In the vast group of linear dermatoses a very particular topographic type can be distinguished, i.e., the axial dermatoses which very electively follow the linear course of Scherington's axial lines. This feature can be found in several dermatoses and particularly in lichen striatus and acantholytic linear naevus. Topographically, the axial dermatoses are quite similar to the pigmentary demarcation lines which also follow the same course. Despite numerous patholgenic unknown facts, the concept of axial dermatoses certainly contributes to a better knowledge of the still obscure linear dermatose
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) constitutes a rare genetic disorder manifesting as a complex neurocutaneous condition characterised by congenital ichthyosis, progressive neurological impairment and intellectual disability. This case report presents an early childhood female patient exhibiting the classic triad of symptoms, along with significant oral complications, including severe dental caries, enamel demineralisation and gingivitis. Molecular genetic testing confirmed a homozygous pathogenic variant in the ALDH3A2 (Aldehyde Dehydrogenase 3 family member 2) gene, establishing the diagnosis. T…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in L-serine biosynthesis are a group of autosomal recessive diseases resulting in a wide phenotypic spectrum ranging from viable to lethal presentations and caused by variants in the three genes encoding the L-serine biosynthesis enzymes, PHGDH, PSAT1, and PSPH. Neu-Laxova syndrome (NLS) is the fetal form of this group, characterized by multiple congenital anomalies including severe intrauterine growth retardation, cutaneous lesions extending from ichthyosis to severe restrictive dermopathy with ectropion and eclabion, edema, microcephaly, central nervous system abnormalities, and flex…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) is a rare congenital disorder caused by pathogenic variants in EBP on Xp11.23. We encountered a girl and her mother with CDPX2-compatible phenotypes including punctiform calcification in the neonatal period of the girl, and asymmetric limb shortening and ichthyosis following the Blaschko lines in both subjects. Although Sanger direct sequencing failed to reveal a disease-causing variant in EBP, whole genome sequencing (WGS) followed by Manta analysis identified a ~ 4.5 kb insertion at EBP exon 2 of both subjects. The insertion was associated …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike other barrier epithelia of internal organs, the stratified squamous epithelium of the skin is always exposed to the external environm … dermatitis. Furthermore, alarmins/stressorins are also induced in the congenital skin disorders of ichthyosis and keratoderma due to defective keratinization. Studies on alarmin activation and its downstream pathways may help develop novel therapeutic agents for intractable skin disorders.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with primary serine biosynthetic defects manifest with intellectual disability, microcephaly, ichthyosis, seizures and peripheral neuropathy. The underlying pathogenesis of peripheral neuropathy in these patients has not been elucidated, but could be related to a decrease in the availability of certain classical sphingolipids, or to an increase in atypical sphingolipids. Here, we show that patients with primary serine deficiency have a statistically significant elevation in specific atypical sphingolipids, namely deoxydihydroceramides of 18-22 carbons in acyl length. We also show that…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by ichthyosis, spasticity and intellectual disability. The disease is caused by mutations in the ALDH3A2 gene that encodes fatty aldehyde dehydrogenase. We describe 7 Iranian SLS patients from 5 unrelated consanguineous families. Sequencing of ALDH3A2 identified 4 novel mutations, including a 26-bp deletion (c.25_50del), small in-frame deletion (c.370_372del; p.G124del), a termination (p.Q35Ter) and a missense mutation (p.Lys211Glu). Bacterial expression of the p.Lys211Glu and p.G124del mutations showed little …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome is an autosomal recessive ichthyosis caused by mutations in SPINK5, with the classic triad of linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata, and atopy. There are few reports of surgical management in individuals with Netherton syndrome and clinicians may be reluctant to operate for fear of wound-healing complications. This report describes a pediatric case of a Buschke-Lowenstein tumor of the natal cleft in a patient with Netherton syndrome that had failed to respond to medical management. We reviewed the literature for previous cases of surgery in individuals with Netherto…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Transaldolase deficiency is a heterogeneous disorder of carbohydrate metabolism characterized clinically by dysmorphic features, … , proteinuria, hydrops fetalis, cardiomyopathy, and skin manifestations (e.g., dryness, cutis laxa, ichthyosis, telangiectasias, and hemangiomas). Biochemical analyses including urinary concentration of polyols were consistent with transaldolase deficiency. The mutation p.R192C was previously identified in an Arab patient, suggesting a founder effect in Arab …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main selected articles in pediatric dermatology covered the following topics: development and maturation of the epidermal barrier in the … h cell therapy, neurological impairment in xeroderma pigmentosum, behavioural anomalies in X-linked ichthyosis, guidelines for neurofibromatosis type I, the genetics of an hereditary hypotrichosis, infantile acne, rosacea in childhood, mast cell disease management and, last but not least, treatment of hair lice with silicone.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand the functions of NIPA1, mutated in the neurodegenerative disease hereditary spastic paraplegia, and of ichthyin, mutated in autosomal recessive congenital ichthyosis, we have studied their Drosophila melanogaster ortholog, spichthyin (Spict). Spict is found on early endosomes. Loss of Spict leads to upregulation of bone morphogenetic protein (BMP) signaling and expansion of the neuromuscular junction. BMP signaling is also necessary for a normal microtubule cytoskeleton and axonal transport; analysis of loss- and gain-of-function phenotypes indicate that Spict may antagonize this…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) belongs together with lamellar ichthyosis (LI) to the group of autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI). Mutations in the transglutaminase (TGase) 1 gene (TGM1) have been identified in several families with LI and in some families with CIE. We report a case of CIE with two new nonsense mutations: a C7780G transversion in exon 11 resulting in a premature stop codon at aminoacid residue Y503X and a C8533G transversion in exon 13 leading to a nonsense mutation at S669X. These mutations were also identified in a heterozygous pattern in the unaffe…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 3-year-old boy with short stature, developmental delay, and dry skin, steroid sulphatase deficiency and a submicroscopic terminal deletion of Xp were found. Except for the short stature, no major clinical signs of X-linked recessive chondrodysplasia punctata could be observed. His mother had lowered steroid sulphatase activity compatible with carriership for X-linked ichthyosis and a submicroscopic translocation (X;14)(p22.31;p11.1). This finding combined with a normal amplification of exons 1, 5, and 10 of the STS gene from propositus' DNA suggested a breakpoint upstream of the STS gene.…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dorfman-Chanarin syndrome, or neutral lipid storage disease with ichthyosis, is a rare inherited metabolic disorder characterized by accumulation of neutral lipids in different tissues. Variability in dermatologic severity is not understood. We report two new cases, compare their features with other reported cases, and examine the possible relationship between the severity of the dermatologic condition and lipid accumulation in various types of skin cells. The localization of lipid droplets was determined in various dermal and epidermal cells by light microscopy of epoxy resin semithin section…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency and significance of minor clinical features for the diagnosis of atopic dermatitis (AD) were evaluated in different age-related subgroups of 100 children (up to 12 yrs) with AD and an equal number of controls. Additional features studied were infraauricular fissuring, diffuse scaling of the scalp, and Hertoghe sign. Features found to be nonspecific were ichthyosis, nipple eczema, cheilitis, keratoconus, anterior subcapsular cataract, pityriasis alba, anterior neck folds, and food intolerance. Other minor features were of variable significance in different age groups. Seasonal var…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin changes associated with long term hydroxyurea therapy have only rarely been reported and are not widely known. This report concerns a patient in whom extensive and debilitating skin changes developed secondary to hydroxyurea therapy. In addition to previously reported manifestations such as ichthyosis, a dermatomyositis-like eruption on the dorsal hands, facial erythema and accelerated development of premalignant and malignant skin lesions, the patient developed an erosive eruption on the glans penis. He also developed a rapidly enlarging viral wart which clinically resembled a squamous c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования