Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by insufficient levels of the survival motor neuron (SMN) protein and clinically manifests as profound weakness due to motor neuron degeneration. While recent evidence suggests it is a multisystem disorder, the pathological programs in neural and peripheral tissues are poorly understood. We applied spatial transcriptomics to cross-sections from the entire lumbar region of pre-symptomatic SMA and control mice to define early, tissue-wide transcriptional consequences of SMN deficiency. This approach enabled spatially preserved analysis of spinal cord, dors
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrophy of the tongue muscle without severe dysarthria is one of the clinical hallmarks of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), a motor neuron disease caused by an androgene receptor defect. An operator-independent AI-based automatic segmentation of the tongue was applied to 3-D MRI data of the head in SBMA in order to quantify the tongue atrophy. Thirty-nine patients with SBMA and 51 age-matched healthy controls underwent MRI which were used for tongue volume quantification. A single triplanar convolutional neural network of U-Net architecture trained on axial, coronal, and sagittal pla
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is primarily a motor neuron disorder, yet peripheral neuropathic features have been variably reported. This systematic review evaluates nerve conduction study (NCS) findings in genetically confirmed 5q-SMA and examines whether neurophysiology can function as a biomarker.
METHODS: Following PRISMA 2020 guidelines and a PROSPERO-registered protocol, PubMed, Embase and Scopus were searched through November 2025. Original studies reporting NCS in SMN1-confirmed SMA were included. Data on neuropathy patterns, SMN1/SMN2 status and treatment exposure were ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder that causes muscle weakness and hypotonia in infants due to survival motor neuron (SMN) protein degeneration. There are 5 recognized main subtypes of SMA, based on the age symptom onset, disease severity, and life expectancy. SMA type I (Werdnig-Hoffmann disease) is the most severe form, with symptom onset before 6 months of age.
PATIENT CONCERNS: We report the case of a 3.5-month-old male infant who presented with complaints of feeding difficulty, weak sucking power, reduced muscle tone, tongue fasc
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate how Goal Attainment Scale (GAS) in spinal muscular atrophy (SMA) identifies patient-reported clinically meaningful improvement after disease-modifying treatment and to evaluate whether the patient-stated goals identified through GAS are already captured by items in existing motor assessment scales.
DESIGN: Longitudinal retrospective study considering the first available follow-up.
SETTING: The study was conducted in a rehabilitation center dedicated to neuromuscular diseases.
PARTICIPANTS: The GAS was recorded from N=58 SMA patients on treatment with nusinersen or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive disease that affects motor neurons, with symptoms usually starting in infancy or early childhood. Recent breakthroughs in treatments targeting SMA have improved both lifespan and quality of life for infants and children with the disease. Given the impact of these treatments, it is essential to develop methods for managing treatment-induced changes in disease characteristics. Zolgensma® is the first effective and approved gene therapy for SMA caused by biallelic mutation in the SMN1 gene. In three children with SMA treated with Zolgensma®, neuronal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by progressive muscular weakness due to the loss of lower motor neurons. The most severe and common form, SMA type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), is a devastating childhood condition. Exegenesis Bio is developing EXG001-307, a recombinant adeno-associated virus (rAAV) gene therapy, for SMA type 1 patients lacking functional SMN1 and possessing only 1-2 copies of SMN2. EXG001-307 is an AAV9-based gene therapy vector containing a human SMN cDNA expression cassette driven by a neuron-specific promoter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sm-ring assembly is important for the biogenesis, stability, and function of uridine-rich small nuclear RNAs (U snRNAs) involved in pre-messenger RNA (mRNA) splicing and histone pre-mRNA processing. Sm-ring assembly is cytoplasmic and dependent upon the Sm-site sequence and structural motif, ATP, and Survival motor neuron (SMN) protein complex. While RNAs other than U snRNAs were previously shown to associate with Sm proteins, whether this association follows Sm-ring assembly requirements is unknown. We systematically identified Sm-sites within the human and mouse transcriptomes and assessed w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 5q-Spinal muscular atrophy (SMA) is a lower motor neuron disease. However, peripheral organ involvement might contribute to its complex clinical picture, especially in severe forms. This study evaluated frequency and characteristics of autonomic symptoms, prevalence of electrocardiographic (ECG) abnormalities, and the impact of autonomic dysfunction on quality of life (QoL) in adults with SMA.
METHODS: Autonomic function was assessed using the SCales for Outcomes in PArkinson's disease-Autonomic Dysfunction (SCOPA-AUT). 12-Lead ECG was recorded. The Hammersmith Functional Motor Sc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThis study aimed to investigate sleep quality, restless legs syndrome (RLS), and excessive daytime sleepiness in adults with spinal muscular atrophy (SMA) and their relationships with motor function, quality of life (QoL), fatigue, and depression.MethodsWe included 43 adults with SMA (31 non-ambulatory; 11 using non-invasive ventilation) and 43 age- and sex-matched healthy controls (HC). Subjective sleep quality and daytime sleepiness were assessed using the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) and the Epworth Sleepiness Scale (ESS). RLS was diagnosed using the International RLS Stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked recessive motor neuron disease caused by the expansion of cytosine-adenine-guanine (CAG) repeats in the androgen receptor (AR) gene. It is thought that the nuclear translocation of abnormal AR proteins following binding to testosterone triggers the onset of the disease. We report the case of a patient who had SBMA coincident with Klinefelter syndrome. He developed SBMA symptoms rapidly after receiving androgen replacement therapy for Klinefelter syndrome. No cases of coincident SBMA and Klinefelter syndrome have been reported, and if con
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder. Although prior studies have investigated the metabolomes of SMA in various contexts, there is a gap in research on cerebrospinal fluid (CSF) metabolomics compared to healthy controls. CSF metabolomics can provide insights into central nervous system function and patient outcomes. This study aims to investigate CSF metabolite profiles in untreated SMA patients to enhance our understanding of SMA metabolic dysregulation.
METHODS: This case control study included 15 SMA patients and 14 control subjects. CSF samples were c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder primarily caused by mutations in the SMN1 gene, leading to motor neuron degeneration and muscle atrophy, affecting multiple organ systems. Nusinersen treatment targets gene expression and is expected to enhance the motor function of voluntary muscles in the limbs and trunk. Motor skills can be assessed through specific scales like the Revised Upper Limb Module Scale (RULM) and Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). This study aims to evaluate the influence of nusinersen on the motor skills of patients with SMA Type 2 and 3 using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Spinal muscular atrophy (SMA) as the second most common neurodegenerative disorder in childhood is characterized by the deficiency of survival of motor neuron (SMN) protein leading predominantly to degeneration of alpha motor neurons and consequently to progressive muscle weakness and atrophy. Besides some biomarkers like SMN2 copy number therapeutic biomarkers for SMA with known relevance for neuromuscular transmission are lacking. Here, we examined the potential of Thrombospondin-4 (TSP4) to serve as a cerebrospinal fluid (CSF) biomarker, which may also indicate treat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a leading cause of infant and child mortality, with homozygous deletion in exon 7 of the SMN1 gene being a major genetic cause. However, routine genetic testing methods may overlook structural variants outside of exon 7, potentially leading to misdiagnosis of SMA patients. Here, we reported two Chinese SMA patients who primarily exhibited developmental delays. Physical examinations revealed markedly reduced muscle strength and tone in their extremities, and electromyography suggested extensive neurogenic damage in the anterior horn of the sp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования