Human biglycan is a small proteoglycan that is expressed at high levels in the growing skeleton and in human skin at the cell surface of dif … ive gene mapping, one would expect to find the gene for X-linked dominant chondrodysplasia punctata/ichthyosis/short stature (Happle) syndrome. Hence, BGN is a candidate gene for the Happle syndrome.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of harlequin ichthyosis was studied with electron microscopy. From the basal cell to granular cell layers, keratinocytes contained giant mitochondria (860 nm) which exhibited vesicular cristae. Typical lamellar granules were absent; instead, numerous dense cored granules (DCG) and particles containing cored granules (PCG) were produced. Some of these were discharged into the intercellular spaces of granular cells, but the majority failed to be released from the cytoplasm. These retained DCG and PCG coalesced to form large vacuoles and cavities in the stratum corneum. In the hair follicl…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 48 year old Caucasian man with cutaneous T-cell lymphoma, stage IVB is described. Initially he presented with an ichthyosis-like dermatosis and developed lymphadenopathy, hypercalcaemia, hepatosplenomegaly and lymphomatoid papulosis over a period of 7 years. Following splenectomy he developed a leukemic phase which was refractory to polychemotherapy. Therapy with cyclosporin A initially caused deterioration of the skin infiltrations and the peripheral blood T-helper lymphocytosis. However after 3 weeks an improvement of the patient's general condition was noted including decreased skin invol…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cDNA clones with inserts of 1.2-1.6 kb that reacted both with antibodies and oligonucleotides specific for steroid sulfatase were isol … twice that in DNA from males. DNA from two patients with steroid sulfatase deficiency and X-linked ichthyosis did not hybridize with STS-3. DNA from a third patient showed a normal hybridization pattern. It is concluded that steroid sulfatase deficiency is a genetically heterogenous disorder.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the human there is an X-linked gene affecting steroid sulphatase (STS) activity which, when deficient, is associated with X-linked congenital ichthyosis. The gene (STS) is located on the distal tip of the short arm and is only partially inactivated when it is on the inactive X-chromosome. In the mouse, the genetics of STS are not clear; the results of one study using XX:X0 oocyte comparisons indicated X-linkage, but three other studies using STS variants have produced segregation data compatible with autosomal linkage of murine STS. Here we present the results of STS assays of crosses of de…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient with congenital ichthyosis took vitamin A in an uncontrolled manner throughout 3 years totalling 60 Mill. IU. This lead to cirrhosis of the liver confirmed histologically after biopsy; vitamin A could be demonstrated in tissue of liver and spleen by fluorescence microscopy. Bleeding from esophageal varices could not be stopped by conventional means, but only by sclerosing the esophageal mucosa in the areas affected. A relapse of bleeding from varices of the fornix was stopped by disconnection according to Hassab-Paquet. The patient died from hepatic failure in advanced hepatic…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36-year-old white man with congenital ichthyosis and a history of a posterior uveitis beginning at age 8 presented with an unusual corneal opacity. At age 26 bilateral central corneal opacities were noted consisting of fine interlacing white lines forming a reticulum at the level of Bowman's membrane. A faint brown background tint of the basal epithelium was also present. Over the next 10 years the opacity progressed only slightly, with some mild superficial scarring of the underlying corneal stroma. The visual acuity remained good. This corneal pattern appeared virtually identical to the su…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy, or sulfur-deficient brittle hair, is a clinical marker for a neuroectodermal symptom complex that usually features mental and physical retardation and may also include nail dystrophy, lamellar ichthyosis, ocular dysplasia, dental caries, and decreased fertility. Cystine-deficient hair is common to all patients. The hairs from two new patients were studied, and the most distinctive microscopic hair findings were striking bright and dark bands seen with polarizing microscopy using crossed polarizers. To date, all hair samples showing this banding have had an abnormally low s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the cutaneous side-effects which appeared in 5 patients under Lithium medication for manic-depressive disease: 2 cases with facial and dorsal acne, 1 case with generalized pruritus with burning sensations on the tongue and tumefaction of the lips, 1 case with endogenous generalized psoriasis and 1 case with palmo-plantar hyperkeratosis, ichthyosis and associated with euthyroid goitre. The lithium content of the tissues was assayed by flame spectrophotometry of calcinated biopsy material taken from the epidermis, the dermis and the subcutaneous adipose tissue from 4 of our …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Description Keratosis pilaris (KP) is a common benign disorder involving hyperkeratosis of the skin. It is associated with other common dry skin disorders such as atopic dermatitis and ichthyosis vulgaris. Lesions are clinically characterized as symmetrically distributed, monomorphic, folliculocentric, hyperkeratotic papules with a variable degree of perifollicular erythema. The appearance can be likened to spikey bumps that are commonly located on the arms, legs, and buttocks. Awareness of KP is important as every primary care clinician will see patients with this disorder. Identification can…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chanarin-Dorfman syndrome is a multisystem inherited metabolic disorder characterized by congenital ichthyosis and lipid droplet accumulation in various organs, including the liver, muscles, and skin. The accumulation of lipids in the liver can lead to cirrhosis, liver failure, and even hepatocellular carcinoma. Here, we present a 17-year-old girl who underwent a deceased donor liver transplant to treat uncompensated cirrhosis due to Chanarin-Dorfman syndrome. She underwent a successful liver transplant in January 2019 and has remained, to date, with a completely normal liver profile, without …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A couple diagnosed as carriers for lamellar ichthyosis, an autosomal recessive rare disease, encountered two pregnancy losses. Their blood samples showed the same heterozygous c.607C>T mutation in the TGM1 gene. However, we found that about 98.4% of the sperm had mutations, suggesting possible de novo germline mutation. To explore the probability of correcting this mutation, we used two different adenine base editors (ABEs) combined with related truncated single guide RNA (sgRNA) to repair the pathogenic mutation in mutant zygotes. Our results showed that the editing efficiency was 73.8% for A…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of epidermal proteolysis in overdesquamation was revealed in Netherton syndrome, a rare ichthyosis due to genetic deficiency of the LEKTI inhibitor of serine proteases. Recently, we developed activography, a new histochemical method, to spatially localize and semiquantitatively assess proteolytic activities using activity-based probes. Activography provides specificity and versatility compared to in situ zymography, the only available method to determine enzymatic activities in tissue biopsies. Here, activography was validated in skin biopsies obtained from an array of distinct disord…
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: In recent studies, N-acetylcysteine has been shown to be efficacious in several dermatologic conditions. Objective: The aim was … wn in excoriation disorder, onychophagia disorder, trichotillomania, acne vulgaris, Type I lamellar ichthyosis, bullous morphea, systemic sclerosis, toxic epidermal necrolysis, atopic dermatitis, xeroderma pigmentosum, and pseudoporphyria. Studies also show benefits in wound healing and photoprotection. Conclusion: The review of available literature suggests …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium (Ca2+) is an essential regulator for a large number of cellular functions in various tissues and organs, and small disturbances of C … re spectra of the same disease and involve muscle weakness, miosis, thrombocytopenia, hyposplenism, ichthyosis, dyslexia, and short stature. Here we summarize the clinical and histological characteristics of both disorders, provide an overview on the genetic causes, and recapitulate the current knowledge on the pathomechanisms leading to the multi-systemic p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 2-year-old boy from a family with limited financial resources who presented with cutaneous abnormalities, a history of congenital heart defect, and a presumptive diagnosis of Noonan syndrome. Genetic testing had been deferred because of a lack of funds. Skin findings were characteristic of cardiofaciocutaneous syndrome, including keratosis pilaris, ichthyosis, sparse eyebrows, and multiple nevi. A biopsy of a perifollicular thick papule with background hyperpigmentation was obtained to further characterize the cutaneous findings. Clinical evaluation allowed rapid, cost-…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare lethal syndrome found in both consanguinous and non-consanguinous couple. This is characterized by terrible face with unusual craniofacial appearance with exophthalmos, spectrum of central nervous system malformation, like microcaphaly, hypoplastic cerebellum, cleft lip/palate, ichthyosis and oedema. The diagnosis is made on the basis of clinical parameter. We report a 4 hour old male term newborn with IUGR of Neu-Laxova syndrome presented with anencephaly, rudimentary cerebellum, exophthalmos of right eye, bilateral cleft lip and palate and cryptorchidism. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of long-term epidemiological studies show that the number of people suffering from allergic diseases, especially from food allergies and atopic dermatitis (AD), is still increasing. Although the research thus far has been conducted mainly in Europe, North America, and Asia, there are also data appearing from the first studies in that field among the African population. This may indicate the importance of the problem of allergic diseases. The discovery that loss-of-function mutations in the gene coding filaggrin (FLG) are the cause of ichthyosis vulgaris marked a significant breakth…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A is required for the proper functioning of many important metabolic and physiologic activities, including vision, gene transcription, the immune system and skin cell differentiation. Both excessive and deficient levels of vitamin A lead to poor functioning of many human systems. The biologically active form, retinoic acid, binds to nuclear receptors that facilitate transcription that ultimately leads to it's physiological effects. Retinoids are derivatives of vitamin A that are medications used to treat acne vulgaris, psoriasis, ichthyosis (and other disorders of keratinization), skin…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dry skin conditions are often not considered important by health professionals, and as a consequence treatments are frequently under-prescribed. As a result of this, problems with untreated dry skin can lead to a variety of issues. Conditions such as pruritus and ichthyosis vulgaris can be distressing, while ezcema and psoriasis can lead to more serious consequences such as fissures and infections and can result in a reduced quality of life and social isolation. However, with appropriate treatments such as emollient therapy, the incidences of these conditions occurring can be reduced. Despite …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования