The TRPV4 skeletal dysplasias are characterized by short stature, short limbs with prominent large joints, and progressive scoliosis. They result from dominant missense mutations that activate the TRPV4 calcium permeable ion channel. As a platform to understand the mechanism of disease and to test the hypothesis that channel inhibition could treat these disorders, we developed a knock-in mouse that conditionally expresses the p.R594H Trpv4 mutation. Embryonic, chondrocyte-specific induction of the mutation using Col2a1-Cre resulted in a skeletal dysplasia affecting the long bones, spine, and c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developmental factors were assumed to be the key factors that influenced the morphology of femoral trochlea. This study investigated the effects of insufficient patellar stress after birth on the morphological development of the femoral trochlea. Effects of insufficient patellar stress on femoral trochlea were investigated using surgical induced patellectomy and patellar dislocation in growing rat model.
METHODS: In this study, two experimental groups and one sham group (SG) were established. Thirty-six Wistar rats (female, 28 days of age) were randomly assigned to three groups. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD; MIM #300244) is an extremely rare, X-linked dominant, in utero male-lethal disease, characterized by skeletal dysplasia of the limbs, pigmentary defects of the skin, and recurrent digital fibromatosis of childhood. Delayed/abnormal ossification of bones of the hands and feet, joint contractures, and dysmorphic facial features may accompany. A single recurrent mutation (c.5217 G>A) of the FLNA gene which causes cryptic splicing was identified as the cause of the disease. We here present the first TODPD case from Turkey with full-blown p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysplasia epiphysealis hemimelica is a rare developmental disorder which affects the epiphyses. We report a case of the disease located in the ankle joint, referred to our clinic with the initial misdiagnosis of a Salter-Harris 3 type fracture of the distal epiphysis of the tibia. After correct diagnosis, the patient was treated surgically with the excision of the cartilaginous masses. Taking an accurate medical history and performing adequate imaging studies is essential in diagnosing and treating this disease. Fracture-like epiphyseal configurations in patients with no history of injury shou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lateral knee radiographs allow recognition of both medial and lateral femoral and tibial surfaces, groove and anterior borders of the trochlea and lateral facet and ridge of the patella. Analysis of these lines allows detection of focal contour abnormalities, femoral trochlear dysplasia and patellar tilt. Qualitative radiological analysis of the osseous surfaces detects the particular aspect of abraded subchondral bone ("drawn with chalk"), preventing the trap of false joint spaces on non weight-bearing views. Occasionally, very subtle bone abnormalities can be recognized in cases of cartilagi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 1998, five disorders involving enzyme defects in post-squalene cholesterol biosynthesis have been identified-desmosterolosis, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, CHILD syndrome, lathosterolosis, and hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia. They join the most common cholesterol biosynthetic disorder, Smith-Lemli-Opitz syndrome, whose underlying defect was identified in 1993. All are associated with major developmental malformations that are unusual for metabolic disorders. The existence of mouse models for five of these disorders is beginning to enable more de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with chronic hip disease and progressive coxa vera deformity also had an unrecognized compensatory ipsilateral genu valgum until the primary hip deformity had been corrected operatively. This unrecognized genu valgum may become subtly worse in a growing child because of lateralization of the mechanical axis of the lower extremity with respect to the knee joint. Operative correction of coxa vara acutely moves the mechanical axis farther laterally, causing the occult genu valgum to become clinically apparent. The genu valgum may subtly worsen over time in a growing child because o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-one patients from five families displaying the ocular defects of dominantly inherited hyaloideoretinopathy as originally described by Wagner were surveyed radiographically for skeletal defects. A mild generalized epiphyseal dysplasia was found in twenty. A comparison of the skeletal dysplasia associated with arthro-ophthalmopathy and that found in families with Wagner's disease reveals more similarities than differences. It is concluded that Wagner's disease is a dominantly inherited syndrome of ocular defects that includes myopia, vitreous syneresis with membranes, and radial perivascu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study early femoral head necrosis radiographic imaging features to provide objective basis for the clinical differential diagnosis and therapeutic schedule's choice.
METHODS: Ninty-one patients with femur head necrosis of ARCO stage I and II whom were diagnosed by clinic and MRI and treated from March 2007 to June 2008 were analyzed retrospectively. There were 32 males and 59 females with an average age of (34.83 +/- 9.57) years ranging from 21 to 60 years. The course of disease were from 2 to 12 months. There were 17 cases of unilateral and 74 of bilateral; 48 cases caused by s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hutchinson-Gilford progeria syndrome (termed progeria in this Article) is a rare sporadic genetic disorder. One early clinical manifestation of progeria is abnormal skeletal growth, yet this growth has not been fully characterised. We aimed to characterise the skeletal maturation and long-bone growth patterns of patients with the clinical phenotype of progeria.
METHODS: For this retrospective study, we reviewed skeletal surveys of patients (aged <20 years) with progeria obtained over a 9·5-year period. Most surveys included radiographs of the hands and long bones (humeri, radii, u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tibial deformities are common in paediatric orthopaedic practice. Correcting multiplanar tibial deformities associated with lower limb length discrepancy can be challenging. Hexapod external fixation with gradual correction has been proven effective in this situation.
OBJECTIVE: To assess clinical and radiological outcomes of gradual tibial deformity correction using the external fixator TL-HEX™ (Orthofix) in children.
HYPOTHESIS: TL-HEX™ is effective in correcting tibial deformities in children.
PATIENTS AND METHODS: This multicentre retrospective study collected data from the
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lower extremity angular deformities are common in children with skeletal dysplasia and can be treated with various surgical options. Both acute correction by osteotomy with internal fixation and gradual correction by external fixation have been used with acceptable results. Recently, the Guided Growth concept using temporary hemiepiphysiodesis for correction of angular deformities in the growing child has been proposed. This study presents the results of temporary hemiepiphysiodesis using eight-Plates and medial malleolus transphyseal screws in children with skeletal dysplasia with
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distraction Osteogenesis (DO) has become a treatment alternative to treat severe craniofacial skeletal dysplasias. A rigid external distraction (RED) device has been successfully used to advance the maxilla as well as the maxillary, orbital and forehead complex (monobloc) in children as young as two years, adolescents and adults. This approach has provided predictable and stable results. It can be applied by itself or as an adjunct to traditional orthognathic and craniofacial surgical procedures. The technical aspects, including planning, surgical and orthodontic procedures, required to proper
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Predictive correlational study.
OBJECTIVES: To identify the incidence of medial tibial stress syndrome (MTSS) in a group of high school cross-country runners and to determine if a relationship exists between lower extremity structural measures and the incidence of MTSS.
BACKGROUND: Medial tibial stress syndrome is an overuse injury that occurs in long-distance runners. Literature exists that implicates structural deformity as a contributor to MTSS, but no studies have developed a predictive model.
METHODS AND MEASURES: We measured 125 high school cross-country runners for tibi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single and repeated applications of 224Ra and single applications of 227Th to more than 600 female NMRI mice 3 - 4 weeks old, and to male NMRI mice have led to a high rate of osteosarcomas. Tumor incidence is dose-related. 227Th is more carcinogenic than 224Ra which induced the highest tumor incidence of 60% after a single injection of 5 muCi per Kg body weight or more. Repeated injections of 224Ra to female mice yielded a tumor incidence of up to 92%. Most of these osteosarcomas consist of well-differentiated bone-forming osteoplastic tissue. Half of the tumors occurred in the spine, particul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования