We report on a patient with myopathy, kyphoscoliosis, joint contractures, and a facial appearance consistent with King syndrome. Unlike other reported cases, our patient had hyperextensible joints, normal stature, and pectus excavatum. The cardiac ventricles, aorta, and pulmonary artery were dilated. Malignant hyperthermia did not occur under anaesthesia although there was a transient increase in CK levels. Muscle bulk and tone were significantly decreased but collagen and elastin fibres were normal. The variable clinical presentation of King syndrome suggests that the manifestations are cause
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman's syndrome was described by Angelman in 1965 and since then 222 children with the syndrome have been reported: this paper reviews the clinical and cytogenetic features of these children and describes three further children with the syndrome. About one half of the cases have a cytogenetically visible deletion involving the long arm of chromosome 15, del (15) (q11-q13). Thus the deletion is cytogenetically similar to the one found in some Prader-Willi syndrome patients, but it differs in parental origin, being maternal in Angelman's syndrome and paternal in Prader-Willi's syndrome. Perh
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The red blood cells and sera from 21 RN/RN individuals were studied. The study confirmed the Rh type D+C+E-c-e+, CW-, characterized by an in … Rh46 antibody. This antibody gave positive reactions with all red blood cells of common and rare Rh phenotype except Rh null, D--, D.., DC(W-) and RN/RN cells. This antibody is considered to be of clinical significance in case of transfusion or pregnancy.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 41 patients suffering from progressive systemic sclerosis (PSS) the phenotype frequencies of 28 HLA-A, B, C antigens were determined. Compared to 2947 blood donors the PSS patients exhibited an increase in the HLA-B8 frequency (37% versus 19%). This difference revealed to be not significant after the correction according to the number of antigens tested. The same was with the increase in the frequency of HLA-B5, B13, B27, Cw2 and the decrease in the frequency of HLA-A2, B12, B14, B15, B4 and Cw3. The results were compared with the data reported in the literature. Additionally, there were no…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper presents clinical manifestations and results of cytogenetic examination of two patients with trisomy 8 mosaicism syndrome. The findings confirm the extreme phenotype variability of this syndrome. Both the first patient, a mentally retarded child with multiple dysmorphic changes, and the second, a 31-year-old woman with normal IQ and hypogammaglobulinemia as a predominant sign, revealed osteoarticular anomalies. Dermatoglyphic studies in both patients were typical for trisomy 8, and correlated with deep skin furrows. The chromosomal analysis was based on two types of lymphocyte cultur…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In medical practice only mucopolysaccharidosis syndromes presenting with gargoylism are being diagnosed. It must however be mentioned that the most frequent mucopolysaccharidosis, Sanfilippo's disease, and other forms of mucopolysaccharidoses (MPSoses) are not showing gargoylism. Besides normal phenomenology "anthropoid" appearance is the prominent and most common--pithecoid--clinical feature. It is the aim of this publication to point to the fact that the appearance of children is in most of the cases with MPSoses nonpathognomonic and only few of them are undergoing further diagnostic steps c
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously shown that fetal and adult human skin fibroblasts display distinctive migratory phenotypes when cultured on 3-dimensional collagen gels in vitro. In the present study, we have used this information to assess the migratory behavior of fibroblasts obtained from patients with either benign or malignant breast disease, and correlated this with the presence of a family history of breast cancer. We have observed that fibroblasts from 17/34 patients with no previous family history of breast cancer displayed fetal-type behavior in our assay system; in contrast, fibroblasts from 15/1…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with a high and microbrachycephalic cranium (but without craniosynostosis), antimongoloid palpebral fissures, external strabismus, microsomy, a peculiarly shaped nose, soft tissue syndactyly in the right hand and both feet, and psychomotor retardation was found to have a deletion of chromosome 2 (q35----qter) and a Robertsonian translocation 13;14 inherited from her healthy father. The girl's phenotype is compared with the only other case reported involving a similar deletion.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14 year old boy with essential signs of the tricho-rhino-phalangeal syndrome type II (Langer-Giedion-Syndrome) showed multiple areas of osteolysis as well as nephrolithiasis of the left kidney. Urine analysis revealed hypercalciuria and a lacking excretion of c-AMP. Following the Ellsworth-Howard-Test (200 U parathyroid hormone i.v.) neither the phosphate excretion increased nor c-AMP could be detected. The present results are in accordance with an isolated insensitivity of the kidney to parathyroid hormone on one hand and a regulatorily caused hyperparathyroid response on the other with ens
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A considerable amount of evidence exists in support of the role of ultraviolet radiation as a major etiologic factor in human skin cancer, both melanoma and carcinoma types. On the basis of epidemiologic studies a phenotype has been described which helps to identify the persons who are more susceptible to skin cancer. In an attempt to further define this population, patients with cutaneous carcinoma and a normal control group were exposed to artificial ultraviolet light (UVL) and the erythema and tanning responses of each group were measured over a 21-day period. UVL-induced erythema was prolo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify tongue-phenotype subtypes in patients with diabetic kidney disease (DKD) using unsupervised clustering of quantified tongue features, and to compare tongue characteristics and laboratory profiles across subtypes.
METHODS: We enrolled 331 patients with DKD from two hospitals in Beijing. Forty-eight continuous tongue features and 3 ordinal/categorical tongue variables were extracted. Continuous variables were z-score standardized. The optimal number of clusters was determined using the elbow method, silhouette width, and gap statistic. K-means clustering was used as the p…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Phenotypic heterogeneity is a hallmark of Marfan syndrome (MFS) with ectopia lentis (EL), yet genotype-phenotype correlations for ocular traits remain incompletely understood. This study aimed to identify genomic determinants of extreme ocular phenotypes using a combined phenotype-first and genotype-first analytical strategy.
METHODS: A two-stage discovery-validation genotype-phenotype association study included 490 patients with MFS with FBN1 variants (246 retrospective and 244 prospective validation). Age-adjusted Z-scores were calculated for axial length (AL) and corneal curvature…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The MYT1L-related neurodevelopmental disorder (MRND) is associated with global motor and language delay, intellectual disability, behavioural disturbances, epilepsy and frequent early-onset obesity. Eating disturbances have been reported but remain poorly characterized. A systematic characterization of the eating behaviour phenotype is essential to improve diagnosis and management.
METHODS: We conducted a multicentre study including 21 French-speaking individuals with a molecularly confirmed MRND and either overweight/obesity or eating behaviour disturbances. Eating behaviours wer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: An accurate morphological classification of distinct pulmonary phenotypes in sarcoidosis is lacking. Recently, a multinational Delphi study was conducted to reach a consensus on recognizable high-resolution computer tomography (HRCT) phenotypes in pulmonary sarcoidosis as a basis for a more distinctive classification. The reliability of these phenotypes has not yet been evaluated.
METHODS: HRCT scans of adult sarcoidosis patients from the pulmonology department of a single sarcoidosis referral center were scored by three blinded independent readers. Seven phenotypes were distingui…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome defined by cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia (CANVAS) has been previously described as a cause of late-onset ataxia. With the discovery of biallelic expansion in the replication factor C subunit 1 (RFC1) gene as its underlying genetic cause, this syndrome and the broader gene disease became more clinically heterogeneous and one of the most common genetic causes of ataxia in adults.To characterize the phenotypic spectrum of RFC1 expansion using a multidisciplinary approach combining neurological, otoneurological, and neuroimaging assessments.A retrospective co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in EPG5 have been associated with Vici syndrome (OMIM #242840) characterized by agenesis of the corpus callosum (ACC), cataracts, cardiomyopathy, hypopigmentation, and immunodeficiency as hallmark features. Additional variable features include microcephaly, hypotonia, developmental delay, and growth retardation. Recently, few reports described milder cases with a neurodevelopmental phenotype and less systemic involvement harboring EPG5 variants suggesting a broader clinical spectrum. Herein, we describe seven patients from six unrelated Egyptian families in whom exome seque…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) is the most commonly diagnosed cancer among women. Prognosis has improved over the years, to a large extent, owing to per … this protocol to TNBC spheroids located in the outer region of the spheroid the cells with selected phenotypes: dividing, migrating, and high mitochondrial mass phenotypes. To evaluate the relevance of phenotype-based targeting these cell populations were targeted with Paclitaxel, Trametinib, and Everolimus, respectively, in a dose-dependent manner. Single …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования