The Afirma Genomic Sequencing Classifier (GSC) is a rule‐out test for malignancy/noninvasive follicular thyroid neoplasms with papillary‐like nuclear features among patients with Bethesda category III/IV nodules, whereas the complimentary Xpression Atlas provides genomic insights from a curated panel of 511 genes among GSC suspicious and Bethesda category V/VI nodules. Together, they facilitate personalized treatment decisions based on genomic insights derived from the transcriptome of the biopsied target and extend the diagnostic and therapeutic reach of cytopathologists and fine‐needle aspir
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Metabolic aberrations have been described in neoplasms with pathogenic variants (PV) in the Krebs cycle genes encoding succinate dehydrogenase (SDH), fumarate hydratase (FH) and isocitrate dehydrogenase (IDH). In turn, accumulation of oncometabolites succinate, fumarate, and 2-hydroxyglutarate can be employed to identify tumors with those PV . Additionally, such metabolic readouts may aid in genetic variant interpretation and improve diagnostics.
METHODS: Using liquid chromatography-mass spectrometry, 395 pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) from 391 patients were screened fo
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrips (Frankliniella occidentalis) is a persistent plant pest that is able to vector pathogenic viruses. Natural plant resistance to thrips has become a prominent breeding target in commercial crops. The main reason for this is the shift toward banning key pesticides used for controlling thrips infestations and the lack of effective alternatives. Despite this urgent need for crop plants that are resistant, or tolerant, to thrips infestation, the toolbox for studying genetic resistance to this insect is still underdeveloped. Essentially, there is a lack of robust protocols for the screening an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genome sequencing, a novel genetic diagnostic technology that analyses the billions of base pairs of DNA, promises to optimise … the importance of education and informed consent. Given the shortage of genetics professionals and genomics expertise among healthcare providers, decision aids (DAs) can help fill a critical gap in the clinical delivery of genome sequencing. We aim to assess the effectiveness of an interactive DA developed for selection of incidental results.
METHODS AND …
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmaniasis is a highly diverse group of diseases caused by kinetoplastid of the genus Leishmania. These parasites are taxonomically diverse, with human pathogenic species separated into two subgenera according to their development site inside the alimentary tract of the sand fly insect vector. The disease encompasses a variable spectrum of clinical manifestations with tegumentary or visceral symptoms. Among the causative species in Brazil, Leishmania (Leishmania) amazonensis is an important etiological agent of human cutaneous leishmaniasis that accounts for more than 8% of all cases in end
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disclaimer: These ACMG Standards and Guidelines are intended as an educational resource for clinical laboratory geneticists to help them provide quality clinical laboratory genetic services. Adherence to these standards and guidelines is voluntary and does not necessarily assure a successful medical outcome. These Standards and Guidelines should not be considered inclusive of all proper procedures and tests or exclusive of others that are reasonably directed to obtaining the same results. In determining the propriety of any specific procedure or test, clinical laboratory geneticists should app
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Continuing tissue destruction in osteoarthrosis is maintained by molecular pathways related to an unbalanced chondrocyte metabolism, the loss of reactive oxygen species (ROS) homeostasis, increase catabolism in a degraded matrix and the limited response to growth factors due to cell aging. Rare deleterious gene variants driving relevant molecular pathways may play a key role in the pathogenesis and genetic control of common diseases and may also influence the common gene variants observed in GWAS. We use molecular profiling technologies based on massive sequencing of genes to interrogate clini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sexually transmitted infections (STIs) are caused by a wide variety of bacteria, viruses, and parasites that are transmitted from one person … ccine targets and putative drugs against syphilis disease using reverse vaccinology and subtractive genomics. We compared 13 strains of T. pallidum using T. pallidum Nichols as the reference genome. Using an in silicoapproach, four pathogenic islands were detected in the genome of T. pallidum Nichols. We identified 15 putative antigenic proteins and sixdru …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with advanced stage head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) are often treated with cisplatin-containing chemoradiation protocols. Although cisplatin is an effective radiation sensitizer, it causes severe toxicity and not all patients benefit from the combination treatment. HNSCCs expectedly not responding to cisplatin may better be treated with surgery and postoperative radiation or cetuximab and radiation, but biomarkers to personalize chemoradiotherapy are not available. We performed an unbiased genome-wide functional genetic screen in vitro to identify genes that influence th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acid guanidinium thiocyanate, phenol, and chloroform extraction (AGPC) is a commonly used procedure to extract RNA from fresh frozen tissues and cell lines. In addition, DNA and proteins can be recovered, which makes AGPC an attractive source for integrative analysis on tissues of which little material is available, such as clinical specimens. Despite this potential, AGPC has only scarcely been used for proteomic analysis, mainly due to difficulties in extracting proteins. We have used a quantitative mass spectrometry method to show that proteins can readily be recovered from AGPC extracted ti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomes of two trichloroethene (TCE)-respiring Dehalococcoides (Dhc) mccartyi, strains MB and 11a, were sequenced to identify reductive dehalogenases (RDase) responsible for oraganohalide respiration. Transcription analyses were conducted to verify the roles of RDase subunit A genes (rdhA) in chloroethene respiration. Some interesting features of the strain MB draft genome include a large genome size, two CRISPR-cas type I systems, and 38 rdhA genes. Strain 11a has a stream-lined genome with 11 rdhA genes, of which nine are distinct. Quantitative real-time PCR transcription analysis of RDase g
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melioidosis is a disease of humans and animals that is caused by the saprophytic bacterium Burkholderia pseudomallei. Once thought to be confined to certain locations, the known presence of B. pseudomallei is expanding as more regions of endemicity are uncovered. There is no vaccine for melioidosis, and even with antibiotic administration, the mortality rate is as high as 40% in some regions that are endemic for the infection. Despite high levels of recombination, phylogenetic reconstruction of B. pseudomallei populations using whole-genome sequencing (WGS) has revealed surprisingly robust bio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microbial reductive dechlorination of trichloroethene (TCE) in groundwater often results in the accumulation of dichloroethenes (DCEs). Deha … ed elements of the sequenced strains. This study reports the functional description and comparative genomics of two additional Dhc isolates and provides evidence that the observed functional incongruence between the activity and core genome phylogenies of Dhc strains is likely driven by the horizontal transfer of key reductive dehalogenase-encoding genes.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IL-1 receptor antagonist (IL-1rn) is a protein that binds to IL-1 receptors (IL-1r1) and inhibits the binding of IL-1α and IL-1β. In recent years, IL-1rn has been implicated to be associated with many human health problems. The effects of treatment of several inflammatory disorders with anakinra, which is an interleukin-1 (IL-1) receptor antagonist, have also been reported. Both positive and negative effects have been described. In this review, we systematically analyzed the expression, correlation, and regulation of IL-1rn and its 13 partner genes using available gene expression profiles from
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Coronary artery disease (CAD), arterial hypertension and Type 2 diabetes mellitus are common polygenetic disorders which … the study of functional relationships between gene variation and biochemical phenotype (functional genomics) or response to medication (pharmacogenomics). Long-term follow-up on clinical events will allow us to study the prognostic importance of common genetic variants (polymorphisms) and plasma biomarkers.
SETTING: Cardiology unit in tertiary care medic …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoids (GCs) are widely used anti-inflammatory and immunosuppressive agents known to induce substantial changes in gene expression, yet their effects on noncoding RNAs such as long noncoding RNAs (lncRNAs) or microRNAs (miRNAs) remain poorly characterized. Here, we present the first comprehensive and systematic analysis of GC regulation of the noncoding genome across nine human primary cell types from both hematopoietic and nonhematopoietic lineages. In vitro GC treatment was applied to each cell type, with transcriptomic profiling (total RNA-seq and small RNA-seq) at 2 and 6 h posttr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Researchers encode the tiny hepatitis D virus in an early step toward "quantum genomics".
НовостьПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We summarize the technical principles of optical genome mapping (OGM) and evaluate its current clinical applications across myeloid neoplasms, with emphasis on acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes. We highlight evidence demonstrating high concordance with standard cytogenetic methods, while also showing incremental diagnostic yield through detection of cryptic abnormalities and/or refinement complex rearrangements. We further discuss clinically relevant cytogenomic abnormalities that may be underrecognized by conventional cytogenetics, including chromoanagenesis, KMT2A partial
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronaviruses are a family of positive-strand RNA viruses that exhibit highly selective packaging of their genomic RNA (gRNA) into assembled virions, despite the presence of a large excess of subgenomic viral RNA species and host RNA in infected cells. While this high selectivity is critical to evading host innate immune responses, surprisingly, it is not essential for virion assembly. This review focuses on four main topics: (i) coronavirus genome packaging signals (PSs)-how they are found and the function they serve; (ii) the viral components that recognize the PS in order to bring about sel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphomas represent a heterogenous group of lymphoid neoplasms with a broad spectrum of clinical presentations and challenges in therapy resistance and relapse. Response to treatment and prognosis vary between and within lymphoma subtypes. The introduction of high-throughput molecular profiling methods and next-generation sequencing technologies has significantly enhanced our understanding of lymphomagenesis and improved the description of the tumour subtypes at the molecular level. Still, the current diagnosis of lymphomas is mostly based on morphological evaluation and immunophenotyping. Thi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.