Hereditary hemochromatosis (HH) is a common chronic human genetic disorder whose hallmark is systemic iron overload. Homozygosity for a mutation in the MHC class I heavy chain paralogue gene HFE has been found to be a primary cause of HH. However, many individuals homozygous for the defective allele of HFE do not develop iron overload, raising the possibility that genetic variation in modifier loci contributes to the HH phenotype. Mice deficient in the product of the beta(2)-microglobulin (beta(2)M) class I light chain fail to express HFE and other MHC class I family proteins, and they have be
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with Alport syndrome have X-linked or autosomal recessive disease that is characterised by renal failure, hearing loss, and, in nearly 75% of the cases, a dot-and-fleck retinopathy and anterior lenticonus. There are only case reports of individuals with the rare autosomal dominant form, who can have haematuria or renal failure, deafness, and, in addition, low platelet counts and neutrophil inclusions. The ocular features of autosomal dominant inheritance have not been described. We have examined the eyes in the members of two families where Alport syndrome was diagnosed on the ba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (PCG) is an autosomal recessive disorder associated with unknown developmental defect(s) in the anterior chamber. Recently, we reported three distinct mutations in CYP1B1, the gene for cytochrome P4501B1, in 25 Saudi families segregating PCG. For this report, we analyzed 37 additional families and confirmed the initial finding of decreased penetrance. Mutations and intragenic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were also analyzed from direct sequencing of all CYP1B1 coding exons. Eight distinct mutations were identified: G61E, R469W and D374N, the most common Sau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the PKD1 gene account for approximately 85% of cases with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD1; MIM# 601313), which is considered one of the most frequent monogenic disorders, with a frequency of approximately 1:1000. The main symptom is the formation of fluid-filled cysts in the kidneys and less often in other organs, such as the liver and pancreas. Since the cloning of the gene many mutations have been identified, although the screening is hampered by several unique features of this gene, the most significant one being that approximately 70% of the sequence at th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CDKN2A gene that encodes the cell cycle inhibitor p16 shows mutations in many but not all 9p21-linked melanoma families. Most Dutch melanoma families segregate for a unique founder mutation (p16-Leiden), encoding a truncated nonfunctional p16 protein. The highly variable risk for p16-Leiden carriers to develop melanoma suggests a role for other genetic and/or environmental factors. We hypothesized that a 9p21 gene other than CDKN2A may be relevant in the remaining 9p21-linked melanoma families without p16 mutations but may also act as a risk modifier in p16-Leiden carriers. Haplotype analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malignant hyperthermia (MH) is a potentially fatal, often autosomal dominant, disorder of skeletal muscle and is triggered in susceptible people by all commonly used inhalational anesthetics. In this article, the authors describe a malignant hyperthermia susceptible (MHS) kindred in which both parents of the proband are MHS and are first-degree cousins. Haplotype analysis in this kindred with chromosome 19 linked markers revealed that the proband and another sibling were homozygous for the affected RYR1 allele.
METHODS: Eighteen members of this large pedigree were investigated, wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among 18 NIH probands with anosmia and hypogonadotropic hypogonadism (AHH), seven had affected relatives and three had consanguineous parents. Both sexes were equally affected and parents were phenotypically normal. Parental age was not increased. Cleft lip and palate occurred in both eugonadal and hypogonadal persons, a previously reported association that may represent variable expression of AHH. Diabetes mellitus, usually insulin-dependent, was frequent in probands and their families. Other common traits included obesity, cryptorchidism, and hearing loss. All probands were chromosomally nor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report, for the first time, that X-linked incomplete congenital stationary night blindness (CSNB2A) and Åland island eye disease (AIED) phenotypes coexist in a molecularly confirmed pedigree and to present novel phenotypic characteristics of calcium channel alpha-1F subunit gene (CACNA1F)-related disease.
METHODS: Two affected subjects (the proband and his maternal grandfather) and an unaffected obligate carrier (the proband's mother) underwent detailed ophthalmological evaluation, fundus autofluorescence imaging, and spectral-domain optical coherence tomography. Goldmann visual f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recurrent pregnancy loss (RPL) is a common reproductive disorder with largely unexplained etiology. Premature chromatid separation (PCS), a cytogenetic manifestation of chromosomal instability, is linked to spindle assembly checkpoint (SAC) dysfunction. While biallelic BUB1B mutations cause mosaic variegated aneuploidy syndrome, the contribution of heterozygous variants to RPL remains uncertain.
METHODS: Here, we investigated two unrelated families with unexplained RPL. Chromosomal microarray analysis of six miscarriage specimens revealed random aneuploidies. Whole-exome sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review highlights recent advances and ongoing challenges in the genomics, genetics, and gene-editing (3G) of the freshwater snail Biomphalaria glabrata, based on insights gained from a novel model system we initiated two decades ago. B. glabrata is an intermediate host of the human blood fluke Schistosoma mansoni and serves as the principal model organism for schistosomiasis research. We developed two homozygous lines of B. glabrata, the iM line and iBS90, through 81 and 41 generations of selfing the commonly used M line and BS90, respectively. These lines display contrasting infection ph
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tetradysmelia is a rare genetic disorder that is characterized by an extremely severe reduction of all limb parts distal of the scapula and pelvic girdle. We studied a Holstein Friesian backcross family with 24 offspring, among which six calves displayed autosomal recessive tetradysmelia. In order to identify the genetic basis of the disorder, we genotyped three affected calves, five dams and nine unaffected siblings using a Bovine Illumina 50 k BeadChip and sequenced the whole genome of the sire.
RESULTS: Pathological examination of four tetradysmelia cases revealed a uniform and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant cerebellar ataxias comprise a clinically, neuropathologically, and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders. The vast majority of cases are caused by trinucleotide or pentanucleotide repeat expansions in 9 different genes. Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) is a relatively pure form of autosomal dominant cerebellar ataxia mapped to chromosome 19q and caused by missense mutations in the gene encoding protein kinase C gamma (PRKCG), which are all located in the regulatory domain.
OBJECTIVES: To identify new SCA14 families and to describe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic recombination is not only a key mechanism for sexual adaptation in eukaryotes but crucial for the accumulation of beneficial alleles in breeding populations. The effective manipulation of recombination requires, however, a better understanding of the mechanisms regulating the rate and distribution of recombination events in genomes. Here, we identified the genomic features that best explain the recombination variation among a diverse set of segregating populations of barley at a resolution of 1 Mbp and investigated how methylation and structural variants (SVs) determine crossover (CO)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Southern stem canker (SSC), caused by Diaporthe aspalathi, is a major soybean disease causing yield losses of up to 80%. Genetic resistance is the most effective and sustainable strategy for managing SSC. "Tracy-M" is a cultivar with broad resistance to D. aspalathi isolates; however genomic location of the resistance is unknown. To determine the genetic basis of SSC resistance in Tracy-M and its derived progeny, two Tracy-M-derived lines, D85-10404 and D85-10412, were each crossed with a common susceptible parent, G81-2057, to develop recombinant inbred line (RIL) populations. Quantitative Tr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesion mimic mutants (LMMs) are ideal for dissecting plant immunity mechanisms. Here, we characterized lm10373, a stable LMM isolated from an EMS-induced library of wheat cultivar AK58. lm10373 developed light-dependent lesion spots on leaves from the late tillering stage, accompanied by programmed cell death (PCD) and reactive oxygen species (ROS) accumulation. Phenotypically, lm10373 showed reduced photosynthetic capacity and yield-related traits, but enhanced powdery mildew resistance at the heading stage. Genetic analysis revealed the lesion trait was controlled by a single semi-dominant n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Neurospora crassa RVB-1 and RVB-2 proteins belong to the AAA+ (ATPases Associated with various cellular Activities) superfamily and are organized in a hetero-hexameric complex essential for multiple cellular processes. Although they have been described as associated with cancer, new molecular functions have recently been described for them. Here, we investigate their participation in the fungus stress response, and our results support that they are components of the regulatory mechanism involved in the cellular stress response. Results of gene and protein expression, as well as cellular lo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic hydrocephalus (CH) is a heterogeneous neurological disorder characterized by persistent ventricular enlargement and neurovascular dysfunction in the aging brain. Despite its clinical relevance, genetically anchored RNA biomarkers reflecting CH-associated metabolic and stress-related pathology remain poorly defined.
METHODS: We performed bulk RNA sequencing of postmortem caudate nucleus tissue from individuals with CH and age-matched neurologically normal controls. Disease-associated transcriptional programs were identified using principal component analysis (PCA), unsuperv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pilomatrical tumors include pilomatricoma, melanocytic matricoma, and pilomatrical carcinoma. Similar to the normal anagen hair follicle bulb, they may be associated with benign and, rarely, with atypical pigmented dendritic melanocytes. It has been recently suggested that the term "melanocytic matricoma" be replaced with "pilomatricoma with melanocytic hyperplasia" (PMMH). Occasional cases of PMMH show intermediate grades of histological atypia. Their clinical behavior is uncertain. Interestingly, we found in one of these atypical tumors a molecular characterization compatible with a malignan
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of BCR::ABL1-targeting tyrosine kinase inhibitors (TKIs) has improved the prognosis of patients with chronic myeloid leukemia (CML). However, resistance to ABL TKIs can develop in CML patients due to BCR::ABL1 point mutations and CML leukemia stem cell (LSC). Aurora kinases are essential kinases for cell division and regulate mitosis, especially the process of chromosomal segregation. Aurora kinase members also promote cancer cell survival and proliferation. This study analyzed whether aurora kinases were regulated in the progression of CML. It also evaluated the efficacy of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rad21/Rec8 family proteins are vital for sister chromatid segregation in mitosis and homologous recombination in meiosis, but no molecular data are available in crustacean species. In this study, a germ cell-specific Rad21 named EsRad21 was identified in the crab Eriocheir sinensis. EsRad21 mRNA has an open reading frame of 2310 base pairs (bp) encoding a 769 amino acids (aa) protein. RT-PCR showed that EsRad21 mRNA was particularly expressed in testis and ovary. The RT-qPCR results further revealed that the EsRad21 mRNA exhibited similar expression pattern in gonads at various developmental s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования