The integrity of the paternal genome is of paramount importance in the initiation and maintenance of a pregnancy in vivo and in vitro. The presence in the embryonic genome of chemical modifications at the level of DNA nucleotides and/or DNA strand breaks coming from the paternal genome (that have not been repaired by the oocyte after fertilization), is not compatible with normal embryo and fetal development. DNA fragmentation in human spermatozoa has been recently shown to be an important contributing factor to the etiology of unexplained infertility. In this review, the mechanisms responsible
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a novel, maternally expressed imprinted gene encoding a C/D-box small nucleolar RNA (snoRNA) called MBII-343, which may regulate RNA editing or alternative splicing of an as yet unknown target gene. This gene is closely linked to an imprinted gene, Meg3, on mouse distal chromosome 12, which is syntenic to human chromosome 14. The paternal duplication of mouse distal chromosome 12 leads to late embryonal/neonatal lethality, growth promotion, and cardiomyopathy, whereas maternal duplication leads to late embryonal lethality and growth retardation. Human paternal uniparental di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müllerian agenesis is characterized by the absence of the fallopian tubes, uterus and internal portion of the vagina. Patients have normal female phenotype and genotype, with normal secondary sex characteristics but with amenorrhea. We report a family in which müllerian agenesis was diagnosed in three siblings and their two paternal aunts. This family was ascertained when the proband was evaluated for primary amenorrhea. She had normal secondary sexual development. Her karyotype was 46, XX. Ultrasound examination and magnetic resonance imaging of the pelvis revealed absence of the uterus and v
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter disease is an X-linked recessive disorder caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase activity. We describe a pair of brother/sister siblings with a typical feature of Hunter disease (mucopolysaccharidosis type II). They had normal karyotypes but a marked deficiency of iduronate-2-sulfatase activity in both lymphocytes and fibroblasts. The molecular analysis of the iduronate-2-sulfatase gene revealed the R468L(G1403-->T) substitution in their genes. Although the sister's genomic DNA was heterozygous for the mutant allele, the sister's cDNA was found to be homogeneous for this mutati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1992 a national case-control study was conducted through the British Paediatric Association Surveillance Unit (BPASU) framework to evaluate both the incidence of IDDM in children under 5 in that year and the effects of various putative trigger factors in the disease pathogenesis. A total of 218 sets of matched case-control questionnaire data established that paternal IDDM (odds ratio (OR) = 16.11, 95% confidence interval (CI) 1.94-133.7, p < = 0.001) is independently associated with increased risk, and higher birth order (OR = 0.64, CI 0.44-0.94, p = 0.021) and paternal age greater than 25
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two sibs with tetralogy of Fallot (TOF) and duodenal atresia (DA). The first child, a 6-year-old girl, had a right facial palsy in addition to the TOF and DA. Her brother, age 10 months, was born with bilateral microtia without facial palsy. The children are the product of an apparently non-consanguineous union between clinically normal parents. The pertinent family history includes a paternal aunt with TOF and a cleft lip and palate who died in childhood and another paternal aunt with a supernumerary thumb. This family has anomalies found in several syndromes, but does not meet t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two distinct phenotypes of triploid fetuses have been previously described and a correlation with parental origin of the triploidy has been suggested. We have studied the parental origin of the extra haploid set of chromosomes in nine triploid fetuses using analysis of DNA polymorphisms at a variety of loci. Maternal origin of the triploidy (digyny) was demonstrated in six fetuses with type II phenotype, paternal origin (diandry) in two cases with type I phenotype, and nonpaternity in one case. The predominance of digynic triploids in our study contrasts with the results reported in previous s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to determine whether results from tests for maternal serum antinuclear antibodies, cytotoxic antibodies to paternal lymphocytes, parental histocompatibility types, and blocking factors for maternal-paternal mixed lymphocyte reactions were predictive of pregnancy outcome without immunologic treatment. Pregnancy outcome data from 95 women with a history of unexplained recurrent spontaneous abortions who underwent immunologic tests at Jefferson Medical College were evaluated with multiple logistic regression analyses. The number of prior spontaneous abortions, history of another
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report four sisters whose maternal pedigree suggested a site-specific ovarian cancer syndrome, whereas their paternal pedigree closely fit the Cancer Family Syndrome (Lynch II). Eliciting a complete family history, both maternal and paternal, is important for defining the correct ovarian cancer syndrome. Once the definition is made, the patient and other family members at risk must be counseled and encouraged to begin the appropriate schedule of screening and intervention. These recommendations may be summarized as follows: 1) site-specific ovarian carcinoma: screening with physical examina
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study provides a longitudinal view of selected correlates of family disruption and suggests how they may contribute to adolescent and young adult criminal behavior. Data from a sample of 410 males, ages 19-21, who took part in an 18-year follow-up study of a Danish Prospective Perinatal Cohort, were used. Paternal crime, descriptions of the families'patterns of stability, and socioeconomic status changes over the life of the offspring were examined to determine their association with official records of adolescent and young adult crime. Analyses showed that divorce followed by a stable fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers with pachydermoperiostosis, an autosomal dominant syndrome characterized by digital clubbing, periosteal new bone formation, coarse facial features with thick, furrowed, and oily skin, presented in their twenties with severe complicated duodenal ulcer disease requiring multiple operations. Their father and one paternal uncle also had pachydermoperiostosis and a past history of ulcer dyspepsia. The mother, one sister, two maternal aunts, and one other paternal uncle were healthy. Both brothers had giant hypertrophic gastritis (Ménétrier's disease). Their pentagastrin-stimulated aci
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfer RNA-derived small RNAs (tsRNAs) are emerging epigenetic regulators involved in environmental adaptation and paternal effects. Their roles in fish offspring alkaline tolerance, however, remain unclear. In this study, small non-coding RNA (sncRNA) profiles of grass carp (Ctenopharyngodon idella) sperm, oocytes, and embryos were characterized by high-throughput sequencing, and the potential functions of sperm-associated tsRNAs were further investigated. Significant differences in sncRNA expression profiles were observed among sperm, oocytes, and embryos, with tsRNAs representing the most
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-life psychosocial adversity can shape adult behaviour through enduring epigenetic mechanisms, yet the neurobiological pathways linking parental stress to offspring socio-affective behaviour remain incompletely understood. Here, we investigated whether paternal social isolation and maternal prenatal stress are associated with persistent DNA methylation differences in aggression- and stress-related neurochemical receptor genes in male rat offspring, and whether these molecular alterations co-occur with changes in aggression-like and maladaptive mating behaviour. Male Wistar rats were gener
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parental incarceration (PI) is associated with mental and behavioral problems in offspring, but causality remains unclear. We conducted a quasi-experimental within-individual study on the associations of PI with offspring psychiatric disorders, suicidal behavior, risk-taking, and substance misuse events, aiming to test the effect of PI on offspring.
METHODS: The study included 43,011 and 5,912 individuals born in Sweden 1973-2010 and exposed to paternal or maternal incarceration, respectively, between ages 10 and 30. Using data from nationwide registers available until the end of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Harsh parental discipline is a common form of child maltreatment and has been consistently associated with increased negative automatic thoughts and children's depressive symptoms. However, the longitudinal symptom-level associations of these factors remain unclear, particularly with respect to gender-specific patterns.
OBJECTIVE: This study employed a cross-lagged panel network analysis to examine the symptom-level temporal associations among harsh parental discipline, negative automatic thoughts, and depressive symptoms in children, and to investigate the role of gender in these
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Hikikomori, a social withdrawal syndrome, has been suggested to be rooted in family dynamics. Early parental bonding (PB) has been linked to attachment and adulthood relationship patterns, possibly impacting the emergence of hikikomori. These outcomes have been connected to early experiences of the parents themselves, suggesting their intergenerational 'transmission'; we conducted two online cross-sectional surveys to clarify the above hypothesis.
METHODS: The first survey presents three groups: non-hikikomori adults (C), non-pathological hikikomori (Non-PH), and pathological hikikomori
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children's exposure to parental violence increases the risk of adverse health outcomes. We aimed to examine how combinations of maternal and paternal violent disciplinary practices at ages 7 and 13 years shape adolescents' health-related behaviors and depressive symptoms. This cohort study included 4,610 participants from the Portuguese Generation XXI birth cohort, enrolled at birth (2005-2006) and followed up at ages 7 and 13 years. Maternal and paternal disciplinary tactics were reported using the Parent-Child Conflict Tactics Scale, assessing psychological aggression, corporal punishment, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, germline mutation rates are 3- to 4-fold higher in males than females, for largely unknown reasons. We investigated whether transcription, a well-documented source of both DNA damage and repair in somatic tissues, is associated with sex differences in germline mutations. To this end, we used expression data from male and female germline cells and phased de novo germline mutations from pedigrees. Focusing on protein-coding genes, we found no relationship between the male mutation rate and gene expression levels in the fetal male germline or in adult testis tissue, despite evidence fo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allgrove syndrome, also known as Triple-A syndrome, is a rare autosomal recessive disorder characterized by the triad of alacrima, achalasia, and adrenal insufficiency, alongside a broad spectrum of neurological and autonomic dysfunctions. We present a compound heterozygosity for the pathogenic NM_015665.6:c.787T > C, p.(Ser263Pro) and the not previously described in the literature NM_015665.6:c.1442 A > G, p.(His481Arg), as a possible cause for Allgrove syndrome. Exome sequencing was performed in a female patient with achalasia, alacrima, optic atrophy, asymmetrical axonal sensorimotor polyne
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphenol S (BPS), a widespread plasticizer and endocrine-disrupting compound, can adversely affect steroidogenesis and the hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis. This study exposed adult male zebrafish (Danio rerio) to an environmentally relevant BPS concentration (0.5 µg/L) for 14 days (d), assessing its effects on 11-ketotestosterone (11-KT) levels, spermatogenesis, and sperm quality. Additionally, we examined paternal transmission of BPS effects by breeding exposed males with untreated females and evaluating hatching rates, development, survival, and gene expression in offspring. Direc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования