Manipulation of RNA splicing machinery has emerged as a drug modality. Here, we illustrate the potential of this novel paradigm to correct aberrant splicing events focused on the recent therapeutic advances in spinal muscular atrophy (SMA). SMA is an incurable neuromuscular disorder and at present the primary genetic cause of early infant death. This Review summarizes the exciting journey from the first reported SMA cases to the currently approved splicing-switching treatments, i.e., antisense oligonucleotides and small-molecule modifiers. We emphasize both chemical structures and molecular ba…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is characterized by muscle atrophy and weakness and has an incidence of 1:11. 000 live births which projects an estimated population in the UK of 650-1,300 affected patients. Standards of Care (SoC) were updated in 2017 and they have been widely adopted as a reference for implementation of care in SMA across the globe. The effectiveness of implementation and adherence to these standards across different countries is unclear. The aim of this study is to describe the experience of individuals with SMA regarding their care in the UK. An online anonymised survey was s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing genetic and biochemical evidence has broadened our view of the pathomechanisms that lead to Spinal muscular atrophy (SMA) and Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), two fatal neurodegenerative diseases with similar symptoms and causes. Stress granules are dynamic cytosolic storage hubs for mRNAs in response to stress exposures, that are evolutionarily conserved cytoplasmic RNA granules in somatic cells. A lot of previous studies have shown that the impaired stress granules are crucial events in SMA/ALS pathogenesis. In this review, we described the key stress granules related RNA bind…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: To assess the clinical and electrophysiologic features of female carriers and early-stage male patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) to elucidate the early pathophysiologic changes of the disease.
METHODS: Female carriers, early-stage male patients with SBMA, and age-matched male and female healthy controls were recruited. The results of motor functional scales, motor unit number estimation, dual-energy X-ray absorptiometry, and peripheral blood tests were compared between female carriers and healthy female controls and between patients with SBMA a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, autosomal recessive neuromuscular disease. Recent years have seen a significant development of therapeutic options for SMA patients. With the development of treatment methods, it has become necessary to adapt a physiotherapeutic approach to the evolving clinical picture of SMA patients. We presented an analysis of 40 SMA patients undergoing pharmacological treatment, examined twice in an average interval of 5 months. Twelve patients (non-sitters) were evaluated using CHOP-INTEND, while 28 (sitters) were tested using the Hammersmith scale. The research p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Communicating the diagnosis of a genetic and neurodegenerative disease, such as spinal muscular atrophy (SMA), requires a transmission centered on the patient and/or the family caregiver, ensuring autonomy to those involved and strengthening the doctor-patient relationship.
OBJECTIVE: Analyzing the communication of the SMA diagnosis from the perspective of patients and family members.
METHODS: This qualitative study was developed through semi-structured interviews, via teleconsultation. The analysis was developed by systematically condensing the answers and synthesizing them in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The US risdiplam expanded access program (EAP; NCT04256265) was opened to provide individuals with Type 1 or 2 spinal muscular atrophy (SMA) who had no satisfactory treatment options access to risdiplam prior to commercial availability. The program was designed to collect safety data during risdiplam treatment.
METHODS: Patients were enrolled from 23 non-preselected sites across 17 states and treated with risdiplam orally once daily. Eligible patients had a 5q autosomal recessive Type 1 or 2 SMA diagnosis, were aged ≥2 months at enrollment, and were ineligible for available and app…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE AND OBJECTIVES: To evaluate the prevalence, size, and characteristics of gynecomastia on thoracic computed tomography (CT) in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) or amyotrophic lateral sclerosis (ALS), compared to those of patients with myasthenia gravis (as controls).
MATERIALS AND METHODS: A total of 189 male patients (SBMA [n = 15]; ALS [n = 76]; control [n = 98]) who underwent thoracic computed tomography were included. The size of breast glandular tissue diameters, and characteristic of CT-depicted gynecomastia were compared.
RESULTS: On multivariate logist…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy is a genetic disorder characterized by degeneration of lower motor neurons, leading to progressive muscular atrophy and even paralysis. Spinal muscular atrophy usually associated with a defect of the survival motor neuron 1 (SMN-1) gene. Classification of spinal muscular atrophy is based on the age of onset and maximum motor function milestone achieved. Although spinal muscular atrophy can be screened for in newborns, and even confirmed earlier genetically, this remains difficult in Third World countries such as Indonesia.
CASE PRESENTATION: A 28-year-old A…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The therapeutic landscape of spinal muscular atrophy (SMA) was dramatically transformed with the introduction of three disease-modifying therapies (DMTs). A systematic review was performed to assess available evidence regarding quantitative therapeutic biomarkers used in SMA patients older than 11 years under treatment with DMTs.
METHODS: Latest literature search in MEDLINE, EMBASE, Cochrane databases and gray literature resources was performed in June 2021. Studies reporting only motor function or muscle strength scales or pulmonary function tests were excluded. Primary outcome w…
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Risdiplam is the newest available treatment for patients with spinal muscular atrophy (SMA). There is little information on its use in adults. We present the clinical experience of adults with SMA treated with risdiplam through the Early Access to Medicines Scheme (EAMS) in Northern Ireland.
METHODS: All adults with Type 2 SMA attending the regional neuromuscular clinic were offered risdiplam treatment. Patients had assessments of respiratory function, the Epworth Sleepiness Scale (ESS), Quality of Life Measure for People with Slowly Progressive and Genetic Neuromuscular Di…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the SMN1 gene. The aim of this study was to assess the prevalence of SMA and treatment prescription in Italy.
METHODS: An online survey was distributed to 36 centers identified by the Italian government as referral centers for SMA. Data on the number of patients with SMA subdivided according to age, type, SMN2 copy number, and treatment were collected.
RESULTS: One thousand two hundred fifty-five patients with SMA are currently followed in the Italian centers with an estimated prevalence of 2.12/1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: This was an investigation of treatment expectations and of the perception of therapy in adult patients with 5q-associated spinal muscular atrophy (5q-SMA) receiving nusinersen.
METHODS: A prospective, non-interventional observational study of nusinersen treatment in adult 5q-SMA patients was conducted at nine SMA centers in Germany. The functional status, treatment expectations and perceived outcomes were assessed using the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-extended (ALS-FRS-ex), the Measure Yourself Medical Outcome Profile (MYMOP2), the Treatment S…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bicaudal D homolog 2 (BICD2) gene encodes a protein required for the stable complex of dynein and dynactin, which functions as a motor protein working along the microtubule cytoskeleton. Both inherited and de novo variants of BICD2 are reported with autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMALED2). Here, we report a male patient with a novel mutation in the BICD2 gene caused by a heterozygous substitution of arginine with cysteine at residue 162 (Arg162Cys); inherited from his asymptomatic mother. The patient showed typical clinical symptoms of SMALED2…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral Palsy (CP) and Spinal Muscular Atrophy (SMA) are common causes of motor disability in childhood. Gait exoskeletons are currently being used as part of rehabilitation for children with walking difficulties.
OBJECTIVE: To assess the safety and efficacy and describe the main characteristics of the clinical articles using robot-assisted gait training (RAGT) with exoskeleton for children with CP or SMA.
METHODS: A computer search was conducted in five bibliographic databases regarding clinical studies published in the last ten years. In order to be included in this review for…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare and devastating condition for which new disease-modifying treatments have recently been approved. Given the increasing importance of economic considerations in healthcare decision-making, this review summarizes the studies assessing the cost of SMA and economic evaluations of treatments. A systematic review of the literature in PubMed and Scopus up to 15 September 2020 was conducted according to PRISMA guidelines.
RESULTS: Nine studies reporting the annual cost of care of patients with SMA and six evaluations of the cost-effectiveness of SMA…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen is an intrathecally administered antisense oligonucleotide (ASO) that improves motor function in patients with spinal muscular atrophy (SMA). In addition to efficacy, the safety of a therapy is the decisive factor for the success of the treatment. For some ASOs, various organ toxicities have been described, such as thrombocytopenia, renal and liver impairment, or coagulation abnormalities. However, systematic data on laboratory parameters under treatment with nusinersen are mainly available from studies in infants and children. Therefore, our aim was to assess the safety…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a heritable, autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by a loss of the survival of motor neurons (SMN) protein, which leads to degeneration of lower motor neurons, and muscle atrophy. Despite SMA being nosographically classified as a motor neuron disease, recent advances indicate that peripheral alterations at the level of the neuromuscular junction (NMJ), involving the muscle, and axons of the sensory-motor system, occur early, and may even precede motor neuron loss. In the present study, we used a mouse model of slow progressive (type III) SMA…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a child with concomitant spinal muscular atrophy (SMA) and Citrin protein deficiency.
METHODS: The child was subjected to whole exome sequencing by using target sequence capture high-throughput sequencing. Candidate variants were verified by Sanger sequencing. The SMN genes of the patient were also analyzed through multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
RESULTS: The patient was found to carry homozygous deletion of exons 7 and 8 of the SMN1 gene, for which his parents were both carriers. The patient also carried compound heterozyg…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования