OBJECTIVE: Family members carrying the same SCN1A variant often exhibit differences in the clinical severity of epilepsy. This variable expressivity suggests that other factors aside from the primary sodium channel variant influence the clinical manifestation. However, identifying such factors has proven challenging in humans.
METHODS: We perform whole exome sequencing (WES) in a large family in which an SCN1A variant (p.K1372E) is segregating that is associated with a broad spectrum of phenotypes ranging from lack of epilepsy, to febrile seizures and absence seizures, to Dravet syndrome. We …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Numerous research studies have found an association between vitamin D (vitD) status and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes involved in vitD metabolism. It is notable that the influence of these SNPs on 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] levels might vary in different populations. In this study, we aimed to explore for genetic variants in genes related to vitD metabolism in families with vitD deficiency in Saudi Arabia using whole-exome sequencing (WES).
METHODS: This family-based WES study was conducted for 21 families with vitD deficiency (n = 39) in Saudi Arabia. WES was…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cockayne syndrome (CS) is a rare form of dwarfism that is characterized by progressive premature aging. CS is typically caused by mutations in the excision repair cross-complementing protein group 6 (ERCC6) gene that encodes the CS group B (CSB) protein. Using whole exome sequencing, we recently identified a novel homozygous missense mutation (Leu536Trp) in CSB in a Taiwanese boy with CS. Since the current database (Varsome) interprets this variant as likely pathogenic, we utilized a bioinformatic tool to investigate the impact of Leu536Trp as well as two other variants (Arg453Ter,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) is a mitochondrial enzyme catalysing the third step in the degradation of the essential branc … t establish significant differences amongst both groups.
CONCLUSION: As in our proband, trio whole exome sequencing did not establish an alternative secondary genetic diagnosis for autism, and reported long-term follow-up of IBDD patients is limited, it is possible that autism spectrum disorders could be one of the disease-associated features. Further …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by a wide spectrum of abnormalities, including craniofacial dysmorphism, upper limb anomalies, pre- and post-natal growth restrictions, hirsutism and intellectual disability. Approximately 60% of cases are caused by NIPBL variants. Herein we report on a prenatal case presented with bilateral upper-extremity malformations and cardiac defects. Whole-exome sequencing (WES) was performed on the fetus-parental trio and a de novo heterozygous synonymous variant in NIPBL [chr5:37020979; NM_133433.4: c.5328G>A, p. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare inherited disorder characterized by skin fragility leading to trauma-induced subepidermal blisters and healing with scarring. DEB is caused by mutations in COL7A1, the gene encoding for type VII collagen (COLVII). The DEB inheritance trait is divided into dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB) and recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB).
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed for identifying mutations in six affected individuals of five Vietnamese families.
RESULTS: Three novel variants in total of …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: A proportion of infants and young children with inflammatory bowel diseases (IBDs) have subtypes associated with a single gene variant (monogenic IBD). We aimed to determine the prevalence of monogenic disease in a cohort of pediatric patients with IBD.
METHODS: We performed whole-exome sequencing analyses of blood samples from an unselected cohort of 1005 children with IBD, aged 0-18 years (median age at diagnosis, 11.96 years) at a single center in Canada and their family members (2305 samples total). Variants believed to cause IBD were validated using Sanger sequencing. …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of rare diseases with multisystem manifestations can constitute a difficult process that delays the determination of the underlying cause. Whole exome sequencing (WES) provides a suitable option to examine multiple target genes associated with several disorders that display common features. In this study, we report the case of a female patient suspected of having Sotos syndrome. Screening for the initially selected genes, considering Sotos syndrome and Sotos-like disorders, did not identify any pathogenic variants that could explain the phenotype. The extended analysis, which con…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Posterior fossa malformations are among the most diagnosed central nervous system (CNS) anomalies detected by ultrasound (US) in prenatal age. We identified the pathogenic gene mutation in a male fetus of 17 weeks of gestation with US suspicion of familial Dandy-Walker spectrum malformation, using Next Generation Sequencing approach in prenatal diagnosis.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) approach has been performed on fetal genomic DNA. After reads preprocessing, mapping, variant calling, and annotation, a filtering strategy based on allelic frequency, recessive inheritance, …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome and related disorders (JSRD) is a clinically and genetically heterogeneous condition with autosomal recessive o … l defects with a novel compound heterozygous mutation (p.Ser219*/deletion) in the NPHP1 gene. Whole-exome sequencing (WES) of the patient identified the novel nonsense mutation in an apparently homozygous state. However, it was absent in her mother and heterozygous in her father. A read depth-based copy number variation (CNV) detection algorithm using W …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Middle East and North Africa (MENA) encompass very unique populations, with a rich history and encompasses characteristic ethnic, linguistic and genetic diversity. The genetic diversity of MENA region has been largely unknown. The recent availability of whole-exome and whole-genome sequences from the region has made it possible to collect population-specific allele frequencies. The integration of data sets from this region would provide insights into the landscape of genetic variants in this region. We integrated genetic variants from multiple data sets systematically, available from this regi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid whole-exome sequencing (rWES) is used in critically ill newborn infants to inform about diagnosis, clinical management, and prognosis. Here we report a male newborn infant with hydrops, pancytopenia, and acute liver failure who was listed for liver transplantation. Given the acuity of the presentation, the procedure-related morbidity and mortality, and lack of diagnosis, we used rWES in the proband and both parents with a turnaround time of 10 business days. rWES returned one maternally inherited, likely pathogenic and one paternally inherited, likely pathogenic variant in NPC1, suggesti…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a diverse group of genodermatoses associated with extreme skin fragility. Despite several well-characterized genetic studies, molecular diagnosis of this heterogeneous group is still challenging. Recent advances in the field of genomics have seen the successful implementation of whole exome sequencing (WES) as a fast and efficient diagnostic strategy in several genodermatoses.
OBJECTIVE: In view of the scarcity and need of molecular studies for JEB in India, we sought to explore the potential of WES in understanding the mutational spectrum…
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This report outlines how current fetal neuroimaging and genomic technologies can aid in determining the causes of prenatal microc … ks' gestation revealed severe microcephaly with an anomaly consistent with holoprosencephaly. Whole-exome sequence analysis was performed.
RESULTS: Postnatal whole-exome sequence analysis revealed two novel compound heterozygous mutations in the STIL gene (c.2354_2355dupGA and c.3835C>T), which is consistent with microcephaly and migrational anomalies. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We applied customized targeted next-generation exome sequencing (NGS) to determine if mutations in genes associated with renal malformations, Alport syndrome (AS) or nephrotic syndrome are a potential cause of renal abnormalities in patients with equivocal or atypical presentation. We first sequenced 4,041 exons representing 292 kidney disease genes in a Caucasian woman with a history of congenital vesicoureteral reflux (VUR), recurrent urinary tract infections and hydronephrosis who presented with nephrotic range proteinuria at the age of 45. Her biopsy was remarkable for focal segmental glom…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Advances in genetic sequencing technology have the potential to enhance testing for genes associated with genetically heterogeneous clinical syndromes, such as primary ciliary dyskinesia. The objective of this study was to investigate the performance characteristics of exon-capture technology coupled with massively parallel sequencing for clinical diagnostic evaluation.
METHODS: We performed a pilot study of four individuals with a variety of previously identified primary ciliary dyskinesia mutations. We designed a custom array (NimbleGen) to capture 2089 exons from 79 genes associat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the value of genetic testing in the prenatal congenital heart disease (CHD) diagnosis and evaluate the relationship between genetic variants and prenatal phenotypes.
METHODS: A total of 235 fetuses with CHD were classified into three groups: A: isolated simple CHD, B: isolated complex CHD, and C: non-isolated CHD. All patients underwent karyotyping and copy number variation sequencing (CNV-seq), with whole-exome sequencing (WES) performed when indicated. Statistical analyses conducted using IBM SPSS assessed the diagnostic performance of the genetic testi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Human-driven environmental change can promote cancer development in wild species, yet the pathophysiology of wildlife … e evolutionary conservation between the domestic dog and CSL genomes to perform cross-species whole-exome sequencing (WES) of CSL UGC tumors and matched normal tissue pairs. We also used PCR and Sanger sequencing to investigate the prevalence of DNA from OtHV-1.
RESULTS: Bioinformatic analyses identified shared somatic variants and DNA copy number aber …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования