MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

62 634 публикаций

Поиск: 96 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 769 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Serum folate, total homocysteine levels and methylenetetrahydrofolate reductase 677C>T polymorphism in young healthy female Japanese.

Environmental and genetic factors influence serum total homocysteine (tHcy), a risk factor for vascular diseases. The gene polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is reported to be a genetic factor for influencing tHcy. However, it is not clear whether MTHFR polymorphism influences tHcy in the younger generation. To investigate the influence of MTHFR polymorphism on vascular disease risks in young Japanese females, we determined dietary intakes, serum folate and tHcy, and examined the influence of MTHFR 677C>T polymorphism in healthy junior and high school students (n=192,

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22507617Открыть статью

Genetic analysis of candidate genes modifying the age-at-onset in Huntington's disease.

The expansion of a polymorphic CAG repeat in the HD gene encoding huntingtin has been identified as the major cause of Huntington's disease (HD) and determines 42-73% of the variance in the age-at-onset of the disease. Polymorphisms in huntingtin interacting or associated genes are thought to modify the course of the disease. To identify genetic modifiers influencing the age at disease onset, we searched for polymorphic markers in the GRIK2, TBP, BDNF, HIP1 and ZDHHC17 genes and analysed seven of them by association studies in 980 independent European HD patients. Screening for unknown sequenc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16847693Открыть статью

Association of SIRT1 rs3758391 Polymorphism With T2DM in Bangladeshi Population: Evidence From a Case-Control Study and Meta-Analysis.

BACKGROUND AND AIM: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) remains one of the major causes of morbidity and mortality worldwide, including Bangladesh. SIRT1, an NAD-dependent deacetylase, is involved in energy homeostasis and protects β-cells of the pancreas from oxidative stress. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the SIRT1 gene have been found to be associated with T2DM in several populations, however, with conflicting results. The aim of this present case-control study, along with the meta-analysis, was to elucidate the association of rs3758391 polymorphism with the susceptibility to T2DM i

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39980831Открыть статью

Interleukin-33 gene expression and rs1342326 polymorphism in Behçet's disease.

OBJECTIVE: Behçet's disease (BD) is a chronic multi-factorial inflammatory disease with the important role of genetic in activation of its inflammatory response. Interleukin (IL)-33 is a member of the IL-1 family of cytokines that affects innate and adaptive immune systems to promote inflammatory responses. In the current study, we investigated the association of IL-33 gene rs1342326 polymorphism and expression levels of this gene in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) with the susceptibility to BD in Azari population of Iran. METHODS: We recruited 44 patients with BD and 61 age and se

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30447310Открыть статью

Stromal cell-derived factor-1 G801A polymorphism and the risk factors for cervical cancer.

Although certain studies have demonstrated no association between the stromal cell‑derived factor‑1 (SDF1‑3') G801A single nucleotide polymorphism (SNP) and cervical carcinoma, the interactions between the SDF1‑3' G801A SNP and contraceptive use, menopausal status, parity and tobacco smoking remain to be fully elucidated. Using polymerase chain reaction‑restriction fragment length polymorphism, the distribution of SDF1‑3' G801A genotypes in patients with cervical cancer (n=462) against control groups (n=497) was investigated. Logistic regression analysis, adjusting for age, pregnancy, oral con

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25672413Открыть статью

Toxicological implications of polymorphic drug metabolism.

The occurrence of genetic polymorphisms of drug metabolism means that populations contain subgroups (phenotypes) that differ sharply in their abilities to effect a number of metabolic reactions. Because of this, major interphenotype differences occur in responsiveness to drugs and toxic substances. The well established genetic polymorphisms of acetylation and hydrolysis illustrate the important association that exists between phenotype and propensity to develop toxic and exaggerated responses to some substances. Recently, for metabolic oxidation, a new genetic polymorphism of drug metabolism h

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6906263Открыть статью

MDM2 344T>A polymorphism; could it be a predictive marker of anthracycline resistance?

PURPOSE: To find a possible association between the Mouse Double Minute 2(MDM2) 344T>A, alone and in combination with p53 72 Arg/Pro polymorphism, and resistance to anthracycline-based chemotherapy of breast cancer in Tunisia. METHODS: This study enrolled 542 patients with invasive ductal carcinoma (IDC) treated with anthracycline-based chemotherapy. Genomic DNA was isolated from whole blood, using the phenol chloroform method. Anthracycline response was scored according to the World Health Organization (WHO). MDM2 344T>A polymorphism was genotyped using real time polymerase chain reaction (R

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27569097Открыть статью

A pilot study of angiotensin converting enzyme (ACE) genotype and return of spontaneous circulation following out-of-hospital cardiac arrest.

OBJECTIVE: In the last few years the genetic influence on health and disease outcome has become more apparent. The ACE genotype appears to play a significant role in the pathophysiology of several disease processes. This pilot study aims at showing the feasibility to examine the genetic influence of the ACE genotype on return of spontaneous circulation (ROSC) in out-of-hospital cardiac arrest (OHCA). METHODS: We performed a prospective observational study of all OHCAs of presumed cardiac origin in a well-defined population. We collected prehospital blood samples for the determination of ACE g

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25332829Открыть статью

Association between the XPD/ERCC2 Lys751Gln polymorphism and risk of cancer: evidence from 224 case-control studies.

Genetic variations in the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene may increase cancer susceptibility by affecting the capacity for DNA repair. A lot of studies have reported the association of XPD Lys751Gln polymorphism with risk of cancer, but the results remained controversial. Hence, we performed a systematic review and conducted a meta-analysis to explore association of the XPD Lys751Gln polymorphism with risk of cancer (78,398 cases and 103,178 controls from 224 studies). Overall, a significantly increased cancer risk was found in all genetic models (dominant model: odds ratio (OR) = 1.1

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25113251Открыть статью

Sex- and age-specific genetic analysis of chronic back pain.

Sex differences for chronic back pain (cBP) have been reported, with females usually exhibiting greater morbidity, severity, and poorer response to treatment. Genetic factors acting in an age-specific manner have been implicated but never comprehensively explored. We performed sex- and age-stratified genome-wide association study and single nucleotide polymorphism-by-sex interaction analysis for cBP defined as "Back pain for 3+ months" in 202,077 males and 237,754 females of European ancestry from UK Biobank. Two and 7 nonoverlapping genome-wide significant loci were identified for males and f

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33021770Открыть статью

Meta-Analysis of CTLA-4 +49 Gene Polymorphism and Susceptibility to Graves' Disease.

UNLABELLED: Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 (CTLA-4) plays an important role in the initiation and development of Graves' disease (GD), especially CTLA-4 +49A/G polymorphism and genetic susceptibility to GD. However, the current conclusions are consistent. Therefore, this study adopted meta-analysis method to assess the exact correlation between this polymorphism and GD risk. METHODS: Literature searches were performed in PubMed, Embase, Web of Science, China National Knowledge Infrastructure, China Wanfang, and other databases for data on the correlation between polymorphisms of

СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33389876Открыть статью

Assignment of the 5HT7 receptor gene (HTR7) to chromosome 10q and exclusion of genetic linkage with Tourette syndrome.

A novel serotonin receptor designated 5HT7 (genetic locus HTR7) was cloned in 1993. This receptor has interesting properties related to ligand affinity and CNS distribution that render HTR7 a very interesting candidate gene for neuropsychiatric disorders. We mapped this gene, first by physical methods and then by genetic linkage. First, we made a tentative assignment to chromosome 10, based on hybridization of an HTR7 probe to a Southern blot of DNA from somatic cell hybrids. We then identified a genetic polymorphism at the HTR7 locus. We identified one extended pedigree where the polymorphism

СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7601444Открыть статью

Fas polymorphisms influence susceptibility to autoimmune hepatitis.

BACKGROUND AND AIMS: Genetic factors associated with autoimmune hepatitis (AIH) and primary biliary cirrhosis (PBC), immune-mediated chronic inflammatory liver diseases of unknown etiology, remain to be elucidated. Polymorphisms of the gene encoding Fas have been linked to a variety of autoimmune diseases. We hypothesized that Fas gene polymorphisms might be genetic markers for AIH and PBC. METHODS: To determine the frequency and significance of Fas polymorphisms in patients with AIH and PBC, 74 Japanese AIH patients, 98 Japanese PBC patients, and 132 ethnically matched control subjects were

Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15929764Открыть статью

The Impact of the IL-10 Gene Polymorphism on mRNA Expression and IL-10 Serum Concentration in Polish Lupus Patients.

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a complex autoimmune disease characterized by the production of autoantibodies against a lot of nuclear components. Despite many studies on the genetic background of this disease, the pathogenesis remains unclear. The aim of the study is to comprehensively evaluate the polymorphism of the IL-10 promoter gene, its mRNA expression, and the serum IL-10 concentration of SLE female patients and females age-matched controls. Analyzing the association between the level of the tested cytokine and the polymorphism genotype-1082; -819; -592, we found statistically h

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38791549Открыть статью

Risk and Protective Factors for Childhood Physical Abuse and Suicidal Ideation: The Effect of Brain-Derived Neurotrophic Factor Polymorphism and Social Support.

OBJECTIVE: This study aimed to explore the relationship between childhood physical abuse and suicidal ideation considering the effects of genetic and environmental factors in patients with post-traumatic stress disorder (PTSD) by focusing on brain-derived neurotrophic factor (BDNF) polymorphism and social support, respectively. METHODS: One-hundred fourteen patients with PTSD and 94 healthy controls (HCs) were genotyped with respect to BDNF Val66Met polymorphism. All participants underwent psychological assessments. The hierarchical regression analysis and the simple slope analysis were condu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36327966Открыть статью

Elevated Expression of Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) is Independent from rs1799889 Genotypes in Arthrofibrosis.

Arthrofibrosis is characterized by excessive extracellular matrix deposition in patients with total knee arthroplasties (TKAs) and causes undesirable joint stiffness. The pathogenesis of arthrofibrosis remains elusive and currently there are no diagnostic biomarkers for the pathological formation of this connective tissue. Fibrotic soft tissues are known to have elevated levels of plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) (encoded by SERPINE1), a secreted serine protease inhibitor that moderates extracellular matrix remodeling and tissue homeostasis. The 4G/5G insertion/deletion (rs1799889) is

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33816122Открыть статью

Relationship of Plasminogen Activator Inhibitor 1 4G/5G Gene Polymorphism and Nontraumatic Lunatum Avascular Necrosis.

PURPOSE: Plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) is a critical enzyme that regulates coagulation and fibrinolytic systems. The aim of this study was to determine the role of PAI-1 4G/5G polymorphism in nontraumatic avascular necrosis of the lunate. METHODS: The study included 45 patients with Kienböck disease and 45 healthy individuals as a control group. In both groups, genomic DNA was extracted from peripheral blood samples to determine the distributions of PAI-1 4G/5G polymorphism using allele-specific polymerase chain reaction and sequencing. RESULTS: No statistically significant diffe

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31806394Открыть статью

Family-based association analysis between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and IRF6 polymorphism in an Iranian population.

OBJECTIVES: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a common birth defect which is strongly associated with genetic factors. Previous studies in several populations showed a significant correlation between IRF6 rs642961 polymorphism and NSCL/P. The aim of this study is to indicate the correlation of IRF6 rs642961 polymorphism and NSCL/P in Iranian NSCL/P families. MATERIAL AND METHODS: In this study, we analyzed IRF6 rs642961 genotype in 352 individuals from 102 Iranian nuclear families affected by NSCL/P using iPlex assay on a Sequenom MassARRAY platform. Hardy-Weinbe

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25220223Открыть статью

Meta-analysis on the association of nucleotide excision repair gene XPD A751C variant and cancer susceptibility among Indian population.

Polymorphism A751C (A>C) in XPD gene has shown susceptibility to many cancers in Indian population; however the results of these studies are inconclusive. Thus, we performed this meta-analysis to estimate the association between XPD A751C polymorphism and overall cancer susceptibility. We quantitavely synthesized all published studies of the association between XPD A751C polymorphism and cancer risk. Pooled odds ratios (ORs) and 95 % CI were estimated for allele contrast, homozygous, heterozygous, dominant and recessive genetic model. A total of thirteen studies including 3,599 controls and 3,

СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24362511Открыть статью

A 40-bp insertion/deletion polymorphism in the constitutive promoter of MDM2 confers risk for hepatocellular carcinoma in a Chinese population.

The pathogenesis of HCC is a multistage process with the involvement of genetic factors. The aim of the present study is to investigate the possible association between a 40-bp insertion/deletion polymorphism (indel) at constitutive promoter of MDM2 and risk of hepatocellular carcinoma (HCC) in a Chinese population. Using 420 HCC patients and 423 control subjects, we genotyped the indel polymorphism (rs3730485) using polymerase chain reaction method. Logistic regression was used to analyze the association between the polymorphism and HCC susceptibility. Under co-dominant model, we found that t

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22285926Открыть статью