Cervico-oculo-acousticus syndrome is a very rare entity with only 21 cases described in the world literature. A study of a case of this syndrome with pregnancy is presented. This primigravida, in addition to the classical triad of the syndrome, had other dysmorphic features such as short stature (141 cm), and marked thoracic kyphosis with restricted ventilatory capacity. Her physical activity during pregnancy was guided according to her respiratory status. In spite of marked thoracic kyphosis the cephalo-pelvic relationship was found to be adequate for a vaginal delivery. A healthy male baby w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cranial dysinnervation disorders (CCDD) encompass a number of related conditions and includes Duane syndrome, congenital fibrosis of the external ocular muscles, Möbius syndrome, congenital ptosis and hereditary congenital facial paresis. These are congenital disorders where the primary findings are non-progressive and are caused by developmental abnormalities of cranial nerves/nuclei with primary or secondary dysinnervation. Several CCDD genes have been found, which enhance our understanding of the mechanisms involved in brain stem development and axonal guidance.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine patients underwent simultaneous or staged detachment of the vertical and medial rectus muscles in the treatment of sixth nerve palsy or Duane's retraction syndrome. In five adult patients (34, 35, 41, 45, and 65 years of age), clinically significant anterior segment ischemia developed postoperatively. Known medical risk factors were present in only one case. With the exception of corectopia, there were no apparent sequelae and all involved eyes returned to preoperative visual acuity within 9 weeks of surgery. Anterior segment ischemia may be a frequent complication of strabismus surgery i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The auditory brain-stem response (ABR) can detect anomalies both in the auditory pathways and in structures adjacent to these pathways. Patients with Duane's retraction syndrome, associated with hypoplasia of the abducens nerve in the brain-stem, and patients with hemifacial spasm, due to compression of the facial nerve in the brain-stem, have been found to have abnormal ABRs. Marcus Gunn ptosis with 'jaw winking' is considered to be due to misconnection of oculomotor, trigeminal and other cranial nerves. Suspecting that perhaps some 'jaw-winking' phenomena may be due to detectable brain-stem
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The SALL4 gene encodes a transcription factor that is essential for early embryonic cellular differentiation of the epiblast and primitive endoderm. It is required for the development of neural tissue, kidney, heart, and limbs. Pathogenic SALL4 variants cause Duane-radial ray syndrome (Okihiro syndrome), acro-renal-ocular syndrome, and Holt-Oram syndrome. We report a family with vertical transmission of a SALL4 pathogenic variant leading to radial hypoplasia and kidney dystopia in several generations with additional growth hormone deficiency (GHD) in the proband.
CASE PRESENTATI
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the results of adjustable graded augmentation of superior rectus transposition, a novel modification of superior rectus transposition (SRT) designed to reduce postoperative vertical or torsional diplopia.
METHODS: The medical records of patients who underwent adjustable graded augmentation of SRT with or without adjustable medial rectus recession (MRc) from February 2017 to December 2019 were reviewed retrospectively. A Mendez ring was used to monitor torsional change after transposition of the superior rectus muscle to the lateral rectus muscle and after sequential placeme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertical retraction is a special form of retraction syndrome. In the past, the cause of this retraction has been thought to be a limiting fibrous band at the level of the inferior rectus muscle rather than co-contraction. Here the authors present a girl with unilateral retraction in upgaze and report the magnetic resonance imaging findings associated with retraction and narrowing of the palpebral fissure.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertebral and rib anomalies occur because of defects at different stages of embryo development and result in different malformations. Developmental field defects are the term to describe the alterations in the biological units which occur because of defects in the pattern formation. Short trunk dwarfism associated with vertebral and rib anomalies is one of the well-known conditions described under various names. Here we report on a 20-month-old female with short trunk dwarfism involving an asymmetrically malformed thorax with kyphoscoliosis presenting skeletal anomalies of spine and ribs and a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is an autosomal dominant congenital disorder of endochondral ossification, induced by abnormal activity of fibroblast growth factor receptor 3. Affected individuals have short stature and often present with neurological and skeletal complications. Most have normal intelligence. Ocular association with achondroplasia include simple microphthalmos, congenital-onset glaucoma with presumed Axenfeld-Rieger anomaly, telecanthus, exotropia, inferior oblique overaction, angle anomalies, Duane retraction syndrome, cone-rod dystrophy, fundus albipunctatus, chorioretinal coloboma, macular …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modified Nishida's procedure (no split, no tenotomy transposition) has been recently described as an effective surgery for monocular elevation deficiency and for traumatic rupture of the inferior rectus muscle. We report the modified Nishida's procedure combined with medial rectus muscle recession for the treatment of esotropia in unilateral Duane syndrome associated with Goldenhar syndrome. Following the surgery and over a 1-year follow-up period, the patient was orthophoric at distance and near, abduction improved, and the abnormal head position resolved.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone deficiency affects roughly between one in 3000 and one in 4000 children with most instances of growth hormone deficiency bein … a polymalformation syndrome. They both displayed pre-auricular pits and tags, imperforate anus and Duane retraction syndrome. Both parents and a third unaffected son displayed normal growth pattern. Cerebral MRI showed a hypothalamic-pituitary axis malformation in the two affected brothers. Cytogenetic studies revealed a type I small supernumerary marker chromosome derive …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paradoxical eyelid movement was reported in a 12-year-old female with 46,XX,dup(2)(p25.3p22.2). Alternating seesaw-like movement of the eyelids during lateral gazing had been observed at 5 months of age when she was first referred to our neuropediatric outpatient department, and the abnormal lid movement persisted without any change for 11 years. The differentiation of the features of the paradoxical lid movements in our patient from those of Duane syndrome were discussed, and a possible pathogenesis is discussed as well. Besides ophthalmologic abnormalities, the patient demonstrated severe ps
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The thalidomide tragedy of the early 1960s resulted in a great number of studies and reports involving many specialties of medicine. Because of the estimated large number of affected children (5000+) worldwide exposed to this potent teratogen, and the many informative cases in which the exposure time was known, a teratogenic timetable was constructed relating affected structures to the time of exposure. This demonstrated that thalidomide had a teratogenic effect between approximately 20 to 36 days after fertilization.
RECENT FINDINGS: We found that Duane syndrome and its va
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 53-year-old man was admitted with diplopia, right ptosis, left lid retraction, mild left sided weakness and involuntary movements. Neurological examination revealed plus-minus lid and Benedikt's syndromes together. Magnetic resonance imaging (MRI) showed two distinct mesencephalic infarctions in territories of paramedian and pedincular perforating arteries. Magnetic resonance angiography (MRA) showed severe stenosis of proximal segment of the right posterior cerebral artery (PCA). Rare clinical presentations such as Benedikt and plus-minus syndromes can be seen together and be due to stenosi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synergistic divergence, sometimes identified as type IV Duane syndrome, belongs to a group of congenital disorders characterized by aberrant extraocular muscle innervation. In synergistic divergence, there is paradoxical abduction of both eyes on attempted gaze to one side. There is no consensus on surgical management of this rare disorder. We present the case of a 23-year-old man who underwent strabismus surgery for a large right exotropia and compensatory left head turn, which he had adopted to maintain single binocular vision from at least 4 months of age, when he first presented with strab
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Superior rectus muscle transposition (SRT) is one of the proposed transposition techniques in the management of defective ocular abduction secondary to chronic sixth nerve palsy and esotropic Duane retraction syndrome (Eso-DRS). The aim of the current study is to report the outcomes of augmented SRT in treatment of Eso-DRS and chronic sixth nerve palsy.
METHODS: a retrospective review of medical records of patients with Eso-DRS and complete chronic sixth nerve palsy who were treated by augmented full tendon SRT combined with medial rectus recession (MRc) when intraoperative forced…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the efficacy of lateral rectus resection with medial rectus recession in the affected eye of patients with Duane retraction syndrome (DRS) with esotropia and limited abduction, compared with bilateral medial rectus recessions.
METHODS: The charts of 9 patients with DRS who underwent a recession-resection procedure and 10 patients with DRS who underwent bilateral medial rectus recessions were reviewed. Ocular ductions (graded from 0 = full duction to -4 = total deficit), severity of retraction, alignment, head position, and binocular single vision field (for study group only…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования