A 23-year-old woman was admitted for slowly progressive proximal limb muscle weakness from childhood with elevated muscle enzyme levels. Although muscular diseases were suspected, an electromyogram showed remarkable neurogenic changes, and a muscle echogram indicated selective muscle involvement, including dissociation between the soleus and gastrocnemius, which was consistent with previous reports using magnetic resonance imaging (MRI). She was diagnosed with SMA type 3 following genetic testing, and nusinersen was soon initiated. An early diagnosis is mandatory to maximize the benefit of tre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF THE STUDY: This study aimed to evaluate the effects of nusinersen therapy in Polish children with SMA type 1.
CLINICAL RATIONALE OF STUDY: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder that is characterised by the loss of motor neurons, progressive muscle weakness and atrophy, leading to increased disability and mortality. Nusinersen, an antisense oligonucleotide that promotes production of the functional survival motor neuron protein is approved for the treatment of SMA 5q in the European Union. In 2017, an early access programme (EAP) for nusinersen was launched in Poland
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous natural history studies suggest that type II SMA patients remain stable over one year but show some progression over two years. Since nusinersen approval, there has been increasing attention to identify more specific age-related changes. The aim of the study was to establish 12-month changes in a cohort of pediatric type II SMA treated with nusinersen and to establish possible patterns of treatment effect in relation to different variables such as age, baseline value and SMN2 copy number. The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded and the Revised Upper Limb Module were performed
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen is approved for the treatment of 5q spinal muscular atrophy of all types and stages in patients of all ages. Although clinical trials have shown improvements in motor function in infants and children treated with the drug, data for adults are scarce. We aimed to assess the safety and efficacy of nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy.
METHODS: We did an observational cohort study at ten academic clinical sites in Germany. Patients with genetically confirmed 5q spinal muscular atrophy (age 16-65 years) with a homozygous deletion of exons 7, 8, or both, or w
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nusinersen is an antisense oligonucleotide drug that was developed for treatment of spinal muscular atrophy (SMA). Its effectiveness for adults is limited; therefore, more clinical data are needed to guide adult SMA patients who are considering this treatment.
METHODS: Through case series review, we retrospectively reviewed charts of Kaiser Permanente Southern California members who were already receiving nusinersen treatment, which has been available since August 2017. Patients were evaluated by physical therapy using the Hammersmith Functional Motor Scale (out of highest possi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the natural history of spinal muscular atrophy (SMA) over 24 months using innovative measures such as wearable devices, and to provide evidence for the sensitivity of these measures to determine their suitability as endpoints in clinical trials.
METHODS: Patients with Type 2 and 3 SMA (N = 81) with varied functional abilities (sitters, nonsitters, nonambulant, and ambulant) who were not receiving disease-modifying treatment were assessed over 24 months: motor function (Motor Function Measure [MFM]), upper limb strength (MyoGrip, MyoPinch), upper limb activity (ActiM
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the IGHMBP2 gene, which encodes immunoglobulin μ-binding protein 2, leading to progressive spinal motor neuron degeneration. We review the data available in the literature about SMARD1. The vast majority of patients show an onset of typical symptoms in the first year of life. The main clinical features are distal muscular atrophy and diaphragmatic palsy, for which permanent supportive ventilation is required. No effective treatment is available yet, but
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) is a motor neuron disease caused by toxic gain of function of the androgen receptor (AR). Previously, we found that co-regulator binding through the activation function-2 (AF2) domain of AR is essential for pathogenesis, suggesting that AF2 may be a potential drug target for selective modulation of toxic AR activity. We screened previously identified AF2 modulators for their ability to rescue toxicity in a Drosophila model of SBMA. We identified two compounds, tolfenamic acid (TA) and 1-[2-(4-methylphenoxy)ethyl]-2-[(2-phenoxyethyl)sulfanyl]-1H-benzimidazo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To quantitatively describe passive lower extremity range of motion in participants with spinal muscular atrophy (SMA) types 2 and 3, and to establish preliminary thresholds to identify individuals at risk for performing poorly on disease-specific motor function outcome measures.
METHODS: Eighty participants with SMA types 2 and 3, enrolled in an international multicenter natural history study, were evaluated with lower extremity range of motion testing and the Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded.
RESULTS: A hip extension joint angle of -7.5° or less for SMA type 2 and 0° or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deletions/mutations in SMN1. Most heterozygous SMA carriers have only one SMN1 copy in one of the alleles (1/0 carriers). However, a few carriers lack SMN1 in one of their chromosomes, but present two gene copies in the other. These "2/0 carriers" are undistinguishable from non-carrier individuals (1/1) with currently available methods. Previous association of SMN1 variants c.*3 + 80 T > G and c.*211_*212del with two SMN1 copies in cis in Ashkenazi population prompted us to analyze them in 270 Spanish individuals (SMA carriers, patients and general po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the prognosis and progression of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), a rare X-linked motor neuron disorder caused by trinucleotide repeat expansion in the AR (androgen receptor) gene, after long-term androgen suppression with leuprorelin acetate treatment.
METHODS: In the present natural history-controlled study, 36 patients with SBMA treated with leuprorelin acetate for up to 84 months (leuprorelin acetate-treated group; LT group) and 29 patients with SBMA with no specific treatment (non-treated group; NT group) were analysed. Disease progression was evaluated b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeTo determine feasibility and utility of newborn screening for spinal muscular atrophy (SMA) in New York State.MethodsWe validated a multiplex TaqMan real-time quantitative polymerase chain reaction assay using dried blood spots for SMA. From January 2016 to January 2017, we offered, consented, and screened 3,826 newborns at three hospitals in New York City and tested newborns for the deletion in exon 7 of SMN1.ResultsNinety-three percent of parents opted in for SMA screening. Overall the SMA carrier frequency was 1.5%. We identified one newborn with a homozygous SMN1 deletion and two co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are the two most common motoneuron disorders, which share typical pathological hallmarks while remaining genetically distinct. Indeed, SMA is caused by deletions or mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene whilst ALS, albeit being mostly sporadic, can also be caused by mutations within genes, including superoxide dismutase 1 (SOD1), Fused in Sarcoma (FUS), TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) and chromosome 9 open reading frame 72 (C9ORF72). However, it has come to light that these two diseases may be more interli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is characterized by severe respiratory failure due to diaphragmatic paralysis and distal muscular weakness in early infancy. After an initial decline in respiratory state and motor function until 1-2years of age, residual capabilities reach a plateau. We report the peripheral neuropathological findings of a patient with SMARD1 at 1year and 1month of age, when his muscle strength and respiratory symptoms had deteriorated and then stabilized for several months. Peripheral nerve biopsy revealed severely progressed axonal degenerati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans carry two nearly identical copies of Survival Motor Neuron gene: SMN1 and SMN2. Loss of SMN1 leads to spinal muscular atrophy (SMA), the most frequent genetic cause of infant mortality. While SMN2 cannot compensate for the loss of SMN1 due to predominant skipping of exon 7, correction of SMN2 exon 7 splicing holds the promise of a cure for SMA. Previously, we used cell-based models coupled with a multi-exon-skipping detection assay (MESDA) to demonstrate the vulnerability of SMN2 exons to aberrant splicing under the conditions of oxidative stress (OS). Here we employ a transgenic mouse
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy type 1 (SMA-1) is a progressive and fatal disease that leads to ethical problems for Paediatric professionals. Our objective was to determine the ethical options of Paediatric Intensive Care Unit (PICU) paediatricians as regards a child with SMA-1 and respiratory failure.
MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional descriptive study was conducted using an anonymous questionnaire sent to PICUs in Spain (which can be accessed through the Spanish Society of Paediatric Critical Care web page).
RESULTS: Of the 124 responses analysed, 70% were from women, 51% youn
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous inactivation of the SMN1 gene. The SMN2 copy number modulates the severity of SMA. The 0SMN1/1SMN2 genotype, the most severe genotype compatible with life, is expected to be associated with the most severe form of the disease, called type 0 SMA, defined by prenatal onset.
OBJECTIVE: The aim of the study was to review clinical features and prenatal manifestations in this rare SMA subtype.
METHODS: SMA patients with the 0SMN1/1SMN2 genotype were retrospectively collected using the UMD-SMN1 France database.
RESULTS: Data from 16
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both complex disorders and monogenetic diseases are often modulated in their phenotype by further genetic, epigenetic or extrinsic factors. This gives rise to extensive phenotypic variability and potentially protection from disease manifestations, known as incomplete penetrance. Approaches including whole transcriptome, exome, genome, methylome or proteome analyses of highly discordant phenotypes in a few individuals harboring mutations at the same locus can help to identify these modifiers. This review describes the complexity of modifying factors of one of the most frequent autosomal recessi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования