It has been conclusively shown that a majority of XX males has acquired Y-chromosome-specific DNA (Y-DNA) sequences from their father's Y chromosome. Testicular differentiation in these XX males is very likely induced by the testis-determining factor, TDF, normally located on Yp. The phenotypic expression of TDF in the presence of two X chromosomes is a male habitus, dysgenetic scrotal testes and no ambiguity of the genitalia. Among those XX males who do not have Y-DNA detectable by presently used methods, some, but not all, have ambiguity of the genitalia with or without hypospadias. XX true …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal karyotyping was performed in 35 cases of omphalocele diagnosed by ultrasonography at 16-36 weeks' gestation. Nineteen fetuses (54%) had chromosomal abnormalities; 17 had trisomy 18, one triploidy, and one Klinefelter's syndrome. Twenty-six (74%) of the fetuses were male. Detailed ultrasound examination of the fetuses revealed an additional malformation in 73% of the cases; the most frequent was congenital heart disease (47%). Twenty-two pregnancies were aborted electively, four resulted in intrauterine or neonatal death, and nine infants are alive. These findings contrast with the low ra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a simple direct method to obtain chromosomes from hydatidiform moles. Of 24 moles, 20 have been successfully karyotyped by this method. Of the 20 cases, 14 were complete and six were partial. The karyotype of complete moles was invariably diploid. Three of the partial moles were triploid (69,XXX), but three showed diploid/tetraploid mosaicism.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral blood lymphocytes of patients undergoing radiation therapy for pelvic tumours have been examined for the presence of dicentric and centric ring chromosomes. Blood samples were taken, by venipuncture, prior to the first radiotherapy session and 24 h after radiotherapy sessions to allow the mixing of the irradiated lymphocytes in the circulating blood. The yield of dicentrics and centric rings was best fitted by a straight line which, according the maximum likelihood method, corresponds to Y = 1.77 +/- 0.0003 10(-2) D. On this basis the dose inducing ten dicentrics or rings is 5.62 Gy…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The personal experience in three patients with ambiguous external genitalia and 45,X/46,XYnf karyotype is reported. The different clinical and cytogenetic aspects of this entity are described and discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the gene for the liver type (L) subunit of phosphofructokinase (PFK) is located on human chromosome 21 and PFKL subunits predominate in fibroblasts, an increase in PFK activity has not been reported in trisomy 21 fibroblasts. However, using well-matched pairs of trisomy 21 and diploid fibroblast strains, we observed an almost 1.5-fold increase in mean PFK activity of trisomic cells. In monosomy 21 fibroblasts we found an almost 0.5-fold decrease in mean PFK activity. Thus there appears to be a gene-dosage effect for the PFKL gene, as for other loci on chromosome 21. PFK activity in a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many congenital malformations, such as cleft palate and neural tube defects, have a multifactorial origin involving both environmental and genetic factors. Conditions such as these may be exclusively monogenic, polygenic or environmental, but in most cases both genetic and environmental factors are involved. This study describes the sub-chromosomal localization of a single gene defect causing cleft palate and ankyloglossia (tongue-tied) in a large Icelandic family. This defect is a model for the analysis of other neural-crest malformations that show a more complex multifactorial inheritance pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of 50 retarded males imbezilitat and idiots, and 100 males with oligophrenia-debilitat in 16-18 years. Severe macroorchism (1.8-4.5 times more, then anthropometric norma for this years) was found at 5 males in first group (10%), and in 8 males in second group (8%). The karyotype was study in 4 males with macroorchism. In 9-15% cells FraX (q27) was found. These data were extrapolated to 600 retarded children preschool and school age. The frequency of oligophrenia with FraX (q27) among all retarded males-8.5 +/- 1.5; retarded heterozygous females among all retarded girls-5.0 +/- 1.3; i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of characteristic nonrandom chromosome aberrations in malignant cells of unselected, consecutively studied, and previously untreated patients from various geographic regions has been surveyed. The results demonstrate significant geographic heterogeneity in the distribution of the specific aberrations considered among the four malignant disorders studied in a sufficient number to permit conclusions, viz., acute nonlymphocytic leukemia, chronic myeloid leukemia, polycythemia vera, and myelodysplastic syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes of white blood cells from 10 girls with the Rett syndrome, 9 of their mothers and 17 unrelated controls (5 girls and 12 women) were examined for the presence of the fragile site on Xp22 under different culture conditions. Six of the 10 Rett patients were fra(X)(p22) positive while 4 failed to express this fragile site. In the 6 patients expressing the fragile site it was present in 1 to 3% of all cells. Similarly, 5 of the mothers and 6 of the control women showed this fragile site, with a frequency of 1 to 9%. Concordance analysis showed that in the 9 mother-daughter pairs examine…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic analysis was carried out on bone marrow cells from 11 patients who presented with hypereosinophilia and the clinical features of the idiopathic hypereosinophilic syndrome. One of these patients was found to have trisomy 8 affecting the myeloid series, including eosinophils. In this patient, marrow eosinophils also showed asynchrony of nuclear-cytoplasmic maturation, and there were increased numbers of myeloid progenitor cells in the blood. Six months later, blast cell transformation occurred, and he died soon afterwards. These findings show that abnormalities in the karyotype of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The apparently rare cytogenetic abnormality of partial trisomy 15 was diagnosed by the authors in a patient presenting with developmental retardation, macrocephaly with ventricular enlargement and prominent subarachnoid spaces, hypotonia, low-set ears, hyperextensible wrists and hands, high arched palate, tapering fingers, right esotropia, and bilateral metatarsus adductus. Clinical findings in this case are similar to previously reported cases of proximal duplications of chromosome 15 and bear some similarity to the Prader-Willi syndrome. However, our patient did not have the severe hypotonia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X (or Martin-Bell) syndrome, a common, genetic, mental retardation disorder is increasingly being recognized as a major cause of cognitive disability and psychiatric illness in boys. Here, we present a study in which relatives in 4 generations of a large family with the fra(X) chromosome were given comprehensive psychiatric evaluations in order to further describe the psychopathology associated with this condition. Three of 4 males with the fra(X) chromosome were found to have autistic behavior. An adult fra(X) male had a chronic schizoaffective disorder and mental retardation. In fema
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Not few reports of sex chromosome aneuploidy in association with the fragile site at Xq28 have appeared, suggesting other factors than pure coincidence. In the present report lymphocyte cultures from 23 obligate and 45 potential carriers have been examined cytogenetically. As expected, an increase in sex chromosome aneuploidy with increasing age was observed. However, it seemed that the increase of hyperdiploid cells was far in excess of the expected, and a difference between obligate and potential carriers was apparently also present. Hence, a disposition to non-disjunction of the fragile X c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a study of 350 patients with multiple congenital contractures (arthrogryposis), 80 (23%) patients had mental retardation or were developmentally delayed. Out of that group of 80 patients, 13 (16%) were found to have abnormal karyotypes. Two of the thirteen had a family history of chromosomal abnormalities without congenital contractures, therefore, 11 patients had chromosomal anomalies which appeared to be associated with the congenital contractures. Five of the eleven (45%) had chromosome mosaicism, three of those had tissue mosaicism. Two had abnormal skin fibroblast cell lines and normal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования