The third component of the human C system, C3, exhibits two common genetic variants. These variants have been characterized by high voltage … egion. We subsequently used oligonucleotide-primed DNA amplification to show that C3F arises from a point mutation at codon 1216 converting a deoxyadenosine for a deoxyguanosine. The result of this point mutation at the translational level is the substitution of an asparagine residue in C3S for an aspartic acid residue in C3F. It is known that C3d contains the b …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosine kinase domain mutations (TKDMs) plays an important role in prognosis of chronic myeloid leukemia (CML). The aim of the present study was to identify the TKDMs associated with imatinib mesylate (IM) drug resistant in CML, following European leukemia Net (ELN) guidelines. Direct sequencing analysis revealed point mutations in 69.44 % (50/72), compound/ polyclonal mutations in 11.11 % (8/72) and large deletions in 4.16 % (3/72) of IM non-responder CML patients. Additionally, we have identified low level mutations in 30.55 % of warning group patients through NGS analysis, that include sin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fast evolving of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) virus has caused the spreading of COVID-19 disease rapidly aro … ity and specificity, a synthetic mismatch primer with a 3'-terminal base complementary to the D614G point mutation and a mismatch next to 3'-terminal base was used to specifically amplify the D614G mutation site with higher annealing temperature. Using synthetic mismatch crRNA-(-1), a higher ratio (13.45) of the fluorescence between G614 and D614 was observed. W …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV results from mutations in the COL3A1 gene, which encodes the constituent chains of type III procollagen. We have identified, in 33 unrelated individuals or families with EDS type IV, mutations that affect splicing, of which 30 are point mutations at splice junctions and 3 are small deletions that remove splice-junction sequences and partial exon sequences. Except for one point mutation at a donor site, which leads to partial intron inclusion, and a single base-pair substitution at an acceptor site, which gives rise to inclusion of the complete upstream intr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) is an emerging field, that enables testing for diseases in the fetus with no risk to the pregnancy, compared to invasive methods (e.g., amniocentesis). The procedure is based on the presence of fetal DNA within the mother's plasma cell-free DNA (cfDNA). Today, NIPD is performed for chromosomal abnormalities (e.g., Down syndrome) and some large deletions/duplications. It is also available for point mutations but is limited for one mutation or up to several genes simultaneously. Genome-wide detection of fetal point mutations was presented in a few studies, a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Only 15 point mutations in NFIX gene have been reported so far, nine of them cause the Marshall-Smith syndrome (MSS) and the remaining mutations lead to an overgrowth disorder with a less severe phenotype, defined as Sotos-like.
METHODS: The clinical findings in three patients with MSS and two patients with a Sotos-like phenotype are presented. Analysis of the NFIX gene was performed both by conventional or next-generation sequencing.
RESULTS: Five de novo mutations in NFIX gene were identified, four of them not previously reported. Two frameshift mutations and a donor-splice one…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital myasthenic syndromes have now been traced to an array of molecular targets at the neuromuscular junction encoded by no fewer than 11 disease genes. The disease genes were identified by the candidate gene approach, using clues derived from clinical, electrophysiological, cytochemical, and ultrastructural features. For example, electrophysiologic studies in patients suffering from sudden episodes of apnea pointed to a defect in acetylcholine resynthesis and CHAT as the candidate gene (Ohno et al., Proc Natl Acad Sci USA 98:2017-2022, 2001); refractoriness to anticholinesterase med
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we addressed the question how a mevalonate (MVA)-auxotrophic Staphylococcus aureusΔmvaS mutant can revert to prototrophy. This mutant couldn't grow in the absence of MVA. However, after a long lag-phase of 4-6 days the mutant adapted from auxotrophic to prototrophic phenotype. During that time, it acquired two point mutations: One mutation in the coding region of the regulator gene spx, which resulted in an amino acid exchange that decreased Spx function. The other mutation in the upstream-element within the core-promoter of the mevalonolactone lactonase gene drp35. This mutation…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutation of vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) was proved to cause family amyotrophic lateral sclerosis (FALS). Only two mutations of VAPB associated with ALS have been reported (p.Pro56Ser and p.Thr46Ile). Here we reported a Chinese Han FALS family caused by a novel VAPB point mutation. The clinical materials of one Chinese Han FALS family were collected. The genetic analysis was carried out by target sequencing and further verified by Sanger sequencing. One novel mutation of c.167C>A (p.Pro56His) on VAPB was found in the proband. The age at onset of the proba…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Penile Squamous Cell Carcinoma (SCC) is a rare cancer with poor prognosis and limited response to conventional chemotherapy. The genetic and … d 83 tumor tissues, respectively. We found KRAS mutation in only one sample and found no BRAF V600E point mutation. In summary, we found over-expression of EGFR in the majority cases of penile SCC, but only rare expression of RASSF1A, rare KRAS mutation, and no BRAF mutation in penile SCC. These data suggest that anti-EGFR agents may be potentially considered as …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the recurrent p.R116H mutation in the αA-crystallin gene (CRYAA) which causes a novel variable cataract phenotype, and to determine whether this mutation represents a mutational hot spot.
METHODS: Family history and clinical data were recorded. The genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Microsatellite markers at loci considered to be associated with autosomal dominant cataracts were selected and genotyped for two-point linkage analysis. Direct sequencing was performed to identify the disease-causing mutation. Haplotype analysis was constructed to compar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anesthetic-induced malignant hyperthermia has been documented in Quarter Horses and is caused by a single-point mutation in the ryanodine receptor 1 gene at nucleotide C7360G generating a R2454G amino acid substitution. An accurate, faster molecular test that is less prone to contamination would facilitate screening for the mutation in horses intended for breeding, in those undergoing surgical procedures, and in those with clinical signs compatible with malignant hyperthermia.
OBJECTIVE: To report a rapid and accurate method for the detection of the ryanodine receptor 1 C7360G mut…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tissues with high energy demands, such as the heart, are susceptible to the effects of mitochondrial DNA point mutations.
OBJECTIVE: To investigate the frequency of Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome among a phenotypically and genotypically homogeneous cohort of patients with MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) and the A3243G mutation most commonly associated with MELAS syndrome.
DESIGN: Survey.
SETTING: The Pediatric Neuromuscular Disease Center at Columbia University. Patients Thirty patients with the A3243G mutation and MELAS syndr…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal neoplasms of the digestive tract. They frequently ha … ted with high recurrence risk. Eighteen patients (78%) exhibited mutations in exon 11: 8 (44%) were point mutations, 5 (28%) deletions, and 5 (28%) complex deletions. Point mutations at codons 557, 560, and 603 correlated with high recurrence risk, whereas mutations at codons 559 and 599 linked to low-risk disease. Most deletions and complex deletions showed hig …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It can be difficult to distinguish benign bile duct proliferations (BDPs) from well-differentiated metastatic peripancreatic adenocarcinomas on histological grounds alone. Most peripancreatic carcinomas harbor activating point mutations in codon 12 of the K-ras oncogene, suggesting that K-ras mutational status may provide a molecular basis for distinguishing BDPs from liver metastases. The ability of tests for mutations in codon 12 of K-ras to make this distinction was examined in a two-part study. In the first part we determined the K-ras mutational status of 56 liver lesions and 48 primary p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of peripheral nerves represent a common group of neurologic diseases. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1 (CMT1) is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B), chromosome 16 (CMT1C) and chromosome 10 (CMT1D). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-megabase (Mb) duplication in chromosome 17p11.2-p12. In rare patients it may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zer…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted therapies for cutaneous melanoma, such as those based on specific BRAF inhibitors, have improved the treatment and enhanced the survival rate of patients who harbor the V600E point mutation in the BRAF gene. However, tissue biopsies to characterize BRAF mutation status are prone to sampling bias, due to the intrinsic heterogeneity of a tumor mass. In contrast, blood biopsies, which analyze circulating tumor DNA (ctDNA), offer the most complete and sensitive characterization of the mutation status of a tumor, provide early and more accurate diagnosis, but they require instrumental and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To use linkage analysis and whole exome sequencing to identify the genetic mutation in a multigenerational Australian family with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) and pyramidal signs.
METHODS: Genome-wide linkage analysis was performed to map the locus. Whole exome sequencing was undertaken on selected individuals (3 affected, 1 normal), and segregation analysis and mutation screening were carried out using high-resolution melt analysis. The GEM.app database was queried to identify additional families with mutations.
RESULTS: Significant linkage (2-point LOD score ≥ +3) a
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHD) are collectively the most common form of congenital malformation. Studies of human cases and animal models ha … solated CHD using denaturing high-performance liquid chromatography and sequence analysis to detect point mutations and small deletions or insertions, and multiplex amplifiable probe hybridization to detect partial or complete copy number variations. One non-sense mutation, one splicing site mutation and seven non-synonymous coding mutations were identified. Tra …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the molecular characterization of 12 unrelated Italian patients affected with Sandhoff disease (SD), a recessively inherited disor … chain reaction analysis of the HEXB mRNA from fibroblasts derived from patients carrying the novel point mutations showed that the presence of the premature termination codon in the transcript bearing the mutation c.965delT triggers the nonsense-mediated decay (NMD) pathway, which results in the degradation of the aberrant mRNA. The presence of the c.299G>T mut …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования