Human prion diseases may be sporadic, genetic, or acquired. The human prion protein gene (PRNP) is located to chromosome 20 (20p12-ter). Mutations and polymorphisms in the PRNP are associated with prion disease. Genetic prion diseases are inherited in an autosomal dominant trait, examination of the penetrance is restricted to mutation E200K (59-89%). Mutations can be substitutions or insertions. Genetic prion diseases are classified according to the clinicopathological phenotype and comprise genetic Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease and fatal familial insomnia.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The epidermal growth factor (EGF) rs4444903 polymorphism is associated with aberrant expression of EGF, which was a characteristic of cirrhotic liver diseases, induces highly malignant hepatocellular carcinoma (HCC). Numerous studies have uncovered the association of this polymorphism with the risk of liver disease, but with inconsistent findings.
MATERIALS AND METHODS: Therefore, this meta-analysis was performed to evaluate whether EGF rs4444903 polymorphism conferred susceptibility to liver disease. Totally 18 eligible articles were identified by searching PubMed, Google, CNKI an
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dual antiplatelet therapy with aspirin and clopidogrel dramatically reduced the rate of major adverse cardiac events following percutaneous coronary intervention. Clopidogrel is a prodrug which requires a two-step hepatic biotransformation thanks to the cytochrome P450 (CYP450) enzyme system. Genetic polymorphism of CYP450 system (e.g., CYP2C19*2) responsible for altered clopidogrel metabolism is a major cause of high on-treatment platelet reactivity (HTPR), which translates into thrombotic events in stented patients. Studies demonstrated that HTPR could be overcome in poor metabolizers thanks
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Random forest (RF) analysis of genetic data does not require specification of the mode of inheritance, and provides measures of variable importance that incorporate interaction effects. In this paper we describe RF-based approaches for assessment of gene and haplotype importance, and apply these approaches to a subset of the North American Rheumatoid Arthritis Consortium case-control data provided by Genetic Analysis Workshop 16. The RF analyses of 37 genes identified many of the same genes as logistic regression, but also suggested importance of certain single-nucleotide polymorphism and gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Besides environmental factors, genetic factors play an important role in the etiology of malocclusion. Polymorphisms of the Myosin 1H gene in orofacial muscle fibers are thought to influence the growth and development of the mandible. Growth hormone receptors are present on the growth of cartilage, especially the condyle of the mandible. The polymorphisms of the growth hormone receptor have an effect on the growth and development of the mandible. The potential of the Myosin 1H and P561T genes as bioindicators in aiding diagnosis of malocclusion is quite good based on the available lit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate whether the gene polymorphisms of vitamin D receptor (VDR) had a genetic effect on the susceptibility of Behcet's disease (BD).
MATERIAL AND METHODS: We conducted a meta-analysis emphasizing the association between the VDR gene polymorphisms and the risk of BD. The strength of the association in five genetic models was assessed by pooled odds ratios (OR) with a corresponding 95%confidence interval (CI).
RESULTS: A total of seven independent comparisons with 478 cases and 666 healthy controls were included in this meta-analysis. The overall
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous studies concentrate on the association between X-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1) gene polymorphism and male infertility; however, the results remain inconclusive and inconsistent. Hence, this meta-analysis was conducted to get a precise estimation of the correlation. PubMed, Web of Science, Embase, Scopus and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) databases were searched to identify the all relevant studies before 3 May 2020. Summary odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (95% CIs) were used to assess the strength of the association. Finally, six studies
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence suggests that neural abnormalities in conduct disorder (CD) may be subject to genetic influences, but few imaging studies have taken genetic variants into consideration. The Val66Met polymorphism of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) has emerged as a high-interest genetic variant due to its importance in cortical maturation, and several studies have implicated its involvement in neurodevelopmental disorders. Thus, it is unclear how this polymorphism may influence brain anatomy and aberrant behaviors in CD. A total of 65 male adolescents with CD and 69 gender-, IQ- a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Developmental delay and dysmorphic features affect 1 - 3 % of paediatric population. In the last few years molecular cytogenetic high resolution techniques (comparative genomic hybridization arrays and single-nucleotide polymorphism arrays) have been proven to be a first-tier choice for clinical diagnostics of developmental delay and dysmorphic features.
METHODS AND RESULTS: In the present article we describe the clinical advantages of molecular cytogenetic approach (comparative genomic hybridization arrays and single nucleotide polymorphism arrays) in the diagnostic procedure o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have indicated that early life adversity, genetic factors and alcohol dependence are associated with reduced brain volume in adolescents. However, data on the interactive effects of early life adversity, genetic factors (e.g. p.Met66 allele of BDNF), and alcohol dependence, on brain structure in adolescents is limited. We examined whether the BDNF p.Val66Met polymorphism interacts with childhood trauma to predict alterations in brain volume in adolescents with alcohol use disorders (AUDs).
METHODS: We examined 160 participants (80 adolescents with DSM-IV AUD and 8
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchial asthma is a common disease with multiple determinants that include genetic variation. Although tumor necrosis factor alpha (TNF-α) is a major pro-inflammatory cytokine, the functions of genetic polymorphisms in this cytokine has not been thoroughly examined in the context of asthma pathology. Therefore, we aimed to investigate whether single nucleotide polymorphism (SNP) in TNF-α is associated with asthma and wheezing and whether the association is related to the severity of the disease and other epidemiological factors. Frequencies of TNF-α-308G/A polymorphism were compared in 100 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is one of the most common gynaecological diseases and evidence has suggested that it may be inherited as a complex genetic trait. HOXA10, a homeobox gene, is expressed in the developing uterus and participates in endometrium development and may contribute to endometriosis. In this study, the HOXA10 gene was analysed in 112 patients with endometriosis and in 54 women without endometriosis, as diagnosed laparoscopically. The entire HOXA10 gene was amplified using polymerase chain reaction followed by single-strand conformation polymorphism analysis and sequencing. Association betwe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Matrix metalloproteinase-1 promoter -1607 1G/2G (rs1799750) polymorphism have been shown to confer genetic susceptibility to chronic periodontitis (CP), but the results are inconsistent.
MATERIALS AND METHODS: A meta-analysis and systematic review was performed to accomplish a more precise estimation of the relationship.
RESULTS: Pooled estimates revealed that there was no significant association between this polymorphism and CP risk in Caucasian and Asian populations. In addition, it was reported by three Brazilian studies that no significant association was found for this polymorphism
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria, primarily caused by Plasmodium falciparum, remains a critical global health challenge, particularly in sub-Saharan Africa. Genetic factors such as angiotensin-converting enzyme (ACE) I/D polymorphism have been implicated in influencing malaria severity and outcomes. We report the case of a 40-year-old woman from Seychelles, residing in Ivory Coast, who developed severe P. falciparum malaria complicated by thrombosis. Laboratory findings revealed hyperparasitemia, acute kidney injury, and metabolic acidosis. Genetic testing through real time PCR identified the ACE I/D polymorphism, alo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the ERCC2 gene rs13181 polymorphism is involved in the pancreatic cancer pathogenic mechanism, there is no consistent finding. This meta-analysis aimed to determine the association between ERCC2 rs13181 polymorphism and pancreatic cancer. Related articles were searched against the PubMed database in a retrospective way. Additionally, the combined odds ratios (ORs) and the corresponding 95% confidence intervals (CIs) were calculated using the random- or fixed-effects model. Altogether, seven articles regarding ERCC2 gene rs13181 polymorphism were enrolled. The combined ORs regarding th
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate angiotensin-converting enzyme (ACE) activity in dogs and with and without an ACE polymorphism in the canine ACE gene, before and after treatment with an ACE inhibitor.
METHODS: Thirty-one dogs (20 wild-type, 11 ACE polymorphism) with heart disease were evaluated with ACE activity measurement and systolic blood pressure before and after administration of an ACE inhibitor (enalapril).
RESULTS: Median pre-treatment ACE activity was significantly lower for ACE polymorphism dogs than for dogs with the wild-type sequence ( P=0.007). After two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis and its complications are the result of complex interactions between the environment and genetic factors. Platelets play an important role in this disease process and antiplatelet agents are an essential part of its treatment. However, individual response to antiplatelet therapy is variable and agents that are safe and effective in one individual may be ineffective or harmful in another. It is likely that genetic factors are involved in this variance as platelet, and platelet-associated proteins are highly polymorphic. Up to 30% of natural variation in platelet reactivity is re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-five women with fibromyalgia (FM) engaged in a 30-day electronic diary assessment, recording daily ratings of pain and 2 forms of maladaptive coping: pain catastrophizing and pain attention. Participants were genotyped for the val(158)met single nucleotide polymorphism (rs4680) in the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene. COMT genotype moderated the daily relations of both maladaptive coping processes and pain. FM women with the homozygous met/met genotype evidenced more pain on days when pain catastrophizing was elevated relative to heterozygous and homozygous val(158) carriers. FM
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge of genetic polymorphisms of cytochrome P450 (CYP), the most important xenobiotic metabolizing enzyme, is very limited in cats. Preliminarily, we investigated genetic polymorphisms in CYP2A13, one of the major CYP isoforms in the liver and lung. Four synonymous and three non-synonymous polymorphic variants were identified in feline CYP2A13 in domestic cats in Japan, without an obvious major type. Metabolic parameters, Km and Vmax, of coumarin hydroxylation of CYP2A13 were shown to range within two times for the identified non-synonymous polymorphic variants by using heterologous coexp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclooxygenase-2 (COX2) plays a role in the formation of prostaglandins, which contribute to the inflammation involved in atherosclerosis. However, the role of the COX2 -765G>C polymorphism in susceptibility to coronary artery disease (CAD) is controversial.
OBJECTIVE: To identify the association between COX2 -765G>C polymorphism with CAD risk in Korean patients. We recruited 622 patients who were diagnosed to have coronary artery disease and 202 controls who did not have history and vascular disease risk factors.
METHODS: Using polymerase chain reaction-restriction fragment leng
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования