Acute leukemias (involving the myeloid and lymphoid lineages) and the related myelodysplastic and myeloproliferative syndromes are an extremely heterogeneous group of clonal neoplastic disorders. Traditionally, these diseases were classified solely by morphologic and cytochemical criteria, as originally championed in the 1976 French-American-British Group proposal. Since 1976, however, phenomenal scientific advances have provided new insights into the biology and genetics of the acute leukemias and myeloproliferative/myelodysplastic diseases. Immunophenotyping approaches have begun to supplant
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overdispersion is a common feature of population distribution patterns for hookworm infection in humans. Genetic factors may be partially responsible for this observed increased susceptibility in a fraction of the exposed population. However, the hypothesis that there are genetic components to susceptibility to this infectious disease has not been tested explicitly. The purpose of this study is to quantify the influence of genetic factors on patterns of hookworm infection in a rural population in Zimbabwe. A quantitative measure of hookworm load, number of hookworm eggs per gram of feces, as d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutagenic response to ultraviolet light and X-irradiation at a number of well characterized independent genetic loci, viz those conferring resistance to 6-thioguanine, ouabain, emetine, methylglyoxal (bis) guanylhydrazone (MGBG), and 5, 6-dichlororibofuranosyl benzimidazole (DRB), has been determined. Upon exposure of cells to UV light in the range of 70 to 180 ergs/mm2, the frequency of mutants at all of the above genetic loci increased in a linear dose-dependent manner. However, some genetic-locus-specific differences in response to UV light were observed in these studies. In contrast to
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic analysis, crucial in determining treatment strategies for steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS), can be performed in limited facilities and requires a long time. Predicting the presence or absence of genetic variants by clinical and pathologic features is preferable.
METHODS: In this multicenter, retrospective study, we compared the clinical or pathologic features between the patients with and without genetic variants in children with SRNS and evaluated the efficacy of immunosuppressive treatment and long-term kidney outcomes.
RESULTS: Fifty-three patients in 17 ins
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic drift, gene flow, and natural selection commonly influence population genetic diversity. In populations of self-compatible hermaphrodites, the mating system (e.g., self-fertilization) further reduces individual heterozygosity. Furthermore, selfing, as a form of inbreeding, significantly impacts genetic drift by reducing effective population size (N e). This can potentially accelerate genetic drift, particularly in small populations where self-fertilization is likely during founder events. To investigate the roles of genetic drift and contemporary mating system in populations of the fre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine, using a top-down genetic analysis, the degree of specificity of the genetic risk factors for individual forms of substance use disorders (SUD).
METHOD: We examined and followed to December 31, 2018, all individuals born in Sweden between 1960 and 1990 (N = 2,772,752) diagnosed with any of the following six SUDs: alcohol use disorder (AUD), drug use disorder (DUD), or one of four specific forms of DUD involving cannabis (CUD), cocaine and other stimulants (CSUD), opioids (OUD), or sedatives (SeUD). We examined population subsamples at high
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Genetic analysis is emerging for interstitial lung diseases (ILDs); however, ILD practices are not yet standardized. We surveyed patients', relatives' and pulmonologists' experiences and needs on genetic testing in ILD to evaluate the current situation and identify future needs.
METHODS: A clinical epidemiologist (MT) together with members of the ERS taskforce and representatives of the European Idiopathic Pulmonary Fibrosis and related disorders Federation (EU-IPFF) patient organisation developed a survey for patients, relatives and pulmonologists. Online surveys co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sox genes encode proteins related to each other, and to the sex determining gene Sry, by the presence of a DNA binding motif known as the HMG domain. Although HMG domains can bind to related DNA sequences, Sox gene products may achieve target gene specificity by binding to preferred target sequences or by interacting with specific partner proteins. To assess their functional similarities, we replaced the HMG box of Sry with the HMG box of Sox3 or Sox9 and tested whether these constructs caused sex reversal in XX mice. Our results indicate that such chimeric transgenes can functionally replace
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-four families with at least one patient with congenital cataract in each were studied. In eleven families (45%), the etiology was genetically determined (mendelian or chromosomal) and in the rest, it was not established. Bender's test was done to six patients which had more errors than expected for their chronological age; this suggests the importance of an early diagnosis of cataracts in order to correct and/or rehabilitate the eye lesions which are affecting the psychomotor development. Finally, family studies are needed for genetic counselling.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potato late blight, Phytophthora infestans, remains a major global threat to potato production due to the rapid genetic change, long-distance dispersal and fungicide resistance. To clarify the genetic structure and phenotypic characteristics of P. infestans populations in southwestern China during 2019-2025, this study analyzed 241 isolates collected from Sichuan, Chongqing, Guizhou, Yunnan and Hubei. The isolates were characterized using 14 SSR markers, together with mating-type determination, metalaxyl sensitivity assays, mitochondrial haplotype identification and virulence profiling. A tota
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the leading causes of cancer-related deaths globally. The risk factors for HCC include chronic hepatitis B and C virus infections, excessive alcohol consumption, obesity, metabolic disease, and aflatoxin exposure. In addition to these viral and environmental risk factors, individual genetic predisposition is a major determinant of HCC risk. Familial clustering of HCC has been observed, and a hereditary factor likely contributes to the risk of HCC development. The familial aggregation may depend on a shared environment and genetic background as well as t
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study sought to determine genetics and oncology specialists' views of integrating BRCA1 and BRCA2 testing in epithelial ovarian and breast cancer into routine practice.
METHODS: Qualitative interviews were designed using the Consolidated Framework for Implementation Research. Questions included experiences or views of the BRCA testing processes, implementation needs of oncology health professionals, perceived challenges, and future ideas for interventions to integrate genetic testing into oncology.
RESULTS: Twenty-two participants were interviewed from twelve health organizatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether European Americans with polycystic ovary syndrome (PCOS) exhibit genetic differences associated with PCOS status and phenotypic features.
DESIGN: Case-control association study in European Americans.
SETTING: Academic center.
SUBJECT(S): Women with PCOS diagnosed with the use of the National Institutes of Health criteria (n = 532) and control women with regular menstrual cycles and no evidence of hyperandrogenism (n = 432).
INTERVENTION(S): Blood was drawn for measurement of sex steroids, metabolic parameters, and genotyping.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Associ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the prevalence and patterns of presentation of previously diagnosed and of suspected genetic disorders among pediatric emergency department (ED) visits to a hospital that serves an inner-city population.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of 15,258 pediatric (<18 years old) ED visits at Lincoln Medical and Mental Health Center was undertaken for visits that occurred between October 1998 and February 1999. Suspected genetic disorders, classified into chromosomal, single gene, multifactorial, and other syndromic categories, were recorded.
RESULTS: Of 15,258 v
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paragangliomas (PGLs) are a heterogeneous group of tumours of the nonepithelial neuroendocrine type, with a significant percentage being genetically determined. They can develop from cells of the parasympathetic as well as the sympathetic nervous system. Tumours located in the head and neck usually have a parasympathetic origin, whereas those in the abdomen have a sympathetic origin. The aim of this study was to determine whether the development of PGLs at both locations is associated with specific variants of genes with proven relevance for the formation of these tumours. Thirty-one patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zebrafish have been and continue to be an important model organism for studies of fundamental biology and biomedicine, including reproductive development and the cell intrinsic and extrinsic mechanisms regulating early gonocyte differentiation. Wild zebrafish strains determine sex using a ZW genetic system wherein the maternally inherited sex chromosome determines the embryo's sex. Like other species, including humans, regulation of conserved autosomal genes is crucial for gonocyte and sexual differentiation. How these conserved factors are regulated by the diverse mechanisms found throughout
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adult sex ratio (ASR, the proportion of males in the adult population) is an emerging predictor of reproductive behaviour, and recent studies in birds and humans suggest it is a major driver of social mating systems and parental care. ASR may also influence genetic mating systems. For instance male-skewed ASRs are expected to increase the frequency of multiple paternity (defined here as a clutch or litter sired by two or more males) due to higher rates of coercive copulations by males, and/or due to females exploiting the opportunity of copulation with multiple males to increase genetic di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The advent of specific ALK-targeting drugs has radically changed the outcome of patients with ALK translocated non-small-cell lung cancer (NSCLC). However, emerging resistance to treatment with ALK inhibitors in these patients remains a major concern. In previous studies, we analysed two ALK+ patient cohorts (TP53 wild-type/TP53 mutated) in terms of copy number alterations. All patients belonging to the TP53 wild-type group had mainly genetically stable genomes, with one exception showing chromosomal instability and amplifications of several gene loci, including TERT. Here, we aimed to d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Currently only 12-30% of individuals with a high risk of Lynch syndrome, the most common hereditary colorectal cancer (CRC) syndrome, are referred for genetic counselling. We assessed the sensitivity, usability and user experiences of a new online referral test aimed at improving referral of high-risk individuals for genetic counselling.
METHOD: Sensitivity was assessed by entering pedigree data from high-risk individuals (i.e. Lynch syndrome mutation carriers) into the referral test to determine whether genetic counselling was recommended. For usability, we assessed nonmedical staff mem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronary artery disease (CAD) is a multifactorial disease with acquired and inherited components.
AIM: We investigated the roles of family history and consanguinity on CAD risk and age at diagnosis in 4284 patients. The compounded impact of diabetes, hyperlipidemia, hypertension, smoking, and BMI, which are known CAD risk factors, on CAD risk and age at diagnosis was also explored.
METHODS: CAD was determined by cardiac catheterization. Logistic regression and stratification were performed to determine the impact of family history and consanguinity on risk and onset of CAD, contr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования