Autosomal recessive CYP26B1 disorder is characterised by syndromic craniosynostosis of variable severity, and survival ranging from prenatal lethality to survival into adulthood. Here we report on two related individuals of Asian-Indian origin with syndromic craniosynostosis characterised by craniosynostosis, and dysplastic radial heads, caused by monoallelic CYP26B1 likely pathogenic variant NM_019885.4:c.86C > A:p. (Ser29Ter). We propose the possibility of autosomal dominant phenotype of CYP26B1 variant.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DYRK1A haploinsufficiency syndrome is a well-established neurodevelopmental disorder, but detailed information on the range of cognitive and behavioral issues associated with the condition is limited. We studied 24 participants with likely pathogenic or pathogenic variants in DYRK1A through the Simons Searchlight study and systematically assessed their medical history and development using standardized instruments: Vineland Adaptive Behavior Scale II (VABS-II) and Child Behavior Checklists/1.5-5 and 6-18 (CBCL/1.5-5, CBCL/6-18). All of the individuals in the cohort had neurological manifestati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
How changes in brain scaling relate to altered behavior is an important question in neurodevelopmental disorder research. Mice with germline Pten haploinsufficiency (Pten +/-) closely mirror the abnormal brain scaling and behavioral deficits seen in humans with macrocephaly/autism syndrome, which is caused by PTEN mutations. We explored whether deviation from normal patterns of growth can predict behavioral abnormalities. Brain regions associated with sensory processing (e.g., pons and inferior colliculus) had the biggest deviations from expected volume. While Pten +/- mice showed little or no…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The primary immunodeficiency syndromes of cytotoxic T lymphocyte-associated protein 4 (CTLA-4) haploinsufficiency and lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein (LRBA) deficiency present with multisystem immune dysregulation. The aim of this study was to characterize and compare the pulmonary manifestations of these two diseases.
METHODS: We retrospectively analyzed the pulmonary clinical, radiologic, and histopathologic characteristics of six patients with CTLA-4 haploinsufficiency and four patients with LRBA deficiency with pulmonary involvement followed at a lar…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NCOR1 (nuclear receptor corepressor 1) is a transcriptional coregulatory protein that regulates the balance between histone acetylation and … ggest that bifid uvula, a micro form of cleft palate, may well be causally related to de novo NCOR1 haploinsufficiency, in that a previously reported deletion mapping study of atypical Smith-Magenis syndrome patients with large deletions and cleft palate identified that NCOR1, the only loss-of-function-intolerant gene within the region, is located in the smallest re …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in GBA1 encountered in Gaucher disease are a leading risk factor for Parkinson disease and associated Lewy body disorders. Many GB … CAA53T had no effect on glucocerebrosidase levels or activity. Immunoblotting demonstrated that gba haploinsufficiency did not lead to increased levels of either monomeric SNCA or insoluble high molecular weight SNCA in this model. Immunohistochemical analyses demonstrated that the abundance and distribution of SNCA pathology was also unaltered by gba haploinsuffici …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diseases caused by gene haploinsufficiency in humans commonly lack a phenotype in mice that are heterozygous for the orthologous factor, impeding the study of complex phenotypes and critically limiting the discovery of therapeutics. Laboratory mice have longer telomeres relative to humans, potentially protecting against age-related disease caused by haploinsufficiency. Here, we demonstrate that telomere shortening in NOTCH1-haploinsufficient mice is sufficient to elicit age-dependent cardiovascular disease involving premature calcification of the aortic valve, a phenotype that closely mimics h…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In rodent studies, paired box 6 (PAX6) appears to play an important role in the development of the pineal, the primary source of the circadian regulating hormone, melatonin. Pineal hypoplasia has been previously reported in patients with PAX6 haploinsufficiency (+/−); however, pineal measurement, melatonin concentrations and sleep quality have not been reported. This cross-sectional descriptive study examined pineal volume, melatonin secretion and sleep disturbance in 37 patients with PAX6+/− (age 15.3 ± 9.9 years) and 17 healthy controls (16.0 ± 7.2 years), within an inpatient setting at the …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoblastoma protein (pRb) is involved in the control of energy metabolism, and its inactivation protects mice against high-fat diet-induc … etal muscle and paramount signs of browning in the inguinal white adipose tissue. In conclusion, Rb haploinsufficiency provides metabolic advantages in front of acute metabolic stressors and ameliorates body fat gain and metabolic impairments that normally accompany transition from young to mature adult age.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of HDAC4 gene has been reported to result in brachydactyly-"mental retardation" syndrome (BDMR), a condition with significant intellectual impairment, brachydactyly type E, and typical facial features. Presented here are three individuals with haploinsufficiency of HDAC4 who have brachydactyly type E, non-dysmorphic facial features, and normal intelligence. This is in contradistinction to previous reports that haploinsufficiency of HDAC4 is sufficient to cause BDMR.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphocyte counts <2000 cells/μL are associated with early death in infants with CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness) syndrome and CHD7 haploinsufficiency. Absence of recent thymic emigrants is also accompanied by an Omenn-like syndrome and infant death in CHD7 haploinsufficiency. Studies positively identifying recent thymic emigrants, in relation to CHD7 haploinsufficiency, are non-existent. Thirty two months of flow-cytometric work-up of an athymic (evaluated by four chest X-rays) infant, with a novel CH…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
COL1A1 haploinsufficiency mutations lead to the mildest form of osteogenesis imperfecta (OI), OI type I. The skeletal clinical characteristics resulting from such mutations have not been characterized in detail. In this study we assessed 86 patients (36 male, 50 female; mean age 13.3 years; range, 0.6 to 54 years) with COL1A1 haploinsufficiency mutations, of whom 70 were aged 21 years or less ("pediatric" patients). Birth history was positive for fracture or long-bone deformity in 12% of patients. The average rate of long-bone fracture (femur, tibia/fibula, humerus, radius/ulna) in pediatric p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in PKD1 cause the majority of cases of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Because polycystin 1 modulates cell proliferation, cell differentiation, and apoptosis, its lower biologic activity observed in ADPKD might influence the degree of injury after renal ischemia/reperfusion. We induced renal ischemia/reperfusion in 10- to 12-wk-old male noncystic Pkd1(+/-) and wild-type mice. Compared with wild-type mice, heterozygous mice had higher fractional excretions of sodium and potassium and higher serum creatinine after 48 h. In addition, in heterozygous mice, also cort
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on GH (0.5 IU or 0.17 mg/kg/week) and GnRH analog (GnRHa, 60 microg/kg, every 4 weeks) therapy in SHOX haploinsufficiency. Case 1 was a 46,XY boy with microdeletion of the Y chromosomal pseudoautosomal region. At 7 years of age, he exhibited short stature (-3.9 SD) with a reduced growth rate (3.8 cm/year), short 4th metacarpals, and mild Madelung deformity. GH therapy resulted in a marked increase in height velocity (10.7 cm/year in the first year). Case 2 was a 46,XX girl with a heterozygous nonsense mutation of SHOX (C674T). At 6 years of age, she presented with short stature (-3.3…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) is a fatal rare disorder characterized by bladder and colonic smooth muscle dysfunction. Mutations in the MYH11 gene have been identified as one of the causative factors of MMIHS.
OBJECTIVE: This study aimed to generate a Myh11 knockout mouse model, evaluate the phenotypes and function of the bladder and intestines, and investigate the association between Myh11 deficiency and the core clinical features of MMIHS.
STUDY DESIGN: Gene expression was assessed by qRT-PCR and Western blot. Protein localization and express
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertension is a hallmark of cardiovascular abnormalities associated with Williams syndrome (WS), a rare genetic disorder involving microde … rian hormones play a role in sex-related differences in blood pressure elevation resulting from Eln haploinsufficiency. Female Eln+/+ and Eln+/- mice instrumented with radiotelemetry devices were subjected to sham surgery or ovariectomy (OVX). We found that OVX lowered diastolic but not systolic blood pressure (SBP) in Eln+/- mice, resulting in increased pulse press …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования