Terminal osseous dysplasia (TOD) is an X-linked dominant male-lethal disease characterized by skeletal dysplasia of the limbs, pigmentary defects of the skin, and recurrent digital fibroma with onset in female infancy. After performing X-exome capture and sequencing, we identified a mutation at the last nucleotide of exon 31 of the FLNA gene as the most likely cause of the disease. The variant c.5217G>A was found in six unrelated cases (three families and three sporadic cases) and was not found in 400 control X chromosomes, pilot data from the 1000 Genomes Project, or the FLNA gene variant dat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Humeral lengthening and deformity correction are now being done increasingly for various etiologies. Monolateral external fixators have advantages over traditional Ilizarov circular fixators; they are easy to apply, they are less bulky, and they are therefore more convenient for the patient. We assessed the effectiveness of hybrid monolateral lateral fixators in humeral lengthening and deformity correction.
METHODS: We retrospectively reviewed 23 patients (40 humeri) with various pathologies who underwent lengthening-with or without deformity correction using monolater
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the average 10-year clinical and radiographic results of 28 hips with Crowe III or IV developmental dysplasia of the hip (DDH) and a technically difficult primary hip arthroplasty using the cementless modular S-ROM stem (DePuy Orthopedics, Warsaw, Ind). Twenty-one patients required significant autologous bone grafting, 1 had a large allograft, and 6 patients required femoral shortening at the time of their total hip arthroplasty. Three patients had an intraoperative technical complication. The average preoperative Harris hip score was 37; at 10 years, 81. The Short Form 12 was 41.64
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geleophysic dysplasia type 1 is a rare skeletal dysplasia caused by biallelic pathogenic variants in ADAMTSL2. Affected children typically show a "happy-natured facial appearance," postnatal short stature with acromelic limb shortening, progressive joint contracture, and skin tightness. Most patients are diagnosed in childhood, and very little is known about the neonatal manifestation. We report a Japanese girl with Geleophysic dysplasia type 1, whose neonatal manifestations were enough to raise suspicion of the disorder on retrospective clinical and radiological review. At birth, she presente
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We present prenatal diagnosis of Geleophysic dysplasia (GD) at 22 weeks gestation with prenatal ultrasound findings, molecular genetic analysis and postmortem examination.
CASE REPORT: A 27-year-old primigravida was referred at 22 + 4 weeks gestation for detailed anomaly scanning due to routine ultrasound detection of short limbs. Chorionic villus sampling followed by family-based whole-exome sequencing identified two missense ADAMTSL2 variants, both classified as variants of uncertain significance. Detailed ultrasound screening showed short limbs, small hands and feet, typical fa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with skeletal dysplasia, including achondroplasia (ACH) and osteogenesis imperfecta (OI), exhibit a variety of short stature, which affect various aspects of their quality of life (QoL). The QoL of adult patients with skeletal dysplasia have been reported; however, research on QoL in children remains limited. The QoL in Short Stature Youth (QoLISSY) is a QoL survey tool developed specifically for short stature children and adolescent. We assessed the QoLISSY scores in children with various skeletal dysplasias presenting with short stature and compared the scores among ACH, OI, and oth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tibial condylar valgus osteotomy (TCVO), or Chiba osteotomy, is a recognized procedure for treating advanced knee osteoarthritis in middle-aged individuals. Although its effectiveness is established, limited literature exists on its outcomes for specific conditions such as post-traumatic deformities, Blount disease (BD), and Pagoda-like proximal tibia varus deformities.
HYPOTHESIS: We hypothesized that TCVO could improve both clinical and radiographic outcomes in patients with severe varus deformities, correcting lower-limb variances while preserving joint line obliquity (JLO) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the approaches to treatment of congenital and bone-dysplasia-related pediatric cervicothoracic dislocations and define the optimal treatment method.
METHODS: The publications available in PubMed and Google Scholar data bases were selected following such criteria as the disease in question, pediatric age, the treatment description, and follow-up results. The paper also includes the descriptions of our own six cases of the cervicothoracic dislocations detected in children with different vertebral malformations.
RESULTS: Only eight patients meeting the abovementioned select
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome (KBGS) is characterized by distinctive facial gestalt, short stature and variable clinical findings. With ageing, some features become more recognizable, allowing a differential diagnosis. We aimed to better characterize natural history of KBGS. In the context of a European collaborative study, we collected the largest cohort of KBGS patients (49). A combined array- based Comparative Genomic Hybridization and next generation sequencing (NGS) approach investigated both genomic Copy Number Variants and SNVs. Intellectual disability (ID) (82%) ranged from mild to moderate with severe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations affecting the transcriptional regulator Ankyrin Repeat Domain 11 (ANKRD11) are mainly associated with the multisystem developmental disorder known as KBG syndrome, but have also been identified in individuals with Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and other developmental disorders caused by variants affecting different chromatin regulators. The extensive functional overlap of these proteins results in shared phenotypical features, which complicate the assessment of the clinical diagnosis. Additionally, re-evaluation of individuals at a later age occasionally reveals that the initial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIK3C2A is a class II member of the phosphoinositide 3-kinase (PI3K) family that catalyzes the phosphorylation of phosphatidylinositol (PI) into PI(3)P and the phosphorylation of PI(4)P into PI(3,4)P2. At the cellular level, PIK3C2A is critical for the formation of cilia and for receptor mediated endocytosis, among other biological functions. We identified homozygous loss-of-function mutations in PIK3C2A in children from three independent consanguineous families with short stature, coarse facial features, cataracts with secondary glaucoma, multiple skeletal abnormalities, neurological manifest
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some children born small for gestational age (SGA) show advanced bone age (BA) maturation during growth hormone (GH) treatment. ACAN gene mutations have been described in children with short stature and advanced BA.
OBJECTIVE: To determine the presence of ACAN gene mutations in short SGA children with advanced BA and assess the response to GH treatment.
METHODS: BA assessment in 290 GH-treated SGA children. ACAN sequencing in 29 children with advanced BA ≥0.5 years compared with calendar age.
RESULTS: Four of 29 SGA children with advanced BA had an ACAN gene mutation (13.8%). Mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In adolescents, Tibia Vara (Blount disease) patients usually present with combination of marked genu varum, procurvatum, and internal tibial torsion. When no growth remaining, standard treatment protocol for correction is osteotomy of the proximal tibia and fibula. In our study we compared 2 groups of patients: group A was treated with fibular osteotomy and group B was treated without fibular osteotomy.
METHODS: Twenty-three patients (25 tibias), 21 males and 2 females, mean age of 14.7 years (range, 13 to 21 y) were included in our study. All patients underwent correction with Ta
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, intraoperative neurophysiological monitoring was not used routinely during tibial osteotomies. In an attempt to improve the post-operative outcomes and reduce known neurologic complications, we used discrete multimodality recording and stimulation models to identify areas of motor and sensory function in eighteen (18) pediatric patients presenting with Tibia Vara (Blount's Disease). By using both posterior tibial and peroneal nerves somatosensory evoked potentials (SSEPs) with transcranial electrical motor evoked potentials (TCeMEPs) precise status of sensory and motor pathways was
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования