A convincing line of evidence is being developed that the congenital nongoitrous hypothyroidism and dwarfism observed in the WIC-rdw rat may indeed be caused by a primary defect in thyroid hormonogenesis. In support of this hypothesis, several recent reports have shown the presence of elevated molecular chaperone levels in the WIC-rdw thyrocytes, the endoplasmic reticulum of which was markedly dilated, suggesting a defect in intracellular protein transport. Here the studies were undertaken to identify the precise molecular defect in the WIC-rdw rat. First, the genetic linkage analysis revealed…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent demonstration of the ability of progestins to induce the expression of the growth hormone (GH) gene in the mammary gland of dogs and cats opens possibilities for the treatment of some forms of GH deficiency with progestins. Therefore, one male and one female German shepherd dog with congenital dwarfism because of a pituitary anomaly were treated with subcutaneous injections of medroxyprogesterone acetate (MPA) in doses of 2.5-5.0 mg per kg body weight, initially at 3-wk intervals and subsequently at 6-wk intervals. In both dogs, body sizes increased and a complete adult hair coat de…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the occurrence of chondrodysplasia in Australian Dexter cattle.
DESIGN: A pathological and genetic case report.
PROCEDURE: Congenital lethal chondrodysplasia was studied in two female Dexter foetuses aborted mid to late gestation. Clinicopathological findings including histological changes in limb bones, and analysis of pedigree information were evaluated.
RESULTS: Characteristic features of congenital lethal chondrodysplasia (Dexter bulldog) include abortion, disproportionate dwarfism, a short vertebral column, marked micromelia, a relatively large head with retruded…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an 11-year-old girl with progressive hypopituitarism and visual loss of the right eye caused by trans-sphenoidal and sphenoethmoidal encephaloceles associated with morning glory syndrome. She was first seen at the age of 8 years, because of polydipsia and polyuria, and examination at that time revealed pituitary dwarfism and morning glory syndrome with visual disturbance of the right eye. Hormonal examinations revealed deficiency of growth hormone (GH) and anti-diuretic hormone (ADH). MR image showed trans-sphenoidal and sphenoethmoidal encephaloceles. At the age of 9 years, she was …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most common cause of chondrodysplasia in man (1 in 15,000 live births), is a condition of unknown origin characterized by short-limbed dwarfism and macrocephaly. More than 90% of cases are sporadic and there is an increased paternal age at the time of conception of affected individuals, suggesting that de novo mutations are of paternal origin. Affected individuals are fertile and achondroplasia is transmitted as a fully penetrant autosomal dominant trait, accounting for rare familial forms of the disease (10%). In contrast, homozygous achondroplasia is usually lethal in the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadal dysgenesis (GD) is a rather frequent type of sex chromosome aberration, the rate being approximately 1 in 2000 newborn females. Many … s syndrome occurs only in the 45 X-type. Mosaic cases often lack some of the Turner's-symptoms, but dwarfism was always present. Adult final height resulted between 140 and 145 cms, usually. No positive influence of hormone substitution on body-growth could be found. An important part of the study was the follow-up of psychosocial development of 6 patients …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc takes part in the catalytic function of many metalloenzymes. In others it plays a role in conformational stability. In zinc deficient a … Iran and Egypt a syndrome of iron and zinc deficiency associated with anaemia, hepatosplenomegaly, dwarfism, and hypogonadism is known. In wound healing and tissue repair substitution of zinc is beneficial only if a zinc deficiency exists. For purposes of long term parenteral nutrition zinc should be added to the different infusion solutions.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Kenny-Caffey syndrome type 2 (KCS2) is a very rare genetic disorder characterized by growth retardation and hypoparathyroidism, due to autosomal dominantly inherited pathogenic variants in the FAM111A gene. In this report, we presented a pediatric patient diagnosed as KCS2, with severe short stature and late-onset hypocalcemia.
CASE PRESENTATION: A 7-year-old male patient was referred to our clinic for growth retardation. His body weight, height, and body mass index were 13.1 kg [(-4.9) standard deviation (SD) score], 94.8 cm (-5.4 SD score), and 14.6 kg/m2 (-0.8 SD score), respec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Life history theory proposes a tradeoff between growth rate and lifespan, typically explained by the allocation of limited energy resources … lowing growth. By analyzing empirical data from laboratory mice subjected to diet restriction (DR), dwarfism through genetic manipulations (Dwarf), rapamycin treatment (Rap), and growth hormone transgenics (Super), we quantify changes in growth rate, metabolic rate, and biosynthesis energy costs (Em). Our quantitative analyses demonstrate that although bot …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metatropic dysplasia is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by progressive kyphoscoliosis, severe platyspondyly, pronounced metaphyseal enlargement, and shortening of the long bones. This condition is caused by pathogenic variants in the TRPV4 (Transient Receptor Potential Vanilloid 4) gene, which encodes a non-selective calcium channel involved in bone homeostasis. Variants in TRPV4 have been associated with two major disease groups: skeletal dysplasias and neuropathies, with recent findings indicating an overlap in their clinical features. We report three patients with meta
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, the height, sitting height, lower extremity length, growth status, and body proportions of elementary school students aged 6 to 12 years in Tianyuan District of Zhuzhou City, China, were analyzed. A total of 41,156 children from 38 elementary schools in the Tianyuan District of Zhuzhou City were selected for height measurement, employing the cluster sampling method. After the cluster data were obtained, the height and sitting height information were extracted, and calculations were performed for lower extremity length, sitting height-to-lower extremity length ratio, and sitting
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteases are critical enzymes in cellular processes which regulate intricate events like cellular proliferation, differentiation and apoptosis. This review highlights the multifaceted roles of the serine proteases FAM111A and FAM111B, exploring their impact on cellular functions and diseases. FAM111A is implicated in DNA replication and replication fork protection, thereby maintaining genome integrity. Additionally, FAM111A functions as an antiviral factor against DNA and RNA viruses. Apart from being involved in DNA repair, FAM111B, a paralog of FAM111A, participates in cell cycle regulation
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Growth hormone deficiency (GHD) is the most common pituitary hormone deficiency and is one of the main causes of short stature in children and adolescents. The aim of this study is to evaluate the epidemiology of pediatric GHD worldwide, since no other systematic review has been published so far.
METHODS: We searched PubMed, Embase, and Web of Science up to July 2023 to find epidemiological studies involving children with GHD. Two review authors independently screened articles, extracted data and performed the quality assessment.
RESULTS: We selected 9 epidemiological studies publ
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kenny-Caffey Syndrome (KCS) is a genetic syndrome characterized by growth retardation with short stature, cortical thickening and medullary stenosis of long bones, and hypoparathyroidism with hypocalcemia. KCS and the related but more severe condition osteocraniostenosis are determined by monoallelic variants in the FAM111A gene. Here we describe the KCS phenotype resulting from the monoallelic FAM111A variant p.Y511H in a 31-year-old woman and in her 56-year-old mother, who is one of the oldest affected individuals known so far. To our knowledge, it is also one of the few molecularly confirme
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the efficacy of monotherapy with AIs or GnRHa in improving the height of boys with idiopathic short stature (ISS).
METHOD: We performed a systematic search in Pubmed, The Cochrane Library, Chinese National Knowledge Infrastructure databases, and Wanfang Database for eligible studies. The network meta-analysis was conducted using STATA software.
RESULTS: We identified a total of four studies that included 136 individuals. We used FAH/PAH as the main outcome of final height. The results revealed a statistically higher final height after treatment with AI or GnRHa in i
Систематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяNetwork Meta-AnalysisПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Associations between anthropometric measures and patient outcomes in children are inconsistent and mainly based on data at kidney replacement therapy (KRT) initiation. We studied associations of height and body mass index (BMI) with access to kidney transplantation, graft failure, and death during childhood KRT.
METHODS: We included patients < 20 years starting KRT in 33 European countries from 1995-2019 with height and weight data recorded to the ESPN/ERA Registry. We defined short stature as height standard deviation scores (SDS) < -1.88 and tall stature as height SDS > 1.88. Un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic forms of growth hormone deficiency (GHD) may occur as isolated GHD (IGHD) or as a component of multiple pituitary hormone deficiency (MPHD). This study aimed to present the clinical and molecular characteristics of patients with IGHD/MPHD due to the GH1 gene variants.
METHODS: A gene panel accommodating 25 genes associated with MPHD and short stature was used to search for small sequence variants. Multiplex ligation-dependent probe amplification was performed in patients with normal panel results to investigate gross deletion/duplications. Segregation in the family was p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical data and genetic characteristics of a child with fibrocartilage hyperplasia type 1 (FBCG1).
METHODS: A child who was admitted to Gansu Provincial Maternity and Child Health Care Hospital on January 21, 2021 due to severe pneumonia and suspected congenital genetic metabolic disorder was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected, and genomic DNA was extracted from peripheral blood samples from the child and her parents. Whole exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULT
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypochondroplasia (HCH) is a common nonlethal skeletal dysplasia caused by pathogenic variations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, and HCH has similar clinical manifestations with achondroplasia (ACH), which can be screened during the fetal period by prenatal ultrasound testing and diagnosed by genetic testing.
CASE PRESENTATION: we report the special case of a patient with obvious growth retardation and rhizomelic disproportionate short stature, accompanied by other manifestations, including an enlarged head and short hands at 1 year old. However, several m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated short stature, defined as short stature without any other abnormalities, is a common heterogeneous condition in children. Exome sequencing identified the homozygous nonsense variant c.1832G>A/p.(Trp611*) in TMCO3 in two sisters with isolated short stature. Radiological studies, biochemical measurements, assessment of the skeletal status, and three-dimensional bone microarchitecture revealed no relevant skeletal and bone abnormalities in both sisters. The homozygous TMCO3 variant segregated with short stature in the family. TMCO3 transcript levels were reduced by ~50% in leukocyte-deri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования