell lymphoma following successful treatment for high-grade B-cell non-Hodgkin's lymphoma. We consider the possible aetiology of this unusual occurrence. We hypothesise that this case represents one of the undiagnosed adult-onset immunodeficiency, in which the pathogenesis of the patient's T-cell lymphoma may have been in part iatrogenic, namely related to previous immunotherapy with rituximab. We feel this case highlights the importance of rebiopsy in patients with recurrent lymphadenopathy and a history of haematological m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many evidences support the existence of a bilateral connection between the thymic gland and the hypothalamic-pituitary-adrenal axis (HPAA). In this respect, neurohormones such as the adrenal corticotropin hormone and glucocorticoids cause thymic involution, while the growth hormone and the prolactin upregulate thymic functions. On the other hand, a thymic hormone, the thymosin fraction 5, activates the HPAA, thus closing-up the regulatory loop between immune system and nervous system. In this review, a clinical trial with two thymic hormones (Timostimolina and Thymopentin) in agoraphobic patie
Клиническое исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with severe combined immunodeficiency had normal numbers of lymphocytes which bore E rosette and surface Ig markers in an appropriate distribution. However, only minimal responsivity to in vitro stimulation by mitogens and allogenic cells, and none to antigens could be elicited; functional antibody responses were also nil, except to cytomegalovirus. Intrauterine-acquired cytomegalovirus may have caused his immune dysfunction, although the possibility of a postnatal infection cannot be excluded. Therapy with transfer factor and thymus transplantation was unsucessful in restoring immun
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy has become an attractive alternative therapeutic strategy to allogeneic transplant for primary immunodeficiencies (PIDs) owing to known genetic defects. Clinical trials using gammaretroviral vectors have demonstrated the proof of principle of gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) and chronic granulomatous disease (CGD), but have also highlighted limitations of the technology. New strategies based on vectors that can achieve more robust correction with less risk of insertional mutagenesis are being developed. In this review we present the status of gene therapy for WAS an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of electron microscopy, ciliary abnormalities could be detected, analyzed, and correlated with clinical problems. Kartagener's syndrome, identified over 40 years ago as a triad of sinusitis, bronchiectasis, and situs inversus, was found to actually be a subset of a broader category of diseases: the immotile cilia syndrome. Two other subsets involving multiple organ systems have also been recognized.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cancer syndromes such as BRCA-associated and Lynch syndrome have provided a clinical framework for understanding the molecular underpinnings of homologous recombination deficiency (HRD) and microsatellite instability (MSI). These phenotypes have reshaped precision oncology by enabling biomarker-driven use of PARP inhibitors and immune checkpoint inhibitors (ICIs). This review discusses the clinical relevance of HRD and MSI as therapeutic targets and predictive biomarkers across various tumor types, with an emphasis on approved agents and combination strategies. We detail the evolvin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An increased prevalence of thyroid autoimmunity has been observed after successful treatment of Cushing's syndrome. On the other hand, De Quervain's thyroiditis (DQT), in which autoimmunity is not a pathogenetic contributor, has not been reported during recovery from Cushing's syndrome. We describe 2 female patients with DQT coinciding with the resolution of hypercortisolism after treatment of Cushing's syndrome/disease.
METHODS: The first patient had been diagnosed with Cushing's disease due to a corticotroph pituitary microadenoma, declined neurosurgery, and was receiving pharmac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiskott–Aldrich syndrome is a sex-linked recessive antibody-deficiency syndrome characterized by thrombocytopenia, eczema and increased susceptibility to infection. All forms of therapy are notably unsuccessful and these patients succumb in the first decade. Three cases of this syndrome are presented from a large family in which nine male infants have succumbed with manifestations of this disease. Two of the infants died at ages 10 months and 4 years respectively. A third child is alive at age 2. Serial quantitative immune globulin studies performed in two cases demonstrated markedly elevated
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IgM deficiency is characterized by remarkably low serum levels of IgM with normal IgG and IgA levels. These patients clinically present with recurrent infections, autoimmune disorders, and malignancies. While unknown, the proposed mechanisms explain the pathophysiology as an issue due to impaired IgG antibody response. The connexin genes encode for gap junctional proteins where mutations can cause hearing deficits and immune dysregulation. We present a unique case of an 18-year-old patient with recurrent sinusitis, diagnosed connexin-26 mutation and an IgM deficiency. An 18-year-old male with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal permeability and bacterial translocation are increased in obesity and metabolic syndrome (MS). ILC3 cells contribute to the integrity of intestinal epithelium by producing IL-22 via IL-1β and IL-23. This study investigates the role of IL-1R1 in inducing ILC3 cells and conferring protection during obesity and MS. For this purpose, C57BL/6 wild-type (WT) and IL-1R1-deficient mice were fed a standard diet (SD) or high-fat diet (HFD) for 16 weeks. Weight and blood glucose levels were monitored, and adipose tissue and blood samples were collected to evaluate obesity and metabolic paramet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A thrombophilic disorder is a hereditary or acquired condition that increases the risk of thrombosis. The most common hereditary thrombophilias that predispose to venous thrombosis in the Caucasian population are the heterozygous forms of the factor V Leiden and prothrombin G20210A mutation that are generally detected by direct DNA genotyping. Immunologic antigen assays and chromogenic or clot-based activity assays are used to identify deficiencies in the natural coagulation inhibitors antithrombin, protein C and protein S. Because pre-analytical errors and acquired causes of low antithrombin,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV) causes immune dysregulation during the Critical Window of Immunological Development. We hypothesize that thymocyte development is altered by infected thymic antigen presenting cells (TAPCs) in the fetal/neonatal thymus that interact with double-positive thymocytes causing an acute deficiency of T cells that produces "holes" in the T cell repertoire allowing for poor recognition of PRRSV and other neonatal pathogens. The deficiency may be the result of random elimination of PRRSV-specific T cells or the generation of T cells that accep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Regulatory T cells have been proposed to play an important role in regulating allergic inflammation. The transcription factor Foxp3 is a master switch gene that controls the development and function of natural and adaptive CD4(+)CD25(+) regulatory T (T(R)) cells. In human subjects loss-of-function Foxp3 mutations trigger lymphoproliferation, autoimmunity, and intense allergic inflammation in a disease termed immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy-X-linked syndrome.
OBJECTIVE: We sought to examine the evolution and attributes of allergic inflammation in mice with a tar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In this study, we retrospectively reviewed the use of flow cytometry (FCM) in the diagnosis of inborn errors of immunity (IEIs) at a single center in Algeria. Sharing insights into our practical experience, we present FCM based diagnostic approaches adapted to different clinical scenarios.
METHODS: Between May 2017 and February 2024, pediatric and adult patients presenting with clinical features suggestive of immunodeficiency were subjected to FCM evaluation, including lymphocyte subset analysis, detection of specific surface or intracellular proteins, and functional analysis of immu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A nationwide survey of symptomatic primary immunodeficiency disorders in children in Sweden during the 6-year period 1974-1979 resulted in 201 reported cases. The reported data for 174 children were analyzed. Antibody deficiencies were the most frequent (45.0%), followed by phagocytic disorders (22.0%) and combined T- and B-cell disorders (20.8%). Thirty-two children (18.4%) died, with the highest mortality for combined T- and B-cell defects. The sex ratio for all disorders was 2:1 for boys:girls. Neutropenia was significantly more common in the northern part of Sweden.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the transcription factor GATA2 is a highly penetrant genetic disorder predisposing to myelodysplastic syndromes (MDS) and immunodeficiency. It has been recognized as the most common cause underlying primary MDS in children. Triggered by the discovery of a recurrent synonymous GATA2 variant, we systematically investigated 911 patients with phenotype of pediatric MDS or cellular deficiencies for the presence of synonymous alterations in GATA2. In total, we identified nine individuals with five heterozygous synonymous mutations: c.351C>G, p.T117T (N = 4); c.649C>T, p.L217L; c.981G>A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования