The human Usher syndrome (USH) is a complex, rare disease manifesting in its most common form of inherited deaf-blindness. Due to the heterogeneous manifestation of the clinical symptoms, three clinical types (USH1-3) are distinguished according to the severity of the disease pattern. For a correct diagnosis, in addition to the auditory tests in early newborn screening, ophthalmological examinations and molecular genetic analysis are important. Ten known USH genes encode proteins, which are from heterogeneous protein families, interact in functional protein networks. In the eye and in the ear,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3 patients with Norrie's diseas were examined with electrocochleography and brain-stem-evoked responses. The examination revealed a hearing loss of pure cochlear origin with no involvement of the brain stem. The disease is inherited as an X-linked recessive trait only affecting males with unaffected female carriers. The results are thus in agreement with previous investigations of the topical lesion in genetic hearing loss.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell receptor-associated protein 31 (BAP31 or BCAP31) is a ubiquitously expressed transmembrane protein found mainly in the endoplasmic reticulum (ER), including in mitochondria-associated membranes (MAMs). It acts as a broad-specificity membrane protein chaperone and quality control factor, which can promote different fates for its clients, including ER retention, ER export, ER-associated degradation (ERAD), or evasion of degradation, and it also acts as a MAM tetherer and regulatory protein. It is involved in several cellular processes - it supports ER and mitochondrial homeostasis, promot
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of prevalence and aetiology was performed on 63 children and 127 adults in Denmark with congenital deafblindness. Using a Scandinavian definition of deafblindness, the prevalence of congenital deafblindness was found to be 1:29 000. Thirty-five different aetiological causes of deafblindness were found. Causes of congenital deafblindness were different among adults compared to causes among children. Rubella syndrome (28%, n = 36) and Down syndrome (8%. n = 10) were the largest groups among people above 18 years of age. Among children CHARGE syndrome (16%, n = 13) was the largest group.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reversible bilateral lesions of the claustrum and external capsule in a 12-year-old girl suffering from a severe, transitory encephalopathy are reported. After a prodromal stage of feeling uncomfortable a sudden onset of status epilepticus occurred, followed by recurrent complex partial and myoclonic seizures for 3 weeks, with psychotic symptoms and temporary loss of vision, speech and hearing. After treatment with phenytoin the patient became free of seizures and recovered completely without neurological deficit. The initial cranial CT was normal; however, cranial MRI 7 days later showed bila
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
16p11.2 microduplication syndrome (OMIM #614671) is a pathogenic recurrent copy-number gain at the 16p11.2 locus and is associated with variable expressivity across neurodevelopmental, growth, and medical phenotypes. Gastrointestinal symptoms have been reported in carrier cohorts, but detailed documentation of gastrointestinal motility and neuromuscular findings remains limited. We performed clinical and genetic analyses in a multigenerational family in which the proband (III1) presented with limb muscle pain, exercise intolerance, and chronic gastrointestinal symptoms. Next-generation sequenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Usher syndrome (USH) is the most common form of hereditary combined deaf-blindness. USH is a complex genetic disorder, and the pathomechanisms underlying the disease are far from being understood, especially in the eye and retina. The USH1C gene encodes the scaffold protein harmonin which organizes protein networks due to binary interactions with other proteins, such as all USH proteins. Interestingly, only the retina and inner ear show a disease-related phenotype, although USH1C/harmonin is almost ubiquitously expressed in the human body and upregulated in colorectal cancer. We show tha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mental disorders are common among the elderly with serious symptoms of depression and social isolation. This study was conducted to investigate the effect of laughter therapy (LT) on depression and quality of life (QOL) of the elderly living in Abadeh nursing homes.
METHODS: This is a controlled semi-experimental study with a pre-test, post-test design. Ninety eligible ones of the elderly living in the Abadeh nursing homes and from July to September 2017, entered the study. Some of the criteria for entering the study include being over 60 years old, orientation, not having blindne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cone-rod degeneration (CRD) belongs to the disease spectrum of retinal degenerations, a group of hereditary disorders characterized by an extreme clinical and genetic heterogeneity. It mainly differentiates from other retinal dystrophies, and in particular from the more frequent disease retinitis pigmentosa, because cone photoreceptors degenerate at a higher rate than rod photoreceptors, causing severe deficiency of central vision. After exome analysis of a cohort of individuals with CRD, we identified biallelic mutations in the orphan gene CEP78 in three subjects from two families: one from G
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Human Usher syndrome (USH) is the most frequent cause of inherited deaf-blindness. It is clinically and genetically heterogeneous, assigned to three clinical types of which the most severe type is USH1. No effective treatment for the ophthalmic component of USH exists. Gene augmentation is an attractive strategy for hereditary retinal diseases. However, several USH genes, like USH1C, are expressed in various isoforms, hampering gene augmentation. As an alternative treatment strategy, we applied the zinc-finger nuclease (ZFN) technology for targeted gene repair of an USH1C, causing mut
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ménière's disease is characterised by three major symptoms: vertigo, deafness and tinnitus, which may be accompanied by aural fullness, all of which are discontinuous and variable in intensity. While discontinuous, these symptoms are synchronous. Intratympanic application of gentamicin, an ototoxic aminoglycoside, is a relatively new ablative treatment for vertigo in Ménière's disease with promising results.
OBJECTIVES: To assess the effectiveness of intratympanic gentamicin in the treatment of vertigo in Ménière's disease.
SEARCH STRATEGY: We searched the Cochrane Ear, Nose and
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is the association of diabetes mellitus and optic atrophy, also called DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness). Incomplete characterisation has caused diagnostic confusion; we therefore undertook a nation-wide cross-sectional case finding study. We identified 45 patients with Wolfram syndrome, median age 29 years. All patients fulfilled the ascertainment criteria (juvenile onset diabetes mellitus and optic atrophy). Optic atrophy presented in 38 patients with reduced visual acuity and colour vision defect (median age 11 years), progressing t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber congenital amaurosis (LCA) is a severe early-onset inherited retinal disorder characterized by congenital or very early blindness, most frequently resulting from autosomal recessive mutations in retinal disease genes. Here, we describe a 7-year-old boy born to consanguineous parents who presented with early-onset profound visual impairment and severe bilateral sensorineural hearing loss, global developmental delay, and hypotonia. Ocular examination showed congenital nystagmus, absent light perception, and non-recordable ERG/VEP despite a normal fundus, consistent with Leber congenital am
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Young children have the highest rate of emergency department visits for traumatic brain injury and greatest risk for developmental impact. This study will estimate the prevalence of parent/caregiver-suspected and diagnosed TBI among young children and describe associations between TBI diagnosis and chronic health conditions, functional indicators, and health care access.
METHODS: Parents/caregivers of children aged 0-5 years responding to the 2020-2023 National Survey of Children's Health. Suspected and diagnosed TBI variables were based on responses to questions about parents'/ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome (USH) is the leading genetic cause of congenital deaf blindness worldwide. USH is an autosomal recessive disorder clinically characterized by partial or complete congenital sensorineural hearing loss followed by progressive vision loss due to retinitis pigmentosa. There are three main subtypes (USH1, USH2, USH3) with different genetic causes categorized by age of symptom onset and severity. Understanding the genetic epidemiology of USH can help identify novel mutations and facilitate definitive diagnosis and treatment. This retrospective study characterizes the mutat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome, the most common form of deaf-blindness, displays extensive genetic, allelic, and phenotypic heterogeneity. The dual sensory impairment associated with this autosomal recessive disorder makes Usher syndrome an important target for gene therapy, with dozens of published preclinical studies targeting multiple Usher syndrome genes and using multiple gene therapy strategies. Nine genes have been conclusively linked to Usher syndrome; however, data on the prevalence and contribution of specific genetic variants is lacking. Such information is essential to choosing a favorable target
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Usher syndrome (USH) refers to a group of autosomal recessive disorders causing deafness and blindness. The objectives of this study were to determine the mutation spectrum in a cohort of Chinese patients with USH and to describe the clinical features of the patients with mutations.
METHODS: A total of 119 probands who were clinically diagnosed with USH were recruited for genetic analysis. All probands underwent ophthalmic examinations. A combination of molecular screening methods, including targeted next-generation sequencing, Sanger-DNA sequencing, and multiplex ligation probe ampl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In persons with deafblindness, it is hard to distinguish autism spectrum disorders from several deafblind specific behaviours caused by the dual sensory impairments, especially when these persons are also intellectually disabled. As a result, there is an over-diagnosis of autism in persons who are deafblind leading to unsuitable interventions.
METHODS: Autism as specified by the DSM-IV was studied in 10 persons with congenital deafblindness with profound intellectual disabilities. Behaviours of people with deafblindness and autism (n = 5) and of people with deafblindness without a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS) is a rare X-linked recessive neurodegenerative disorder resulting in early-onset hearing impairment, gradual dystonia and optic atrophy. MTS is caused by variations in the nuclear TIMM8A gene, which is involved in mitochondrial transport of metabolites. This study aimed to identify the pathogenic gene variations in three Chinese families associated with predicted MTS with or without X-linked agammaglobulinaemia.
METHODS: Otologic examinations, vestibular, neurological, optical and other clinical evaluations were conducted on the family members. Targ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Leiden University Medical Center (LUMC) is the Dutch national referral centre for pregnancies complicated by haemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN) caused by maternal alloimmunization. Yearly, 20-25 affected fetuses with severe anaemia are transfused with intra-uterine blood transfusions (IUT). Mothers of whom their fetus has undergone IUT for HDFN are considered high responders with regard to red blood cell (RBC) antibody formation. Most study groups report high perinatal survival, resulting in a shift in attention towards short- and long-term outcome in surviving
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования