MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

115 319 публикаций

Поиск: 64 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 898 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Prognostic value of chromosomal abnormalities in follicular lymphoma.

The t(14;18)(q32;q21) chromosomal translocation is observed in more than 75% of cases of follicular lymphoma. Several additional chromosomal abnormalities, which might contribute to tumor progression, have also been described. However, prognostic implications of cytogenetic features in follicular lymphoma have not been clearly established. In an attempt to correlate cytogenetic findings with clinical outcome, we have studied survival and risk of transformation into a more aggressive lymphoma in 66 follicular lymphoma patients from whom a lymph node had been karyotyped at the time of diagnosis.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8049424Открыть статью

Inflammation, chromosomal instability, and cancer: the schistosomiasis model.

Evidence is accumulating in support of a role for reactive oxygen species in the etiology of cancer. Inflammatory cells, such as neutrophils, macrophages, and eosinophils, are an important endogenous source of oxygen radicals. Stimulation of these cells by tumor promoters or by foreign bodies (parasites, bacteria, etc.) causes the release of reactive oxygen species. Laboratory studies have shown that genetic damage and neoplastic transformation are induced in vitro in cells cocultured with activated inflammatory cells. We have recently begun to study the role of inflammatory reactions in induc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8137314Открыть статью

Asymmetry and skin pigmentary anomalies in chromosome mosaicism.

We report six persons mosaic for a chromosome anomaly. All were mentally retarded and dysmorphic. Unilateral or asymmetrical features were found in all cases, in one an unusual transverse terminal limb anomaly, and in the others various degrees of hemiatrophy of the left side of the body. Five of the subjects had skin pigmentary anomalies which were distributed in the lines of Blaschko. The abnormal cell lines found were ring chromosome 22, trisomy 22, a large acrocentric marker, a deletion of 18q, a deletion of 8q, and triploidy. In four cases the clinical diagnosis was only confirmed by skin

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7815438Открыть статью

Localization of a gene causing cystinuria to chromosome 2p.

Cystinuria is an autosomal recessive disorder of amino acid transport. It is a common hereditary cause of kidney stones worldwide, and is associated with significant morbidity. In 17 affected families, we found linkage between cystinuria and three chromosome 2p markers. Maximal two-point lod scores between cystinuria and D2S119, D2S391 and D2S288 were 8.23 (theta = 0.07), 3.73 (theta = 0.15) and 3.03 (theta = 0.12), respectively. Analysis of recombinants and multipoint linkage data indicated that the most likely order is cen-D2S391-D2S119-cystinuria-D2S177-tel. We also observed high rates of h

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8054985Открыть статью

Chromosome analysis of nine endocrine neoplasms of the pancreas.

Endocrine neoplasms of the pancreas differ from the more common adenocarcinomas of the pancreas not only in histologic appearance, but also in clinical presentation and biologic behavior. Chromosomes were analyzed from nine fresh pancreatic endocrine neoplasms. Clonal chromosomal abnormalities were found in five; all were malignant neoplasms. One showed only a loss of the Y chromosome and another had a small triploid population of cells in addition to a normal mainline, with a karyotype of 61-66,XX, -X, -1, -2, -3, -4, +5, -6, +7, -11, -14, +17, +18, +20, +mar1,x2, +mar2,inc. Three neoplasms h…

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7923084Открыть статью

A gene for achondroplasia-hypochondroplasia maps to chromosome 4p.

Achondroplasia (ACH) is a frequent condition of unknown origin characterized by short-limbed dwarfism and macrocephaly. Milder forms, termed hypochondroplasias (HCH) result in short stature with radiological features similar to those observed in ACH. We report on the mapping of a gene causing ACH/HCH to human chromosome 4p16.3, by linkage to the iduronidase A (IDUA) locus, in 15 informative families (Z max = 3.01 at theta = 0 for ACH; Z max = 4.71 at theta = 0 for ACH/HCH). Multipoint linkage analysis provides evidence for mapping the disease locus telomeric to D4S412 (location score in log 10

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8012398Открыть статью

Detection of low level sex-chromosomal mosaicism.

In this report we present the cytogenetic findings of low frequency (X or Y)-mosaicism (1.0%-3.6%) in six patients aged between 28 and 36 years (average age 32.17) among sixteen individuals (analysis of 5402 mitoses) referred for genetic counseling after unsuccessful assisted reproductive treatment. For the detection of low level mosaicism, analysis of 500 metaphases is necessary to prove the presence of 1% abnormal clones, if the "background" level of the same aberraitons in controls is 0.1%. Low frequency mosaicism of sex chromosomes may be responsible for the unsuccessful results of in vitr…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7888138Открыть статью

Paracentric inversion of chromosome 14: a case report.

A new case of familial heterozygous paracentric inversion in the long arm of chromosome 14 [inv(14)(q22q32)] is presented. The rearrangement was first ascertained in a fetus examined due to advanced maternal age, and then detected in the father. The phenotypes of the newborn and the father were completely normal. The parents had no history of spontaneous abortion. With reference to previous reports, the risk of clinical abnormalities are discussed for both de novo and familial paracentric inversions of chromosome 14.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7841446Открыть статью

Role of chromosome 9 in human bladder cancer.

The tumors of 20 patients with multifocal primary transitional cell carcinoma of the bladder or lymph node metastases were examined for mole … onstrated a complete concordance between the molecular genetic defects present, showing that LOH of chromosomes 9 and 17p and p53 mutations occurred in the primary tumors before metastasis. Because of the importance of chromosome 9 in bladder cancer, we mapped the location of a putative tumor suppressor gene by restriction fragment length polymorphism analysi …

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8358736Открыть статью

[Clinical implications of chromosome analysis in myelodysplastic syndrome].

We attempted to identify the cytogenetic significance in predicting the prognosis of patients with myelodysplastic syndrome (MDS). From the results, we established scoring system (Bournemouth scoring+cytogenetic scoring: 3 for > or = 3 chromosomal abnormalities; 1 for -7/7q-, +8, 2 abnormalities); patients with score of > or = 5 had significant worse prognosis than that with score 0-2. Moreover, RARS with complex abnormalities consists of specific subtype showing a high leukemic rate with a high mortality rate. MDS with hypocellular marrow showed prognosis similar to those with typical MDS, wh

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8479077Открыть статью

Acquired amegakaryocytic thrombocytopenic purpura with a Philadelphia chromosome.

A 30-year-old Chinese man with acquired amegakaryocytic thrombocytopenic purpura (AATP) and a Ph chromosome is reported. At presentation, he had severe thrombocytopenia resulting in epistaxis, gingival bleeding, and ecchymoses, while other hematologic values were within the normal range. Bone marrow aspiration showed no megakaryocytes, with a normal appearance of erythroblastic and granulopoietic series. He failed to respond to prednisone treatment, and underwent a progress from isolated thrombocytopenia to full pancytopenia. At last he died of spontaneous intracranial hemorrhage. An in vitro

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8374901Открыть статью

Karyotype-phenotype correlations in autosomal chromosomal aberrations.

Karyotype phenotype correlation studies on the basis of clinical findings released the following consistent results. 1. Monosomy for an autosomal segment causes more and more severe alterations to the phenotype and restricts survival more than does trisomy for the same segment. The clinical pictures of monosomy versus trisomy for the same segment do not go into an opposite direction (the type-contratype approach). 2. For trisomy versus tetrasomy of a given autosomal segment, clinical pictures are principally similar, but tetrasomy leads to more severe alterations of the phenotype and to more r

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8115403Открыть статью

Venous ulceration in males with sex chromosome abnormalities.

Two patients with Klinefelter's syndrome and three with 47,XYY who had venous ulcers, and one patient with 47,XYY and a post thrombotic limb are described. Sex chromosome abnormalities should be suspected in tall males with leg ulcers, especially those who have no progeny and are relatively young. Venous ulcers may be more common in males with 47,XYY.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8423570Открыть статью

Chromosome analysis of human spermatozoa stored in vitro.

Two-hundred-sixty-five chromosome spreads from control human sperm samples capacitated in TEST-yolk buffer at 4 degrees C and 232 chromosome spreads from sperm samples incubated in vitro in Biggers-Whitten-Whittingham (BWW) for 24 h at room temperature prior to capacitation, were studied after fusion of sperm cells with zona-free hamster eggs. Sperm cells were provided by two volunteer donors. The results indicate an increase in chromosome structural abnormalities after in-vitro incubation of the spermatozoa from 1.8 to 7.7% in donor no. 1 and from 4.5 to 12.5% in donor no. 7. Overall, structu

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8501190Открыть статью

[Selective chromosome painting using in situ hybridization].

A method of in situ hybridization with entire chromosome-specific DNA libraries for visualizing individual human chromosomes has been developed and applied to the detection of structural aberrations in both metaphase and interphase cells. Unlabeled human genomic DNA is used to inhibit the cross-hybridization of repetitive sequences in the library that bind to multiple chromosomes. The remaining single-stranded DNA is hybridized to specimens of interest and detected with fluorescent or enzyme labeled biotin conjugates following post-hybridization washes. This general approach is called "chromos…

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8516730Открыть статью

Chromosome 11q13 abnormalities in human breast cancer.

Amplification of markers centred on band q13 of human chromosome 11 is a consistent feature in a subset of oestrogen receptor positive breast cancers. Although the amplification was initially scored via FGF3/INT2, which has strong credentials as a mammary oncogene, current data suggest that some other gene on 11q13 provides the driving force for amplification. Here we have reviewed our understanding of the amplified DNA, the genes it encompasses and the evidence in favour of two candidate oncogenes, CCND1 and EMS1. As well as being among the most frequently amplified markers in the region, the

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8013002Открыть статью

A rare inherited euchromatic heteromorphism on chromosome 1.

Extra genetic material that is euchromatic is generally regarded to be associated with phenotypic abnormalities. However, recent studies sug … sm. Euchromatic heteromorphisms not associated with phenotypic abnormalities have been reported for chromosomes 9 and 16. To the best of our knowledge, this is the first report involving this type of cytogenetic anomaly on chromosome number 1 in a phenotypically normal mother and infant.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8415421Открыть статью

Detection of structural chromosome aberrations in immunophenotyped mitoses.

The recently developed MAC (morphology-antibody-chromosome) method allows simultaneous immunophenotype and karyotype analysis in the same cell. To date, application of this new method has been hampered by the poor quality of chromosome banding. In this paper, we describe a modified simultaneous immunofluorescence and Q-banding technique, as well as a new combination of immunohistochemical and fluorescent R-banding methods. By further modifying the MAC method, we were able not only to achieve unequivocal results with weakly expressed antigens but also to improve the quality of the banding techn

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1733664Открыть статью

A genetic linkage map of human chromosome 9q.

A genetic linkage map of human chromosome 9q, spanning a sex-equal distance of 125 cM, has been developed by genotyping 26 loci in the Venezuelan Reference Pedigree. The loci include 12 anonymous microsatellite markers reported by Kwiatkowski et al. (1992), several classical systems previously assigned to chromosome 9q, and polymorphisms for the genes tenacin (HXB), gelsolin (GSN), adenylate kinase 1 (AK1), arginosuccinate synthetase (ASS), ABL oncogene (ABL1), ABO blood group (ABO), and dopamine beta-hydroxylase (DBH). Only a marginally significant sex difference is found along the entire len

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1427899Открыть статью