In patients with tuberous sclerosis, we can today distinguish between two different categories of segmental mosaicism. The well-known simple segmental mosaicism is characterized by a unilateral or otherwise localized arrangement of the ordinary lesions of the disorder, reflecting heterozygosity for an early postzygotic new mutation. By contrast, superimposed mosaicism is defined by a pronounced segmental involvement in a patient with ordinary non-segmental lesions of the same disorder, resulting in a heterozygous embryo from loss of the corresponding wild-type allele that occurred at a very ea
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroblastoma (NB) is the most common and lethal extracranial solid tumor of childhood. Despite aggressive therapy, more than half of the ch … with gains (16p13.3 and 19p13.3) including the gene EFNA2 in the CD133high population, and two with loss of heterozygosity (16q12.1 and 21q21.3) in the CD133low population. The gain of EFNA2 correlated with increased expression of the corresponding protein. These abnormalities were found in NB samples and some were significantly correlated with CD133 expression. Our res …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood aplastic anemia (AA) is a rare disease, and both the disease itself and its treatment cause significant morbidity. We … with AA than IBMFS or RCC (92.7% vs. 63.6%), whereas a history of hepatitis, 6p copy-number neutral loss of heterozygosity, and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones were exclusively associated with AA. Immunosuppressive therapy (IST) was given for 27/38 (71.1%) patients with severe AA, with a response rate of 66.7%. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) w …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PP2A B55α, encoded by PPP2R2A, acts as a regulatory subunit of the serine/threonine phosphatase PP2A. Despite a frequent loss of heterozygosity of PPP2R2A in cases of non-small cell lung cancer (NSCLC), research on PP2A B55α's functions remains limited and controversial. To investigate the biological roles of PP2A B55α, we conducted bulk RNA-sequencing to assess the impact of PPP2R2A knockdown using two shRNAs in a NSCLC cell line. Gene set enrichment analysis (GSEA) of the RNA-sequencing data revealed significant enrichment of the epithelial-mesenchymal transition (EMT) pathway, with SNAI2 (t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recognition of homologous recombination deficiency (HRD) has revolutionized ovarian cancer (OC) treatment paradigm. Our study aim … outcome was the prevalence of HRD. The secondary outcomes included prevalence of BRCA wild-type and loss of heterozygosity (LOH) positive status, tumor BRCA1/2 mutations, and other pathogenic mutations. The association of LOH status with demographic factors and pathogenic mutations was assessed using Cramer's V.
RESULTS: Of 68 patients (median age [range]: 60.0 [39.0-8 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Severe forms of growth hormone insensitivity (GHI) are characterized by extreme short stature, dysmorphism, and metabolic anomalies.
OBJECTIVE: This work aims to identify the genetic cause of growth failure in 3 "classical" GHI individuals.
METHODS: A novel intronic growth hormone receptor gene (GHR) variant was identified, and in vitro splicing assays confirmed aberrant splicing. A 6Ω pseudoexon GHR vector and patient fibroblast analysis assessed the consequences of the novel pseudoexon inclusion and the impact on GHR function.
RESULTS: We identified a novel homozygous intronic GH
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare inherited disorder characterized by infantile-onset m … eterozygous for this variant. Further analysis of MLPA and SNP arrays for this patient demonstrated loss of heterozygosity of chromosome 22 without any deletion, indicating UPD. The maternal origin of both chromosomes 22 was demonstrated by haplotype analysis.
CONCLUSIONS: This study is the first to describe the mutational spectrum of Korean patients with MLC, demonstr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Dysregulated glucose homeostasis and lipid accumulation characterize non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), but underlying mechanisms are obscure. We report here that Krüppel-like factor 6 (KLF6), a ubiquitous transcription factor that promotes adipocyte differentiation, also provokes the metabolic abnormalities of NAFLD by post-transcriptionally activating PPARα-signaling.
METHODS: Mice with either hepatocyte-specific depletion of KLF6 ('ΔHepKlf6') or global KLF6 heterozygosity (Klf6+/-) were fed a high fat diet (HFD) or chow for 8 or 16 weeks. Glucose and insulin tole
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral contraceptives (OCs) are implicated in the development of hepatocellular carcinoma (HCC). Mitogenic stimulation may be the primary mech … lysis. Three tumors were positive by p53 immunohistochemistry; allelic deletion analysis identified loss of heterozygosity in one of four informative cases. Two p53 point mutations were found in one tumor containing moderately and well-differentiated components; this patient was negative for all serological markers of hepatitis B and C infections. Both components showed …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements (TEs) are a major source of genomic variability, yet their relation with other mutational processes and DNA repair in … many genome instability markers (chimeric genes, tumor mutation burden, gene copy number variation, loss of heterozygosity), but showed reduced values in cancers with microsatellite instability. Finally, the signature was associated with worse overall survival in pancreatic cancer (HR 5.9) and lesser effects in stomach, lung, and cervical cancers. These results shed lig …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unknown whether within-patient Candida albicans diversity is common during bloodstream infections (BSIs).
METHODS: We determined whole genome sequences of 10 C. albicans strains from blood cultures (BCs) in each of 4 patients. We performed detailed phenotypic studies on strains from 1 patient.
RESULTS: BCs in 3 patients contained mixed populations of strains that differed by large-scale genetic variants, including chromosome (Chr) 5 or 7 aneuploidy and Chr1 loss of heterozygosity (n = 1 each). In patient M, Chr7 trisomy (Tri7) strains were attenuated for hyphal and biofilm …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postzygotic somatic variants affecting the Ras/MAPK signaling pathway can cause mosaic RASopathies, characterized by craniofacial abnormalit … opathy and melanoma. The melanoma cells showed a high proportion of mutant alleles, possibly due to loss of heterozygosity. Further investigation is necessary to evaluate the precise association between HRAS-mutant mosaic RASopathy and melanoma.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The exact etiology of acinar cell cystadenoma (ACC) has been debated, primarily whether it originates from or carries the risk … bryonic antigen level of 555 ng/mL and an amylase level of 13,593 U/L. No KRAS or GNAS mutations or loss of heterozygosity was detected. Subsequently, the patient underwent a Whipple procedure. Pathologic examination revealed a complex cystic lesion with well-differentiated acinar cells and patches of ductal epithelium compatible with ACC. Histological examination confi …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recognition of hereditary causes of primary hyperparathyroidism (pHPT) is important because clinical care and surveillance differ signif … sified as a variant of uncertain significance. Parathyroid tissue from the initial surgeries showed loss of heterozygosity. Using an RT-PCR approach, we show that the mutation leads to the use of a cryptic splice site in peripheral mononuclear cells. In addition, a minigene approach confirms the use of the cryptic splice site in a heterologous cell system. The novel c.2 …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid ("warm") autopsies of patients with advanced metastatic cancer provide invaluable insight into the natural history, pathobiology, and … ie HLRCC, a rare syndrome involving cutaneous and uterine leiomyomata and aggressive kidney tumors. Loss of heterozygosity at the wild-type FH gene locus results in profound cellular metabolic derangement, "pseudohypoxic" upregulation of hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α)-dependent transcription, and aberrant protein succination; these molecular changes drive oncogene …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major feature of ataxia-telangiectasia (A-T) is an increased risk of cancer, particularly of lymphoid malignancies. We studied ATM gene involvement in leukemic cells derived from 39 pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemias (ALLs). Two types of sequence changes--truncating and missense--were identified in 8 T-cell ALL samples: 3 truncating changes, all previously identified in A-T (R35X, -30del215, 2284delCT), and 3 missense variants (V410A, F582L, F1463C) were found, none associated with loss of heterozygosity (LOH). In all patients studied, the mutation was present in the germ-line. A…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pancreatic neuroendocrine tumors (PNET) are rare malignancies of the endocrine pancreas with diverse clinical outcomes. Whereas som … d for neural/synaptic signaling genes was associated with worse overall survival, broad chromosomal loss of heterozygosity, and alternative lengthening of telomeres. Another malignant GEP enriched for VEGF signaling increased throughout metastatic progression in our case study. We found that macrophage-derived glutamate drives polarization toward an immunosuppressive ph …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 4 (MEN4) is caused by a germline CDKN1B deleterious variant. CDKN1B encodes p27Kip1, a cyclin-dependent ki … 2 A > G, p.(Gln61Arg) in HRAS in the MTC, without any RET somatic pathogenic variant. Evaluation of loss of heterozygosity (LOH) in both MTC and pituitary tissues showed compatibility with copy-neutral LOH, although further evidence is required for definitive confirmation. In conclusion, we report a clinical case of MTC coexisting with MEN4 due to a novel CDKN1B germlin …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital neutropenia (CN) is a hematological disease heterogeneous in its genetic, phenotypic and histologic aspects. We aimed to identify … CR4 in 7 patients. A novel homozygous G6PC3 variant (K72fs) of which the mechanism was copy-neutral loss of heterozygosity was detected in two brothers. A low myeloid-to-erythroid ratio (0.5-1.5) was consistently observed in patients with ELANE mutations, while MPO-positive cells (40%-50%) with MPO grade 1 or 2 were detected in myelokathexis caused by G6PC3 and CXCR4 mu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Until now, no epithelial cell line from conjunctival squamous cell carcinoma (SCC), to our knowledge, has existed; therefore, the e … time at approximately 34.5 hours. Short tandem repeat analyses confirmed the cell origin, although loss of heterozygosity occurred. Karyotype analyses revealed a heterogeneous composition of the cell culture and the karyogram itself showed aberrations and changes in the chromosome numbers. Real-time PCR and immunocytochemical fluorescence staining revealed the expressi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования