Alzheimer disease (AD) is the most common age-associated neurodegenerative disease caused by complicated interactions between genetic and environmental factors. The presence of the apolipoprotein epsilon4 allele, the only confirmed genetic risk factor for late-onset AD (LOAD), is neither sufficient nor necessary to explain all occurrences of the disease. Aberrant expression of the endothelial nitric oxide synthase (NOS3) gene has been demonstrated in degenerating neurons and glial cells in brains with AD. Molecular epidemiologic studies have presented contradictory results concerning a potenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery spasm has an important function in the etiology of variant angina and other acute coronary syndromes. Abnormal activation of Rho-family GTPases has been observed in cardiovascular disorders, but the function of genetic variability in Rho-family GTPases remains to be evaluated in cardiovascular disorders. We examined the genetic variability of Rho-family GTPases and their regulators in coronary artery spasm. We performed a comprehensive candidate gene analysis of 67 single nucleotide polymorphisms with amino-acid substitution in Rho-family GTPases and their regulators in 103 unr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the genetic polymorphism previously reported to be associated with the sickle-cell (beta s) gene. The polymorphism involves an alteration of the DNA sequence 3' to the beta-globin gene as detected with the restriction endonuclease, Hpa I. In normal individuals, the beta-globin gene is contained within a DNA fragment of 7.6 kilobases (kb), whereas 87% of individuals with sickle-cell anemia have been reported to have the beta s-gene associated with a 13.0-kb Hpa I fragment. We have studied this polymorphism in 31 New York Black individuals homozygous for sickle-cell anemia to as
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify the association of Catechol-O-methyl transferase (COMT) -287A/G polymorphism with susceptibility to TS in Chinese Han population. We evaluated the genetic contribution of the COMT -287A/G polymorphism in 108 TS patients including all their parents in Chinese Han population using transmission disequilibrium test and haplotype relative risk design. Our results revealed that no significant association was found in COMT -287A/G genotypic and allelic frequencies with TS. Our results also suggested that there may be a lack of association between the TS and -287A/G polymorphism of COMT in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction endonuclease analysis of the human beta-globin gene cluster has revealed a new DNA polymorphism at a Pvu II recognition site approximately 3.5 kilobases from the 3' end of the Agamma-globin gene. In patients from the Mediterranean area, the Pvu II polymorphism was associated equally with both normal and beta-thalassaemia chromosomes. In patients of Indian and Pakistani origin the polymorphism was almost exclusively associated with only the normal chromosome. Therefore this site may prove very useful for the antenatal diagnosis of beta-thalassaemia by acting as a genetic marker for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal spermatogenesis depends on a sequential cascade of genetic events triggered by factors encoded by sex chromosomes. To determine the contribution of genetic aberrations to male infertility, the X-linked androgen receptor (AR) gene was examined for mutations and polymorphisms in a large cohort of infertile men. Genetic screening of over 400 patients and controls showed that defects in the AR gene lead to the production of dysfunctional receptor protein in up to 10% of males with abnormally low sperm production and male infertility. The dozens of mutations and polymorphisms uncovered were
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptorchidism (CO) is a genital disorder of multifactorial etiology, with serious remote complications. Mutations in insulin-like 3 hormones (INSL3) G/A variant remain a matter of inquiry. We aimed to investigate the association between G178A-INSL3 polymorphism and undescended testis in a cohort of Egyptian children. In this study, a total of 160 children, including 80 cases with primary non-syndromic undescended testes and 80 healthy children with normal external genitalia as controls, both, were analyzed after detailed history, physical examination and imaging for mutations of G178A polymor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Objetives: Systemic lupus erythematosus is a multifactorial autoimmune disease and the glomerulonephritis is one of the most severe complications, which leads to severe persistent proteinuria, chronic renal failure, and end-stage renal disease. This multicenter study investigated the genetic associations of a non-synonymous single-nucleotide polymorphism in DNase I with the risk of lupus and its influence on development of nephropathy in an Argentinean population.
METHODS: Using the Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism method, the Q222R (+2373A→G; Gln
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Certain studies have previously explored the association between the estrogen receptor-α (ER-α) gene polymorphisms and periodontitis susceptibility, although the current results are controversial. The present study, using meta-analysis, aimed to investigate the nature of the genetic susceptibility of the ER-α for developing periodontitis.
METHODS: A comprehensive literature search of PubMed, Embase, CNKI, and Wanfang databases was conducted up to January 8, 2015. Statistical manipulation was performed using Stata version 13.0 software. Odds ratios (ORs) and corresponding 95% confi
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of gallstone disease is multifactorial; supersaturation of bile with cholesterol is a primary cause for gallstone formation. In previous studies, we found that fibroblast growth factor receptor 4 (FGFR4) plays an important role in maintaining bile acid homeostasis by regulating the expression of cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1), a rate-limiting enzyme for bile acid biosynthesis. The Gly388Arg (G-388R) polymorphism of FGFR4 affects stabilization and activation of FGFR4. Consequently, we studied the FGFR4 gene as a candidate gene for genetic susceptibility to gallstone disease. W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: Recurrent spontaneous abortion (RSA) is a common clinical problem with a complex etiology of genetic and non-genetic causes, which remains to be fully determined. IGF-2 stimulates trophoblast invasion, proliferation and maturation of placenta, while H19 RNA suppresses growth. As genomic imprinting plays a critical role in the development of placenta and embryo, our aim was to evaluate the possible role of variations in IGF-2 and H19 imprinted genes as factors of predisposition for RSA.
METHOD OF STUDY: A case-control study was conducted to determine the association between IGF-2 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence from family and twin studies suggests a genetic contribution to the etiology of eating disorders (EDs). Recently, researchers have reported genetic associations between the MspI polymorphism (-1438A/G) of the promoter region of the 5HT2A receptor gene and EDs; however, reports of evidence against these findings make the association controversial.
METHODS: The authors examined the prevalence of the -1438A/G polymorphism of the 5HT2A receptor gene among 182 Japanese patients with EDs and 374 normal control subjects. Interactions of the association of this polymorphism with
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to examine the polymorphism in the cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) gene and its relationship with autoimmune thyroid disease in Koreans. Polymorphism in the promoter and exon 1 of CTLA-4, clinical symptoms of disease and thyrotropin receptor antibody (TSHRAb) characteristics were analyzed. Polymorphism was detected using restriction fragment length polymorphism and polymerase chain reaction amplification of genomic DNA. All subjects were Korean (97 Graves' disease, 110 Hashimoto's thyroiditis, and 199 normal controls). Graves' patients had significantl
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms of drug metabolizing enzymes are well recognized. This review presents molecular mechanisms, ontogeny and clinical implications of genetically determined intersubject variation in some of these enzymes. Included are the polymorphic enzymes N-acetyl transferase, cytochromes P4502D6 and 2C, which have been well described in humans. Information regarding other Phase I and Phase II polymorphic pathways, such as glutathione and methyl conjugation and alcohol and acetaldehyde oxidation continues to increase and are also discussed. Genetic factors effecting enzyme activity are f
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) develops primarily from obesity as leptin (LEP) functions as an essential adipokine that controls metabolic regulation, energy balance activities, and glucose maintenance. The T2DM and obesity susceptibility traits are believed to be affected by genetic variations in the leptin receptor gene (LEPR), disrupting LEP signaling mechanisms. This case-control study investigates the association of these variants with T2DM risk in a Southeastern Iranian population.
METHODS: A case-control study was conducted involving 450 T2DM patients and 450 matched healt
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether genetic polymorphisms of the genes for oxidative stress and apoptosis cause the clinical variability in patients with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).
METHODS: Eighty-seven unrelated Japanese LHON patients carrying the 11778 mitochondrial mutation were studied at the Keio University Hospital. Their mean age (+/-SD) was 25.0 +/- 13.0 years with a range 3 to 65 years. Eleven polymorphisms in nine genes were studied: seven genes related to oxidative stress (SOD2, GSTT1, GSTM1, EPHX1, NQO1, p22 PHOX, and NOS3), and two genes related to apoptosis (TP53 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The protozoan parasite Tritrichomonas foetus causes infertility and spontaneous abortion in cattle. In Saskatchewan, Canada, the culture prevalence of trichomonads was 65 of 1,048 (6%) among 1,048 bulls tested within a 1-year period ending in April 1994. Saskatchewan was previously thought to be free of the parasite. To confirm the culture results, possible T. foetus DNA presence was determined by the PCR. All of the 16 culture-positive isolates tested were PCR positive by a single-band test, but one PCR product was weak. DNA fingerprinting by both T17 PCR and randomly amplified polymorphic DN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The etiologies of Ménière's disease and idiopathic sudden sensorineural hearing loss (SSNHL) remain unclear. The homeostasis of the water and blood circulation in the inner ear is essential for maintaining its hearing and equilibrium functions, and aquaporins and estrogen are involved in the fluid or ion balance in the inner ear. We investigated the associations between genetic polymorphisms in aquaporin 4 (AQP4, rs2075575), aquaporin 5 (AQP5, rs3736309), and estrogen receptor α (ERα1, rs2234693; ERα2, rs9340799) and susceptibility to Ménière's disease or SSNHL.
MAIN METHODS: We compare
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this family-based study was to investigate the potential association/genetic linkage of the (TAAAA)n polymorphism of sex hormone-binding globulin gene proximal promoter with testicular maldescent (TMD). Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of 487 subjects (174 index families): (i) 180 children with all phenotypes of TMD, (ii) 307 parents (156 mothers and 151 fathers). Conventional polymerase chain reaction amplification products were electrophoresed on 10% nondenaturating polyacrylamide gel and visualised by silver staining. After excluding ambiguous parental-child tr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To clarify nosologic differences between schizoaffective psychosis (SAP) and attack-like progressive schizophrenia at molecular-genetic level, the genetic polymorphism of serotonin receptor type 2A (5HTR2A), serotonin transporter (5-HTTLRP), and brain-derived neurotrophic factor (BDNF) was studied in 563 patients with schizophrenia (mean age 37.7+/-14.4 years, age at disease onset 26.7+/-11.4 years), and 171 patients with SAP (mean age 30.7+/-11.6 years, age at disease onset 24.9+/-8.5 years). The control group consisted of 536 psychiatrically well subjects. Clinical symptoms and personal feat
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования