Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare disorder causing bone fragility, pain, and functional impairment that causes substantial psychosocial burden. This study examined how self-perceived burden (SPB), or distress from feelings of dependence on caregivers, relates to depression, anxiety, and suicidality in adults with OI. A total of 208 adults (M age = 42.9, predominately White and female) with OI were recruited to complete a cross-sectional survey assessing SPB, psychological symptoms, health, and sociodemographics. Results indicated that SPB was significantly higher among younger individuals…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder most often caused by mutation in genes that encode collagen type I. The collagen pathway is a complex process involving collagen folding, secretion and fibril assembly. The underlying mutation of OI causes a cascade effect resulting alterations at all levels of the collagen pathway. The objective of this study is to use knowledge synthesis to quantify the collagen-I folding kinetics, secretion kinetics, crosslinks, fibril diameter and melting temperature. A systematic search in Medline, Ovid and Web of Science, identified 1001 studies rep…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare monogenic bone fragility disorder most often caused by heterozygous pathogenic variants in COL1A1 and COL1A2, typically showing autosomal dominant inheritance. Biallelic pathogenic variants in these genes are rare and associated with Ehlers-Danlos-like features or severe OI forms.
METHODS: Within a collaborative study on pediatric bone fragility in Egyptian patients, we performed whole-exome sequencing and segregation analysis in families with suspected OI. Furthermore, we systematically analyzed triple-helical-domain glycine substitutions fo…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesoporous bioactive glasses (MBGs) have emerged as promising candidates for bone defect treatment due to their ability to promote superior dissolution followed by the biomineralization process. MBGs with controllable amounts of therapeutic ions, aimed at imparting antibacterial activity as well as stimulating osteogenesis and angiogenesis, represent the newest approach to developing biomaterials. In this study, we demonstrate the nanosized MBGs with multiple biological functions, the framework of mesoporous ternary SiO2-CaO-P2O5 bioactive glass modified with a minor amount of copper ions (2% …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maxillary hypoplasia, affecting 0.3% of the US population and nearly 25% of patients with cleft lip and/or palate (CLP), often results in Class III malocclusion with significant functional and esthetic challenges. Treatment options include LeFort I distraction osteogenesis (DO) and conventional osteotomy (CO), but reported outcomes vary widely. A systematic review of PubMed, Embase, Scopus, and CINAHL identified 17 studies (6 randomized controlled trials, 11 retrospective cohort studies) from 5076 screened. Outcomes assessed included skeletal relapse, speech changes, velopharyngeal insufficien…
СтатьяСистематический обзорСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta is a rare inherited connective tissue disorder that results in excessive bone fragility due to defects in collagen production. The majority of osteogenesis imperfecta cases are inherited in an autosomal dominant pattern, and 17 genetic causes have been identified. Diagnosis is usually based on clinical presentation and low bone mineral density scores, while treatment involves a multidisciplinary approach using medical therapies such as bisphosphonates, vitamin C, and pamidronate. Recent research has also explored new therapies, including teriparatide, deno…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the genetic landscape and phenotypic spectrum of osteogenesis imperfecta (OI) in the Kazakhstani pediatric population, focusing on 40 children diagnosed and treated at the "University Medical Center" Corporate Fund from July 2021 to June 2023. Genetic analysis was conducted using whole-genome sequencing for 22 participants at the "National Laboratory Astana" (Nazarbayev University, Astana, Kazakhstan) and whole-exome sequencing for 18 participants in private laboratories. Clinically significant genetic variants were found in 35 cases (87.5%). Mutations in the COL1A1 and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The healthcare resource utilization (HCRU) and cost burden of osteogenesis imperfecta (OI) in US clinical practice is currently unclear.
METHODS: This real-world, retrospective study assessed patients with ≥1 inpatient claim or ≥2 outpatient claims with ICD-10 codes for OI using Optum's deidentified Clinformatics® Data Mart Database (Oct 1, 2015-Nov 30, 2023). Patients were required to have ≥24 months' continuous healthcare plan enrollment; index date was first claim with OI diagnosis code. Patients with OI were matched 1:5 with non-OI patients on age, sex, index date, and follo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic bone disorder that has attracted increasing scientific attention. Bibliometric analysis offers insights into the intellectual structure and evolution of this field. This study aimed to identify and evaluate the most highly cited articles on OI to highlight influential contributors, leading journals, and major research trends.
METHODS: A bibliometric search was conducted in the Web of Science Core Collection using the terms "Osteogenesis Imperfecta" and "Brittle Bone Disease." The search was restricted to English- language original and…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The primary objectives of this investigation were to describe the relationship between osteogenesis imperfecta and hearing loss, evaluate the feasibility and challenges of cochlear implantation in osteogenesis imperfecta patients, and report on postoperative hearing outcomes and overall impact on quality of life.
PATIENTS: This case series details two female patients with osteogenesis imperfecta with a history of multiple fractures. Both patients experienced profound bilateral sensorineural hearing loss and had limited benefit from hearing aids.
INTERVENTION(S): Binaural cochlear …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate mandibular condylar volume and height in individuals with osteogenesis imperfecta (OI) compared to age- and sex-matched controls using CBCTs.
STUDY DESIGN: This study included 48 OI patients and 48 matched controls. CBCTs were analyzed using 3DSlicer and Anatomage-InVivo6 software. Condylar volume and height were measured bilaterally. Data were analyzed using t-tests, ANOVA, and Tukey posthoc tests.
RESULTS: No sex-based differences in condylar volume were found in either OI or control patients. Volumetric developmental stage differences were significant only in OI pa…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder that affects bone and dental structures, often reducing oral health-related quality of life (OHRQoL). Maintaining OHRQoL in individuals with OI depends greatly on their dental conditions. Thus, this study identified key dental factors associated with OHRQoL in this population.
MATERIALS AND METHODS: Thirty-seven patients with OI participated in this cross-sectional study. Data were collected using structured questionnaires on sociodemographic characteristics, oral habits, self-perceived oral health, and OHRQoL. Clinic…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In pediatric populations, unexplained fractures, particularly in non-ambulatory children, raise immediate concern for nonaccidental trauma (NAT). Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder marked by bone fragility, frequent fractures, and features like blue sclera. Distinguishing between these two entities remains a significant diagnostic challenge. Misdiagnosis of OI as NAT carries substantial medical, legal, and psychosocial consequences for families and underscores the need for accurate, timely diagnosis supported by multidisciplinary evaluation. We present a case o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Porphyromonas gingivalis outer membrane vesicles (P. gingivalis OMVs) carry toxins that contribute to the onset and progressi … ed.
RESULTS: P. gingivalis OMVs inhibited the proliferation, promoted apoptosis and suppressed the osteogenesis of PDLSCs, while promoting periodontal inflammatory phenotype in vivo. Furthermore, mechanistic studies revealed that pretreatment of PDLSCs with 4-phenylbutyric acid (4-PBA) prevented the P. gingivalis OMVs-induced activation of the PERK pathway an …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current clinical periodontitis treatments including surgical treatment and antibacterial treatment might cause excessive immune response in the host and cannot effectively promote the regeneration of periodontal tissue. In this study, we explored irisin serving as a novel biomarker in gingival tissues from periodontitis patients and confirmed its immunoregulatory roles, including its capacity to scavenge reactive oxygen species (ROS) and suppress inflammatory responses, through activation of the P53 and PPAR-γ signaling pathways. Furthermore, we established a bioactive glass nanoparticle compo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disorder characterized by defective type I collagen synthesis. In the cardiovascular system, type I collagen provides tensile strength and structural integrity to the myocardium, cardiac valves, chordae tendineae and great vessels. OI may therefore predispose affected individuals to various cardiovascular diseases. Limited existing literature suggests an increased risk of developing heart failure and valvular diseases in adults with OI, but data on cardiac involvement in pediatric OI remains limited.
OBJECTIVES: T…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigated the role of autophagy on osteogenesis of DFCs under inflammatory microenvironment during tooth eruption.
METHODS: DFCs were isolated and identified. Lipopolysaccharide (LPS) was used to construct the inflammatory microenvironment in vitro and in vivo. Cell viability was examined by CCK-8 assay. Osteogenic differentiation was evaluated by alkaline phosphatase (ALP) staining, alizarin red S (ARS) staining. The gene and protein levels were examined using qRT-PCR and western blot analysis, respectively. We observed the process of tooth eruption after local LPS i…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования