OBJECTIVE: To determine whether specific strains of Listeria monocytogenes, as determined by genetic characteristics and virulence phenotypes, were associated with distinct clinical manifestations of listeriosis in cattle and thus may potentially have tissue specificity.
ANIMALS: 32 cattle.
PROCEDURE: DNA sequence data for the virulence genes actAand inlAwere used to infer the phylogeny of L. monocytogenes and to test for positive selection. Isolates were screened for the presence or absence of internalin genes and assigned an internalin profile. Plaquing assays were performed to determine t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: In humans, the insertion/deletion polymorphism in the angiotensin (Ang) I converting enzyme (ACE) gene significantly determines ACE activity. The deletion allele induces higher ACE levels and is associated with hypertension in men. In the rat, a microsatellite marker in the ACE gene allows differentiation of the ACE alleles among strains with different ACE levels. We evaluated the effect of genetically determined ACE expression on the development of renovascular hypertension in the rat.
METHODS AND RESULTS: Systolic BP (SBP), ACE and angiotensin II (Ang II) levels we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruton's tyrosine kinase (Btk) is a nonreceptor tyrosine kinase, critical for B-cell development and function. Mutations that inactivate this kinase were found in families with X-linked agammaglobulinaemia (XLA). In this study the Btk gene was analyzed in 13 registered Greek patients with XLA phenotype originated from 12 unrelated families, in order to provide a definite diagnosis of the XLA. The structure of Btk was analyzed at the cDNA level using the recently developed method, NIRCA (Non-Isotopic-Rnase-Cleavage-Assay). Alterations were detected in all patients and sequencing analysis confir
Клинический случайСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tail arteries from stroke-prone spontaneously hypertensive rats (SHRSP) exhibit oscillatory contractions in response to norepinephrine. This type of oscillatory behavior does not occur in tail arteries from normotensive Wistar-Kyoto rats (WKY). We have shown that the traits of norepinephrine-induced oscillatory activity and high blood pressure are genetically associated in SHRSP, suggesting that oscillatory activity is a primary vascular abnormality that contributes to hypertension in this strain. In the present experiments, two approaches were used to test the hypothesis that adrenal mineralo
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytoseiid mites are important biological control agents in Integrated Pest Management (IPM), yet the genetic architecture underlying their adaptive traits remains largely unknown due to limited genomic and genetic resources. Here, we establish an integrated genetic framework for Amblyseius andersoni, generating a genome sequence and developing a high-resolution genetic mapping approach. The genome was assembled using long-read sequencing, yielding a highly contiguous assembly of approximately 202 Mb with 18,923 predicted protein-coding genes and high completeness. We then dissected resistance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast and ovarian cancer is a well-known genetic condition, inherited mainly in an autosomal dominant way, which elevates the risk of developing malignancies at a young age in heterozygous carriers. Advances in new generation sequencing have enabled medical professionals to determine whether a patient is harbouring mutations in moderate- or high penetrance susceptibility genes. We conducted a retrospective analysis among 275 patients who underwent genetic counselling and multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer syndrome in our department. From these patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) and systemic lupus erythematosus (SLE) are autoimmune diseases that often coexist clinically. This phenomenon might be due to shared genetic components.
METHODS: Genome-wide association study (GWAS) data for IBD and SLE were analyzed to determine both global and local genetic correlations using three methodologies: linkage disequilibrium score regression (LDSC), genetic covariance analyzer (GNOVA), and SUPERGNOVA. The genetic overlap and risk loci were subsequently examined using the conditional/conjunctional false discovery rate (cond/conjFDR) sta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic counselling is essential for individuals seeking genetic or genomic testing. Whereas innovative strategies for GC delivery are being explored to meet the growing demand on the clinical genetics workforce, it is essential to consider the unique needs of culturally and linguistically diverse populations.
METHODS: We conducted a scoping review to examine the extent, range, and gaps in the body of non-English, patient-facing educational resources available for Limited English Proficient (LEP) patients accessing clinical genetics and genomics services.
RESULTS: The literature s
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Aedes aegypti is the most important mosquito species in America for the transmission of viruses of dengue, Zika, Chikungunya and yellow fever. Ecological factors as well as chemical controls can affect the genetic composition of Ae. aegypti populations, which is why its genetic characterization is necessary. Objective. To determine the genetic variability of Ae. aegypti populations in four municipalities of Sucre department, Colombia. Materials and methods. Larvae of Ae. aegypti, collected in the municipalities of Sincelejo, Sampués, Corozal and Guaranda, Sucre department, were r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2017eng
AIMS: Coronary artery disease accounts for the majority of sudden cardiac deaths (SCD) in the older population whereas cardiomyopathies and arrhythmogenic abnormalities predominate in younger SCD victims (<35 years) with a significant genetic component. The elucidation of the pathogenetic cause of death might be relevant for the prevention of further deaths within affected families. Aim of this study was to determine the portion of underlying genetic heart diseases among unexplained putative SCD cases from a large German forensic department.
METHODS AND RESULTS: We included 10 forensic cases
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex development is a process under genetic control directing both the bi-potential gonads to become either a testis or an ovary, and the consequent differentiation of internal ducts and external genitalia. This complex series of events can be altered by a large number of genetic and non-genetic factors. Disorders of sex development (DSD) are all the medical conditions characterized by an atypical chromosomal, gonadal, or phenotypical sex. Incomplete knowledge of the genetic mechanisms involved in sex development results in a low probability of determining the molecular definition of the geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Our objective is to detect the frequency and types of major genetic abnormalities of idiopathic non-obstructive azoospermia (NOA) to give appropriate genetic counseling before assisted reproductive techniques (ART) in Middle East and to compare the frequencies with other regions of the world.
MATERIAL AND METHODS: A total of 880 Middle Eastern patients with NOA were recruited in this multicenter study for genetic evaluation prior to use of ART. Karyotyping was performed on peripheral blood lymphocytes according to standard G-banding methods, polymerase chain reaction (PCR) was p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major challenge for understanding susceptibility to common human diseases is determining genetic and environmental factors that influence mechanisms underlying variation in disease-related traits. The most common diseases afflicting the US population are complex diseases that develop as a result of defects in multiple genetically controlled systems in response to environmental challenges. Unraveling the etiology of these diseases is exceedingly difficult because of the many genetic and environmental factors involved. Studies of complex disease genetics in humans are challenging because it is
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dental caries incidence is affected by host factors that may be related to the structure of dental enamel, immunologic response to cariogenic bacteria, or the composition of saliva. Genetic variation of the host factors may contribute to increased risks for dental caries. This systematic review examined the literature to address the question, "Is the risk for dental decay related to patterns of genetic inheritance?" Numerous reports have described a potential genetic contribution to the risk for dental caries. Studies on twins have provided strong evidence for the role of inheritance. Establis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma genitalium is fastidious to culture, and its detection in human clinical specimens relies mainly on molecular methods. Phenotypic determination of antibiotic susceptibility for this bacterium is not a timely or feasible option for most clinical laboratories. This study sought to determine whether next-generation sequencing technologies can effectively be employed in determining genetic mutations associated with drug resistance in M. genitalium samples collected in Aptima Hologic tubes and possibly integrating them into viable workflows in public health laboratories. Following analys
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sexuality is the main strategy for maintaining genetic diversity within a species. In flowering plants (angiosperms), sexuality is derived from ancestral hermaphroditism and multiple sexualities can be expressed in an individual. The mechanisms conferring chromosomal sex determination in plants (or dioecy) have been studied for over a century by both biologists and agricultural scientists, given the importance of this field for crop cultivation and breeding. Despite extensive research, the sex determining gene(s) in plants had not been identified until recently. In this review, we dissect plan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical characteristics of Turner syndrome (TS) with a small supernumerary marker chromosome (sSMC) and discuss the clinical significance and management of TS patients with sSMC.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on the clinical data of 244 patients with disorders of sexual development admitted to Peking Union Medical College Hospital from February 1984 to July 2020.
RESULTS: Among the 244 patients with a disorder of sexual development, 69 cases of TS were identified in which 13 patients had sSMC. Their ages ranged from 3 to 28 years old with an ave
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore the clinical features and assisted reproductive technology (ART) outcomes of 46,XX disorders of sex development (DSD) males, 144 males with 46,XX DSD were recruited in this retrospective study. The baseline information, clinical characteristics and ART outcomes of the participants were collected and analysed. The mean age was 29.06 ± 4.50 years. The mean volumes (95% CI) of left and right testicles were 2.16 (1.82-2.49) ml and 2.16 (1.83-2.49) ml, respectively. Cryptorchidism and/or hypospadias appeared in 19 patients (13.19%). Elevated levels of follicle-stimulating hormone (FSH) w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental gene expression is defined through cross-talk between the function of transcription factors and epigenetic status, including histone modification. Although several transcription factors play crucial roles in mammalian sex determination, how epigenetic regulation contributes to this process remains unknown. We observed male-to-female sex reversal in mice lacking the H3K9 demethylase Jmjd1a and found that Jmjd1a regulates expression of the mammalian Y chromosome sex-determining gene Sry. Jmjd1a directly and positively controls Sry expression by regulating H3K9me2 marks. These studi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of sex development (DSD) belong to uncommon pathologies; in addition, there are especially rare forms, such are ovotesticular disorders (OT), Turner syndrome and early malignisation of intraabdominal located gonads in the cases of androgen insensitivity syndrome.
OBJECTIVE: In this article we present four rare cases of DSD in female phenotype adolescents: two cases of ovotesticular DSD with 46,XX and 46,XY karyotypes; one familial case of androgen insensitivity syndrome (AIS) with early malignancy (19-year-old) of intra-abdominally-located testicle in older siblings, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования