Spinal muscular atrophy is a severe neuromuscular disorder with an autosomal recessive inheritance pattern. The disease-causing gene is SMN1, and its paralogue, SMN2, is a disease course modifier. Both genes SMN1 and SMN2 show over 99.9% sequence identity and a high rate of crossing over in the genomic region. Due to this reason, SMN1/SMN2 is usually excluded from the whole-genome sequencing (WGS) analysis and investigated with traditional methods, such as MLPA and qPCR. Recently, novel bioinformatic algorithms dedicated to analyzing this particular genomic region have been developed. Here, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome (USH) is the most prevalent cause of the human genetic deafness and blindness. USH type II (USH2) is the most common form of USH, and USH2A is the major pathogenic gene for USH2. For expanding the spectrum of USH2A mutations and further revealing the role of USH2A in USH2, we performed the USH2A gene variant screening in Chinese patients with USH2.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood of unrelated Chinese USH2 patients, we designed specific primers for amplifying the coding region (exons 2-72) of the USH2A gene. Sanger sequencing was used to stud
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diverticulitis is a prevalent gastrointestinal disorder that is associated with significant morbidity and health care costs. Approximately 20% of patients with incident diverticulitis have at least 1 recurrence. Complications of diverticulitis, such as abdominal sepsis, are less likely to occur with subsequent events. Several risk factors, many of which are modifiable, have been identified including obesity, diet, and physical inactivity. Diet and lifestyle factors could affect risk of diverticulitis through their effects on the intestinal microbiome and inflammation. Preliminary studies have
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The most significant clinical implication of familial hypercholesterolemia (FH) is early-onset coronary artery disease (CAD), highlighting the importance of a definitive diagnosis being available. Unfortunately, the existing algorithms are complex and it is often difficult to obtain information on the patient's family history. Hence, we aimed to establish a novel system of Simplified Chinese Criteria for FH (SCCFH).
METHODS: We recruited 12,921 participants undergoing routine blood collection from November 2011 to June 2018. Clinical characteristics, laboratory exami
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is one of the most common congenital disorders of male infertility. Given its high heterogeneity in clinical and genetic presentation, the relationship between transcriptome, clinical phenotype, and associated co-morbidities seen in KS has not been fully clarified. Here, we report a 47,XXY Chinese male with infertility and analyzed the differences in gene expression patterns of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) with regard to a Chinese male and a female control with normal karyotype by single-cell sequencing. A total of 24,439 cells were analyzed and divided
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore genetic effects of amyloid precursor protein (APP), presenilin-1/2 and apolipoprotein E (APOE) ε4 on brain structural and functional alterations in cognitively normal young adults.
MATERIALS AND METHODS: Eighty healthy adults (mean age 24.0±2.5years; n=18, APP/presenilin-1/2 group; n=31, APOE ε4 group; n=31, control group [without above-mentioned gene mutation]) underwent high-resolution T1-weighted 3D anatomical imaging, resting-state functional MR imaging and neuropsychological assessments. We used voxel-based morphometry and regional homogeneity (ReHo) algorithms to i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age at onset is the most important feature of schizophrenia that could indicate its origin. Minor physical anomalies (MPAs) characterize potential marker indices of disturbances in early neurodevelopment. However, the association between MPAs and age at onset of schizophrenia is still unclear. We aimed to compare risk assessment and familial aggregation in patients with early-onset schizophrenia (EOS) and adult-onset schizophrenia (AOS) with MPAs and craniofacial measures.We estimated the risk assessment of MPAs among patients with EOS (n = 68), patients with AOS (n = 183), nonpsychotic relati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteomics, a relatively young science, originally emerged as a complement to genomics research. By definition, the goal of proteomics is to provide a snapshot of all the proteins within an organism, tissue or biological sample at a given moment. Proteomics has the ability to single out one or more proteins (biomarkers) that change consistently in affected subjects as compared to those disease-free. From a proteomics perspective, chorioamnionitis poses both challenges and opportunities. Challenges relate to the dynamic course of the inflammatory process, and compartmentalization of the gestati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2004eng
OBJECTIVE: To characterize the auditory and vestibular phenotype of autosomal dominant nonsyndromic DFNA36 hearing loss.
STUDY DESIGN: Clinical evaluation of individuals with DFNA36 hearing loss linked to the D572N mutation of transmembrane channel-like gene 1 (TMC1). Medical history interviews, physical examinations, and pure-tone air conduction audiometry were performed in the field. Audiology and radiology reports were available and retrospectively reviewed for a subset of subjects.
SETTING: Primary, secondary, and tertiary referral centers (retrospectively reviewed studies); subjects' ho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial life in-materio is the exploration of emergent life-like phenomena within physical material substrates. A rich variety of physical phenomena may support life-like behaviours, exploiting fundamentally different principles than biology. Here, we uncover life-like behaviours in artificial spin ice, a nanomagnetic metamaterial. In artificial spin ice, virtual creatures can be defined as spatio-temporal magnetic patterns that exist in the collective state of interacting nanomagnets. Pairing magnetic simulations with a genetic algorithm, we discover a diverse set of creatures, with behavi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurately predicting NOx emissions is crucial for effectively controlling pollution during the incineration of municipal solid waste (MSW). This study focuses on the application of genetic algorithm (GA) and long short-term memory (LSTM) neural networks in modeling the relationship between operating parameters and NOx emissions for an 850 t/d MSW incinerator. After data cleaning, principal component analysis (PCA) was used to eliminate correlations among input variables and GA was applied to optimize the hyperparameters of the LSTM model which was compiled with the Adam optimizer. Lastly, a N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews the literature on the treatment modalities for idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH) used over the past 30 years, attempting to define treatment options that appear to be efficacious and safe, and in addition presents a treatment algorithm. IPH is an uncommon etiology of diffuse alveolar hemorrhage. IPH is a rare disease in adults and often associated with a significant temporal delay in diagnosis. Patients present with hemoptysis, radiographic chest abnormalities, and iron deficiency anemia. Although several pathogenetic hypotheses have been proposed, IPH appears to be a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-mo-old female Chihuahua was presented with recurrent episodes of hypoglycemia and collapse. Physical examination revealed proportionate dwarfism, retained puppy hair coat, retained deciduous teeth, and open fontanelles. Routine blood tests revealed hypoglycemia, thrombocytosis, hypoproteinemia, and elevated alkaline phosphatase activity. The urinalysis, radiographs, and ultrasonographs were unremarkable. Endocrine testing revealed that insulin-like growth factor 1 was below the detection limit; concentrations of total thyroxine, baseline cortisol, and cortisol stimulated by tetracosactide
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization (MR) has emerged as a major tool for the investigation of causal relationship among traits, utilizing results from large-scale genome-wide association studies. Bias due to horizontal pleiotropy, however, remains a major concern. We propose a novel approach for robust and efficient MR analysis using large number of genetic instruments, based on a novel spike-detection algorithm under a normal-mixture model for underlying effect-size distributions. Simulations show that the new method, MRMix, provides nearly unbiased or/and less biased estimates of causal effects compared
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Typical artificial joints for humanoid robots use actual human body joints only as an inspiration. The load responses of these structures rarely match those of the corresponding joints, which is important when applying the robots in environments tailored to humans. In this study, we proposed a novel, automated method for designing substitutes for a human intervertebral joint. The substitutes were considered as two platforms, connected by a set of flexible links. Their structural and material parameters were obtained through optimization with a structured Genetic Algorithm, based on the referen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of ulcerative colitis (UC) is complex and involves a host of genetic, epigenetic and environmental factors. Over the last thirty years, signaling pathways like the Janus kinase (JAK) signaling pathway have been implicated in its pathogenesis. Pharmacologic blockade of this pathway is available through several small molecule inhibitors, including tofacitinib. Tofacitinib is an orally administered pan-JAK inhibitor that was first approved by the Food and Drug Administration (FDA) for use in rheumatologic disorders such as rheumatoid arthritis and psoriatic arthritis. The FDA approve
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue disea
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To pump a solid-state femtosecond laser cavity, a beam from a CW laser is focused by a single lens into the laser crystal. To increase the output power of the laser, the overlap of the laser mode with the pump mode should be maximized. This is particularly important in the so-called mode coupling and the Kerr-lens mode locking (KLM) operation, where the change in beam waist at the position of the gain medium is exploited to enhance the mode overlap with the pump laser in the crystal. In this paper, the astigmatism in the pump beam is reduced by tilting the pump lens. A Gaussian beam is propaga
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two advanced, accurate and precise chemometric methods are developed for the simultaneous determination of amlodipine besylate (AML) and atorvastatin calcium (ATV) in the presence of their acidic degradation products in tablet dosage forms. The first method was Partial Least Squares (PLS-1) and the second was Artificial Neural Networks (ANN). PLS was compared to ANN models with and without variable selection procedure (genetic algorithm (GA)). For proper analysis, a 5-factor 5-level experimental design was established resulting in 25 mixtures containing different ratios of the interfering spec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the effects of polymorphisms of the age-related maculopathy susceptibility 2 (ARMS2) gene on the central visual field defects in retinitis pigmentosa (RP).
SUBJECTS AND METHODS: The visual field was evaluated using the 10-2 Swedish Interactive Threshold Algorithm Fast Program and mean deviation (MD) slope, and regression coefficients of average sensitivity of the central 4 points (Cent4) were compared between each genetic subgroup.
RESULTS: The MD slope (right/left) was as follows: GG, -1.37 ± 2.18/ -0.89 ± 1.15; GT, -0.56 ± 1.40/-0.77 ± 1.04; TT, -0.75 ± 0.64/ -0.38
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования