Monitoring whole-genome translation and mRNA ribosome occupancy in vivo using ribosome profiling has proven to be a powerful tool for discovery of gene expression regulation, mechanisms of translation, and new open reading frames, in a wide range of different cell types in different organisms. Here we describe its application to the malaria parasite, Plasmodium falciparum. We present methods for intact polysome purification from parasite cultures, polysome digestion, monosome purification, ribosome footprint nucleic acid extraction, and Illumina library preparation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a heterogeneous disorder combining oculocutaneous albinism (OCA) and a platelet function disorder of varying severity as its most prominent features. The genes associated with HPS encode for different BLOC- (biogenesis of lysosome-related organelles complex) complexes and for the AP-3 (adaptor protein-3) complex, respectively. These proteins are involved in maturation, trafficking, and the function of lysosome-related organelles (LROs) such as melanosomes and platelet δ-granules. Some patients with different types of HPS can develop additional complications a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation sequencing is increasingly used in prenatal diagnosis. Targeted gene panels and exome sequencing are both available, but the comparative diagnostic yields of these approaches are not known.
OBJECTIVE: We compared the diagnostic yield of exome sequencing with the simulated application of commercial targeted gene panels in a large cohort of fetuses with nonimmune hydrops fetalis.
STUDY DESIGN: This was a secondary analysis of a cohort study of exome sequencing for nonimmune hydrops fetalis, in which recruitment, exome sequencing, and phenotype-driven variant analysi
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Varicella vaccine meningitis is an uncommon delayed adverse event of vaccination. Varicella vaccine meningitis has been diagnosed in 12 children, of whom 3 were immunocompromised. We now report two additional cases of vaccine meningitis in twice-immunized immunocompetent children and we perform further testing on a prior third case. We used three methods to diagnose or investigate cases of varicella vaccine meningitis, none of which have been used previously on this disease. These include metagenomic next-generation sequencing and cytokine multiplex profiling of cerebrospinal fluid and immunol
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Highly pathogenic (HPAI) strains emerge from their low pathogenic (LPAI) precursors and cause severe disease in poultry with enormous economic losses, and zoonotic potential. Understanding the mechanisms involved in HPAI emergence is thus an important goal for risk assessments. In this study ostrich-origin H5N2 and H7N1 LPAI progenitor viruses were serially passaged seventeen times in 14-day old embryonated chicken eggs and Ion Torrent ultra-deep sequencing was used to monitor the incremental changes in the consensus genome sequences. Both virus strains increased in virulence with successive p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An accurate diagnosis of syndromic craniosynostosis (CS) is important for personalized treatment, surveillance, and genetic counselling. We describe detailed clinical criteria for syndromic CS and the distribution of genetic diagnoses within the cohort. The prospective registry of the Norwegian National Unit for Craniofacial Surgery was used to retrieve individuals with syndromic CS born between 1 January 2002 and 30 June 2019. All individuals were assessed by a clinical geneticist and classified using defined clinical criteria. A stepwise approach consisting of single-gene analysis, comparati
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Characterisation of the entire genome of Fowl aviadenoviruses (FAdV) requires isolation and propagation of the virus in chicken embryo liver or kidney cells, a process which is not only time consuming but may occasionally fail to result in viral growth. Furthermore, in a mixed infection, isolation in cell culture may result in the loss of viral strains. In this study, we optimised a FAdV DNA extraction technique directly from affected liver tissues using kaolin hydrated aluminium silicate treatment. The whole genome of FAdV was sequenced directly from extracted DNA without any targetted PCR ba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many non-human primate species in sub-Saharan Africa are infected with Treponema pallidum subsp. pertenue, the bacterium causing yaws in humans. In humans, yaws is often characterized by lesions of the extremities and face, while T. pallidum subsp. pallidum causes venereal syphilis and is typically characterized by primary lesions on the genital, anal or oral mucosae. It remains unclear whether other T. pallidum subspecies found in humans also occur in non-human primates and how the genomic diversity of non-human primate T. pallidum subsp. pertenue lineages is distributed across hosts and spac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Influenza is a major global public health threat as a result of its highly pathogenic variants, large zoonotic reservoir, and pandemic potential. Metagenomic viral sequencing offers the potential for a diagnostic test for influenza virus which also provides insights on transmission, evolution, and drug resistance and simultaneously detects other viruses. We therefore set out to apply the Oxford Nanopore Technologies sequencing method to metagenomic sequencing of respiratory samples. We generated influenza virus reads down to a limit of detection of 102 to 103 genome copies/ml in pooled samples
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissues used in pathology laboratories are typically stored in the form of formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) samples. One important consideration in repurposing FFPE material for next generation sequencing (NGS) analysis is the sequencing artifacts that can arise from the significant damage to nucleic acids due to treatment with formalin, storage at room temperature and extraction. One such class of artifacts consists of chimeric reads that appear to be derived from non-contiguous portions of the genome. Here, we show that a major proportion of such chimeric reads align to both the 'Wat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Are there genetic variants that can be used for the clinical evaluation of azoospermic men?
SUMMARY ANSWER: A novel homozygous frame-shift mutation in the MEIOB gene was identified in three azoospermic patients from two different families.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Up to 1% of all men have complete absence of sperm in the semen, a condition known as azoospermia. There are very few tools for determining the etiology of azoospermia and the likelihood of sperm cells in the testis. The MEIOB gene codes for a single-strand DNA binding protein required for DNA double-strand breaks rep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Torque teno virus-induced aseptic meningitis has not been documented, although torque teno virus infections still remain under consideration for etiological agents. This study identified a torque teno virus sequence using next generation sequencing and immunoglobulin M response to the torque teno virus antigen, therefore, that would be a comprehensive diagnosis for torque teno virus infection.
CASE PRESENTATION: A 2-month-old Japanese boy was brought to our hospital because he was irritable, drowsy, and lethargic. He was admitted based on his test results which indicated the possi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COL2A1 gene encodes the alpha-1 chain of procollagen type 2. Pathogenic variants in the COL2A1 gene are associated with several different types of skeletal dysplasia collectively known as type 2 collagenopathies. Type 2 collagenopathies have an autosomal dominant inheritance. Some germline or somatogonadal mosaicism cases have been reported. We investigated whether somatogonadal mosaicism occurred in a family with two children suspected of type 2 collagenopathies or related diseases. First, we detected a pathogenic variant in the COL2A1 gene in the two affected children by whole exome sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infectious bronchitis virus (IBV) is one of the foremost causes of a persistent economic burden to poultry industries worldwide. IBV belongs to the genus Gammacoronavirus within the family Coronaviridae. The IBV infection leads to respiratory and nephrogenic symptoms in broiler chickens. In addition, its infection leads to reduced fertility and hatchability in layer birds. We determined the first complete genome sequence of a variant IBV from an outbreak in Haryana state of the Northern part of India using next generation sequencing. On phylogenetic analysis of the IBV isolate, it clustered wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular testing of congenital coagulation and platelet disorders offers confirmation of clinical diagnoses, supports genetic counselling, and enables predictive and prenatal diagnosis. In some cases, genotype-phenotype correlations are important for predicting the clinical course of the disease and adaptation of individualized therapy. Until recently, genotyping has been mainly performed by Sanger sequencing. While next generation sequencing (NGS) enables the parallel analysis of multiple genes, the cost-value ratio of custom-made panels can be unfavorable for analyses of specific small gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromatin immunoprecipitation paired with next-generation sequencing (ChIP-seq) can be used to determine genome-wide distribution of transcriptions factors, transcriptional machinery, or histone modifications. DNA-protein interactions are covalently cross-linked with the addition of formaldehyde. Chromatin is prepared and sheared, then immunoprecipitated with the appropriate antibody. After reversal of cross-linking and treating with protease, the resulting DNA fragments are sequenced and mapped to the reference genome to determine overall enrichment. Here we describe a method of ChIP-seq for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human pathogens can survive and grow in hot springs. For water quality assessment, Escherichia coli or Enterococci are the main thermotolerant enteric bacteria commonly used to estimate the load of pathogenic bacteria in water. However, most of the environmental bacteria are unculturable thus culture methods may cause bias in detection of most pathogens. Illumina sequencing can provide a more comprehensive and accurate insight into environmental bacterial pathogens, which can be used to develop better risk assessment methods and promote public health awareness. In this study, high-throughput I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Snake venom metalloproteinases (SVMPs) are the key enzymes in Russell's viper (RV) venom which target all important components of haemostasis, such as clotting factors, platelets, endothelial cells and basement membrane. The structural diversity of SVMPs contributes to the broad spectrum of biological activities. The aim of the study was to investigate the SVMP transcript profile to gain better insights into the characteristic clinical manifestations of the Myanmar Russell's viper (MRV) bites that distinguish it from the RVs of other habitats. Next generation sequencing (RNA-Seq) of mRNA from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the in vitro replication fitness, viral diversity, and phylogeny of dengue viruses (DENV) isolated from Indian patients.
METHODS: DENV was isolated from whole blood collected from patients by passaging in cell culture. Passage 3 viruses were used for growth kinetics in C6/36 mosquito cells. Parallel efforts also focused on the isolation of DENV RNA from plasma samples of the same patients, which were processed for next-generation sequencing.
RESULTS: It was possible to isolate 64 clinical isolates of DENV, mostly DENV-2. Twenty-five of these were further used for g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcriptomics, i.e., the quantification of cellular RNA transcripts, is a powerful way to gauge the physiological state of either bacterial or eukaryotic cells under a given condition. However, traditional approaches were unsuitable to measure the abundance of transcripts across kingdoms, which is relevant for biological processes such as bacterial infections of mammalian host cells. This changed with the establishment of "Dual RNA-seq," which profiles gene expression simultaneously in an infecting bacterium and its infected host. Here, we describe a detailed Dual RNA-seq protocol optimized
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования