BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are the most frequent congenital craniofacial anomalies that occur during embryonic development. The inc … lies were recruited, including one multiplex family involving an affected mother and proband. Whole exome sequencing (WES) was performed at 100X on DNA samples from affected families, utilising a paired-end configuration on the Illumina HiSeq platform. Variant calling utilized the Sentieon workflow. Rare, deleterious variants were identified in accordan …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic pediatric uveitis (IPU) is a leading cause of irreversible vision loss in children; however, the genetic and molecular mechanisms underlying this condition remain unclear. Herein, trio-based whole-exome sequencing was performed in 28 affected families and targeted sequencing was performed in 1953 sporadic cases from a Han Chinese cohort. A rare missense mutation, A773E in intraflagellar transport 122 (IFT122), was identified in one trio and absent from sporadic cases. Functional assays showed that deleterious IFT122-A773E increased inflammatory factor secretion and exacerbated barri…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the role of anti-cytomegalovirus (CMV) T-cell responses in the cancer setting is becoming increasingly recognized, the association between CMV and survival outcomes has not been subject to study through more recent immunogenomic approaches. Thus for this study, we extracted T-cell receptor (TCR) recombination reads from whole exome sequencing (WXS) and RNA sequencing (RNAseq) files of stomach adenocarcinoma (STAD) and soft tissue sarcoma (SARC) samples from the Cancer Genome Atlas (TCGA) and matched the corresponding TCR complementarity determining region-3 (CDR3) amino acid (AA) sequenc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the mitochondrial genome (mtDNA) cause a diverse collection of mitochondrial diseases and have extensive phenotypic overlap with … nt-we called single nucleotide variants, small insertions/deletions, and large mtDNA deletions from exome and/or genome sequencing data, in addition to RNA sequencing data when available. Diagnostic mtDNA variants were identified in 10 previously genetically undiagnosed families (1 large deletion, 8 reported pathogenic variants, and 1 previously unrepor …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal exome sequencing (ES) can establish rare genetic diagnoses in a fetus but may also lead to occult genetic diagnosis in a biological parent. We present a case of dual fetal and maternal diagnosis by prenatal ES, in a fetus with unexplained anemia and in a pregnant patient with sickle cell disease (SCD) and recurrent unexplained hypoxia. ES identified a novel, likely pathogenic gamma globin variant, HbF Mission Bay HBG2 (c.86T > A, p.Leu29Gln), in both the fetus and mother. Deleterious variants in HBG2 have been associated with cyanosis, hypoxia, methemoglobinemia, and hemolytic anemia …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Initial Whole Exome Sequencing frequently fails to resolve rare disease cases. Bioinformatic reanalysis of existing genomic data utilizes advancing knowledge to enhance diagnosis without additional testing. This study investigated six patients with clinical features consistent with Fanconi Anemia but negative chromosomal breakage tests, whose initial genetic analyses were inconclusive.
RESULTS: Whole Exome Sequencing data from these patients (collected 2005-2009) underwent comprehensive reanalysis, including single nucleotide variants, insertions/deletions, and copy number variant…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitral valve prolapse (MVP) is a common valvular disorder with a complex genetic basis. While familial MVP-related genes have been identified, the genetic determinants of sporadic MVP remain unclear.
OBJECTIVE: This study aims to identify causative genes associated with sporadic MVP and analyze genotype-phenotype correlations in a southern Chinese population.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was performed on 80 patients with sporadic MVP. Pathogenic variants were screened using population databases and bioinformatic tools. Gene enrichment and genotype-phenotype correlation a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the mitochondrial genome (mtDNA) cause a diverse collection of mitochondrial diseases and have extensive phenotypic overlap with Mendelian diseases encoded on the nuclear genome. The mtDNA is often not specifically evaluated in patients with suspected Mendelian disease, resulting in overlooked diagnostic variants.
METHODS: Using dedicated pipelines to address the technical challenges posed by the mtDNA - circular genome, variant heteroplasmy, and nuclear misalignment - single nucleotide variants, small indels, and large mtDNA deletions were called from exome and genome…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of skin depigmentation disorders. Clinical presentation of OCA includes defects in melanocyte differentiation, melanin biosynthesis, and melanosome maturation and transport.
OBJECTIVES: A molecular diagnostics study of families presenting oculocutaneous albinism.
METHODS: In this study, 17 consanguineous OCA families consisting of 93 patients were investigated. Whole Exome Sequencing (WES) of the index patient in each family were performed. Short listed variants of WES were Sanger validated for Mendelian segregation in obligate carriers an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) affects around 1% of children with no effective blood test or cure. Recent studies have suggested that these … number variants in a proband, and no clinically significant copy number variants were found. Whole-exome sequencing (WES) was used further for genetic testing of the whole quad family affected by ASD, including the proband, his non-autistic sister, and his parents. Sanger sequencing and MassARRAY-based validation were used to identify and confirm varia …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Penile squamous cell carcinoma (PSCC) is rare with limited treatment options. We report the first whole-exome sequencing (WES) analysis and compare the molecular landscape of PSCC with other squamous cell carcinomas (SCC), with the goal to identify common novel targets.
EXPERIMENTAL DESIGN: PSCC and matched normal penile tissues from 34 prospectively followed patients, underwent genomic WES and human papilloma virus testing. We performed tumor mutation signature estimation by two methods, first to identify APOBEC-related mutation enrichments and second to classify PSCC-enriched mutat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Hereditary multiple exostoses (HMEs) is an autosomal dominant skeletal disorder.
PATIENT CONCERNS: Six probands of the 6 unrelated Han Chinese families were identified as having HME. These patients had exostoses at multiple sites and significantly affected joints malformation and movement.
DIAGNOSES: Hereditary multiple exostoses.
INTERVENTIONS: To detect the genetic mechanism of HME in 6 unrelated Chinese families, whole-exome sequencing (WES) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) were used after genomic DNA was isolated from peripheral blood leucocytes. Po…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is characterized by a heterogeneous phenotypic spectrum of retinopathy, intellectual disability (ID), obesity, polydactyly, and kidney dysfunctions as the major clinical features. Genetic investigations have reported 21 BBS genes, the products of which are mostly located at the centrosome, basal body or the ciliary transition zone.
METHODS: In the present genetic report, we analyzed two apparently unrelated consanguineous BBS families from Dera Ismail Khan (D.I.Khan) district, Pakistan. Genetic mapping was performed using Whole exome sequencing and Sang…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Lamellar ichthyosis is an autosomal recessive type of rare skin disorders characterized with defective epidermis leading hyperke … ad developed rough scaly skin on her legs, arms and trunk regions with thick palms and soles. Whole exome sequencing (WES) followed by Sanger sequence validation identified a novel compound heterozygous variant in TGM1 gene. The paternal variant was a missense transition (c.1141G>A; p.Ala381Thr) present at exon 7, while maternal variant (c.758-1G>C) was …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare inherited lysosomal storage disorder caused mainly by variants in arylsulfatase A (ARSA) gene. MLD can be divided into three major clinical forms according to the age of onset: late infantile, juvenile, and adult. We report two siblings of late infantile MLD presenting with cerebellar ataxia as the only first clinical symptom.
METHODS: Because of the unspecific neurological manifestation, whole-exome sequencing (WES) was performed to find disease-causing mutations for molecular diagnosis. Then successive MRI and ARSA activity determinat…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Next-generation sequencing-based methods are being adopted broadly for genetic diagnostic testing, but the performance characterist … etection. The sensitivity for variant detection was notably better than the 88.3% achieved by whole-exome sequencing using the same metrics, because of better coverage of targeted genes in the GEDi test as compared with a commercially available exome capture set. Prospective testing of 192 patients with inherited retinal degenerations indicated that the …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile osteoporosis (JO) is characterized by bone fragility during development, low bone mass and absence of extraskeletal features. Heter … g showed normal material bone density in trabecular bone, but elevated results in the cortex. Whole-exome sequencing revealed a heterozygous insertion of a nucleotide in exon 12 of LRP5. This mutation had previously been reported in another JO patient and had been shown to lead to nonsense-mediated decay. Thus, heterozygous loss-of-function mutations in …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-syndromic familial thoracic aortic aneurysm and dissection (ns-FTAAD) is an inherited disease that follows an autosomal domi … th a novel MYLK germline variant. We evaluated all relevant clinical and genetic information. Whole-exome sequencing (WES) was used for variant detection, and Sanger sequencing was performed for validation. A literature search for all TAAD types was conducted on PubMed. The extracted data included the total number of patients studied, the subset with MY …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Suicide is a leading cause of death among younger veterans; however, the genetic basis of suicide remains largely unknown. While prior genome-wide association studies (GWAS) have identified common variants associated with suicidal ideation and attempts, a pressing need remains for unbiased assessment of rare and coding genetic variation with respect to suicide phenotypes.
METHODS: Here, we conducted an exome-wide association study (ExWAS), examining both single variant and gene-based tests in relation to suicidal ideation and attempts in a cohort of post-9/11 era veterans (N = 139…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive renal tubular disorder caused by mutations in the CLDN16 or CLDN19 genes. This case demonstrates the critical role of whole-exome sequencing (WES) in diagnosing FHHNC, particularly when novel mutations, such as the homozygous CLDN16 variant (c.351G > T, p.W117C) found in this patient, are identified, which expands the genetic understanding of this condition.
PATIENT CONCERNS: A 17-year-old female presented with an 8-month history of persistent neck, shoulder, and upper limb pain t…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования