Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by multiple basal cell carcinomas (BCCs), odontogenic keratocysts, palmar and/or plantar pits, and ectopic calcifications of the falx cerebri. Myriad ophthalmologic findings are associated with NBCCS, including periocular BCCs, hypertelorism, strabismus, myelinated nerve fibers, and disorders of the retina and retinal pigment epithelium. We performed a literature search in PubMed for articles on the ophthalmologic manifestations of Gorlin syndrome, published between 1984 and 2014. Of 33 papers, 31
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lewy bodies are intraneuronal inclusions initially found in the pigmented brainstem nuclei of patients with Parkinson's disease. Their aspect varies according to their neuronal or cerebral situation. They have been a long time the hallmark of Parkinson's disease, but in recent years it has emerged that a small group of rare disorders or rare variants of common degenerative diseases are also sometimes associated with Lewy bodies in the nervous system. Pathological studies have also individualized a new disorder characterized by the presence of numerous Lewy bodies throughout the cerebral cortex
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to evaluate early retinal structural and microvascular changes in patients with systemic lupus erythematosus (SLE) and to assess the impact of treatment on these alterations.
METHODS: This study used optical coherence tomography angiography to compare the retinal microstructure between patients with SLE and healthy controls. Patients with systemic lupus erythematosus were stratified into subgroups based on the treatment regimen they received: the hydroxychloroquine (HCQ)-glucocorticoid (GC) subgroup, the HCQ subgroup, and the GC subgroup. Mendelian randomization anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA) is a rare, poorly understood chorioretinal disorder characterised by perivenous atrophy and pigment clumping. This systematic review aimed to synthesise the current evidence on its clinical features, diagnostic modalities, and management strategies, while identifying knowledge gaps and opportunities for future consensus guidelines.
METHODS: A systematic review was conducted following PRISMA guidelines and registered in PROSPERO (CRD42022346753). Nine databases were searched for English-language publications between January 1980 and
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is a depigmentation disorder with an undefined specific pathogenesis, with the autoimmune theory being a prominent etiology. Mycophenolate mofetil (MMF), a novel immunosuppressant, selectively inhibits inosine 5-monophosphate dehydrogenase (IMPDH), crucial for lymphocyte DNA synthesis. Recent research has highlighted MMF's efficacy in vitiligo treatment; however, the precise mechanism remains unclear. This study aimed to explore the therapeutic impact and mechanism of vitiligo.
METHODS: We enrolled guinea pigs and C57/BL6 mice which were randomly divided into the hydroqui
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Pseudomelanosis duodeni (PD) is a rare incidental endoscopic finding characterized by flat, discrete speckles of dark pigment, usually in the proximal duodenum. PD is associated with chronic conditions, including end-stage renal disease, hypertension, and diabetes, and with certain medications, including oral iron supplements and sulfur-containing antihypertensives. CASE REPORT A 56-year-old woman presented with lower abdominal pain, intermittent rectorragia, and a history of peptic ulcer disease and iron-deficiency anemia, treated with oral iron supplements. She was hemodynamically
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: Unlike most cases, the lesions were localized to the dorsum of the hand, lacked pruritus (itching), and did not exhibit "sperm-like blood vessels," which are typically pathognomonic to classical MF.
ABSTRACT: The study presents a rare case involving a 44-year-old woman who developed a skin condition on the base of her left thumb. Initially misdiagnosed as pigmented purpura, the need for further investigation arose to determine the nature of the condition accurately. The medical evaluation encompassed a comprehensive analysis of the patient's skin ailment. A series of dia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome 1 (WFS1, OMIM 222300), a rare genetic disorder characterized by optic nerve atrophy, deafness, diabetes insipidus and diabetes mellitus, is caused by mutations of WFS1, encoding WFS1/wolframin. Non-syndromic WFS1 variants are associated with the risk of diabetes mellitus due to altered function of wolframin in pancreatic islet cells, expanding the importance of wolframin. This study extends a previous report for the monkey retina, using immunohistochemistry to localize wolframin on cryostat and paraffin sections of human retina. In addition, the human retinal pigment epithelia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is a common, acquired, often familial, melanocytopenic disorder with focal depigmentation of the skin. There are several new treatments, that appear to have higher success rates than previous therapies for the treatment of vitiligo. Among these, the most promising one appears to be narrow-band UV-B therapy.
OBJECTIVE: The aim of this open study is to evaluate the efficacy of the BIOSKIN micro-phototherapy in the treatment of vitiligo in 734 patients.
SUBJECTS AND METHODS: Seven hundred and thirty-four individuals affected by vitiligo (segmental and non-segmental) were tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An experimental model of proliferative vitreoretinopathy was developed in the rabbit eye by injecting a solution of human platelet-rich plasma. In this model we evaluated the progression with time of intraocular inflammation and the rate and origin of cell proliferation. A sterile solution adjusted to 107 platelets was injected into the right eye of a total of 46 pigmented and 14 albino rabbits. Animals were sequentially sacrificed at days 7, 14, 21 and 1 month after injection. Clinical evaluation of vitreoretinal proliferation, using a classification in six grades, and of anterior segment inf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is a pigmentary disorder of the skin of unknown etiology. It is thought to be of autoimmune origin after demonstration of antibody-mediated destruction of melanocytes. Photochemotherapeutic PUVA therapy is widely used in vitiligo with about 33% success. Aqueous or hydroalcoholic extracts of human placenta of ill-defined composition have also been used therapeutically for vitiligo. A hydroalcoholic human placental extract has been developed by us with pigmenting activity based on experimental therapies. Its chemical analysis was the primary objective of this study.
METHODS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microphthalmia-associated transcription factor (MITF) locus has been mapped to human chromosome 3p12-p14.1, and encodes a basic helix-loop-helix zipper (bHLH-ZIP) protein homologous to a number of transcription factors. Numerous mutations at the mouse microphthalmia (mi) locus have been described, and all have reduced or absent pigmentation of the eyes, ears, and/or pelage, with some genotypes exhibiting small or absent eyes and osteopetrosis. The mivit/vit mutation at the mouse mi locus produces a postnatal depigmentation that resembles human vitiligo. The mice homozygous for this mi alle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autopsy studies in 8 girls with the Rett syndrome dying between 4 and 15 years showed: Diffuse cerebral atrophy/micrencephaly, with a decrease in brain weight by 13.8 to 33.8% of age-matched controls, apparently related to the duration of the disorder; Mild, but inconsistent diffuse cortical atrophy without developmental disorders apart from occasional microdysgenesis (three cases), but increased amounts of neuronal lipofuscin, and occasional mild astrocytic gliosis; Mild, but inconsistent spongy changes in cerebral and cerebellar white matter, optic nerve (two cases), and myelinated fascicles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: This study aims to investigate the effects of 5,7-dihydroxy-4-methylcoumarin (5,7D-4MC) on melanogenesis in B16F10 mu … s low skin irritation, making it a promising candidate for therapeutic applications in treating hypopigmentation disorders, such as vitiligo, as well as a functional cosmetic ingredient. However, further studies involving human melanocytes and clinical trials are required to validate their efficacy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The goal was to identify the lifestyle risk factors associated with benign and potentially malignant oral disorders.
METHOD AND MATERIALS: The study enrolled first-time patients from the Oral Pathology Section, volunteers from Oviedo, and first-time patients from the University of Oviedo dental clinic. Patients underwent a survey that included sociodemographic information, lifestyle habits, and medical history. A comprehensive examination of the oral mucosa was conducted. Univariate and multivariate logistic regression were conducted using R software.
RESULTS: Among the 183 partic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endolysosomal cation channels are emerging as key players of endolysosomal function such as endolysosomal trafficking, fusion/fission, lysosomal pH regulation, autophagy, lysosomal exocytosis, and endocytosis. Diseases comprise lysosomal storage disorders (LSDs) and neurodegenerative diseases, metabolic diseases, pigmentation defects, cancer, immune disorders, autophagy related diseases, infectious diseases and many more. Involvement in lung diseases has not been a focus of attention so far but recent developments in the field suggest critical functions in lung physiology and pathophysiology.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poikiloderma is a skin condition that combines atrophy, telangiectasia, and macular pigment changes (hypo- as well as hyperpigmentation). It is often mistaken for mottled pigmentation by general practitioners or nondermatology specialists. Poikiloderma can be a key presenting symptom of Rothmund-Thomson syndrome (RTS), dyskeratosis congenita (DC), hereditary sclerosing poikiloderma (HSP), hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP), xeroderma pigmentosum (XP), Bloom syndrome (BS), Kindler syndrome (KS), and Clericuzio-type poikiloderma
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular disease (AMD) is a major cause of blindness and there is little treatment currently available by which the progress of the basic disorder can be modulated. Histological and clinical studies show that the major tissues involved are the outer retina, retinal pigment epithelium, Bruch's membrane and choroid. Because of a wide variation of phenotype from one case to another, it has been suggested that accurate phenotyping would be necessary for assessment of the effectiveness of treatment that is tissue-directed. However, based on findings from the study of human donor material
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fundamental scheme in the organization of the early visual cortex is the retinotopic representation of the contralateral visual hemifield on each hemisphere. We determined the cortical organization in a novel congenital visual pathway disorder, FHONDA-syndrome, where the axons from the temporal retina abnormally cross to the contralateral hemisphere. Using ultra-high field fMRI at 7 T, the population receptive field (pRF) properties of the primary visual cortex were modeled for two affected individuals and two controls. The cortical activation in FHONDA was confined to the hemisphere contral
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования