The GNAS complex locus encodes the alpha-subunit of the stimulatory G protein (Gsα), a ubiquitous signaling protein mediating the actions of many hormones, neurotransmitters, and paracrine/autocrine factors via generation of the second messenger cAMP. GNAS gives rise to other gene products, most of which exhibit exclusively monoallelic expression. In contrast, Gsα is expressed biallelically in most tissues; however, paternal Gsα expression is silenced in a small number of tissues through as-yet-poorly understood mechanisms that involve differential methylation within GNAS. Gsα-coding GNAS muta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term pseudohypoparathryoidism (PHP) refers to a group of rare genetic and epigenetic disorders characterized by resistance to the action of parathyroid hormone (PTH) that activates cAMP signaling in target cells. Together with pseudohypoparathyroidism, Albright hereditary osteodystrophy (AHO) and progressive osseous heteroplasia (POH) represent rare, related and deeply impairing disorders encompassing heterogeneous features, such as brachydactyly, ectopic ossifications, short stature, mental retardation and endocrine deficiencies due to resistance to the action of different hormones. The t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of osteoma cutis associated with a GNAS mutation in a 7-month-old boy. The patient displayed no other laboratory or physical abnormalities to suggest other GNAS-associated disorders of cutaneous ossification, including Albright's hereditary osteodystrophy or pseudohypoparathyroidism 1A, although a history of intrauterine growth restriction was troubling for progressive osseous heteroplasia. A review of the clinical and laboratory manifestations of these disorders is discussed, as well as differentiating features.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G(s)α is a ubiquitously expressed G protein α-subunit that couples receptors to the generation of intracellular cyclic AMP. The G(s)α gene GNAS is a complex gene that undergoes genomic imprinting, an epigenetic phenomenon that leads to differential expression from the two parental alleles. G(s)α is imprinted in a tissue-specific manner, being expressed primarily from the maternal allele in a small number of tissues. Albright hereditary osteodystrophy is a monogenic obesity disorder caused by heterozygous G(s)α mutations but only when the mutations are maternally inherited. Studies in mice indi
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) enables the selection of embryos without mutations for implantation and has not been described to our knowledge for mutations in GNAS. Phocomelia in a patient with Albright hereditary osteodystrophy (AHO) has also not been previously described.
OBJECTIVE: The aim of this study was to identify a GNAS mutation in a patient with a severe form of AHO and pseudohypoparathyroidism type 1a with phocomelia and to perform PGD on embryos derived by in vitro fertilization to deliver an unaffected infant.
DESIGN: A proband and his family are described cli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) types Ia and Ic result from heterozygous inactivating mutations of Gs alpha, the alpha-subunit of the heterotrimeric stimulatory G-protein, Gs. Both are characterized by a combination of Albright's hereditary osteodystrophy and, when the mutation is maternally inherited, end-organ resistance to multiple hormones. Due to complex tissue-specific imprinting of Gs alpha, paternally-derived mutations do not usually lead to hormone resistance. More than 100 mutations have been characterized in patients with PHP-Ia and one mutation in type Ic. These are scattered throug
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metastatic risk stratification is critical for uveal melanoma (UM) management, as approximately up to half of patients develop metastatic disease. Current prognostication for patients undergoing eye-preserving therapies relies on tumor staging and molecular analysis of tumor tissue obtained through potentially invasive biopsy, which can be challenging. While liquid biopsy using cell-free DNA (cfDNA) has emerged as a less invasive alternative for other cancers, studies have shown limited utility of blood-derived cfDNA in UM due to low tumor DNA fractions. This study investigates the potential o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to inhibitors of cholinesterase 8A (Ric-8A) is a highly evolutionarily conserved cytosolic protein initially identified in Caenorhabditis elegans, where it was assigned a regulatory role in asymmetric cell divisions. It functions as a guanine nucleotide exchange factor for Gαi, Gαq, and Gα12/13 and as a molecular chaperone required for the initial association of nascent Gα subunits with cellular membranes in embryonic stem cell lines. To test its role in hematopoiesis and B lymphocytes specifically, we generated ric8 (fl/fl) vav1-cre and ric8 (fl/fl) mb1-cre mice. The major hematopo
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ca2+ currents (ICaL) carried by ventricular L-type Ca2+ channels (LTCC) are altered in failing hearts, and increased LTCC activity is discussed as a cause of cardiomyopathy. We have shown that lack of the inhibitory G-protein isoform Gαi3 improves cardiac outcome and survival in a murine heart-failure model of cardiac β1-adrenoceptor (β1-AR) overexpression (β1-tg), while lack of the Gαi2 isoform was detrimental in the same heart-failure model. Given the potential role of LTCC and their modulation by β-adrenergic signalling, we now analysed ventricular ICaL in β1-tg mice and in β1-tg mice lacki
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G(olf) alpha is a G-protein originally believed to mediate signal transduction exclusively within the olfactory neuroepithelium and subsequently found to be a major stimulatory G-protein in the basal ganglia. Here we present evidence that G(olf) alpha is expressed in several other tissues. The human isoform of G(olf) alpha was isolated from two human insulinoma cDNA libraries. Comparison of the human sequence with rat G(olf) alpha shows 91% nucleotide identity (within the coding region) and 99% identity at the amino acid level. Northern and reverse transcriptase-polymerase chain reaction analy
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we report the results of proteomic analysis of the mouse thymoma EL4 cell line exposed to bis(tri-n-butylin)oxide (TBTO), an immunotoxic organotin compound. The objective of the work was to examine whether TBTO affects the expression of proteins in this cell line and to compare the differentially expressed proteins with the corresponding mRNA expression data. The identified proteins were quantified using a label-free quantitative method based on counting the observed peptides as an index of protein abundance. The calculation of the ratio of peptides obtained from exposed and control samp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The heterotopic submucosal gland (HSG) is a common incidental finding in gastrectomy specimens. The majority of HSGs are small incidental lesions, which are also known as gastritis cystica profunda. However, larger lesions may appear as an inverted growth of well-organized mucosa referred to as gastric inverted polyps.
METHODS: To determine whether genetic alterations are involved in HSG development, we analyzed 63 gastric HSG lesions using targeted next-generation sequencing and immunohistochemistry.
RESULTS: Histologically, HSG lesions consistently had areas of pyloric gland di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotrimeric guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are among the most important cellular signaling components, especially G protein-coupled receptors (GPCRs). G proteins comprise three subunits, Gα, Gβ, and Gγ. Gα is the key subunit, and its structural state regulates the active status of G proteins. Interaction of guanosine diphosphate (GDP) or guanosine triphosphate (GTP) with Gα switches G protein into basal or active states, respectively. Genetic alteration in Gα could be responsible for the development of various diseases due to its critical role in cell signaling. Specifical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pasteurella multocida toxin (PMT) is a virulence factor responsible for the pathogenesis of some Pasteurellosis. PMT exerts its toxic effects through the activation of heterotrimeric GTPase (G(q), G(12/13) and G(i))-dependent pathways, by deamidating a glutamine residue in the α subunit of these GTPases. However, the enzymatic characteristics of PMT are yet to be analyzed in detail because the deamidation has only been observed in cell-based assays. In the present study, we developed rat monoclonal antibodies, specifically recognizing the deamidated Gα(q), to detect the actions of PMT by immun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic analysis of the GNAS gene was performed in a patient with idiopathic renin-dependent hypertension, PTH resistance, and Albright's hereditary osteodystrophy-like characteristics such as a round face, short stature, obesity, and mental retardation (IQ, 49). Mutational analysis showed no mutations in exons 1-13 or in any exon-intron boundary. However, methylation-status analysis revealed a bialleic methylation defect in GNAS exon 1A, indicating that a GNAS-imprinting defect is the cause of her PTH resistance, as commonly observed in pseudohypoparathyroidism type IB. The imprinting defect,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development, progression, metastasis and drug resistance of the most common human cancers are driven by cyclic adenosine monophosphate (cAMP)-signaling downstream of beta-adrenergic receptors (β-Ars) coupled to the stimulatory G-protein Gs. Receptors coupled to the inhibitory G-protein Gi inhibit this signaling cascade by blocking the activation of the enzyme adenylyl cyclase that catalyzes the formation of cAMP and function as the physiological inhibitors of this signaling cascade. Members of the Gi-coupled receptor family widely expressed in the mammalian organism are GABA B receptors (G
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blue nevi are melanocytic tumors originating in the cutaneous dermis. Malignant tumors may arise in association with or resembling blue nevi, so called 'blue nevus-like melanoma', which can metastasize and result in patient death. Identifying which tumors will behave in a clinically aggressive manner can be challenging. Identifying genetic alterations in such tumors may assist in their diagnosis and prognostication. Blue nevi are known to be genetically related to uveal melanomas (eg, both harboring GNAQ and GNA11 mutations). In this study, we analyzed a large cohort (n=301) of various morphol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vascular malformations caused by GNAQ/GNA11 somatic mutations are related to capillary malformations (CM), which include port-wine stains (PWS), and also include capillary malformation-related syndromes, such as Sturge-Weber syndrome (SWS), capillary malformation with overgrowth (CMO), diffuse capillary malformation with overgrowth (DCMO), and phakomatosis pigmentovascularis (PPV). These disorders are known as the GNA-Related Capillary malformation spectrum (GNARCMs). This spectrum presents a therapeutic challenge.
OBJECTION: This study aimed to evaluate the efficacy and safety of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examines the action of the beta(3)-adrenoceptor antagonist SR59230A [3-(2-ethylphenoxy)-1-[(1,S)-1,2,3,4-tetrahydronapth-1-ylamino]-2S-2-propanoloxalate] at cloned mouse beta(3)-adrenoceptors expressed in Chinese hamster ovary cells (CHO-K1-beta(3)) or endogenously expressed in 3T3-F442A adipocytes or ileum. SR59230A displayed partial agonist properties compared with the beta(3)-adrenoceptor agonist CL316243 [(R,R)-5-[2-[[2-(3-chlorophenyl)-2-hydroxyethyl]-amino]-propyl]1,3-benzodioxole-2,2-dicarboxylate] in CHO-K1-beta(3) with the intrinsic activity increasing with the level of rec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования