Rahman syndrome is a rare congenital anomaly syndrome recently described, which results from pathogenic variants in the HIST1H1E gene. The condition is characterized by variable somatic overgrowth, macrocephaly, distinctive facial features, intellectual disability, and behavioral problems. This report extends the genotype and clinical phenotype of HIST1H1E-associated Rahman syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial protein synthesis requires three elongation factors including EF-Tu (TUFM; OMIM 602389), EF-Ts (TSFM; OMIM 604723), and EF-G1 … ficulties, and nystagmus. MRI brain presented thinning of corpus callosum and polymicrogyria. Whole exome sequencing revealed a novel compound heterozygous variant in GFM1 located on chromosome 3q25.32. Sanger sequencing confirmed recessive segregation of the maternal (NM_001308164.1:c.409G > A; p.Val137Met) and paternal (NM_001308164.1:c.1880G > A; p.A …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the utility of trio-based prenatal exome sequencing (pES), incorporating splice-site and mitochondrial genome assessment, in the prenatal diagnosis of fetuses with ultrasound anomalies and normal copy-number variant sequencing (CNV-seq) results.
METHODS: This was a prospective study of 90 ongoing pregnancies with ultrasound anomalies that underwent trio-based pES after receiving normal CNV-seq results, from September 2020 to November 2021, in a single center in China. By using pES with a panel encompassing exome coding and splicing regions as well as mitochondrial genom…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: GLI-Kruppel family member 3 (GLI3), a zinc finger transcription factor of the sonic hedgehog pathway, is essential for organ dev … omental hernia was referred to our service. His suprasellar lesion was partially removed, and whole-exome sequencing was applied to the resected tumor, his peripheral blood, and blood from his parents. Histopathology confirmed the diagnosis of hypothalamic hamartoma, and molecular profiling revealed a likely pathogenic de novo variant, c.2331C>G (p. H77 …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report focuses on a case of severe congenital myopathy with arthrogryposis without cardiac involvement due to compound heterozygous variants in the TTN gene. The proband presented with severe axial hypotonia, arthrogryposis and severe respiratory insufficiency with ventilator dependence. Electromyogram was abnormal with absent motor responses but preserved sensory nerve responses. Rapid gene-agnostic trio exome sequencing detected novel compound heterozygous variants in the TTN gene. One variant is a truncating frameshift located in the meta-transcript only exon 195. The other variant is …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nagashima-type palmoplantar keratoderma (NPPK) is characterized by non-progressive, diffuse, and cross-gradient hyperkeratosis caused by mutations in the SERPINB7 gene on chromosome 18q21.33. Chromosome 18q deletion syndrome (18q- syndrome) is a terminal deletion or microdeletion syndrome characterized by intellectual disability and congenital malformations. This paper describes an 18-year-old man with palmoplantar keratoderma and diffuse white matter abnormalities in the brain. Trio-based exome sequencing (ES) revealed a suspected mosaic compound heterozygous mutation for c.796C>T (p.Arg266∗)…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) is an X-linked rare dominant disorder of autophagy. The role of WDR45 has been implicated in BPAN almost exclusively in females possibly due to male lethality. Characterization of distinctive clinical manifestations and potentially the complex genetic determinants in rare male patients remain crucial for deciphering BPAN and other X-linked dominant diseases. We performed whole exome sequencing (WES) followed by segregation analysis and identified a novel nonsense and mosaic variant in WDR45, namely NM_007075.3:c.873C>G; p.(Tyr291*) in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole exome sequencing in triple negative breast cancer cases (n = 8) and targeted sequencing in healthy controls (n = 48) revealed BRIP1 rs552752779 (MAF: 75% vs. 6.25%, OR 45.00, 95% CI 9.43-243.32), ERBB2 rs527779103 (MAF: 62.5% vs. 7.29%, OR 21.19, 95% CI 5.11-94.32), ERCC2 rs121913016 (MAF: 56.25% vs. 7.29%, OR 16.34, 95% CI 4.02-70.41), MSH6 rs2020912 (MAF: 56.25% vs. 1.04%, OR 122.13, 95% CI 12.29-2985.48) as risk factors for triple negative breast cancer. Construction of classification and regression tree followed by smart pruning identified MSH6 and BRIP1 variants as the major determi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing (WES) can identify causative mutations in hereditary diseases. However, WES data might have a large candidate variant list, including false positives. Moreover, in families, it is more difficult to select disease-associated variants because many variants are shared among members. To reduce false positives and extract accurate candidates, we used a multilocus variant instead of a single-locus variant (SNV). We set up a specific window to analyze the multilocus variant and devised a sliding-window approach to observe all variants. We developed the gene selection tool (GST)…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: Alport syndrome (AS) is an inherited disorder characterized by glomerulonephritis and end-stage renal disease (ESRD). The aim of this study was to identify the gene responsible for the glomerulopathy in a Chinese family with autosomal dominant AS using exome sequencing.
METHODS: A 4-generation, 30-member Chinese Han family was enrolled in this study. Exome sequencing was conducted in the proband of the family, and then direct sequencing was performed in family members of the pedigree and 100 normal controls.
RESULTS: A novel frameshift mutation, c.3213delA (p.Gly1072…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several rare European von Willebrand disease missense variants of VWF (including p.Arg2185Gln and p.His817Gln) were recently reported to be common in apparently healthy African Americans (AAs). Using data from the NHLBI Exome Sequencing Project, we assessed the association of these and other VWF coding variants with von Willebrand factor (VWF) and factor VIII (FVIII) levels in 4468 AAs. Of 30 nonsynonymous VWF variants, 6 were significantly and independently associated (P < .001) with levels of VWF and/or FVIII. Each additional copy of the common VWF variants encoding p.Thr789Ala or p.Asp1472H…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability is a heterogeneous disorder with a wide phenotypic spectrum. Over 1,700 OMIM genes have been associated with this co … IQSEC2. Here we report two novel IQSEC2 de novo truncating mutations identified through diagnostic exome sequencing in two severely affected unrelated male probands manifesting developmental delay, seizures, hypotonia, plagiocephaly, and abnormal MRI findings. Overall, diagnostic exome sequencing established a molecular diagnosis for two patients in wh …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We present a large Dutch family with seven males affected by a novel syndrome of X-linked intellectual disability, hypogonadism, gynaecomastia, truncal obesity, short stature and recognisable craniofacial manifestations resembling but not identical to Wilson-Turner syndrome. Seven female relatives show a much milder expression of the phenotype.
METHODS AND RESULTS: We performed X chromosome exome (X-exome) sequencing in five individuals from this family and identified a novel intronic variant in the histone deacetylase 8 gene (HDAC8), c.164+5G>A, which disturbs the normal splicing…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Accurate evaluation of HER2 status is critical for the targeted management of invasive ductal carcinoma (IDC) of the breast; however, resolving equivocal immunohistochemistry (IHC) results remains a significant clinical challenge. This study aims to comparatively evaluate IHC, fluorescence in situ hybridization (FISH), and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) for precise HER2 assessment, while mapping the broader genetic landscape of aggressive IDC subtypes using whole-exome sequencing (WES).
METHODS: We comprehensively analyzed 160 histopathologically confirmed IDC samples …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multilocus pathogenic variants are increasingly recognized in neonates with complex phenotypes and have important implications f … ve care unit (NICU) and was discharged in stable condition with planned follow-up. Trio-based whole-exome sequencing (trio-WES) identified compound heterozygous missense variants in MCM4 (c.1829G>A and c.2179G>C), compound heterozygous variants in RYR1 (c.11608+1G>A and c.13660-29G>A), and a hemizygous pathogenic variant in G6PD (c.482G>T, p.Gly161Val), …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital renal anomalies are one of the leading causes of perinatal and neonatal mortality in children. Here, we present a case of a 17-week-6-day pregnant patient, in whom prenatal ultrasound confirmed the fetal right duplex kidney and left renal agenesis, leading to termination of pregnancy at the patient's request. Whole-exome sequencing were conducted on the fetus and its parents to identify the cause of the fetal ultrasound abnormalities, followed by validation with Sanger sequencing and CMA/SNP-Array. Bioinformatics analysis assessed the pathogenicity of the mutation site using SIFT, P…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease (WD) is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism caused due to mutations in the copper transporte … iblings. Interestingly, only the younger siblings were reported to have had hepatic manifestations. Exome sequencing of all the four individuals was performed to understand their heterogeneous phenotypic outcomes.
RESULTS: Genetic screening revealed no difference in the ATP7B variant spectrum between the siblings of each family. However, the siblings o …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETV6::LYN fusion gene is recognized as one of the genetic alterations responsible for myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and tyros … ne marrow specimens diagnosed with MPN specimens detected an identical ETV6::LYN fusion gene. Whole exome sequencing (WES) detected several identical missense and nonsense mutations in both specimens. Detected mutations were not found to be relevant to pathogenesis of T-LBL and MPN in previous reports and were considered variants of uncertain significan …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: With the availability of Next Generation Sequencing (NGS) diagnosis of genetic disorders has improved significantly. Its use is also applicable to ascertain diagnosis and management in a perinatal setting. The study aims to detect the genetic aetiology of various congenital structural and functional defects using NGS technology in the reproductive cohort at a tertiary centre. The secondary objective is to address challenges in the interpretation of variants.
METHODS: This was a retrospective study of couples who underwent exome sequencing (Mono-testing proband only or Duo-testing …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a cardiovascular disorder characterized by consecutive ventricular dilation and contractile dysfunction, often leading to congestive heart failure. DCM type 1Y (DCM1Y) is caused by a mutation in the TPM1 (tropomyosin 1) gene. To date, about thirty TPM1 gene mutations have been reported to be related to DCM1Y. However, mutational screening of the TPM1 gene is still far from being complete. Identification of TPM1 mutation is particularly important in the diagnosis of DCM1Y and will give more insights into the molecular pathogenesis of DCM1Y.
PATIENT CO
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования