UNLABELLED: Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder which results from deficient activity of the enzyme alpha-galactosidase A. The resultant deposition and progressive accumulation of glycosphingolipids in all types of body tissue leads to severe clinical manifestations involving the heart, CNS and kidney. Renal manifestations are observed relatively early in the course of the disease, and progression to end-stage renal failure is common in hemizygous males in the third to fifth decades of life. Renal biopsy specimens reveal evidence of diffuse intracytoplasmic glycosphingolipid acc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism caused by the deficient activity of alpha-galactosidase A which results in the accumulation of neutral glycosphingolipids in various tissues leading particularly to vasculopathy, cardiomyopathy, neuropathy, and chronic kidney disease. It results in substantial morbidity and premature death in affected patients. Although there are some signs and symptoms suggestive of FD including painful crisis, angiokeratomas, and corneal changes, the majority of FD complications are non-specific (left ventricular hypertrophy, conducti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a hereditary neurovisceral lipid storage disorder. Although traditionally considered a primary cholesterol storage disorder, a variety of glycolipids accumulate in NP-C cells, which resemble those from glycosphingolipidosis patients. Substrate reduction therapy (SRT) with miglustat, an inhibitor of glycosphingolipid biosynthesis, is a novel therapy for the glycosphingolipidoses. We report the use of SRT in a patient with NP-C. We show that depletion of glycosphingolipids by miglustat treatment reduces pathological lipid storage, improves endosomal uptake a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliosides are a class of sialic acid-containing glycosphingolipids involved in a wide range of biological processes. The terminal sialic acid of gangliosides can be O-acetylated at C7 and/or C9 hydroxyl, contributing to ganglioside structural complexity and function. It has been difficult to obtain panels of structurally well-defined O-acetylated gangliosides for binding and functional studies. We describe here a chemoenzymatic strategy that can provide, for the first time, 7-O-, 9-O-, and 7,9-di-O-acetylated GD3 gangliosides. It is based on the chemical assembly of a common tetrasaccharide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Gb3/CD77 synthase (α1,4-galactosyltransferase, P1/Pk synthase, UDP-galactose: β-D-galactosyl-β1-R 4-α-D-galactosyltransferase, EC 2.4.1.228) forms Galα1 → 4Gal structures on glycosphingolipids and glycoproteins. These glycans are recognized by bacterial adhesins and toxins. Globotriaosylceramide (Gb3), the major product of Gb3/CD77 synthase, is a glycosphingolipid located predominantly in plasma membrane lipid rafts, where it serves as a main receptor for Shiga toxins released by enterohemorrhagic Escherichia coli and Shigella dysenteriae of serotype 1. On the other hand, accumulation of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural killer T (NKT) cells recognize glycosphingolipids presented by CD1d molecules and have been linked to defense against microbial infections. Previously defined foreign glycosphingolipids recognized by NKT cells are uniquely found in nonpathogenic sphingomonas bacteria. Here we show that mouse and human NKT cells also recognized glycolipids, specifically a diacylglycerol, from Borrelia burgdorferi, which causes Lyme disease. The B. burgdorferi-derived, glycolipid-induced NKT cell proliferation and cytokine production and the antigenic potency of this glycolipid was dependent on acyl chai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: Fabry's disease is an illness produced by an alteration in the catabolism of the glycosphingolipids. We report ophthalmologic findings in 4 people, detected after 113 patient evaluations from an analytical, cardiological and genetic point of view.
DISCUSSION: Fabry's disease is uncommon and shows variable ophthalmologic affectation. Some patients with Fabry's disease do not present ocular affectation, while, on the other hand, healthy carriers with important ocular alterations have been described. The deposit of glycosphingolipids produces affectation at the corneal, crystalline,
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular membranes enter the lysosomal compartment by endocytosis, phagocytosis, or autophagy. Within the lysosomal compartment, membrane components of complex structure are degraded into their building blocks. These are able to leave the lysosome and can then be utilized for the resynthesis of complex molecules or can be further degraded. Constitutive degradation of membranes occurs on the surface of intra-endosomal and intra-lysosomal membrane structures. Many integral membrane proteins are sorted to the inner membranes of endosomes and lysosome after ubiquitinylation. In the lysosome, prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tumor hypoxia drastically changes cancer phenotypes, including angiogenesis, invasion, and cell death. Gangliosides are sialic acid-containing glycosphingolipids that are ubiquitously distributed on plasma membranes and are involved in many biological processes, such as the endoplasmic reticulum stress response and apoptosis. In this study, we investigated the regulation and function of glycosphingolipids, which associate with lipid raft on mammalian plasma membranes under hypoxic condition.
METHODS: B16F10 melanoma cells were subjected to chemical hypoxia and low pO2 condition, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorders, is caused by GBA gene mutations resulting in glycosphingolipids accumulations in various tissues, such as the brain. While suppressing glycosphingolipid accumulation is the central strategy for treating peripheral symptoms of GD, there is no effective treatment for the central nervous system symptoms. As glycosphingolipid biosynthesis starts from ceramide glycosylation by glucosylceramide synthase (GCS), inhibiting GCS in the brain is a promising strategy for neurological GD. Herein, we discovered T-036, a potent and brain-pene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipid rafts are dynamic assemblies of glycosphingolipids, sphingomyelin, cholesterol, and proteins that can be stabilized into platforms involved in the regulation of various vital cellular processes. Here, we describe small-scale isolation methods of lipid rafts. Detergent-resistant membrane raft fraction is isolated by a volume of 0.8 mL sucrose density gradient centrifugation from blood platelets. Raft fraction is also isolated from cerebellar neurons by co-immunoprecipitation using anti-glycosphingolipid monoclonal antibodies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry's disease, angiokeratoma corporis diffusum, is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism due to lack of activity of the lysosomal enzyme, alpha-galactosidase A, resulting in progressive intracellular deposition of neutral glycosphingolipids in various tissues, including vascular endothelial - and smooth muscle cells. Occlusions of the retinal vessels are rare. We present a case of central retinal artery occlusion in a 25-year-old male with Fabry's disease, documented by fluorescein- and indocyanine green angiography performed by scanning laser opththalmoscopy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry's disease is a rare progressive X-linked recessive disorder of glycosphingolipid metabolism. The accumulation of glycosphingolipids occurs in virtually all areas of the body, including the endothelial, perithelial, and smooth-muscle cells of blood vessels, the ganglion cells of the autonomic nervous system, and the glomeruli and tubules of the kidney. Although otologic symptoms have been described in these patients, to our knowledge there have been no temporal bone histopathologic reports. We describe the clinical histories, audiometric results, and temporal bone findings of two patients
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Fabry's disease is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism caused by a deficiency of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A. Due to deficiency of this enzyme activity, a progressive lysosomal accumulation of glycosphingolipids, in particular globotriaosylceramide, takes place within endothelial cells and cells of the vascular and nervous systems, myocardial cells, endothelial, and mesangial and epithelial cells of the kidney, eventually leading to organ dysfunction. The degree of renal involvement generally correlates with the progression of glycosphingolipi
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a monogenic X-linked lysosomal storage disease caused by α-galactosidase A (αGalA) deficiency. Enzyme replacement therapy through administration of the missing αGalA is currently the only accepted therapeutic option. However, this treatment is connected to high costs, has ill-defined indication criteria and its efficacy is controversially discussed. Our aim was to explore the possibility of a novel targeted substrate reduction therapy for Fabry disease. Owing to the fact that αGalA-deficient humans and mice accumulate the same glycosphingolipids (i.e. globosides, galabiosylcer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder of glycosphingolipids, mostly globotriaosylceramide (Gb3). Proteinuric chronic kidney disease develops frequently, and recognition of Fabry nephropathy on a kidney biopsy may be the first clue to the underlying diagnosis. Since the accumulated glycosphingolipids are largely extracted by the paraffin-embedding procedure, the most characteristic feature of Fabry nephropathy on routine light microscopy (LM) is nonspecific cell vacuolization. To test whether residual Gb3 in kidney tissue might be exploited for the specific diagnosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) (Fabry disease) leads to the accumulation of glycosphingolipids in the vasculature leading to multiorgan pathology. In addition to well-described microvascular disease, deficiency of GLA is also characterized by premature macrovascular events such as stroke and possibly myocardial infarction. The mechanisms by which GLA may influence macrovascular disease are unclear. A mouse model of GLA deficiency has facilitated the study of glycosphingolipid metabolism abnormalities on macrovascular end points. This review addresses some of the potential pathways b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactosylceramide (LacCer), also known as CD17/CDw17, is a member of a large family of small molecular weight compounds known as glycosphingolipids. It plays a pivotal role in the biosynthesis of glycosphingolipids, primarily by way of serving as a precursor to the majority of its higher homolog sub-families such as gangliosides, sulfatides, fucosylated-glycosphingolipids and complex neutral glycosphingolipids-some of which confer "second-messenger" and receptor functions. LacCer is an integral component of the "lipid rafts," serving as a conduit to transduce external stimuli into multiple phen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandhoff disease, one of several related lysosomal storage disorders, results from the build up of N-acetyl-containing glycosphingolipids in the brain and is caused by mutations in the genes encoding the hexosaminidase beta-subunit. Affected individuals undergo progressive neurodegeneration in response to the glycosphingolipid storage. (1)H magnetic resonance spectra of perchloric acid extracts of Sandhoff mouse brain exhibited several resonances ca 2.07 ppm that were not present in the corresponding spectra from extracts of wild-type mouse brain. High-performance liquid chromatography and mas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare X-linked recessive glycosphingolipid storage disease that is caused by a deficiency of the lysosomal α-galactosidase A (GLA) enzyme, encoded by the GLA gene. This deficiency leads to the accumulation of glycosphingolipids throughout the body, which, in turn, causes multisystem diseases associated with renal, cardiovascular, and cerebrovascular complications. Recent molecular studies of GLA have demonstrated the existence of atypical variants in Fabry disease, suggesting significant genotype-phenotype correlations. In this study, we describe a renal variant of Fabry dise
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования