Two sibs, the offspring of consanguineous parents, presented with severe short-limb dwarfism and distinct chondro-osseous, radiologic, and histologic appearance. The first sib presented at 30 wk with severe hydrops following fetal death; the second was detected by ultrasonography at 20 wk. Radiologic abnormalities included an unusual "moth-eaten" appearance of the markedly short long bones, bizzare ectopic ossification centers, and marked platyspondyly with unusual ossification centers. Marked extramedullary erythropoiesis was present in both fetuses, and chondro-osseous histology was characte
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal lethal osteogenesis imperfecta is the result of heterozygous mutations of the COL1A1 and COL1A2 genes that encode the alpha 1(I) and alpha 2(I) chains of type I collagen, respectively. Point mutations resulting in the substitution of Gly residues in Gly-X-Y amino acid triplets of the triple helical domain of the alpha 1(I) or alpha 2(I) chains are the most frequent mutations. They interrupt the repetitive Gly-X-Y structure that is mandatory for the formation of a stable triple helix. Most babies have their own private de novo mutation. However, the recurrence rate is about 7% owing t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Montbéliarde cattle two candidate mutations on bovine chromosomes 19 and 29 responsible for embryonic lethality have been detected. Montbéliarde bulls have been introduced into Vorderwald cattle to improve milk and fattening performance. Due to the small population size of Vorderwald cattle and the wide use of a few Montbéliarde bulls through artificial insemination, inbreeding on Montbéliarde bulls in later generations was increasing. Therefore, we genotyped an aborted fetus which was inbred on Montbéliarde as well as Vorderwald x Montbéliarde crossbred bulls for both deleterious mutations
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multiple trait semilethal mutation previously described by McGibbon and Shackelford (1972) has reappeared among the F2 progeny of an outcross mating between two standard lines. The mutant phenotype is expressed by the simultaneous presence of syndactyly polydactyly, and ptilopody resulting from homozygosity for an autosomal recessive gene, psp. Less than 31% of the mutants hatched, with the rest dying during the last quarter of the incubation period. In this study no psp/psp chicks survived beyond 6 weeks of age.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many genes responsible for Malignant mesothelioma (MM) have been identified as tumor suppressor genes and it is difficult to target these genes directly at a molecular level. We searched for the gene which showed synthetic lethal phenotype with LATS2, one of the MM causative genes and one of the kinases in the Hippo pathway. Here we showed that knockdown of SMG6 results in synthetic lethality in LATS2-inactivated cells. We found that this synthetic lethality required the nuclear translocation of YAP1 and TAZ. Both are downstream factors of the Hippo pathway. We also demonstrated that this synt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns syndrome is a unique pattern of lethal multiple congenital malformations with variable expression. A family in which all four sibs conformed to Fryns syndrome is detailed and substantiates the criteria for definition of the syndrome; perinatal mortality, hypoplastic lungs, and facial deformities should be highly suggestive of the syndrome. The addition of a strong family history, diaphragmatic hernias, distal limb deformities, and early onset of polyhydramnios with subsequent premature delivery should definitely confirm the diagnosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure of male mice to trichloroethylene vapours during 24 h at levels or 50, 202 and 450 ppm did not reveal mutagenic effects in the dominant lethal assay. The following parameters were registered and evaluated: Fertilization rate, post-implantation loss, preemplantation loss and dominant lethal mutations.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new autosomal recessive lethal mutation in the mouse designated cartilage matrix deficiency (cmd) is described. Homozygotes are dwarfed, and have abnormally short trunk, limbs, tail and snout, as well as a protruding tongue and cleft palate. The abdomen is distended because the foreshortened rib cage and spinal column forces the liver ventrad from its normal location. Histological and electron microscopic study reveals a deficiency of cartilage matrix in tracheal cartilage and in all cartilagenous bones examined. The syndrome closely resembles the rare lethal condition achondrogenesis, found
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a first cousin marriage between Asians which resulted in 13 pregnancies; 4 of the offspring were normal, 5 were stillborn dwarves, 3 pregnancies resulted in miscarriage, and one was terminated for dwarfism detected prenatally. The radiology and histology are unique and the pedigree suggests autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two dwarfed infants with large head, short neck and chest, prominent abdomen, and short limbs. Both died neonatally. Radiographic and morphologic characteristics identified the Langer-Saldino form of achondrogenesis (type II). Review of type II achondrogenesis documented distinctive clinical and anthropometric manifestations (fewer stillbirths, longer survival time and gestation period, larger size of the baby, longer limbs, and characteristic craniofacial features) as compared with type I achondrogenesis (Parenti-Fraccaro).
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While a null activity mutant allele of the structural gene for 6-phosphogluconate dehydrogenase in Drosophila melanogaster is lethal, a similar mutation for glucose-6-phosphate dehydrogenase is not. Double mutant combinations lacking both enzyme activities, obtained either by recombination or by mutagen treatment of a chromosome bearing the lethal allele, result in a restoration of viability. The indispensability of the pentose phosphate shunt in Drosophila appears to depend upon the specific position of the block within the pathway.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodystrophy was found to occur as an embryonic lethal in a special line of turkeys. Inheritance of the condition was studied in embryos produced parthenogenetically from virgin dams and also in embryos from the same dams in bisexual matings. Expression was similar to other forms of the disorder encountered in various avian species. Micromelia and brachycephaly were recognized in affected embryos after 9 days while lethality occurred mainly after 16 days of incubation. A few affected embryos expressed modified phenotypes and these were also nonviable. Modified phenotypes were not observed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yersinia pseudotuberculosis is a Gram-negative bacterium capable of causing gastrointestinal infection and is closely related to the highly virulent plague bacillus Yersinia pestis. Infections by both species are currently treatable with antibiotics such as ciprofloxacin, a quinolone-class drug of major clinical importance in the treatment of many other infections. Our current understanding of the mechanism of action of ciprofloxacin is that it inhibits DNA replication by targeting DNA gyrase, and that resistance is primarily due to mutation of this target site, along with generic efflux and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal arthrogryposis and lethal congenital contracture syndromes describe a broad group of disorders that share congenital limb contractures in common. While skeletal muscle sarcomeric genes comprise many of the first genes identified for Distal Arthrogyposis, other mechanisms of disease have been demonstrated, including key effects on peripheral nerve function. While Distal Arthrogryposis and Lethal Congenital Contracture Syndromes display superficial similarities in phenotype, the underlying mechanisms for these conditions are diverse but overlapping. In this review, we discuss the importan
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viability requires that certain genes are expressed at the correct levels and at specific times during development. Many genes have already been determined as essential to development, but many more may exist. Numerous lethal mutations have been isolated in Drosophila melanogaster that have yet to be identified at the gene level. Here we provide deficiency mapping, complementation testing, and DNA sequencing that suggests the unknown lethal mutations l(2)23CDe A8-1 and l(2)23CDf A18-2 are both missense mutations in the SerRS gene, which encodes an aminoacyl tRNA synthetase that is required for
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed waterborne exposures of 2,2',4,4'-tetrabromodiphenyl ether (BDE-47), tetrabromobisphenol A (TBBPA) or bisphenol A (BPA) on zebrafish (Danio rerio) embryo-larvae and quantitatively measured the expression of genes belonging to the hypothalamic-pituitary-thyroid (HPT) axis to assess for adverse thyroid function. For analysis on the effects of BDE-47, TBBPA and BPA on the hypothalamic-pituitary-thyroid genes, zebrafish embryo-larvae were acutely exposed to lethal concentrations of the chemical agents in order to determine the 96 h-LC50 (96 h lethal median concentration) and 96 h-EC50
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in BRCA1/2 and ATM have been associated with prostate cancer (PCa) risk.
OBJECTIVE: To directly assess whether germline mutations in these three genes distinguish lethal from indolent PCa and whether they confer any effect on age at death.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A retrospective case-case study of 313 patients who died of PCa and 486 patients with low-risk localized PCa of European, African, and Chinese descent. Germline DNA of each of the 799 patients was sequenced for these three genes.
OUTCOME MEASUREMENTS AND STATISTICAL ANALYSIS: Mutation carri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования