Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked inherited neurogenetic disorder of purine metabolism in which the enzyme, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGprt) is defective. The authors report a novel mutation which led to HGprt-related neurological dysfunction (HND) in two brothers from the same family with a missense mutation in exon 6 of the coding region of the HPRT1 gene: c.437T>C, p.L146S. Molecular diagnosis discloses the genetic heterogeneity of the HPRT1 gene responsible for HGprt deficiency. It allows fast, accurate carrier detection and genetic counseling.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I estimate per nucleotide rates of spontaneous mutations of different kinds in humans directly from the data on per locus mutation rates and on sequences of de novo nonsense nucleotide substitutions, deletions, insertions, and complex events at eight loci causing autosomal dominant diseases and 12 loci causing X-linked diseases. The results are in good agreement with indirect estimates, obtained by comparison of orthologous human and chimpanzee pseudogenes. The average direct estimate of the combined rate of all mutations is 1.8x10(-8) per nucleotide per generation, and the coefficient of vari
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate and establish the gene diagnosis methods for the frequent mutations of iduronate-2-sulphatase(IDS) gene in mucopolysaccharidosis type II patients.
METHODS: polymerase chain- reaction-single strand conformation polymorphism PCR-SSCP) analysis was applied to detect the mutations of exons 3, 8 and 9 which were hot spots in the iduronate-2-sulfatase gene; DNA sequencing was applied to analyze the mutations which had been detected by PCR-SSCP; PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was applied to detect the results of DNA sequencing.
RESULTS: Obvious and
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome represents the association of hypogonadotropic hypogonadism with anosmia. Three modes of transmission, X chromosome-linked … genomic DNA, using oligonucleotides from the flanking intronic sequences as specific primers. Nine point mutations were identified at separate locations in four exons and one splice site, providing strong evidence for heterogeneity in mutations responsible for the X-linked Kallmann syndrome. In addition, the high frequency of unilateral renal aplasia in X-linke …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calreticulin (CALR) is a calcium-binding protein chaperone that may be found throughout the extracellular matrix and membranes of cells. It … is transformation. There are two predominant types of CALR mutations in ET patients. Different CALR point mutations have been identified in recent years, but their involvement in the molecular pathogenesis of MPN, including ET, is still unknown. In this case report, we presented a rare CALR mutation in a patient who was diagnosed with ET and followed up.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2018eng
Following a year of valganciclovir prophylaxis, a lung transplant recipient developed cytomegalovirus (CMV) infection that became resistant to ganciclovir, as confirmed by detection of UL97 kinase mutation M460V and a previously uncharacterized UL54 DNA polymerase mutation L516P. The latter mutation is now shown to confer ganciclovir and cidofovir resistance. As predicted from the viral genotype, foscarnet therapy was effective, but resumption of valganciclovir as secondary prophylaxis resulted in a plasma viral load rebound to 3.6 log10 copies/mL several weeks later. Valganciclovir was then r
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 mutations promote Marfan syndrome (MFS) via complex yet unclear pathways. The roles of endoplasmic reticulum (ER) and the major … lgi-dependent pathways and is not intracellularly retained. Similar results occurred for the C1039G point mutation. In parallel, we provide evidence that PDIA1 physically interacts with fibrillin-1 in the ER. Moreover, siRNA against PDIA1 augmented fibrillin-1 secretion rates in wild-type cells. However, fibrillin-1 with the mgΔ(lpn) mutation bypassed PDI checkp …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome of inappropriate secretion of thyrotropin (SITSH) is a hallmark of resistance to thyroid hormone (RTH) due to mutations in the … Because her mother also had mild SITSH, genetic analysis was performed and revealed a heterozygous point mutation in TRβ (p.R316C). Previously, the p.R316C had only been found in severe RTH cases with homozygous mutations or with an ectopic thyroid. Her mother with a heterozygous mutation showed variable RTH phenotype on T3 suppression testing. In conclusion, t …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cataract is a clinically and genetically heterogeneous group of eye disorders that causes visual impairment and childhood blindne … nd in unaffected family members or 100 unrelated controls. The function and mechanism of novel GJA8 point mutation E201K in Chinese patients were then investigated in this study. We found E201K aberrantly located in cytoplasm and prevented its location in the plasma membrane. Induction of E201K expression led to a decrease in cell growth and viability by MTT (3- …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The secondary genetic changes other than the promyelocytic leukemia-retinoic acid receptor (PML-RARA) fusion gene may contribute … mosomal abnormalities other than t(15;17). About 13% of the patients had FLT3 ITD, and 26% had D835 point mutation. FLT3 ITD mutation was associated with higher white blood cell count at presentation and poor prognosis.
CONCLUSION: The PML-RARA translocation alone may not be sufficient to induce leukemia. Therefore, we assume that FLT3 mutations and the other g …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In primary ciliary dyskinesia (PCD), genetic defects affecting motility of cilia and flagella cause chronic destructive airway disease, randomization of left-right body asymmetry, and, frequently, male infertility. The most frequent defects involve outer and inner dynein arms (ODAs and IDAs) that are large multiprotein complexes responsible for cilia-beat generation and regulation, respectively. Although it has long been suspected that mutations in DNAL1 encoding the ODA light chain1 might cause PCD such mutations were not found. We demonstrate here that a homozygous point mutation in this gen…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an often severe neurocutaneous syndrome. Cortical tubers are the predominant neuropathological finding i … of these three genes are very rare in TSC tubers. However, in one TSC individual, a second hit TSC2 point mutation occurred early during brain development, and likely contributed to tuber formation.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk of breast cancer of oral contraceptive (OC) use in 1423 women from families with hereditary/familial breast cancer recruited through a cancer family clinic was analyzed in a matched case-control study. Ninety-eight women tested positive for a BRCA1 mutation. Hazard ratio for ever use of OCs adjusted for other risk factors was 0.90 (95% confidence interval (CI) 0.68-1.18) in the total data set and 2.00 (0.36-10.9) in BRCA1 mutation carriers. We did not find evidence for interaction between BRCA1 mutation status and OC use on breast cancer risk. Recent users had a statistically signific
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the brain specific P/Q type Ca2+ channel alpha1 subunit gene, CACNA1A, have been identified in three clinically distinct disord … acid substitution at a highly conserved position within the CACNA1A gene. This represents the first point mutation not resulting in a proposed truncated protein. Furthermore, this mutation has been detected in a family member with mild clinical signs including only migraine. Additionally, a second previously identified recurrent muta tion, C2272T, in exon 16 has …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic epithelial tumours are broadly classified into thymomas and thymic carcinomas. Although both tumours occasionally show invasive growt … showed focal nuclear staining. Fourteen of the 19 thymic carcinomas (74%) showed nuclear staining. Point mutations of the p53 gene were recognized in only 2 of the 18 thymic carcinomas (11%). One was the mutation C to T transition in the first letter of codon 222 in exon 6, which results in the amino acid substitution from proline to serine. Another was a silen …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital sucrase-isomaltase deficiency is an example of a disease in which mutant phenotypes generate transport-incompetent molecules. Her … other structurally and functionally related proteins. This is the first report that characterizes a point mutation in the SI gene that is responsible for the transport incompetence of SI and for its retention between the ER and the Golgi.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large Manitoba Hutterite kindred with X-linked receptor negative complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) was studied. In attempts … ptor. Transfection of COS-1 cells with an expression vector of the mutant AR demonstrates that this point mutation of nucleotide 2558 abolishes receptor binding activity. The mutation can easily be detected by MspI digestion of the polymerase chain reaction (PCR) amplified exon 4 product.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two families with hereditary renal amyloidosis were found to have a novel mutation in the fibrinogen A alpha chain gene. This form of amyloi … athic, nephropathic amyloidosis in the fifth to the seventh decade of life. DNA sequencing showed a point mutation in the fibrinogen A alpha chain gene that is responsible for substitution of valine for glutamic acid at position 526. By restriction fragment length polymorphism analysis, 7 affected individuals and 14 asymptomatic individuals in these two kindreds …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C-cell hyperplasias are normally multifocal in multiple endocrine neoplasia type 2A. We compared clonality, microsatellite pattern of tumor … had medullary thyroid carcinoma foci. Nine informative C-cell hyperplasia patients showed germline point mutation in RET, eight of them with the same androgen receptor allele preferentially methylated in both lobes. C-cell hyperplasia foci showed heterogeneous DNA deletions revealed by loss of heterozygosity of TP53 (12 of 20), RB1 (6 of 14), and WT1 (4 of 20) …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования