As a mother of two sons with adrenoleukodystrophy the author of this paper writes about her experiences of genetic counselling following the diagnosis. She discusses the dilemmas, emotions and aftermath this knowledge has brought to her family and the roles she played. Personal concerns are raised about the values guiding genetic counselling which, she found, focused on the technical details without considering the ethical implications arising from the new knowledge or the emotional dilemmas of prenatal testing. Some consequences of choice and the value of hope are discussed. She concludes by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and biochemical findings in a patient affected by chronic GM1 gangliosidosis, presenting as progressive dystonia and mental deterioration, are reported. The patient, a 13-year-old male, showed, at the age of 3 years, an impairment of gait with frequent falls, dysarthria and stuttering. At the age of 6, writing dystonia appeared and subsequently mental deterioration and dystonic postures of arms and legs became evident. The clinical features presented by this patient are similar to those shown by the cases of adult/chronic GM1 gangliosidosis previously reported, except for the early on…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary agenesis is an uncommon anomaly that has been reported in isolation and in association with other congenital defects. Such defects … riages. There had been no recurrence of this range of defects in any of the families at the time of writing. We suggest that pulmonary agenesis may occur as an alternative to tracheo-oesophageal fistula in the VACTERL sequence.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This essay explores recent attempts to write the history of homosexuality and identifies two distinct approaches: the biographical approach, which reports on the private lives of individuals and charts the formation of homosexual subcultures; and the approach that studies the labeling and treatment of homosexual men and women by the heterosexual majority and examines the reasons why hatred of homosexuality increases and decreases over time. The author warns against applying modern definitions to words that have had different connotations. An an example of the possible confusion, the author dis
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) patients experience cognitive decline due to the deposition of beta-amyloid, which particularly affects … r of blanks filled, number of words written), (2) performance time (preparation time for retrieval, writing time, total task time), and (3) word diversity (number of unique words, number of repeated words).
RESULTS: First, in terms of keyword responses, there was no significant difference between groups in the number of blanks filled; however, the AD pat …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACTBackground: The home literacy environment (HLE) has rarely been examined for individuals with neurodevelopmental disorders, including individuals with Williams syndrome and Down syndrome. Method: The current study surveyed carers of individuals with Down syndrome (n = 48) and Williams syndrome (n = 18) in the United Kingdom (UK). Results: The study reports that individuals with Down syndrome were rated higher in general reading skills and writing, while the Williams syndrome group scored higher for speaking. Yet, individuals with Down syndrome were more likely to engage in informal act…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1936, the journalist Hannah Lees published "Two Million Tightrope Walkers," drawing attention to the significant number of people in the … ollowed a regime of measurement "make a good deal better citizens than the average." Drawing on the writings of Lees and other social commentators, I explore the link between biometrics, citizenship, and diabetes in the United States in the interwar years. In particular, I look at how this disease came to symbolize both the regimes of discipline thought t …
Историческая статьяСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the role of visual statistical learning in reading and writing and its relationship to orthographic awareness in Hong Kong Chinese children with and without developmental dyslexia. Thirty-five 7- to 8-year-old children with developmental dyslexia and 37 chronologically age-matched controls were tested on visual statistical learning, orthographic awareness, nonverbal cognitive ability, Chinese word reading, and word dictation tasks. Visual statistical learning was assessed using a triplet learning paradigm that required children to detect the temporal order of visual stimuli…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two studies that examine the role of morphology in French spelling. In Study 1, we examined the concurrent and longitudinal relationships between inflectional awareness and derivational awareness and spelling within a sample of 77 children in a French immersion programme in Canada. Children completed a non-verbal reasoning measure and French measures of phonological awareness, word reading, vocabulary, morphological awareness, and spelling. Results showed that inflectional morphological awareness in Grade 3 was a predictor of spelling in the same grade. Inflectional awareness in Gra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of rheumatoid arthritis (RA) and psoriasis/psoriatic arthritis (PS/PsA) has radically changed during the last decade modifying physicians' perception about those diseases. However, if communication and transfer of information, from doctors to patients, is not efficient, patients' perception could be influenced by other sources of information. The aim of this study is to analyze newspaper articles about RA or Ps/PsA published in the Argentinean written press between 1995 and 2010. Quantitative and qualitative analyses of all press articles that mentioned RA or Ps/PsA either on th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autistic people have specific memory difficulties. The effects of these difficulties on communication in relatively able autistic children and learning impaired controls were assessed in three experiments. The experiments tested the ability to: (1) carry out instructions; (2) ask questions without repetition; and (3) answer questions about past activities. When specific memory skills were required autistic children's communication was impaired relative to controls. When the need to use these skills was eliminated from the tasks the autistic children performed as well as controls. Some practica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Viral surveillance from mixed samples (e.g. wastewater) has become critical in public health efforts to track and contain pathog … viruses of interest (1) completely in parallel, and (2) by piping datastreams between tools without writing/reading intermediate files (thus eliminating slowdowns related to slow disk accesses).
AVAILABILITY: MultiVirusConsensus (MVC) is freely available as an open-source software project at: https://github.com/niemasd/MultiVirusConsensus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Blunt traumatic arteriovenous fistula (AVF) of scalp, are uncommon and most of them can be secured by simple embolization or surgical ligation of the feeders. Our goal in writing this paper is to show patients with traumatic scalp AVFs how to prevent complications and the likelihood of recurrence.
PATIENT CONCERNS: Complete treatment and reduce the recurrence rate of traumatic AVF on the scalp.
DIAGNOSES: Traumatic scalp AVF.
INTERVENTIONS: Transarterial embolization and surgical resection.
OUTCOMES: Complete resection of the AVF and subsequent angiography showed resolution of t…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a case of a 63-year-old female with post-COVID-19 unilateral upper lip pain and numbness. Neurologic examination did not reveal any … are few, and isolated trigeminal neuropathy is rare except in cases of dental disorders. Up to this writing, there have been no reports on post-COVID-19 unilateral upper lip numbness and pain. This study will also serve as a concise review on the correlative neuroanatomy of the trigeminal nerve.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We designed a new method using hemi-longitudinal second metacarpal bone to reconstruct grade-3 hypoplastic thumbs. Seven patients were treated in two stages. In the first stage, the second metacarpal was split longitudinally and transferred to reconstruct the first metacarpal. In the second stage, opponensplasty was performed by transferring the FDS tendon. Bone union was achieved in all cases. All patients could oppose to their middle finger at least. They managed to do daily activities such as writing, eating, using smartphones and so on. This is a useful procedure to preserve a 5-digit hand…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal cord metastases of brain gliomas are rare. However, incidence of these tumors has been increasing recently. The vast majority of neur … cantly improved the patient's quality of life. Postoperative follow-up is 6 months by the moment of writing the manuscript, no clinical signs of progression are observed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
These guidelines on the management of primary sclerosing cholangitis (PSC) were commissioned by the British Society of Gastroenterology liver section. The guideline writing committee included medical representatives from hepatology and gastroenterology groups as well as patient representatives from PSC Support. The guidelines aim to support general physicians, gastroenterologists and surgeons in managing adults with PSC or those presenting with similar cholangiopathies which may mimic PSC, such as IgG4 sclerosing cholangitis. It also acts as a reference for patients with PSC to help them under…
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old girl diagnosed with FASD underwent 100 courses of hyperbasic oxygen therapy (HBOT). Prior to HBOT, single motion emission comp … sustained improvement in attention with no need for methylphenidate, as well as in math skills and writing.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования