OBJECTIVES: Oliver-McFarlane syndrome (OMS) is an extremely rare autosomal recessive disorder primarily characterized by the triad of trichomegaly, congenital hypopituitarism, and chorioretinal degeneration. This study aims to report the clinical and genetic characteristics of the first identified Chinese sibling pair with OMS and to expand the known phenotypic spectrum by documenting a novel clinical feature.
CASE PRESENTATION: We report two Chinese siblings with OMS harboring identical compound heterozygous PNPLA6 variants: c.2990C>T (p.Ser997Leu) and c.3367G>A (p.Gly1123Arg). Both presente
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Several serious side effects may limit the use of cyclosporine. Cyclosporine has been reported to increase the total cholesterol level; however, the change in serum cholesterol levels before and after cyclosporine therapy has not been examined in ulcerative colitis (UC) patients. The purpose of this article was to compare serum cholesterol levels before and after cyclosporine therapy in patients with refractory UC and to examine the relationship between serum cholesterol levels and other common side effects.
PATIENTS AND METHODS: We prospectively assessed serum cholesterol level
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jalili syndrome denotes a recessively inherited combination of an eye disease (cone-rod dystrophy) and a dental disorder (amelogenesis imperfecta), which is caused by mutations in the CNNM4 gene. Whereas the ophthalmic consequences of these mutations have been studied comprehensively, the dental phenotype has obtained less attention. A defective transport of magnesium ions by the photoreceptors of the retina is assumed to account for the progressive visual impairment. Since magnesium is also incorporated in the mineral of dental hard tissues, we hypothesized that magnesium concentrations in de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of a 9-year-old child with neurofibromatosis type 1 (NF1) and Jalili syndrome, the latter denoting a rare combination of cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta.
METHODS: Detailed ophthalmological and electrophysiological examinations were carried out and blood samples were taken from the patient and her father for molecular genetic analysis by direct DNA sequencing of the NF1 and the ancient conserved domain protein 4 (CNNM4) gene.
RESULTS: The diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1) could be confirmed clinically and genetically. Furthermore, cone-rod dy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report persisting corneal erosion and trichomegaly as ocular side effects of cetuximab (Erbitux) treatment, a monoclonal antibody against the epidermal growth factor (EGF) receptor.
METHODS: A 62-year-old patient was treated with combined chemotherapy including cetuximab for colorectal carcinoma and showed accelerated growth of eyelashes with persistent bilateral corneal erosions resistant to conservative treatment. Topical EGF was successfully applied as an experimental treatment to antagonize the inhibitory effect of the EGF receptor antibody.
RESULTS: Topical application of EG
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: There has been increased interest in low-dose oral minoxidil for androgenetic alopecia (AGA) treatment. However, the efficacy of … (12%; 95% CI, -12 to 36; P = .24). The most common adverse effects in the oral minoxidil group were hypertrichosis (22 of 45 [49%]) and headache (6 of 45 [14%]).
CONCLUSIONS AND RELEVANCE: In this study, oral minoxidil, 5 mg, once per day for 24 weeks did not demonstrate superiority over topical minoxidil, 5%, twice per day in men with AGA.
TRIAL REGISTRATION: …
СтатьяРандомизированное исследованиеСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are important differences in CsA pharmacokinetics between adult and pediatric patients, such that pharmacokinetic data can … e 6 months: three due to graft loss, one due to rejection, one due to renal toxicity and one due to hypertrichosis. At all time points studied, C2 correlated more closely with AUC0-4 and with AUC0-12 than did the pre-dose cyclosporin concentration (C0, or trough). Patients achieving C2 > 1.5 microg/mL by the fifth postoperative day experienced no acute rejection …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Renal transplantation is the treatment of choice for paediatric patients with end-stage renal failure. Living donor transplantat … switched from cyclosporine to tacrolimus, 7 for biopsy-proven rejection and 2 for cosmetic reasons (hypertrichosis). No antibody preparations were used. Median glomerular filtration rate (51Cr-EDTA), measured after one year in 11 donor/recipients, was 64 (55-95) and 54 (32-82) ml/min/1.73 m2, respectively. The most recent estimated renal function (Schwartz formu …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study analyzes the histopathological findings in H syndrome, a recently recognized autosomal recessive genodermatosis characterized by indurated, hyperpigmented, and hypertrichotic skin in well-defined anatomical areas accompanied by various systemic manifestations. So far, descriptions of the histopathological skin changes in this disorder, as reported in a few small case series, were inconsistent, leading to diverse clinical interpretations. In an attempt to define standardized, diagnostic, morphological criteria that will distinguish this disorder from other fibrosing conditions, we st
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a new phenotype with additional data on the oculo-dental syndrome of cone-rod dystrophy (CRD) and amelogenesis imperfecta (AI) caused by mutations on CNNM4, a metal transporter, with linkage at achromatopsia locus 2q11 (Jalili syndrome).
METHODS: Three siblings aged 5, 6, and 10 years from a six-generation Arab family in Gaza City underwent full systemic, ophthalmic, and dental examinations, investigations and detailed genealogy.
RESULTS: Subjects presented at early childhood with visual impairment and abnormal dentition together with photophobia and fine nystagmus increas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male androgenetic alopecia is a common condition and represents a major concern for patients who experience this condition. While there are … though the dose is frequently increased to 5 mg daily. The main adverse effect of oral minoxidil is hypertrichosis, followed by dizziness or lower limb edema, which are much less common. Platelet-rich plasma is a non-pharmacological option to treat male androgenetic alopecia, with some clinical trials demonstrating an improvement in hair count after several mont …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of cyclosporine A(CsA) in the treatment of refractory nephrotic syndrome (RNS) in children. … e and the incidence of ESRD or mortality. (3) Side effects of CsA: the incidence of nephrotoxicity, hypertrichosis and gum hypertrophy was higher in the CsA group than in that of control group, OR and 95% CI were 0.19 (0.05, 0.79), 0.06 (0.02, 0.19), 0.05 (0.02, 0.18), respectively, but no significant differences were found in the incidence of hypertension and l …
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования