AIM: The aim of our study was to identify chromosomal imbalances by whole-genome microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) in DNA samples of children in which karyotype results cannot be obtained. The present paper describes the first Albanian experience of an array CGH application.
MATERIAL AND METHODS: The cohort included seven children with developmental delay or intellectual disability, facial dysmorphism and congenital anomalies according to clinical criteria, suggestive of chromosomal anomalies. The age range was from newborn to five years old. The cytogenetic analy…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid cancer is a rare, clinically aggressive cause of primary hyperparathyroidism, and whether these malignancies generally evolve fr … wide copy-number and loss of heterozygosity analysis using Affymetrix 50K SNP mapping arrays and/or comparative genomic hybridization on 16 primary parathyroid carcinomas, local recurrences or distant metastases, and matched normal controls, from 10 individuals. Recurrent regions of allelic loss were observed on chromosomes 1p, 3, and 13q suggesting that key parathyroid tumor supp …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes the first phase II study of S-1, a novel oral fluoropyrimidine, in a non-Japanese Asian population with advanced gastric cancer. S-1 was administered twice daily for 28 days every 6 weeks. A pharmacokinetic study was performed on day 28 of cycles 1 and 3. Genomic DNA from peripheral mononuclear cells was analyzed using a cDNA microarray-based comparative genomic hybridization (CGH) method. Thirty-one patients were initially given a dose of 35 mg/m(2) twice daily (bid) (group 1); then, the protocol was amended by increasing the dose to 40 mg/m(2) bid for an additional 31 pa…
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six years after the demonstration of the presence of cell-free fetal nucleic acids in maternal plasma, perinatal clinical applications conti … levels are quite high in the amniotic fluid, permitting fetal genomic isolation and analysis using comparative genomic hybridization techniques. Fetal DNA crosses the blood-brain barrier and is detectable in maternal cerebrospinal fluid in a subset of pregnant women. The biological implications of this are currently unknown. Review of the literature suggests that the placenta is …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several years ago, we presented a patient with true hermaphroditism and partial duplication of chromosome 22 and no evidence of SRY (Aleck e … patient's DNA has been analyzed using a full coverage human chromosome 22 genomic microarray (array comparative genomic hybridization [CGH]) for evidence of rearrangements outside the classical velocardiofacial DiGeorge associated deletion (Buckley et al. [2002: Hum Molec Genet 11:3221-3229]). The array-CGH profile of this patient confirms the deletion encompassing the typically d …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to investigate typical genomic alterations in patients with Recklinghausen's disease (NF1) we studied one from each of the six patients with NF1 several benign and/or malignant tumors. By means of comparative genomic hybridization (CGH) gained results from six benign neurofibromas and 14 malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) were compared with four benign peripheral nerve sheath tumors (BPNSTs) from patients without NF1. In all 14 MPNSTs DNA sequence copy number changes were detected with a mean value of 13.5 imbalances per sample. The most frequent gains were in 8q, 17q (…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel polysaccharide-degrading bacterial strain, designated ASW11-125T, was isolated from intertidal sediments in Aoshan Bay, Qingdao, China. The strain was strictly aerobic, Gram-stain-negative, catalase-positive but oxidase-negative, short rod-shaped, and exhibited gliding motility without flagella. Growth occurred at 4-35°C (optimum 28°C), pH 6.0-8.0 (optimum pH 7.0), and in 0.5-16.0% NaCl (optimum 2.5-3.0%). The predominant polar lipid was phosphatidylethanolamine. Major fatty acids were iso-C15:0 and iso-C17:0 3-OH, and the primary respiratory quinone was menaquinone-6 (MK-6). Based on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 60-year-old male with recurrent bacteremia associated with necrotizing pancreatitis was followed over 17 months, during which six clinical isolates of Providencia were obtained. The index isolate (R1) was susceptible to aztreonam-avibactam (MIC 4 mg/L), but resistance (MIC >64 mg/L) emerged with isolate B1, collected one month later, and persisted in subsequent isolates. To investigate the genomic and phenotypic evolution of six Providencia clinical isolates, focusing on mechanisms underlying the emergence of aztreonam-avibactam resistance. Whole-genome sequencing was performed to determine
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy loss (PL), particularly early pregnancy loss (EPL), is a prevalent reproductive complication, with approximately 15% of confirmed … reaction (QF-PCR) and multiplex ligation probe amplification (MLPA) analyses. By employing an array comparative genomic hybridization (aCGH), we analyzed 20 EPL samples, identifying 32 partial chromosomal abnormalities, including 18 deletions and 14 duplications, with an average size of 33.2 Mb. Notably, two abnormalities previously undetected by QF-PCR and MLPA were revealed (del …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Determining pathogenicity of genomic variation identified by next-generation sequencing techniques can be supported by recurrent disruptive … to a truncated protein or degraded transcript. The remaining two variants were identified by array-comparative genomic hybridization and consisted of a partial deletion of FBXO11. All individuals had borderline to severe ID and behavioral problems (autism spectrum disorder, attention-deficit/hyperactivity disorder, anxiety, aggression) were observed in most of them. The most rele …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare autosomal aneuploidies (RAAs) can cause miscarriage or other pregnancy complications and lead to inconsistent results of noninvasive prenatal testing (NIPT), but many NIPT providers have not yet started to provide related services. Our aim was to develop a semiconductor sequencing platform (SSP)-based method for detecting RAAs when pregnant women performed NIPT. Fifty-three aneuploidy samples with verified karyotyping or array comparative genomic hybridization (aCGH) results were collected and subjected to RAAs detection using an SSP to develop a method by genomic sequencing. Various tris…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are Schwann cell-derived malignancies that arise from plexiform neurofibromas in patients … micro-MPNSTs are of lower grade (WHO grade II-III) than the major MPNSTs (WHO grade III-IV); array comparative genomic hybridization showed that lower grade MPNSTs also had fewer genomic abnormalities. Thus, P0-GGFβ3;Trp53+/− mice represent a novel model of low- to high-grade MPNST progression. We further conclude that NRG1 promotes peripheral nervous system neoplasia predominant …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human monocytic ehrlichiosis, one of the most frequent life-threatening tick-borne zoonoses, is caused by Ehrlichia chaffeensis that lacks endotoxin and peptidoglycan. While sequence polymorphisms in several genes in E. chaffeensis strains have been reported, global genomic divergence and biological differences among strains are unknown. The objectives of the present study were to compare the genome sequences of strains of E. chaffeensis and to examine the virulence potentials of the strains with defined genome sequences. Genomic DNA was extracted from purified E. chaffeensis strains Wakulla a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) of the lung is a congenital lesion that is sometimes complicated by bronchioloalveolar adenocarcinoma (BAC). In some cases foci of atypical goblet cell hyperplasia (AGCH) can be found within the cysts. It has been proposed that CCAM and AGCH predispose to the development of BAC. The present study used comparative genomic hybridization (CGH) to screen 22 cases of CCAM (epithelium, surrounding normal lung tissue, and both preneoplastic and neoplastic lesions) for chromosomal imbalances. Of these 22 cases, 10 were CCAM type 1, 10 were type 2, and …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural aberrations of the short arm of chromosome 2, mostly resulting in gains of 2p13 approximately 16, have recently been described as being highly recurrent in Hodgkin and Reed-Sternberg (HRS) cells of classical Hodgkin lymphoma (cHL). As these gains consistently lead to increased copy numbers of the REL oncogene locus, we investigated the expression of the c-Rel protein in a series of 30 cHL cases with known genomic REL status as determined by comparative genomic hybridization and interphase cytogenetics. Expression of the c-Rel protein was investigated in 26 biopsies by immunohistoche…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 10% of the patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) develop malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs), accounting for half … at deletions including large parts of the gene remain undetected by the mutation analyses, previous comparative genomic hybridization (CGH), cytogenetic banding analysis, and/or loss of heterozygosity studies on 14 of the cases included here had revealed 17p deletions in only three. We thus conclude that TP53 biallelic inactivation is rare in MPNST, and that the potential impact o …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Broad, hybrid capture-based next-generation sequencing (NGS), as a clinical test, uses less tissue to identify more clinically relevant genomic alterations compared with profiling with multiple non-NGS tests. We set out to determine the frequency of such genomic alterations via this approach in tumors in which previous extensive non-NGS testing had not yielded a targetable driver alteration.
EXPERIMENTAL DESIGN: We enrolled patients with lung adenocarcinoma with a ≤ 15 pack-year smoking history whose tumors previously tested "negative" for alterations in 11 genes (mutations in EGFR,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a clinically and genetically heterogeneous group of autosomal dominantly inherited malformations that predominantly affect the eye but are also associated with craniofacial dysmorphism and dental abnormalities. A broad spectrum of genetic alterations involving PITX2 and FOXC1 lead to ARS. We report on a 4-year-old girl with clinical features of ARS and developmental delay due to a de novo apparently balanced pericentric inversion in chromosome 4. This report emphasizes that complementary investigations are necessary to precisely characterize chromosomal rearra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proliferative (cellular) nodules (PN) which mimic malignant melanoma clinically and histologically are described in congenital melanocytic nevi (CMN) and may pose significant diagnostic challenges. We report the case of a 10-day-old male with a giant congenital nevus involving the neck, upper chest, back, and left shoulder containing several nodular lesions, some crusted. Biopsy of a nodule revealed densely packed nevus cells with hyperchromatic round to oval and occasionally irregularly shaped nuclei. There was no necrosis or pushing border, and the nodule blended with the adjacent nevus; how
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of the human 5q35 region spanning the NSD1 gene results in a rare genomic disorder known as Sotos syndrome (Sotos), with patients displaying a variety of clinical features, including pre- and postnatal overgrowth, intellectual disability, and urinary/renal abnormalities. We used chromosome engineering to generate a segmental monosomy, i.e., mice carrying a heterozygous 1.5-Mb deletion of 36 genes on mouse chromosome 13 (4732471D19Rik-B4galt7), syntenic with 5q35.2-q35.3 in humans (Df(13)Ms2Dja ( +/- ) mice). Surprisingly Df(13)Ms2Dja ( +/- ) mice were significantly smaller f
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования