Over 100 cases of 49,XXXXY syndrome have been published to date. Classic findings include radioulnar synostosis, hypogonadism, and mental retardation. The majority of reported cases have not distinguished the 49,XXXXY syndrome from Klinefelter syndrome (47,XXY), and these patients are frequently labelled as having Klinefelter syndrome or as being a "Klinefelter variant." Because of distinct clinical features, we delineate the 49,XXXXY syndrome as separate from Klinefelter syndrome, and emphasise the prevalence of congenital heart defects. We also report three new cases of 49,XXXXY syndrome and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed all known UK cases of Smith-Lemli-Opitz syndrome. Among 49 cases with proven 7-dehydrocholesterol reductase deficiency, half had been terminated or had died in infancy. The minimum incidence is 1 in 60,000. The frequent occurrence of hypospadias may account for 71% of recognised cases being male. Important common features which emerged include short thumbs, severe photosensitivity, aggressive behaviour, and atrioventricular septal defect. The typical facial appearance becomes less obvious with age and 20% of cases did not have 2/3 toe syndactyly. Biochemical measurements of se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore whether there are different disease patterns of rheumatoid arthritis (RA) in women and men.
METHODS: We studied 55 ma … y in the men compared with the women.
CONCLUSION: RA is a heterogeneous disease with variations in phenotype. Sex-associated factors influence disease severity as well as disease pattern. Because sex-related effects influence treatment goals, treatment responses, and side effects, they should be considered in clinical study design and analysis as well as i …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ku70, Ku80, and DNA-PKcs are subunits of the DNA-dependent protein kinase (DNA-PK), an enzyme implicated in DNA double-stranded break repair … V(D)J coding and recombination signal sequences. These unanticipated features of the Ku70-deficient phenotype with respect to lymphocyte development and V(D)J recombination may reflect differential functions of the three DNA-PK components.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoblastic lymphoma (LBL) is a neoplasm of lymphoid precursors presenting usually as acute leukemia with bone marrow and peripheral blood involvement. Primary cutaneous involvement of LBL with a pre-B phenotype has to be considered an extremely uncommon occurrence, accounting for less than 1% of all non-Hodgkin lymphomas. A child with an LBL involving a single cutaneous manifestation of 6 months duration is presented. At the time of presentation, the lesion consisted of a rapidly enlarging deeply infiltrated tumor on the upper arm. Immunophenotypic analysis performed an paraffin-embedded an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) comprises of a number of childhood abnormalities, often associated with one or more tumors. Thirty-eight patients were investigated to determine clinical and/or biological signs associated with a tumor presence. Our patients exhibited a higher incidence of tumor development (21%) than that previously reported, underlying the care with which such patients should be followed, when particular clinical features are observed: visceromegaly affecting three organs (liver, kidney, spleen), and also family history with sign of BWS such as macroglossia, omphalocele, hem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tricho-dento-osseous (TDO) syndrome demonstrates kinky curly hair, thin-pitted enamel, taurodontism, and thickening of cortical bone. Th … essed. Unique kinky/curly hair at birth was reported in 85% of affected individuals. The curly hair phenotype was retained in 46% of affected individuals after infancy. Thick cranial bones, lack of visible pneumatization of the mastoid process, and/or obliteration of the calvarial diploë was seen in 97% of affected persons compared with 30% of the unaffecte …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of antiphospholipid antibodies (aPL) on the action of activated protein C (APC) was examined in 32 patients: 19 with lupus anticoagulant (LA), 6 with anticardiolipin antibodies (aCL), and 7 with LA and aCL. Eighteen patients had a ratio of activated partial thromboplastin time (APTT) with APC to APTT without APC (APTT ratio) <2.06 (cut-off level) and no factor V Leiden mutation; these patients showed APC-resistance (APC-R) phenotype. The mean prolongation of APTT after addition of APC in a control group was 45.3 seconds, with a lower limit of 31.4 seconds. Only 3 of the 18 patients …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplasia calcificans punctata (CDP) is a rare congenital syndrome characterized by calcific stippling of the hyaline cartilage. CDP is classified into 4 types: the autosomal dominant Conradi-Hünermann type, the autosomal recessive rhizomelic type, the X-linked dominant form and the X-linked recessive form. We present a child affected with a rhizomelic CDP born from consanguinous parents. The ocular phenotype consisted of microphakia associated with a progressive bilateral "cataracta cortico-zonularis suturata". At 11 years of age, a phacoemulsification and intraocular lens implantation…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis (FAP) is caused by germline mutation of the adenomatous polyposis coli (APC) gene on chromosome 5q.
AIMS: This study assessed genotype-phenotype correlations for extraintestinal lesions in FAP.
METHODS: Mutations of the APC gene were compared with the occurrence of seven extraintestinal manifestations in 475 FAP patients from 51 families. The frequency of manifestations was adjusted for different ages of patients using person years of exposure. In pedigrees without identified APC gene mutation, analysis of linkage to chromosome 5q and/or assessment …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia is an autosomal recessively inherited neurodegenerative disorder caused by expansions of an unstable GAA trinucleotide r … ith the typical Friedreich's ataxia symptoms and nine patients with an atypical Friedreich's ataxia phenotype. Before molecular genetic diagnosis had been performed seven of these patients had been classified as early onset cerebellar ataxia and two as idiopathic sporadic cerebellar ataxia of late onset. In contrast, in one family with typical Friedreich's …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunochemical techniques were used to determine whether cells of the avascular corneal stroma (keratocytes) have the ability to synthesize … a role in corneal pathologies which induce keratocytes to change from a syncytial to a wound repair phenotype, such as mechanical damage to the stroma. Local production of TSP1 might provide an alternative source to platelet-derived TSP1 during nonvascularized stromal tissue repair.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings have been reported whose clinical manifestations (cutaneous photosensitivity and central nervous system dysfunction) are strong … ur knowledge, these are the first patients with defects in the CSB gene to be associated with an XP phenotype. The results imply that the gene product from the CSB gene must interact with the gene products involved in excision repair and associated with XP.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of a damage-specific DNA-binding protein (DDB) is absent from a subset, Ddb-, of cell strains from patients with xeroderma pigmentosum group E (XP-E). DDB is a heterodimer of 127-kDa and 48-kDa subunits. We have now identified single-base mutations in the gene of the 48-kDa subunit in cells from the three known Ddb- individuals, but not in XP-E strains that have the activity. An A --> G transition causes a K244E change in XP82TO and a G --> A transition causes an R273H change in XP2RO and XP3RO. No mutations were found in the cDNA of the 127-kDa subunit. Overexpression of p48 in i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the two X chromosomes in each somatic cell of normal human females becomes inactivated very early in embryonic development. Although the inactivation of an X chromosome in any particular somatic cell of the embryonic lineage is thought to be a stochastic and epigenetic event, a strong genetic influence on this process has been described in the mouse. We have attempted to uncover evidence for genetic control of X-chromosome inactivation in the human by examining X chromosome-inactivation patterns in 255 females from 36 three-generation pedigrees, to determine whether this quantitative ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenosine deaminase (ADA) deficiency is the cause of about one third of the autosomal recessively inherited cases of severe combined immunodeficiency. Disease severity in ADA deficiency is variable, presumably related in part to heterogeneity in the genotypes causing the disease. We now report on two children in a single family with ADA deficiency who presented with distinct clinical courses. One child presented with severe immunodeficiency and recurrent infections that led to the diagnosis of severe combined immunodeficiency and ADA deficiency at 7 months of age. The older child, who was diag
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The observation of a mentally retarded 15 months old male infant with a deletion of 9q22q2207 is compared with similar cases published between 1973 and 1991. Facial dysmorphism and abnormalities of the larynx, brain and heart suggest a particular phenotype. The critical region may be at 9q22.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mevalonic aciduria is a consequence of the deficiency of mevalonate kinase, the first enzyme after 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase in the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. To establish the clinical and biochemical phenotype of mevalonic aciduria, the authors assembled their experience with 11 patients including attempts at therapeutic interventions.
METHODS: Mevalonic acid in body fluids was determined by stable isotope dilution gas chromatography/mass spectroscopy with selected ion monitoring, ubiquinone-10 concentrations by reversed-phase high-p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with mosaicism and a cell line containing a small ring (X) chromosome are described. Their phenotype is similar to several previously reported patients with a 45,X/46,X,r(X) karyotype and a phenotype far more severely affected than expected in Turner's syndrome. The clinical picture includes mental retardation, a facial appearance reminiscent of the Kabuki make up syndrome, and limb anomalies. Some of the patients also had streaky hyperpigmentation of the skin in a pattern suggesting dermal mosaicism. It has been hypothesised that the severe phenotype might be the result of the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis is the most common lethal autosomal recessive disorder among whites. Seventy-two percent of patients with this disease are homozygotes or compound heterozygotes for eight mutations of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene on chromosome 7: delta F508, G542X, R553X, W1282X, N1303K, 621 + 1G-->T, 1717-1G-->A, and R117H. We studied the relation between genotype and phenotype in patients from 14 countries.
METHODS: Each of 399 patients who were compound heterozygotes for delta F508 and one other mutation was matched with the delta F508 homozygote …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования