Mutations in GJB2, the gene encoding for the Gap Junction protein Connexin 26 (Cx26), have been established as the major cause of hereditary, non-syndromic hearing impairment (HI). We report here the identification of a novel point mutation in GJB2, c.40A>G [p.N14D], detected in compound heterozygosity with the c.35delG mutation in two brothers with moderate non-syndromic sensorineural HI. The mother who carried one wildtype and a p.N14D allele displayed normal hearing. The mutation leads to substitution of the neutral amino acid asparagine (N) by the negatively charged aspartic acid (D) at am…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is an autosomal dominant disease characterized by craniosynostosis and bony syndactyly associated with point mutations (S252W and P253R) in the fibroblast growth factor receptor (FGFR) 2 that cause FGFR2 activation. Here we investigated the role of the S252W mutation of FGFR2 on osteoblastic differentiation. Osteoblastic cells derived from digital bone in two Apert patients with the S252W mutation showed more prominent alkaline phosphatase activity, osteocalcin and osteopontin mRNA expression, and mineralized nodule formation compared with the control osteoblastic cells derived …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein (TIGR) gene mutation in primary open angle glaucoma (POAG), their relatives and normal controls in Chongqing.
METHODS: (1) The coding sequence of TIGR was screened for sequence alterations using polymerase chain reaction (PCR) followed by single-strand conformation polymorphism (SSCP). (2) Samples corresponding to bands of altered mobility were sequenced. (3) The sequence alterations were analyzed by bioinformatics.
RESULTS: (1) In 15 POAG, TIGR gene mutation was found in 5 cases. In 10 POAG relatives, 2 TIGR gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a result of investigations completed during the last 15 years, the molecular bases of most form of osteogenesis imperfecta (OI) and of some forms of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS) are now known. Most forms of OI result from point mutations in the genes (COL1A1 and COL1A2) that encode the chains of type I procollagen or mutations that affect the expression of these genes. Less frequently, mutations that affect the size of the chain can also result in these phenotypes. The phenotypic presentation appears to be determined by the nature of the mutation, the chain in which it occurs, and, for …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruptions of mitochondrial DNA (mtDNA) may affect male reproductive function. The aim of this study was to investigate the association of three deletions (4977, 7345 and 7599 bp) and two-point mutations (A73G and A3243G) of mitochondrial DNA with male infertility in an Iranian population. In a case-control study, we collected semen samples of 60 infertile men and 60 healthy controls. Detection of the mtDNA deletions and point mutations were performed by long range PCR and PCR-RFLP method, respectively. Our data revealed that 4977 and 7599 bp deletions are associated with male infertility. Bu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT) type 1 is a genetically heterogeneous group of chronic demyelinating polyneuropathies with loci mapping to chromosome 17 (CMT1A), chromosome 1 (CMT1B), the X chromosome (CMTX), and to another unknown autosome (CMT1C). CMT1A is most often associated with a tandem 1.5-Mb duplication in chromosome 17p11.2-12, or in rare patients may result from a point mutation in the peripheral myelin protein-22 (PMP22) gene. CMT1B is associated with point mutations in the myelin protein zero (P0) gene. The molecular defect in CMT1C is unknown. CMTX is associated with mutatio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a rare diabetic syndrome mainly caused by a point mutation in the mitochondrial DNA. It affects up to 1% of patients with diabetes but is often unrecognized by physicians. We report a case of MIDD in a 29-year-old man with coexisting imaging of cerebellar vermis hypoplasia and bilateral basal ganglia calcification.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical clinical manifestations of dystrophia myotonica were apparently unaltered by aneuploidy in a 47, XXY male. His extremely eunuchoid habitus may represent a contribution by the point mutation to his Klinefelter's syndrome. Association of the two disorders may be due to factors other than chance. The danger of overlooking Klinefelter's syndrome in males with dystrophia myotonica can be avoided by cytologic studies.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations in the TCF4 gene (18q21.2), encoding the transcription factor 4 (TCF4). This protein is critical for central nervous system development and neuronal maturation. Mutations in TCF4, which range from point mutations to large deletions, result in varying clinical severity, including intellectual disability (ID), motor impairments, and autistic features. Despite its rarity, PTHS has gained increasing attention due to advances in understanding the genetic and molecular mechanisms underlying TCF4 function. Recent r…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report the molecular analysis of the DMD gene in a group of Peruvian patients with Duchenne/Becker dystrophinopathy. This is the first study to thoroughly characterize mutations in this population.
METHODS: We used the combination of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and sequencing analysis of the DMD gene. We recruited Peruvian patients in 2 years from reference national hospitals. We performed DNA tests in 152 patients, checking first exon deletion/duplication by MLPA, and subsequently, if negative, samples were sequenced to detect point mutations.
RESU…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding how photosynthetic organisms acclimate to excess light is essential for the development of robust chassis for synthetic biology approaches aimed at expanding the photosynthetically active absorption spectrum. High-light (HL) tolerant strains were previously generated by laboratory evolution from a laboratory type (LT) strain of Synechocystis sp. PCC 6803, with tolerance attributed to a small number of specific point mutations. Key mutations affected the NDH-1L complex F1-subunit (NdhF1F124L) and translation elongation factor G2 (EF-G2R461C). Reintroduction of these mutations into…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family exhibited maternal inheritance of a variable syndrome comprising ocular, neck and proximal upper limb weakness, psychiatric features, and sudden death. Of 15 definitely or probably affected individuals, 7 had died in early adult life, probably of respiratory failure. A novel point mutation of mitochondrial DNA, in a transfer RNA gene at position 3251, was detected in all living affected family members.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized 29 unrelated patients presenting with the severe form of Pompe disease (Glycogen Storage Disease Type II, acid maltase deficiency) and identified 26 pathogenic mutations divided over 28 different genotypes. Among the eight new mutations, five were exonic point mutations (c.572A>G, c.1124G>T, c.1202A>G, c.1564C>G and c.1796C>A) leading to codon changes (p.Y191C, p.R375L, p.Q401R, p.P522A and p.S599Y); two were intronic point mutations (c.-32-3C>A and c.1636+5G>C) affecting mRNA processing; one was a single base deletion (c.742delC) generating a truncated protein (p.L248PfsX20).…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeats are the most diverse and dynamic but also the least well-understood component of microbial genomes. For all we know, repeat-associated mutations such as duplications, deletions, inversions and gene conversion might be as common as point mutations, but because of short-read myopia and methodological bias, they have received much less attention. Long-read DNA sequencing opens the perspective of resolving repeats and systematically investigating the mutations they induce. For this study, we assembled the genomes of 16 closely related strains of the bacterial pathogen Mycobacterium tubercu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Failure to eradicate Helicobacter pylori infection is often a result of antimicrobial resistance, which for clarithromycin is typically mediated by specific point mutations in the 23S rRNA gene. The purpose of this study was to define current patterns of antimicrobial susceptibility in H. pylori isolates derived primarily from the United States and to survey them for the presence of point mutations in the 23S rRNA gene and assess the ability of these mutations to predict phenotypic clarithromycin susceptibility. Antimicrobial susceptibility testing was performed using agar dilution on 413 H. p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human AML1 gene (also named CBFA2 or RUNX1), located in the 21q22 chromosomal band, encodes for one of the two subunits forming a hetero … ins such as AML1-ETO which induces leukemogenesis. Recently, new mechanisms of AML1 deregulation by point mutations or amplification have been reported. To our knowledge, 51 patients (among 805 studied) with AML1 point mutations have been described. Forty of them have acute myeloid leukemia (AML) most often M0 AML. In this subtype of AML, the frequency of AML1 m …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Connexin 26 gene (GJB2/Cx26) are responsible for more than half of all cases of prelingual nonsyndromic recessive deafness in Caucasians. The carrier frequency of the 35delG-GJB2 mutation was found to be as high as 2-4% in the Mediterranean populations. Different GJB2 mutations were reported in the Moroccan patients with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss; however, rare studies were carried out on the carrier frequencies of these mutations in the healthy populations. The aim of this study was to estimate the carrier frequencies of the GJB2 mutations in the Moroccan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subcortical band heterotopia (SBH) is a neuronal migration disorder usually described in females carrying heterozygous mutations in the X-linked doublecortin (DCX) gene. Hemizygous DCX mutations in males result in lissencephaly. Recently, exonic deletions of DCX resulting in a severer form of agyria have been reported. Nevertheless, rare male patients with SBH have been described with somatic mosaicism of point mutations. Here, we identified a somatic mosaicism for a deletion of exon 4 in the DCX gene in a male patient with SBH detected prenatally. This finding points to the possible implicati…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the p53 tumour suppressor gene have been recently described in hepatocellular carcinomas (HCC) from high risk areas such as Chi … rhosis and four morphologically normal livers. p53 overexpression, which is usually associated with point mutations of the p53 gene, was detected in 10 of the 22 HCCs by immunoblotting and immunohistochemistry. p53 expression was restricted to the nucleus in the positive cells, while all cells in the control tissues were negative. There was no obvious etiologica …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования