BACKGROUND: Retinitis pigmentosa and sensorineural deafness are two distinct clinical entities that can be caused by a variety of genetic mutations. The DHX16 gene, which encodes a protein involved in RNA processing, has been implicated in several genetic disorders. Here, we report a unique case of de novo DHX16 gene mutation presenting with both retinitis pigmentosa and sensorineural deafness.
CASE PRESENTATION: We describe the story of two 2-year-old girls who presented with progressive vision loss and hearing impairment. Both of these cases presented with de novo heterozygous mutations in …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: Hearing loss (HL) is a prevalent condition significantly impairing quality of life, with genetic mutations accounting for a substantial proportion of congenital cases, notably those involving the GJB2 gene encoding connexin 26. This study aims to analyze the current knowledge, feasibility, and challenges of gene therapy targeting GJB2-related HL, emphasizing both embryonic and postnatal interventions. Methods: A comprehensive scoping review was conducted across electronic databases up to October 2025, including studies focusing on GJB2-associated HL, gene therapy approaches, and the t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To develop and validate a nnU-Net-based clinical radiomics model for predicting poor outcome in patients with sudden sensorineural hearing loss (SSNHL).
METHODS: A retrospective cohort of 124 SSNHL patients undergoing temporal bone high-resolution computed tomography (HRCT) was analyzed (54 good prognosis; 70 poor prognosis). Patients were randomly divided into training (n=87) and test (n=37) sets. The cochlea, vestibule, and internal auditory canal were manually segmented and used to train a nnU-Net 3D full-resolution model. Segmentation performance was evaluated using the Dice s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sound source localization is a fundamental ability for living organisms and essential for human daily functioning. Sound localization heavil … complementary perspectives. We recruited 33 normal-hearing participants, 12 with right single-sided deafness (RSSD), and 8 with left single-sided deafness (LSSD). All participants completed a sound localization task with seven azimuths (±90°, ±60°, ±30°, 0°) in the frontal hemifield. Our results revealed symmetric activation patterns in higher-order audito …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2026eng
OBJECTIVE: To evaluate cochlear implant (CI) outcomes of individuals 65 or older, with single-sided deafness (SSD) or asymmetric hearing loss (AHL).
STUDY DESIGN: Retrospective chart review.
SETTING: University hospital.
PATIENTS: Sixty-six adults with SSD (32) or AHL (34) ≥65 at CI.
INTERVENTIONS: Cochlear implantation.
MAIN OUTCOME MEASURES: Pre-op versus post-op sentence and word understanding in quiet [poor ear (PE)], sentence understanding in noise (bilateral condition); hearing ability ratings and datalogging.
RESULTS: All participants had improved PE scores after CI. Mean sentence…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PPA-variant attribution of the clinically overt word-deafness phenotype remains incompletely characterized. Word deafness has been described across PPA phenotypes, but published reports often emphasize nonfluent/agrammatic variant PPA (naPPA); group-level auditory studies have not addressed clinically recognized presentations dominated by difficulty understanding speech. We aimed to identify patients meeting prespecified criteria for this phenotype and describe their adjudicated PPA-variant diagnoses.
METHODS: We retrospectively screened 109 patients with PPA from six centers (201…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare disorder characterized by progressive vascularizing keratitis, ichthyosiform erythrokeratoderma, and neurosensory hearing loss. It is caused by missense mutations in the GJB2 gene. Its known association with Dandy-Walker malformation (DWM), a developmental anomaly of the posterior cranial fossa, has only been described once antenatally.
CASE PRESENTATION: We report a case of a fetus with a DWM seen in neurosonography and fetal MRI. A whole exome sequencing revealed a heterozygous D50N mutation of the GJB2 gene, diagnosing KID …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: ObjectivesTo evaluate the effects of cochlear implantation on speech recognition in noise, sound localization, QoL, and tinnitus in adults with SSD.
MATERIAL AND METHODS: This retrospective cohort study with prospective follow-up included 12 adults with SSD who underwent cochlear implantation between 2015 and 2024 at a tertiary referral center. Assessments included the Danish Sentence Test (DAST), sound localization testing, and patient-reported outcome measures. Speech reception thresholds (SRTs), localization accuracy (RMSE), QoL (NCIQ), and tinnitus burden (THI) were evaluated.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundPersistent cortical deafness in the pediatric population is rarely reported, and there is limited information on its implications for early intervention.ObjectivesThis study aims to (1) conduct a scoping review on pediatric cortical deafness and (2) present a case report of a 7-year-old girl with left unilateral spastic cerebral palsy and cortical deafness resulting from presumed perinatal bilateral stroke.MethodsA search of PubMed, Scopus, and Web of Science identified 407 manuscripts. After the screening, 5 studies met the inclusion criteria for analysis. The case report details cl…
СтатьяScoping ReviewКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensorineural hearing loss (SNHL) is the most prevalent form of permanent hearing impairment, arising from factors such as aging, exposure to loud noise, disease, ototoxic medications, and genetic mutations. Despite extensive research, effective treatments or cures for SNHL remain elusive. In this issue of the JCI, Lee et al. reveal a link between mutations in ATF6 and SNHL in patients with achromatopsia. The study also shows that Atf6-deficient (Atf6-/-) mice exhibit disorganized stereocilia and age-related loss of outer hair cells. Additionally, the researchers show that Atf6 is critical for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both deafness and sign language experience impact the distribution of visual attention, and either factor could affect reading span size, the area around fixation from which useful information is obtained. In contrast to the typical asymmetrical span (smaller on the left), deaf signers have a larger leftward span than skill-matched hearing readers. We investigated whether this enhanced span is due to changes in visual attention associated with early deafness or sign language experience (right-handed signs fall in the left periphery). A gaze-contingent moving-window paradigm was used to assess …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Brain network dysfunction is associated with many diseases. Electroencephalography (EEG) microstates provide valuable insights into brain dynamics and the connection between abnormal brain activity and cognitive functions. However, few studies have examined the relationship between microstate patterns and attentional functions in deaf individuals. This study explores how hearing loss and sign language experience influence attentional processing in deaf individuals using EEG microstates.
METHOD: Thirty-nine prelingual deaf signers, 39 hearing nonsigners, and 27 hearing signers partici
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to different types of noise for varying durations can lead to damage in different parts of the auditory pathway, such as synapse and hair cell loss, resulting in temporary or permanent threshold shifts. Noise-induced hearing loss (NIHL) involves intricate mechanisms in its pathogenesis, with oxidative stress and glutamate excitotoxicity considered important factors. Currently, there is a lack of effective drugs for NIHL. This study exhibited noise-induced hidden hearing loss (NIHHL) and noise-induced permanent hearing loss in CBA/CaJ mouse models and found that pre-administration of N
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования