We report on two siblings with classic simple virilizing 21-hydroxylase deficiency whose neonatal screening for serum 17alpha-hydroxyprogesterone (17-OHP) gave normal results. The proband, a girl with clitoromegaly whose screening 17-OHP value had been 9.2 ng/ml, was diagnosed at the age of 6 months, and her elder brother with the initial screening level of 15.7 ng/ml was diagnosed at the age of 6 years due to precocious puberty. Although the occurrence of false-negative cases is extremely rare, it can happen in a simple virilizing form of 21-hydroxylase deficiency. This experience informs tha…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report Japanese siblings with the missense mutation 717Val --> Ile in the amyloid precursor protein. The maternal grandmother died of an unknown dementing disorder. The proband's mother had gradually increasing amnesia beginning at age 64, which was diagnosed as Alzheimer's disease (AD). She died in a psychiatric hospital (duration of illness: 16 years). Both the proband and her elder sister were affected at about age 55 years. Disturbances of memory, judgment, and emotion, as well as personality changes, occurred first, with dementia eventually predominating. The elder sister died of pneum…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 sibs with bilateral porencephaly, absence of the septum pellucidum, and pancerebellar hypoplasia including absence of the vermis. Situs inversus and tetralogy of Fallot was present in one, and an atrial septal defect in the other. This constellation of findings is discussed against the background of familial porencephalies and schizencephalies, familial cerebellar hypoplasias, and asplenia/polysplenia syndromes. It is concluded that the described constellation of findings constitutes a new entity of probably autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 66-year-old man with late-onset FAP type I with Val30-->Met mutation in transthyretin was described. The age of clinical onset was 62 year … gene, possibly an environmental factor, may have been related with the clinical onset of FAP. Both siblings in this family, had FAP type I gene mutations, yet showed a significant discordance to the phenotypic manifestations of FAP. This supports the view that multifactorial background may well influence the clinical onset and progression of this disease.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-two children out of 20 sibships with autosomal recessive polycystic kidney disease were observed pro- and retrospectively over a mean … polycystic kidney disease. In 11 of the 20 families different subtypes were observed among affected siblings. In seven families, affected sibs belonged to adjacent subtypes, while major intrafamilial differences were observed in only four families. The defined subtypes, therefore, cannot be regarded as appropriate in distinguishing genetic groups of autoso …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3 siblings with symmetrical calcifications in the strio-pallido-dentate system are described. Parathyroid function was normal and there were no signs of central or peripheral myelinopathy. This is the 9th family reported with autosomal recessive idiopathic strio-pallido-dentate calcinosis and the first to be investigated by computerized tomography (CT). CT scans appeared to be superior to plain skull radiograms to assess the localization and the extent of the calcifications in vivo. The calcifications were the least extensive in the youngest and the most extensive in the eldest. It is suggeste…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile exocrine pancreatic insufficiency is a rare condition, most often encountered in the context of cystic fibrosis or Shwachman-Diamond syndrome. The SPINK1 gene encodes a trypsin inhibitor protein that prevents the premature activation of digestive enzymes in pancreatic tissue. Heterozygous pathogenic SPINK1 variants are known to predispose individuals to hereditary pancreatitis. We report two cases of severe exocrine pancreatic insufficiency without signs of pancreatitis, caused by the same SPINK1 pathogenic variant in siblings, each presenting with distinct initial clinical manifesta…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Gender-diverse individuals often face a burden of poor mental health. This study examined whether gender-diverse experiences were … iversity with loneliness experiences, suggesting that gender-diverse adolescents who are bullied by siblings experience particularly higher levels of loneliness.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subgroup of patients with severe combined immunodeficiencies (SCID) has disease-causing variants in genes involved in nonhomologous end-jo … ent (post-transplantation) in some patients. We describe the clinical and molecular findings in two siblings with a compound heterozygous variant in DCLRE1C. We previously reported functional radiosensitivity in their T cells using a novel cell division assay (CDA). Here, we applied the CDA and the novel DSB repair assay to assess T cell function after HSC …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the paper was to examine the experiences of bereaved parents when parenting a bereaved sibling following the loss of a child to cancer in Switzerland. For this secondary analysis, we interviewed 19 bereaved parents who together had 25 surviving siblings. Reflexive thematic analysis revealed that many parents recognized that their grief could have a negative impact on their surviving children. They expressed uncertainty and sometimes regret about their changed approach to parenting. They sought support from healthcare professionals and schools, but encountered barriers, particularly …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK-C) deficiency is a rare autosomal recessive gluconeogenesis disorder caused by variants in the PCK1 gene. Clinically, PEPCK-C deficiency is characterized by recurrent episodes of fasting-induced hypoglycemia, liver dysfunction, and seizures, with the first hypoglycemic episode typically occurring in the neonatal period or in early childhood. We report a case of PEPCK-C deficiency in an 8-year-old who presented with transient severe acute liver and kidney failure, accompanied by markedly elevated glutamine levels as the initial manifestation of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Niemann Pick Type C (NP-C) is a rare lysosomal disorder, characterized by clinical heterogeneity. Late age of onset (> 40 years) is exceedingly rare, with approximately 20 reports to date. Herein, we describe four siblings with disease onset over 40 years of age.
CASES: Two of the siblings fulfilled criteria for probable PSP with Richardson syndrome (PSP-RS), whereas the remaining cases had atypical clinical features, with prominent cerebellar symptoms and overt frontal-executive dysfunction, fulfilling criteria for probable PSP-RS and probable PSP with predominant frontal present…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial acute necrotizing encephalopathy, or acute necrotizing encephalopathy type 1 (ANE1), is a rare genetic disorder, with the majority of cases linked to a pathogenic variant in the RAN Binding Protein 2 (RANBP2) gene. Although it shares many features of the sporadic type, it shows significant phenotypic variability within the same family, with a tendency toward recurrence in many cases.
CASE PRESENTATION: We report a case series of three siblings from a nonconsanguineous family, all carrying a pathogenic RANBP2 variant consistent with ANE1. Despite sharing the same genotype,…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования