Ethylmalonic acid (EMA) accumulation occurs in various metabolic diseases with neurological manifestation, including short acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) and ethylmalonic encephalopathy (EE). Since pathophysiological mechanisms responsible for brain damage in these disorders are still poorly understood, we investigated the ex vivo effects of acute intrastriatal administration of EMA on important parameters of energy and redox homeostasis in striatum from young rats. We evaluated CO(2) production from glucose, glucose utilization and lactate production, as well as the activities of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD) is a rare inherited disorder due to a duplication of lamin-B1 (LMNB1) gene. The aim of this study was to investigate brain metabolic and microstructural alterations by using advanced MR techniques.
METHODS: we performed brain MR scans including single-voxel proton-MR Spectroscopy ((1)H-MRS) of the lateral ventricles and parietal white matter and diffusion tensor imaging (DTI) in 4 subjects with LMNB1 gene duplication, 6 non-mutated relatives and 7 unrelated healthy controls. Cervical and thoracic spinal cord MR was performed i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The experimental simulation of conditions falling within "the fetal alcohol spectrum disorder" (FASD) requires the maternal exposure to ethanol (EtOH) during crucial neurodevelopmental periods; EtOH has been linked to a number of neurotoxic effects on the fetus, which are dependent upon the extent and the magnitude of the maternal exposure to EtOH and for which very little is known with regard to the exact mechanism(s) involved. The current study has examined the effects of moderate maternal exposure to EtOH (10 % v/v in the drinking water) throughout gestation, or gestation and lactation, on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to investigate the effect of infliximab, an anti-tumor necrosis factor α (TNFα) monoclonal antibody, on the progression of cachexia and several metabolic parameters affected by the Walker-256 tumor in rats.
METHODS: Infliximab (0.5 mg/kg) was ip administered, twice a day, beginning at the day in which the Walker-256 tumor cells were inoculated. After 12 days of treatment, the tumor growth, some parameters of cachexia/anorexia, the blood levels of triacylglycerol, glucose, lactate and urea, the peripheral response to insulin and the hepatic glycolysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant melanoma, a neoplastic disorder produced by malignant transformation of the melanocyte, is considered to be resistant to chemotherapy. Dacarbazine is one of the standard chemotherapeutic agents in Korea. This study is designed to analyze treatment outcome and delineate prognostic factors based on clinical parameters for patients with advanced malignant melanoma who had received dacarbazine-based chemotherapy. This is a multicenter, retrospective analysis of 95 patients with metastatic malignant melanoma who had received dacarbazine-based chemotherapy, from January 1997 to June 2010.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Energy deregulation and abnormalities of tumor cell metabolism are critical issues in understanding cancer. Hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma (HLRCC) is an aggressive form of RCC characterized by germline mutation of the Krebs cycle enzyme fumarate hydratase (FH), and one known to be highly metastatic and unusually lethal. There is considerable utility in establishing preclinical cell and xenograft models for study of disorders of energy metabolism, as well as in development of new therapeutic approaches targeting of tricarboxylic acid (TCA) cycle enzyme-deficient human cancers. H
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mitochondrial disturbances of energygenerating systems in childhood are a heterogeneous group of disorders. The aim of this multi-site survey was to characterise the natural course of a novel mitochondrial disease with ATP synthase deficiency and mutation in the TMEM70 gene.
METHODS: Retrospective clinical data and metabolic profiles were collected and evaluated in 25 patients (14 boys, 11 girls) from seven European countries with a c.317-2A-->G mutation in the TMEM70 gene.
RESULTS: Severe muscular hypotonia (in 92% of newborns), apnoic spells (92%), hypertrophic cardiomyopathy (H
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors studied 37 term neonates (38-42 gestational weeks) at 1-11 days after central nervous system insult to determine whether proton magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS) of the occipital gray/parietal white matter was useful in predicting outcomes. Etiologies included asphyxia, 18; sepsis/meningitis, 8; metabolic disorders, 5; stroke, 4; and trauma, 2. 1H-MRS data (1.5T; 8 cm3 vol, stimulated echo acquisition mode sequence, TE = 20 ms, TR = 3000 ms) were expressed as metabolite peak area ratios (NAA/Cr, NAA/Cho, Cho/Cr) and the presence or absence of lactate. Outcomes were assessed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is an estrogen-dependent inflammatory disorder that often persists or returns even after visible lesions have been removed. The behavior of peritoneal macrophages may help explain this clinical durability. These cells participate in lesion implantation, vascularization, fibrosis, defective immune clearance, and pain, but it is uncertain why disease-supporting phenotypes are maintained. We argue that repeated exposure to the endometriotic niche may leave macrophages with a metabolically conditioned epigenetic memory rather than only a short-lived polarization state. Lactate, succi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine-disrupting chemicals (EDCs) are increasingly implicated in the development of metabolic disorders such as type 2 diabetes mellitus (T2DM). As hepatic dysfunction is a hallmark of early metabolic disease, we investigated how EDCs may contribute to glucose dysregulation using human HepaRG cells. Ten EDCs-bisphenol A (BPA), bisphenol F (BPF), bisphenol S (BPS), cadmium chloride (CdCl2, 1 µM), butylparaben (BP), 1,1-dichloro-2,2-bis(4-chlorophenyl)ethene (p,p'-DDE), dibutyl phthalate (DBP), di(2-ethylhexyl) phthalate (DEHP), perfluorooctanoic acid (PFOA), and perfluorooctanesulfonic acid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth differentiation factor 15 (GDF15) as a stress response cytokine is involved in the development and progression of several diseases associated with metabolic disorders. However, the regulatory role and the underlying mechanisms of GDF15 in sepsis remain poorly defined. Our study analyzed the levels of GDF15 and its correlations with the clinical prognosis of patients with sepsis. In vivo and in vitro models of sepsis were applied to elucidate the role and mechanisms of GDF15 in sepsis-associated lung injury. We observed strong correlations of plasma GDF15 levels with the levels of C-reac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Existing guidelines for primary care clinicians (PCCs) on the detection and management of perinatal depression (PD) contain important gaps. This review aims to provide PCCs with a summary of clinically relevant evidence in the field.
METHODS: A narrative literature review was conducted by searching PubMed and PsycINFO for articles published between 2010 to 2023. Guidelines, systematic reviews, clinical trials, and/or observational studies were all examined.
RESULTS: Screening with the Edinburgh Postnatal Depression Scale or Patient Health Questionnaire-9 followed by a diagnosti
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DYT1 dystonia is an inherited movement disorder without obvious neurodegeneration. Multiple mutant mouse models exhibit motor deficits without overt "dystonic" symptoms and neurodegeneration. However, some mouse models do. Among the later models, the N-CKO mouse model, which has a heterozygous Tor1a/Dyt1 knockout (KO) in one allele and Nestin-cre-mediated conditional KO in the other, exhibits a severe lack of weight gain, neurodegeneration, overt "dystonic" symptoms, such as overt leg extension, weak walking, twisted hindpaw and stiff hindlimb, and complete infantile lethality. However, it is
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To identify the genetic aetiology of a distinct leukoencephalopathy causing acute neurological regression in infancy with apparently complete clinical recovery.
METHODS: We performed trio whole genome sequencing (WGS) to determine the genetic basis of the disorder. Mitochondrial function analysis in cultured patient fibroblasts was undertaken to confirm the pathogenicity of candidate variants.
RESULTS: The patient presented at 18 months with acute hemiplegia and cognitive regression without obvious trigger. This was followed by clinical recovery over 4 years. MRI at disease onset reveal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC25A1 mutations are associated with combined D,L-2-hydroxyglutaric aciduria (DL- 2HGA; OMIM #615182), characterized by muscular hypotonia, severe neurodevelopmental dysfunction and intractable seizures. SLC25A1 encodes the mitochondrial citrate carrier (CIC), which mediates efflux of the mitochondrial tricarboxylic acid (TCA) cycle intermediates citrate and isocitrate in exchange for cytosolic malate. Only a single family with an SLC25A1 mutation has been described in which mitochondrial respiratory chain dysfunction was documented, specifically in complex IV. Five infants of two consanguine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary thrombotic microangiopathies (TMAs) are induced by several underlying conditions; most are resolved by treating background disease. Eculizumab is a human monoclonal antibody that blocks the final stage of the complement system and effectively treats atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS). In this report, we present a patient with TMA secondary to sepsis- induced coagulopathy, who was successfully treated with eculizumab.A 44-year-old woman, who had no special medical history or familial history of TMAs, was admitted on suspicion of septic shock. Physical examination revealed gangr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency (ECHS1D) is caused by mutations in ECHS1 (OMIM 602292) and is a recently identified inborn error of valine and fatty acid metabolism. This defect leads to secondary mitochondrial dysfunction. The majority of previously reported patients had the Leigh syndrome, with a median life expectancy of approximately 2 years. We report two siblings born 3 years apart with prenatal findings including facial dysmorphia, oligohydramnios, intrauterine growth restriction, and premature delivery. They had severe lactic acidosis with onset within the firs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The diagnosis of mitochondrial disorders (MDs) is occasionally difficult because patients often present with solitary, or a combination of, symptoms caused by each organ insufficiency, which may be the result of respiratory chain enzyme deficiency. Growth differentiation factor 15 (GDF-15) has been reported to be elevated in serum of patients with MDs. In this study, we investigated whether GDF-15 is a more useful biomarker for MDs than several conventional biomarkers.
METHODS: We measured the serum levels of GDF-15 and fibroblast growth factor 21 (FGF-21), as well as other biomark
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypoparathyroidism in pregnancy is rare, but important, as it is associated with maternal morbidity and foetal loss. There are limited case reports and no established management guidelines. Optimal maintenance of calcium levels during pregnancy is required to minimise the risk of related complications. This study aims to identify causes and examine outcomes of hypoparathyroidism in pregnancy in a cohort of women delivering at a large referral centre.
DESIGN AND METHOD: The Monash Health maternity service database captures pregnancy and birthing outcomes in over 9000 women each y
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 94-year-old female patient presented with anorexia and left axillar lymphadenopathy on admission. Her past history was angina pectoris at 83 years of age and total gastrectomy due to gastric cancer at 87 years. The family history revealed that her son had had a malignant lymphoma, the histopathological diagnosis of which was diffuse large B-cell lymphoma. A physical examination showed both cervical, axillar, and inguinal lymphadenopathy without tenderness. She had elevated lactate dehydrogenase, ferritin, and soluble interleukin-2 receptor (sIL-2R). Whole-body computed tomography confirmed t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования