Anti-A and anti-B antibodies are essential for monitoring adverse reactions in organ transplants and transfusions. However, their importance is also growing due to their involvement in the pathophysiology of various human diseases, such as infections, although this is currently the subject of heated debate. A characteristic heterogeneity in the titers and classes of anti-A and anti-B antibodies is observed among individuals. Several factors appear to be responsible, such as everyone's specific immune profile, age, sex, microbiota composition, lifestyle, and health status. The immune profile, t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inhibitor development remains one of the most serious complications of replacement therapy in patients with hemophilia. Tumour necrosis factor-alpha (TNF-α) is a key pro-inflammatory cytokine, and its genetic variants have been implicated in immune-related conditions. The association between TNF-α gene polymorphisms and inhibitor formation in hemophilia has been explored.
AIM: To systematically review and quantitatively synthesize available evidence on the association between TNF-α gene polymorphisms and the development of inhibitors in patients with hemophilia.
METHODS: A comp
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SNPs could either cause a disorder or directly alter the efficacy of a particular treatment and act as biological markers. The SNP rs7587633 C/T present in the intronic region of the ATG16L1 gene has been studied for its role in psoriasis vulgaris and Palmoplantar pustulosis. To genotype rs7587633 C/T using PCR-RFLP no restriction site is present for any of the restriction enzymes at the SNP position. To develop an artificial-RFLP method for genotyping rs7587633 C/T, the forward primer was designed in such a way that it resulted in the creation of an EcoRI restriction site in the amplified pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletion/insertion polymorphism (DIP) is one of the more promising genetic markers in the field of forensic genetics for personal identification and biogeographic ancestry inference. In this research, we used an in-house developed ancestry-informative marker-DIP system, including 56 autosomal diallelic DIPs, three Y-chromosomal DIPs, and an Amelogenin gene, to analyze the genetic polymorphism and ancestral composition of the Chinese Korean group, as well as to explore its genetic relationships with the 26 reference populations. The results showed that this novel panel exhibited high genetic po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKROUND: This study aimed to assess the possible association between rs41423247 (Bcl-I) polymorphism in the gene for the human glucocorticoid receptor (GR) called Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1 (NR3C1) with obesity in Egyptian children with and without Down syndrome.
METHODS: The Bcl-I polymorphism was assessed, using real-time PCR, in 300 children divided into four groups: Down-obese, Down-non obese, normal-obese, and normal non-obese.
RESULTS: There was no significant difference between normal-obese and normal-non obese children regarding the Bcl-I genotypes and allele fre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haptoglobin (Hp) is an acute phase protein that is a marker in blood for clinical and subclinical disease in the pig. The aim of this study was to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Hp gene and analyse their influence on baseline serum levels. DNA samples and serum were collected from 345 boars. Of 13 SNPs identified, 5 were genotyped using PCR-RFLP and Pyrosequencing. Serum Hp levels were measured using a biochemical assay. A general linear model was fitted with line and genotype as fixed effects. In addition, linkage disequilibrium (LD) was estimated between the 5 SNPs us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) contains several well-known mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations. We report a case with characteristic clinical manifestations of LHON involving a possible new LHON point mutation.
CASE: A 34-year-old man was diagnosed with LHON. The patient exhibited (1) sudden onset of bilateral visual loss, (2) normal light reflex, and (3) swelling of the peripapillary nerve fiber layer. After subsequent development of bilateral optic disc pallor, we concluded that the patient had LHON. mtDNA analysis was conducted using non-radioisotopic single-s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cloning and sequencing of the normal glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene has led to the study of the molecular defects that determine enzymatic variants. In this paper, we describe the mutations responsible for the Ferrara I variant in an Italian man with a family history of favism, from the Po delta. Nucleotide sequencing of this variant showed a G-->A mutation at nucleotide 202 in exon IV causing a Val-->Met amino acid exchange, and a second A-->G mutation at nucleotide 376 in exon V causing an Asn-->Asp amino acid substitution. Although on the basis of its biochemical properti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue inhibitors of metalloproteinases (TIMPs) play a crucial role in endogenous angiogenesis besides the regulation of matrix metalloproteinase (MMP) activity. Associations between TIMP-2 gene polymorphisms and the risk of retinopathy of prematurity (ROP) were examined. Premature infants born between 2009 and 2018 were included. Five single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of TIMP-2 were analyzed with real-time polymerase chain reaction (PCR). Multivariate logistic regression was applied to model associations between TIMP-2 polymorphisms and ROP susceptibility and severity. The GA+AA genotype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a degenerative joint disorder resulting in destruction of articular cartilage, osteophyte formation, and subchondral bone sclerosis. In recent years, numerous genetic factors have been identified and implicated in causing osteoarthritis. One such genetic defect is a single nucleotide polymorphism at position -1612 of matrix metalloproteinase-3 (MMP-3) promoter region, known to lead to three possible genotypes, 5A/5A, 6A/6A, and 5A/6A. The purpose of this study was to investigate the association of MMP-3 -1612 5A/6A gene polymorphism with knee osteoarthritis in Thai popul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyclonal B cell activation might be related to pathogenic over-expression of B-cell-activating factor (BAFF) in primary Sjögren's syndrome (pSS) and other autoimmune diseases. We therefore investigated whether BAFF over-expression in pSS could be a primary, genetically determined event that leads to the disease. The complete BAFF gene was sequenced in Caucasian pSS patients and control individuals. The only single nucleotide polymorphism frequently observed, namely -871 T/C in the promoter region, was then genotyped in 162 French patients with pSS and 90 French control individuals. No signif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is abundantly expressed in brain regions involved in both homeostatic and hedonic feeding, and it circulates at reduced levels in patients with anorexia nervosa (AN). A single nucleotide polymorphism in the gene encoding for BDNF (Val66Met) has been associated with worse outcomes in patients with AN, and it is shown to promote anorectic behaviour in a mouse model of caloric restriction paired with social isolation stress. Previous animal models of the Val66Met polymorphism have been in mice because of the greater ease in modification of the mouse genome
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guillain-Barré syndrome (GBS) is an immune-mediated neurological disorder with a multifaceted nature. Infectious agents and immune-response genetic host factors may contribute to the development of GBS. The matrix metalloproteinase-9 (MMP-9), an enzyme is upregulated by pro-inflammatory cytokines and might play an important role in the pathogenesis of GBS. This study investigated the association of a single nucleotide polymorphism (-1562C/T, rs3918242) in the MMP9 gene with the susceptibility and severity of GBS in Bangladesh. The allele and genotype distributions of the MMP9 polymorphism were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate whether the single nucleotide polymorphism C677T (rs1801133) of the methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene was associated with the risk of coronary artery disease (CAD) and circulating homocysteine (Hcy) levels in Tunisian population. 310 angiografically diagnosed CAD patients and 210 controls were enrolled in this study. The MTHFR C677T (rs1801133) polymorphism was genotyped, and the Hcy concentrations were measured. The severity of CAD was evaluated using the Gensini scoring system. Compared to the CC genotype, the TT genotype confers a higher risk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clubfoot is a common congenital foot deformity. Low folate status in mothers has been associated with CTEV. Folate metabolism might be affected by Methylene Tetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene polymorphism. The present study was aimed to investigate MTHFR C677T polymorphism and its association with CTEV.
METHODS: This is a Case-mother-Dyad study with 30 pairs of cases and controls. Single Nucleotide Polymorphism (SNP) analysis of the MTHFR gene was done in this hospital-based study by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP).
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disease mainly affecting the spine and sacroiliac joints. Macrophage migration inhibitory (MIF) factor is a regulatory cytokine that inhibits random immune cell migration. MIF gene promoter polymorphisms play a role in the progression of several inflammatory disorders.
AIMS: To investigate the relationship between the MIF gene -173 G/C single-nucleotide polymorphism (SNP) and AS.
STUDY DESIGN: Cross-sectional study.
METHODS: In this study, a total of 161 AS and 194 normal controls were recruited. The MIF gene -173 G/C SNP was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this research was to study polymorphisms in the genes encoding cytokines interleukin-6 (IL-6) and tumor necrosis factor-alpha (TNF-α) in patients with celiac disease (CD) antigens DQ2 (DQ2-positive) or DQ8 (DQ8-positive). We compared the results with healthy controls to determine whether any of the polymorphisms have a role in susceptibility to CD. A case-control of 192 patients with CD (96 DQ2-positive and 96 DQ8-positive) and 96 healthy controls from northeast Italy were included in the study. Analysis of single nucleotide polymorphisms (SNPs) was carried out using the polymerase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess whether polymorphisms in toll-like receptor (TLR) and cluster of differentiation 14 (CD14) genes are associated with oral lichen planus (OLP) risk and clinical course of the disease. The study group consisted of 101 patients with confirmed OLP and 104 healthy blood donors without systemic or oral mucosal diseases. Single nucleotide polymorphisms of TLR2 (rs3804099), TLR3 (rs3775291 and rs5743312), TLR4 (rs4986790 and rs4986791), and CD14 (rs2569190) genes were genotyped using real-time PCR or PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The rs574
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARgamma) protein as well as its transcript was detected in primary osteoblasts derived from rat calvariae. To analyze the possible involvement of PPARgamma in the human bone metabolism, association between bone mineral density (BMD) and a polymorphism of PPARgamma gene was investigated in Japanese postmenopausal women. We examined a polymorphism corresponding to a silent C --> T transition located in exon 6 of the PPARgamma gene, that was previously reported to be associated with plasma leptin levels in the obese. The frequencies of the C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Overlap of pathways enriched by single nucleotide polymorphisms and DNA-methylation underlying chronic postsurgical pain (CPSP), prompted pilot study of CPSP-associated methylation quantitative trait loci (meQTL). Materials & methods: Children undergoing spine-fusion were recruited prospectively. Logistic-regression for genome- and epigenome-wide CPSP association and DNA-methylation-single nucleotide polymorphism association/mediation analyses to identify meQTLs were followed by functional genomics analyses. Results: CPSP (n = 20/58) and non-CPSP groups differed in pain-measures. O
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.