OBJECTIVE: To discuss the clinical characteristics associated with mitochondrial DNA A3243G mutation.
METHODS: Clinical manifestations as well as results of brain CT and/or MRI scanning, blood level of lactic acid and muscle biopsy results of 25 mitochondrial encephalomyopathies patients whose A3243G mutations were analyzed.
RESULTS: Although all of the 25 patients carried mtDNA A3243G point mutation, their clinical manifestations varied greatly. Among them, there were 19 cases of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), 2 cases of encephalopathi…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant disorder of connective tissue and is characterized by multiple congeni … ion also causes low level in-frame mis-splicing of exon 25 (del exon 25). Consequently, this single point mutation produces a heterogeneous population of mutant fibrillin-2 molecules in a single individual. Despite the complex manifestation of the mutation, it is associated with a relatively mild phenotype. Analysis of FBN2 allele expression in cultured dermal f …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), or hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), is a clinically and genetically heterogeneous conditio … us state in all affected individuals. This is the first example of an HMSN II family showing an MPZ point mutation. The MPZ gene Ser44Phe mutation found in the HMSN II family presented in this study suggests that genetic analysis of HMSN II families should also include the MPZ gene, previously not considered to be involved in the axonal form of HMSN.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, several point mutations in the mitochondrial genome have been associated with human disease. PCR Polymerase Chain Reaction/restriction endonuclease based techniques provide a reliable method for screening large numbers of specimens for many of the reported mutations. Muscle tissue usually carries the mutations and has been used in earlier studies. We describe a technique for analysis of mtDNA derived from hair follicles for a range of mutations. Both the 3243 A-->G MELAS and 8344 A-->G MERRF mutations were detected in mtDNA from hair follicles. In patients where both muscle an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand disease (vWD) is the most common inherited bleeding disorder in humans. The disease is caused by qualitative and quantitative … of the homozygous patients carry the mutation. These are the first reported examples of homozygous point mutations associated with the severe form of vWD. In the three heterozygous probands, one of the parents carried the mutation and had vWD type I. Family studies including parents and family members with or without vWD type I indicated that these three hetero …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations of mitochondrial DNA have been described in the muscle of patients with syndromes of myoclonic epilepsy and ragged red fibres (MERRF) and of mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). We have found the MERRF mutation in members of 6 British kindreds; 2 of these had unusual phenotypes but all index patients had myoclonus. The MELAS mutation was detected in 17 patients from 16 families, who had a wide range of clinical features that particularly affected the central nervous system; stroke-like episodes were observed in 10.3 patients with m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several mutations in the rhodopsin gene in patients affected by autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) have recently been described. We report four new rhodopsin mutations in ADRP families, initially identified as hetero-duplexed PCR fragments on hydrolink gels. One is an in-frame 12-bp deletion of codons 68 to 71. The other three are point mutations involving codons 190, 211, and 296. Each alters the amino acid encoded. The codon 190 mutation has been detected in 2 from a panel of 34 ADRP families, while the remaining mutations were seen in single families. This suggests that, consist…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked inherited lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene, encoding for the enzyme α-galactosidase A. Although hundreds of mutations in the GLA gene have been described, many of them are variants of unknown significance. Here we report a novel GLA mutation, p.Ile239Met, identified in a large Hungarian three-generation family with FD. A 69 year-old female index patient with a clinical history of renal failure, hypertrophic cardiomyopathy, and 2nd degree AV block was screened for mutation in the GLA gene. Genetic screening identified a previously
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FLT3 is one of the most frequently mutated genes in acute myeloid leukemia. Previous studies have reported FLT3 mutation in as many as 9.2% … ndem duplication mutations and by restriction endonuclease digestion fragment analysis for the D835 point mutation. FLT3 mutation analysis was performed on 90 cases of JAK2-negative MPN or MDS/MPN and 62 cases of JAK2-positive MPN. One FLT3 internal tandem duplication mutation was identified in the JAK2-negative group (1.1%), and none were identified in the JAK2 …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) results in recurrent severe epistaxis, chronic gastrointestinal bleeding, and other morbid manifestations. Pomalidomide was recently demonstrated to be efficacious for bleeding in HHT in the landmark PATH-HHT trial. Given that the vascular remodeling that results in bleeding improvement may require several months, characteristics associated with treatment response would be invaluable to plan treatment. Using data from PATH-HHT (NCT03910244), we identified characteristics associated with change from baseline in Epistaxis Severity Score (ESS; a well-va
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Activating mutations in the epidermal growth factor receptor (EGFR) are predominantly detected in pulmonary adenocarcinoma and have bee … ssfully analyzed in 63 specimens by both IdyllaTM and Qiagen platforms. Both methods detected L858R point mutation in exon 21 in an 81-year-old female and a 47-year-old male non-smoker. Both tumors show no concurrent EGFR gene amplification. The overall agreement between results obtained with the Idylla™ EGFR Mutation Test and Qiagen Therascreen® EGFR RGQ PCR wa …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequent human prion disease is Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). It occurs as sporadic (sCJD), genetic (gCJD), iatrogenic (iCJD) form and as variant CJD. The genetic form represents about 10-15% of confirmed cases worldwide, in Slovakia as much as 65-75%. Focal accumulation of gCJD was confirmed in Orava region. The most common point mutation of the prion protein gene (PRNP) is E200K. CJD has a long asymptomatic phase and it is not known when the carriers of the mutation E200K become infectious. Precautions to prevent iCJD are focused especially on clinical CJD cases, but asymptomatic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The key events in regulating muscle contraction involve the troponin (Tn) heterotrimeric protein complex in which the binding to and release of Ca2+ from the highly conserved troponin C (TnC) subunit trigger a series of structural changes within Tn, and the other thin filament proteins, to result in contraction. In the heart, the control of contraction and relaxation events can be altered by many single-point mutations that may result in cardiomyopathy and sometimes sudden cardiac death. Here we have examined the structural effects of one hypertrophic cardiomyopathy mutation, L29Q, on Ca2+-ind…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism. MCC is a heteromeric mitochondri … ite of exon 11 corrects the splicing defect. To our knowledge, this is the first demonstration of a point mutation disrupting an exon splice enhancer that causes exon skipping along with utilization of a cryptic exon.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease (GM2 gangliosidosis, type 1; TSD) is an autosomal recessive GM2 gangliosidosis resulting from the deficient activity of th … rms of the disease; a four base insertion in exon 11, a splice junction mutation in intron 12 and a point mutation in exon 7 (G269S). A study was undertaken to determine whether mutation analysis would be useful in TSD screening programs in identifying carriers and clarifying the status of individuals whose enzyme assays are inconclusive. Ashkenazi Jewish indivi …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CACNA1H gene encodes the α1 subunit of the low voltage-activated Cav3.2 T-type calcium channel, an important regulator of neuronal excitability. Alternative mRNA splicing can generate multiple channel variants with distinct biophysical properties and expression patterns. Two major splice variants, containing or lacking exon 26 (± 26) have been found in different human tissues. In this study, we report splice variant specific effects of a Cav3.2 mutation found in patients with autosomal dominant writer's cramp, a specific type of focal dystonia. We had previously reported that the R481C mis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome (BBSOAS) is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by loss-of-function variants in NR2F1 and characterized by visual impairment, developmental delay, and intellectual disability. Here we report 18 new cases, provide additional clinical information for 9 previously reported individuals, and review an additional 27 published cases to present a total of 54 patients. Among these are 22 individuals with point mutations or in-frame deletions in the DNA-binding domain (DBD), and 32 individuals with other types of variants including whole-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a novel Finnish double nucleotide variant in the iron-responsive element (IRE) of the ferritin L-chain gene (FTL) leadin … 339 μg/l) was diagnosed with HHCS after extensive workup. Genetic testing identified a novel double point mutation g.48965355G>C (chr19, hg19) and g.48965356G>T (chr19, hg19) in the lower stem region of the IRE canonical structure of the FTL.
CONCLUSION: After excluding other causes, elevated serum ferritin level in a person with early onset cataract is indicat …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholera is a severe, water-borne diarrhoeal disease caused by toxin-producing strains of the bacterium Vibrio cholerae. Comparative genomics … (8 to 20) V. cholerae colonies from each of eight patients, sequenced their genomes and identified point mutations and gene gain/loss events. We found limited but detectable diversity at the level of point mutations within hosts (zero to three single nucleotide variants within each patient), and comparatively higher gene content variation within hosts (at least …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Thyroglobulin (TG) are common genetic causes of congenital hypothyroidism (CH). But the TG mutation spectrum and its frequency in Chinese CH patients have not been investigated. Here we conducted a genetic screening of TG gene in a cohort of 382 Chinese CH patients. We identified 22 rare non-polymorphic variants including six truncating variants and 16 missense variants of unknown significance (VUS). Seven patients carried homozygous pathogenic variants, and three patients carried homozygous or compound heterozygous VUS. 48 out of 382 patients carried one of 18 heterozygous VUS wh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования